Poland syndrome a rare congenital anomaly.

Poland syndrome is a rare congenital anomaly classically consisting of unilateral hypoplasia of the sternocostal head of the pectoralis major muscle and ipsilateral brachysyndactyly. It was first described by Alfred Poland in 1840 and may occur with different gravity. Our patient is an eight‑year‑old Nigerian girl with left‑sided anterior chest wall defect with no detectable structural heart abnormality but presented with repeated episodes of syncopal attacks following minor trauma to the anterior chest wall.

Síndrome de Moebius-Poland: relato de caso e revisão bibliográfica / Moebius-Poland syndrome: case report and literature review

A síndrome de Poland tem etiologia desconhecida, e está relacionada à embriogênese da quinta à oitava semana de gestação, principalmente devido a malformações dos vasos sanguíneos, gerando distúrbios no desenvolvimento osteomuscular. No caso da síndrome de Moebius, cogita-se causa genética ligada ao cromossomo X, utilização de substâncias teratogênicas e abortivas durante a gravidez e diminuição da irrigação sanguínea com isquemia e necrose dos vasos sanguíneos do tronco cerebral, causando deformidades neurofuncionais ao feto. Alguns autores acreditam que as duas síndromes são independentes; outros, que são variações de uma mesma condição. As duas síndromes juntas formam um conjunto de sinais relacionados, como: deformidades ósseas e musculares, hipoplasias, agenesias, paralisias e disfunções dos pares cranianos, acompanhado de deficiência mental e disfunções respiratórias. O caso relatado conta com uma variedade de sintomas que caracterizam essas síndromes

Of unknown etiology, Poland’s syndrome is related to the embryogenesis in the fifth to eighth week of gestation, mainly due to malformations of blood vessels causing disorders in the musculoskeletal development. In the case of Moebius syndrome, possible etiologies include a X-linked chromosomal disorder, use of abortive and teratogenic substances during pregnancy, and decreased blood flow with ischemia and necrosis of blood vessels in the brainstem, causing neurofunctional deformities in the fetus. While some authors believe that the two syndromes are independent, others think that they are variations of the same condition. The two syndromes together form a set of related signals, such as muscle and bone deformities, hypoplasias, agenesis, paralysis and disorders of the cranial nerves, accompanied by mental retardation and respiratory disorders. This case has a variety of symptoms that characterize these syndromes

Síndrome de Poland y alteración de la migración neuronal: reporte de un caso y revisión de la literatura / Poland syndrome and neuronal migration: case report and review of the literature

Poland Syndrome is a rare congenital alteration. It is characterized by hypoplasia or absence of the pectoral muscle, hypoplasia or aplasia of the mammary gland, nipple, ribs or cartilages, and hand malformations. A case is reported of a girl showing these malformations, and neuronal migration abnormalities. Emphasis is made upon the need for a multidisciplinary team for management and rehabilitation. A literature review is presented, including pathogenesis, clinical manifestations and treatment.

El Síndrome de Poland es una alteración congénita de baja frecuencia y de carácter esporádico. Se caracteriza por ausencia o hipoplasia del músculo pectoral; hipoplasia o aplasia de glándula mamaria, pezón, costillas o cartílagos, y malformaciones de la mano. Se reporta el caso de una recién nacida con Secuencia de Poland con trastorno de migración neuronal. Se hace énfasis en la necesidad de un equipo multidisciplinario en su manejo y rehabilitación. Se presenta una revisión de la literatura con especial énfasis en la patogenia, manifestaciones clínicas y tratamiento.

Síndrome de Poland: presentación de un caso / Poland Syndrome: a case report

Se presenta un caso atendido en el consultorio #7 del Policlínico Norte de Ciego de Ávila, de presentación no frecuente. Se trata de un niño de 4 años con asimetría toráxica por ausencia del músculo pectoral mayor derecho, con una depresión en la cara anterior del tórax que se corresponde con la ausencia de la porción cartilaginosa de la V costilla derecha. Se realizaron estudios pertinentes y se arribó al diagnóstico de Síndrome de Poland. Se brinda asesoramiento genético, tratamiento psicológico de apoyo al paciente y a la familia, así como orientación vocacional que ayudará al mejoramiento de la anomalía osteomioarticular.

