Transtornos invasivos do desenvolvimento não-autísticos: síndrome de Rett, transtorno desintegrativo da infância e transtornos invasivos do desenvolvimento sem outra especificação / Non-autistic pervasive developmental disorders: Rett syndrome, disintegrative disorder and pervasive developmental disorder not otherwise specified

A categoria "transtorno invasivos do desenvolvimento" inclui o autismo, a síndrome de Asperger, a síndrome de Rett, o transtorno desintegrativo da infância e uma categoria residual denominada transtornos invasivos do desenvolvimento sem outra especificação. Nesta revisão, a síndrome de Rett e o transtorno desintegrativo da infância, que são categorias bem definidas, serão discutidas, assim como as categorias não tão bem definidas que foram incluídas no grupo transtornos invasivos do desenvolvimento sem outra especificação. Diferentes propostas de categorização têm sido feitas, algumas baseadas em abordagem fenomenológica descritiva, outras baseadas em outras perspectivas teóricas, tais como a neuropsicologia. As propostas atuais são apresentadas e discutidas, seguidas por avaliações críticas sobre as vantagens e desvantagens desses conceitos.

Síndrome de Rett: estudo retrospectivo e prospectivo de 28 pacientes / Rett syndrome: retrospective and prospective study of 28 patients

No período entre Novembro 1982 e Maio 1999, 28 crianças com Síndrome de Rett foram seguidas por um período médio de 6 anos e 2 meses.O início da regressäo do desenvolvimento psicomotor ocorreu entre 5 e 20 meses.Os 19 casos de síndrome de Rett típica apresentavam períodos pré e perinatal normais,e evoluíram com perda das habilidades previamente adquiridas, retardo psicomotor e estereotipias de mäos; 16 tinham desaceleraçäo do crescimento craniano e 12 tinham marcha anormal. Nove pacientes foram casos atípicos: 2 formas frustras, 2 congênitas, 3 com crises precoces, 1 com fala preservada e 1 sendo do sexo masculino. A epilepsia esteve presente em 21 pacientes com crises predominantemente parciais e a droga de escolha foi a carbamazepina (15 pacientes). Na avaliaçäo inicial a maioria dos pacientes estava distribuída em estágios II e III da síndrome e evolutivamente passaram aos estágios III e IV, sendo que 3 faleceram

Fenomenología clínica del síndrome de Rett / Clinical Phenomenology of the Rett Syndrome

El objetivo de este trabajo fue facilitar el diagnóstico clínico del Síndrome de Rett (SR) a través de la agrupación de sus síntomas y signos en áreas de alteración neurológica. Es un estudio retrospectivo longitudinal y observacional de 30 niñas cuyas manifestaciones clínicas se agruparón utilizando una modificación de la escala de evaluación motora y del comportamiento de Fitzgerald y otros. Todas fueron grabadas en videocintas en una o varias ocasiones durante su seguimiento un período entre 1 y 10 años. Las pacientes y sus grabaciones fueron analizadas en forma independiente por los tres autores. Se utilizaron los criterios diagnósticos del SR clásico. Las manifestaciones clínicas del SR se pueden agrupar en doce categorías de fenomenología clínica que indican áreas específicas de disfunción del SNC y periférico: 1) síndrome demencíal (disfunción frontotemporo-parietal y límbica); 2) síndrome extrapiramidal (disfunción de ganglios basales); 3) trastornos de la función respiratoria (disfunción del sistema reticular del tallo cerebral); 4) trastornos del sueño (disfunción del sistema recticular y límbico); 5) Epilepsia (Disfunción bioeléctrica paroxística cortico-subxortical); 6) síndrome de neurona motora inferior (disfunción neuronopática y/o de neuropatía; 8) alteraciones esqueléticas tónico-posturales; 9) disfunción de la sensibilidad al dolor (déficit nociceptivo); 10) disfunción pseudobulbar; 11) disfunción autonómica y 12) otros (Microcefalia y bruxismo). Este agrupamiento facilita el diagnóstico y estilo integral del SR, por lo que recomendamos esta categorización en la práctica clínica

Intervençäo primária da fisioterapia na síndrome de Rett / Primary intervention of physioterapy in Rett's syndrome

Pesquisa realizada no período de 1922 a 1993 com seis (06) pacientes portadoras da Síndrome de Rett, visando a atuaçäo fisioterápica no tratamento destas crianças, para melhorar ou amenizar os sintomas resultantes desta síndrome