Do you know this syndrome? Werner syndrome

Abstract: Werner syndrome is a rare autosomal recessive disorder, caused by mutations in the WRN gene. Clinical findings include: senile appearance, short stature, grey hair, alopecia, bird-like face, scleroderma-like skin changes, skin ulcers, voice abnormalities, cataracts, osteoporosis, type 2 diabetes mellitus, ischemic heart disease and hypogonadism. The syndrome begins to become apparent in adolescence but it is usually diagnosed in the third or fourth decade of life. Since the patients usually die by the age of 40-50 years related to malignant neoplasms or atherosclerotic complications, they should be closely followed and treated for complications

Novel LMNA Gene Mutation in a Patient With Atypical Werner's Syndrome

Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS) and Werner's syndrome are representative types of progeroid syndrome. LMNA (Lamin A/C) gene mutation with atypical Werner's syndrome have recently been reported. Atypical Werner's syndrome with the severe metabolic complications, the extent of the lipodystrophy is associated with A133L mutation in the LMNA gene and these patients present with phenotypically heterogeneous disorders. We experienced a 15-yr-old Korean female with progeroid features, generalized lipodystrophy, hypertriglyceridemia, fatty liver, steatohepatitis, and type 2 diabetes mellitus. Skin fibroblasts from the patient showed marked abnormal nuclear morphology, compared with that from normal persons. Gene analysis revealed that this patient had T506del of exon 2 in the LMNA gene. We report here the first case of atypical Werner's syndrome with frameshift mutation that was caused by T506del.

Progeria / Progeria

La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford es un síndrome poco frecuente. Consiste en la aparición de signos de envejecimiento en niños entre su primer y segundo año de vida. La mayoría de los casos de progeria son esporádicos, lo cual plantea la posibilidad de un patrón de herencia autosómico dominante por mutación de novo. El diagnóstico diferencial de esta entidad debe plantearse con cualquiera de los otros síndromes progeroides descritos en la literatura. Se presenta una revisión actualizada sobre el tema haciendo énfasis en la aproximación diagnóstica del cuadro

Síndrome de Werner: aspectos clínicos e endocrinológicos / Werner's syndrome: clinical and endocrinologycal aspects

A síndrome de Werner é uma doença autossômica recessiva rara na qual os indivíduos afetados apresentam sintomas de envelhecimento precoce associado a diferentes graus de intolerância a glicose e a hipogonadismo. Recentemente, tivemos a oportunidade de estudar um paciente de 34 anos, masculino, portador de síndrome de Werner, cujo quadro clínico era composto de várias alteraçöes características, diabetes mellitus e hipogonadismo clínico. diabetes mellitus se apresentou como um estado de resistência insulínica, caracterizada através da avaliaçäo das glicemias durante o jejum e em períodos inter e pós prandiais, com e sem infusäo insulínica. Durante 6 dias consecutivos o paciente foi submetido a insulinizaçäo endovenosa em concentraçöes crescentes (das 8:00 às 18:00h, diariamente) em vigência de dieta, chegando a receber uma dose de 192U/hora. A média dos níveis glicêmicos nestes 6 dias foi de 328 ñ 85 mg/dl (x ñ DP). Por outro lado, quando em jejum de 10 horas, observamos uma queda espontânea dos níveis glicêmicos, com média de 259 ñ 55 mg/dl (p = 0,02). Uma tendência à melhora dos níveis glicêmicos durante o jejum tornou-se mais evidente ao se associar a insulina (em dose crescente até atingir 16 U/hora, num período de infusäo de 5 horas), com média de 177 ñ 102 mg/dl (p = 0,07). A ligaçäo da insulina ao seu receptor em eritrócitos humanos também foi avaliada. No paciente com síndrome de Werner, a fraçäo de insulina especificamente ligada a eritrócitos (insulina ligada/insulina total) foi de 11,4 por cento numa concentraçäo traçadora de insulina (800) pg/ml), semelhante ao valor encontrado em sete voluntários normais (10,2 ñ 2,4 por cento). O estudo do hipogonadismo evidenciou no estado basal testosterona de 141 ng/dl (VN: 350-1000 ng/dl) e teste de estímulo com LHRH para LH (mUI/ml) e FSH (mUI/ml), respectivamente: basal = 3,3 e 20,1/30 min = 19,8 e 26,1/60 min = 21,0 e 30,1/90 min = 18,5 e 29,5. Em resumo, descrevemos o caso de um paciente com síndrome de Werner no qual pudemos comprovar uma resistência à insulina predominantemente nos estados pós-prandiais (talves relacionada à escassez de tecido muscular e adiposo e/ou alteraçöes a nível de pós receptor) e a presença de hipogonadismo central. Uma melhor compreensäo da síndrome de Werner pode ajudar a elucidar os mecanismos do envelhecimento fisiológico

Síndrome de Werner: aporte casuístico / Werner's syndrome: report of a case

Se comunica un caso de síndrome de Werner, efectuando una revisión bibliográfica del tema, y destacando los diagnósticos diferenciales con los diferentes cuadros de senectud prematura