A case treated in surgery # 7 of North Policlinic in Ciego de Ávila, being of no frequent presentation, is shown. It is about 4 years old boy suffering from thoracic asymmetry with absence of the right major pectoral muscle, with a depression in the anterior thorax face that corresponds with the absence of cartilaginous portion of right gossip V. Pertinent studies were carried out and it was arrived to syndrome of Poland diagnosis. Genetic advice, psychological treatment to support patient and family, as well as vocational guidance are offered, and they will favor the improvement of osteomioarticular anomalies.

Dismorfias mamarias en la población pediátrica y adolescente / Pediatric and adolescent breast dysmorphias

El desarrollo de la mama se presenta entre los 8 y los 13 años de edad y es primer signo de desarrollo sexual secundario. La alteración de las características normales de los senos en una adolescente mujer y el crecimiento mamario en los varones deen ser considerados y en consecuencia estudiados. El cirujano plástico pediátrico debe estar entrenado para diagnosticar y tratar este tipo de dismorfias, así como también contener el impacto psicosocial asociado; para ello debe trabajar interdisciplinariamente con psicólogos y pediatras especialistas en crecimiento y desarrollo.

The development of the breast shows up between 8 and 13 years old in the female patient and is the first sign of sexual development. The distortion of the normal characteristics of the breasts in the adolescent female, as well as the mammary growth in the males must be considered and in consequence studied. The plastic pediatric surgeon must be trained in order to diagnose and manage this type dismorfias holding the associated psicosocial impact working interdisciplinaryly with psychologists, pediatricians and pediatric endocrinologists.

Poland syndrome (anomaly) with congenital hemangioma: a new association.

Unilateral defect of pectoral muscle and ipsilateral syndactyly constitute Poland syndrome. Absence or hypoplasia of the breast and nipple, axillary hair loss and dermatoglyphic abnormalities have also been reported in this syndrome. The primary defect could be in the development of the proximal subclavian artery with early deficit of blood flow to the distal limb and the pectoral region, resulting in partial loss of tissue in those regions. However, the association of congenital hemangioma with Poland sequence has not been observed so far. Such an association is being reported here in a 1-year-old infant, second-born of nonconsanguineous parents, who also had polydactyly instead of the documented syndactyly.

Secuencia de Poland / Poland's syndrome

Se presenta un caso de sindrome o secuencia de Poland, en un nino de 3 anos caracterizado por ausencia del pectoral mayor derecho, una sindactilia parcial entre el 2do y el 3er dedo de la mano derecha, ademas un anillo constrictor congenito en la muneca derecha y menos profundo en la izquierda. Se hace el arbol genealogico, se revisan los antecedentes patologicos familiares, prenatales, perinatales, postnatales, asi como la morbilidad y el desarrollo del nino

Síndrome de Poland: estudio descriptivo

El presente es un trabajo descriptivo acerca de 19 pacientes diagnósticados como Síndrome de Poland en el Consultorio de Genética del INSN. Se realizarón visitas domicilarias a 6 pacientes. El cuadro clínico es muy variable, desde ausencia aislada de músculo pectoral mayor hasta asociadas a defectos en : miembro superior, mama, arcos costales, etc. Todos pisilaterales y otras como alteraciones en cintura escapsular posterior, Síndrome de Moebius, dextrocardia, etc. Estas se presentaron más comunmente en varones sin preferencia por ningún lado. La etiología es aún desconocida; pero puede explicarse por la hipótesis vascular llamada secuencia de disrupción del flujo de la arteria subclavia. Los datos obtenidos acerca de los factores de riesgo son insuficientes para obtener conclusiones; pero se reportan en los antecedentes maternos prenatales consumo de anticonceptivos orales, hemorragia del, primer trimestre y embarazo no deseado. La evolución de los pacientes es compatible con una vida normal, con las limitaciones propias de las malformaciones. Su pronóstico es bueno y se considera como una condición esporádica con un riesgo extremadamente bajo de recurrencia familiar

Síndrome de Poland: aspectos clínicos, etiológicos e dermatoglíficos / Poland syndrome: clinical, etiological aspects and dermatogliphics

Descrevem-se, detalhadamente, três casos (dois meninos e uma menina) da síndrome de Poland e fazem uma revisäo sucinta dos aspectos clínicos, etiológicos e dermatoglíficos desta entidade