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1.
Indian J Med Sci ; 2010 Mar; 64(3) 140-143
Artigo em Inglês | IMSEAR | ID: sea-145499

RESUMO

We report two sisters having a rare congenital anomaly-Weill-Marchesani syndrome having disproportionate short height, restriction of joint movements, brachydactyly, dislocation of lens, bilateral glaucomatous optic atrophy, and pulmonary stenosis.


Assuntos
Adolescente , Braquidactilia/epidemiologia , Diagnóstico , Nanismo/epidemiologia , Feminino , Humanos , Subluxação do Cristalino/epidemiologia , Atrofia Óptica/epidemiologia , Estenose da Valva Pulmonar/epidemiologia , Irmãos , Síndrome de Weill-Marchesani/etiologia , Síndrome de Weill-Marchesani/genética
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