Tourette's Syndrome cervical dystonia induced occipital neuralgia remedied by peripheral nerve stimulation: A case report / Síndrome de Tourette, distonia cervical induzida por neuralgia occipital remediada por estimulação nervosa periférica: relato de caso

BACKGROUND: Dystonia is uncommon in Tourette's syndrome, and occipital neuralgia secondary to Tourette's dystonia is more rare, affecting quality of life. Occipital peripheral nerve stimulation (PNS) is an excellent alternative by being adjustable and minimally invasive. Our case demonstrates occipital PNS as an effective option for refractory Tourette's dystonia. CASE PRESENTATION: A thirty-four-year-old male with poorly controlled Tourette's cervical dystonia presented with severe occipital neuralgia. Various medications were prescribed including propranolol and amitriptyline, and bilateral third-occipital nerve rhizotomies and occipital nerve blocks were trialed. Distal nerve blocks at the occipital protuberance were most effective. Therefore, an occipital PNS trial was done, and a PNS was implanted with no complications. Upon follow-up, the patient reported drastic pain reduction. CONCLUSION: Our case illustrates neuromodulation benefits for a rare presentation of refractory occipital neuralgia secondary to Tourette's-related dystonia. Occipital PNS should be considered for refractory cases because it is safe, easy to implant, and effective.

FUNDAMENTO: A distonia é incomum na síndrome de Tourette, e a neuralgia occipital secundária à distonia de Tourette é mais rara, afetando a qualidade de vida. A estimulação do nervo periférico occipital (SNP) é uma excelente alternativa por ser ajustável e minimamente invasiva. Nosso caso demonstra o SNP occipital como uma opção eficaz para a distonia de Tourette refratária. APRESENTAÇÃO DO CASO: Um homem de 34 anos com distonia cervical de Tourette mal controlada apresentou neuralgia occipital grave. Vários medicamentos foram prescritos, incluindo propranolol e amitriptilina, e foram testadas rizotomias bilaterais do nervo terceiro-occipital e bloqueios do nervo occipital. Os bloqueios dos nervos distais na protuberância occipital foram mais eficazes. Portanto, foi feito um ensaio de PNS occipital e um PNS foi implantado sem complicações. Após o acompanhamento, o paciente relatou redução drástica da dor. CONCLUSÃO: Nosso caso ilustra os benefícios da neuromodulação para uma apresentação rara de neuralgia occipital refratária secundária à distonia relacionada a Tourette. O PNS occipital deve ser considerado para casos refratários porque é seguro, fácil de implantar e eficaz.

Caracterización cognitiva del trastorno de Tourette con comorbilidad TDAH: un estudio de caso / Cognitive characterization of Tourette disorder with ADHD comorbidity: a case study

El trastorno de Tourette (TT) es un trastorno del neurodesarrollo que aparece en la primera infancia caracterizado por la presencia de tics fónicos y motores que dificultan la socialización y el proceso de aprendizaje escolar. El TT posee una variada comorbilidad que incluye el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), el trastorno obsesivo compulsivo (TOC), y dificultades de aprendizaje y del comportamiento. Presentamos el caso de un adolescente de 13 años diagnosticado con TT y con TDAH a los 6 y 10 años respectivamente. El paciente ha tenido una escolarización dificultosa y se encuentra con tratamiento médico de clozapina, aripiprazol, haloperidol y litio. Se aplica una batería neuropsicológica para evaluar la atención e inhibición, organización visuoespacial, memoria de trabajo, flexibilidad cognitiva, memoria verbal y memoria no-verbal, con el propósito de describir su perfil cognitivo de funciones ejecutivas y memoria. El estudio reveló que la atención está deteriorada pero que la inhibición se encuentra preservada; esto confirma el diagnóstico de TDAH y establece el subtipo de inatento para el caso en estudio. Las demás funciones ejecutivas evaluadas se encuentran severamente descendidas, situación que es coincidente con el perfil desarrollado por otros autores para el TT con comorbilidad TDAH. Sin embargo, no es claro si la disfuncionalidad ejecutiva se debe al TDAH que presenta, o a factores sociales y culturales derivados de las dificultades de escolarización causadas por el TT.

