Síndrome de Sotos diagnosticado por hibridación genómica comparativa / Sotos syndrome diagnosed by comparative genomic hybridisation

El síndrome de Sotos (SS) es una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico dominante, causado por haploinsuficiencia del gen NSD1 secundaria a mutaciones puntuales o microdeleciones del locus 5q35 en el que está ubicado el gen. Es un síndrome poco frecuente, presentándose en 7 de cada 100.000 nacimientos. El objetivo de este reporte es presentar el caso de una paciente de 4 años con retardo global del desarrollo, y hallazgos físicos especiales que sugerían un sindrome genético. Caso clínico: Paciente de 4 años, género femenino, cabello ralo, fascie triangular, fisura palpebral alargada, papadar ojival, mandíbula prominente, escápula alada y clinodactilia del quinto dedo de ambas manos. La prueba molecular de hibridación genómica comparativa por microarreglos, mostró microdeleción de la región 5q35.2 q35.3 de 2.082 MB, que incluye el gen NSD1. Conclusión: Proponemos realizar la prueba de hibridación genómica comparativa en pacientes con retraso global del desarrollo y hallazgos fenotípicos menores.

Sotos Syndrome (SS) is a genetic disease with an autosomal dominant pattern caused by haplo-insufficiency of NSD1 gene secondary to point mutations or microdeletion of the 5q35 locus where the gene is located. It is a rare syndrome, occurring in 7 out of every 100,000 births. The objective of this report is to present the case of a 4 year-old patient with a global developmental delay, as well as specific physical findings suggesting a syndrome of genetic origin. Clinical case: Female patient, 4 years of age, thinning hair, triangular facie, long palpebral fissure, arched palate, prominent jaw, winged scapula and clinodactilia of the fifth finger both hands. The molecular test comparative genomic hybridisation test by microarray was subsequently performed, with the result showing 5q35.2 q35.3 region microdeletion of 2,082 MB, including the NSD1 gene. Conclusion: Finally, this article also proposes the performing of comparative genomic hybridisation as the first diagnostic option in cases where clinical findings are suggestive of SS.

Efecto de la fisioterapia en una paciente con Síndrome de Sotos. Reporte de caso / Effect of physiotherapy in a patient with Sotos Syndrome. A case report

Se presenta un caso de una niña de 17 meses de edad, con diagnóstico de síndrome de Sotos. Al inicio no podía sentarse, realiza un programa de fisioterapia. Al año de seguimiento, el avance fue favorable, logro mantenerse sentada, gatear, incorporarse y mantenerse en posición de pie con apoyo y caminar en paralelas...

We present a case of a 17-month old female patient with the diagnosis of Sotos´s syndrome. The patient could not sit up on her own when firts seen at our Center. One year after following physiotherapy sessions a favourable progress was observed, the patient could sit up, crawl and stand up by her own and was able to walk using parallel aids...