Tourette's disorder (TD) is a neurodevelopmental disorder that appears in early childhood characterized by the presence of phonic and motor tics that hinder socialization and the school learning process. TD has a varied comorbidity that includes attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), obsessive compulsive disorder (OCD), learning and behavioral difficulties. We present the case of a 13-year-old adolescent diagnosed with TD and with ADHD at 6 and 10 years old respectively. The patient has had a difficult schooling and is under medical treatment of clozapine, aripiprazole, haloperidol and lithium. A neuropsychological battery is applied to evaluate the attention and inhibition, visuospatial organization, working memory, cognitive flexibility, verbal memory and non-verbal memory, with the purpose of describing its cognitive profile of executive functions and memory. The study revealed that the attention is impaired but that the inhibition is preserved; This confirms the diagnosis of ADHD and establishes the inattentive subtype for the case under study. The other executive functions evaluated are severely descended, a situation that coincides with the profile developed by other authors for TD with comorbid ADHD. However, it is not clear if the executive dysfunctionality is due to the ADHD it presents, or to social and cultural factors derived from the difficulties of schooling caused by the TD.

Phenomenology and natural history of Tourette syndrome: brief summary or research / Fenomenologia e história natural da síndrome de Tourette: breve resumo da pesquisa

The phenomenology of Tourette syndrome is complex. Although overt motor and vocal tics are the defining features of Tourette syndrome, many individuals report experiencing sensory "urges," which are often difficult to describe. The natural history of this condition is also variable, with some individuals experiencing a marked reduction in tics by the end of the second decade of life while others go on to have a lifelong condition. The aim of this thesis was three-fold: (1) to develop a valid and reliable clinical rating instrument; (2) to investigate the sensory phenomena associated with Tourette syndrome; and (3) to document the course of tic severity over the course of the first two decades of life. Each of these three studies involved groups of patients with Tourette syndrome or a chronic tic disorder and each of these studies has been published in a peer-reviewed journal. The Yale Global Tic Severity Scale (YGTSS) has excellent psychometric properties that have been independently replicated. It has also emerged as the most widely used clinician-rated tic severity scale in randomized clinical trials around the world. Sensory phenomena, particularly premonitory urges, are commonly reported among individuals with Tourette syndrome by the age of 10 years. There is considerable overlap with the sensory phenomena described by individuals with Obsessive-Compulsive Disorder. Tics usually have their onset in the first decade of life. They then follow a waxing and waning course and a changing repertoire of tics. As documented in the third study, for a majority of patients the period of worst tic severity usually falls between the ages of 7 and 15 years of age, after which tic severity gradually declines. This falloff in tic symptoms is consistent with available epidemiological data that indicate a much lower prevalence of Tourette syndrome among adults than children. This decline in tic severity has been confirmed in subsequent studies...

A fenomenologia da síndrome de Tourette (ST) é complexa. Apesar de tiques motores e vocais serem as características definidoras da síndrome, muitas pessoas relatam ter urgências premonitórias (fenômenos sensoriais) de difícil descrição. A história natural da ST também é variável, com alguns indivíduos que experimentam uma redução acentuada nos tiques até o final da segunda década de vida, enquanto outros permanecem com sintomas ao longo de toda a vida adulta. Os objetivos principais desta tese são três: (1) desenvolver um instrumento de avaliação clínica com boa validade e confiabilidade para ST; (2) investigar os fenômenos sensoriais (FS) associados a ST; e (3) documentar o curso da gravidade dos tiques durante as duas primeiras décadas de vida. Para atingir esses objetivos incluíram-se grupos de pacientes clinicamente bem caracterizados e de artigos científicos publicados em periódicos internacionais de alto impacto. A Escala de Gravidade Global de tiques de Yale (YGTSS) apresentou excelentes propriedades psicométricas, o que foi replicado em estudos independentes. Também emergiu como a escala de gravidade mais utilizada em ensaios clínicos randomizados para ST em todo o mundo. Os FS, particularmente urgências premonitórias, são comumente relatados entre os indivíduos com ST com a partir da idade de 10 anos. Há uma sobreposição considerável com os FS descritos por indivíduos com Transtorno Obsessivo- Compulsivo (TOC). Os tiques costumam ter seu início na primeira década de vida e, então, seguem um curso flutuante com mudança do seu repertório. Conforme documentado no terceiro estudo, para a maioria dos pacientes, o período de pior gravidade dos tiques ocorre geralmente entre 7 e 15 anos de idade, após o qual a gravidade declina gradualmente. Esta queda dos sintomas de tiques é consistente com os dados epidemiológicos disponíveis que indicam uma prevalência muito menor de ST entre adultos do que crianças. Em resumo, há um esforço para incremento...

Secondary tics and tourettism

Tiques motores e fônicos são usualmente sintomas da síndrome de Tourette idiopática; entretanto, existem muitas causas orgânicas conhecidas para os tiques. Analisando os prontuários de 155 pacientes (101 homens/54 mulheres; idade média 40,5 ± 20,2 anos) com tiques e transtornos comórbidos encontramos que: 14 (9,0%) pacientes tinham tiques secundários a lesão dos gânglios da base, decorrentes de trauma craniano (N = 4; 2,5%), acidente vascular cerebral (N = 2; 1,2%), encefalite (N = 3; 1,9%) ou outras causas. Além disso, certas drogas, toxinas e complicações pós-infecciosas puderam ser etiologicamente associadas aos tiques. Raramente, lesões periféricas estiveram associadas a transtornos do movimento, incluindo tiques (N = 1; 0,6%). Transtornos globais do desenvolvimento, incluindo síndrome de Asperger (N = 13; 8,3%), retardo mental (N = 4; 2,5%), autismo (N = 3; 1,9%) e síndrome de Savant (N = 1; 0,6%), também podem estar associados a tiques, como observado em 21 dos 155 pacientes (13,5%). Doenças genéticas e cromossômicas, como a síndrome de Down (N = 5; 3,2%), a neuroacantocitose (N = 2; 1,2%) e a doença de Huntington (N = 1; 0,6%) estavam associadas a tiques em 16 pacientes (10,3%). Também examinamos a comorbidade de tiques com outros transtornos de movimento como distonia (N = 31; 20,0%) e tremor essencial (N = 17; 10,9%). Dezeseis (10,3%) pacientes apresentaram tiques psicogênicos e um (0,6%), tiques psicogênicos e distonia; ao contrário, síndrome de Tourette precedeu o início de distonia psicogênica (N = 1; 0,6%) e tremor psicogênico (N = 1; 0,6%) em dois pacientes. Finalmente, 12 (7,7%) pacientes tinham tiques associados a transtornos neurológicos não relacionados ao movimento, como encefalopatia estática (N = 2; 1,2%) e convulsões (N = 3; 1,9%). Para entender a fisiopatologia dos tiques e da síndrome de Tourette é importante reconhecer que esses podem ser causados por ou associados a outros transtornos.

Tourette's Syndrome Manifests as Chronic Persistent Cough

Tourette's syndrome (TS) is a neuropsychiatric disorder characterized by the presence of involuntary motor and phonic tics. Phonic tics can mimic respiratory system disorders such as asthma, and upper and lower respiratory system infections. We report on twins with chronic persistent cough (CPC) : one of whom was followed as an asthmatic for a year and the other was diagnosed with recurrent respiratory tract infection. A careful history and neurologic assessment suggested that TS might be responsible for the first twin's symptoms but that the second one was probably in early TS. All the symptoms of the first patient diagnosed as TS showed a complete improvement with pharmacological treatment in two weeks. Since the history of CPC may in reality be TS, we recommend that TS should be considered in the differential diagnosis of pediatric CPC.

Tics and Tourette syndrome: clinical evaluation of 44 cases

We evaluated 44 patients with tics and Tourette's syndrome (TS) emphasising the age of onset of symptoms, sex, classification and localization of tics, associated symptoms and signs and comorbidities. Thirty-three patients (75.2 percent) had TS defined criteria whereas 10 (22.7 percent) had chronic motor and/or vocal tics. Simple motor tics were found in 43 cases (97.7 percent), mainly affecting the eyes (43.2 percent), mouth (43.2 percent), face (34.1 percent). Simple vocal tics occurred in 33 (75 percent). Coprolalia was found in just 6 cases (13.6 percent) and copropraxia in just 2 (4.5 percent). Obsessive compulsive disorder and/or symptoms were found in 26 cases (59.1 percent) and attention deficit in 17 (38.6 percent). Eighteen patients (40.9 percent) had other disorders, such as alcoholism, tabagism, drug abuse, affective disorders, anxiety, sleep and learning disorders. The data obtained are similar to those found by other authors. We highlight the low frequency of coprolalia, as well as the associated neuropsychiatric disorders

Síndrome de Gilles de la Tourette: estudo clínico de 58 casos / Gilles de la Tourette syndrome: a clinical study on 58 cases

A síndrome de Gilles de la Tourette (SGT) é um transtorno neuropsiquiátrico, de início na infância, caracterizado pela presença de tiques motores e vocais. Cinquenta e oito pacientes com SGT foram acompanhados clinicamente durante período de três anos. Trinta e seis pacientes eram do sexo masculino e 22 do feminino, a proporçäo entre os sexos foi 1,6:1. A idade dos pacientes variou de 7 a 50 anos, média 20,33 anos. A idade de início dos sintomas variou de 3 a 15 anos, sendo a média 7,81 anos. O tique motor foi o sintoma inaugural em 79 por cento dos pacientes. Quanto aos tiques complexos, a coprolalia estava presente em 27,6 por cento; a copropraxia em 20,1 por cento; a palilalia em 20,1 por cento; a ecolalia em 27,6 por cento; e a ecopraxia em 27,6 por cento. Em relaçäo a manifestaçöes associadas, 25,8 por cento apresentavam déficit de atençäo/ hiperatividade e 39,6 por cento transtorno obsessivo-compulsivo. O fenômeno sensitivo estava presente em 54,8 por cento dos pacientes

Obsesión-compulsión: algunas perspectivas en el diagnóstico y el tratamiento / Obsessive-compulsive disorder: some perspectives in diagnosis and treatment

Se presentan los problemas actuales relacionados con la historia, fenomenología, epidemiología, psicofarmacología y neurobiología del Trastorno Obsesivo-Compulsivo. Se enfatiza la relación del Trastorno Obsesivo-Compulsivo y el Síndrome de Gilles de la Tourette

Tics, obsesiones y síndrome de Gilles de la Tourette: actualización clínica / Tics, obsessions and Tourette's syndrome: a clinical update

El síndrome de La Tourette es un transtorno caracterizado por la presencia de movimiento involuntarios (tics motores) y vocalizaciones (tics vocales). Frecuentemente asociado a transtorno obsesivo compulsivo y déficit atencional. Presenta una distribución mundial pero en nuestro medio existen escasas comunicaciones. Se comunican los avances en la fisiopatología y tratamiento de este transtorno y se discute la evidencia actual que plantea la presencia de desinhibición de los circuitos neuronales córticos-subcorticales en la fisiopatología de este cuadro. El Síndrome de la Tourette constituye un verdadero paradigma para un mejor entendimiento de la estrecha relación existente entre la actividad cognitivo-emocional y la función motora. Este cuadro es bastante común y no frecuente reconocido como tal en nuestro medio