Características da avaliação auditiva na síndrome de Williams: revisão sistemática / Characteristics of auditory evaluation in Williams syndrome: a systematic review

RESUMO Objetivo Identificar por meio de uma revisão sistemática da literatura quais são as características da avaliação audiológica clínica de indivíduos com síndrome de Williams. Estratégia de pesquisa Inicialmente foi determinada a seguinte pergunta de pesquisa: "Quais são as características da avaliação auditiva clínica em indivíduos com síndrome de Williams?". A partir desta, foi realizado um levantamento bibliográfico em 4 bases de dados, utilizando-se dos seguintes descritores: síndrome de Williams (Williams syndrome), perda auditiva (hearing loss) e audiologia (audiology). Critérios de seleção Foram selecionados artigos com nível de evidência 1 ou 2, publicados na íntegra nos idiomas português brasileiro ou inglês. Análise dos dados Foram analisados os resultados obtidos nos testes auditivos utilizados na rotina clínica, incluindo: imitanciometria, audiometria tonal, emissões otoacústicas e potencial evocado auditivo de tronco encefálico. Resultados 209 estudos foram encontrados, porém apenas 12 contemplaram os critérios de inclusão para o estudo. Foi possível observar prevalência de curva timpanométrica do tipo A, que pode ocorrer juntamente com ausência de reflexos acústicos, perda auditiva neurossensorial de grau leve a moderado acometendo principalmente as frequências altas, emissões otoacústicas ausentes ou de menor amplitude e potencial evocado auditivo de tronco encefálico sem alteração retrococlear. Conclusão O comprometimento coclear é comum em indivíduos com síndrome de Williams e as principais alterações na avaliação auditiva nesta população são a ausência das emissões otoacústicas e dos reflexos acústicos bem como a presença de perda auditiva neurossensorial de grau leve a moderado principalmente nas frequências altas na audiometria tonal.

ABSTRACT Purpose Identify the characteristics of the clinical audiological evaluation of individuals with Williams syndrome by means of a systematic literature review. Research strategies The following research question was initially determined: "What are the characteristics of clinical auditory assessment in individuals with Williams syndrome?". From this, a bibliographic search was conducted in four databases using the descriptors: Williams syndrome, Hearing loss, and Audiology. Selection criteria Only full articles with evidence levels 1 or 2, published in Brazilian Portuguese or English, were selected. Data analysis Results obtained in the auditory tests used in the clinical routine, namely: immittance test, pure-tone audiometry, otoacoustic emissions, and brainstem auditory evoked potential were analyzed. Results Two hundred nine studies were found, but only 12 met the inclusion criteria for the study. It was possible to observe prevalence of type A tympanometry curve, which may occur with absence of acoustic reflexes, mild to moderate sensorineural hearing loss, affecting mainly the high frequencies, absent or less amplified otoacoustic emissions, and brainstem auditory evoked potential without retrocochlear alteration. Conclusion Cochlear impairment is common in individuals with Williams syndrome and the main disorders found in the hearing assessment in this population are absence of otoacoustic emissions and acoustic reflexes, as well as presence of mild to moderate sensorineural hearing loss, mainly in the high-frequency range, observed by audiometry.

Oral Findings and Dental Treatment in a Child with Williams-Beuren Syndrome

Williams-Beuren syndrome (WBS), also known as Williams syndrome, is a rare congenital disorder involving cardiovascular problems, mental retardation, distinctive facial features and tooth anomalies. It is caused by the submicroscopic deletion of 1.5 to 1.8 Mb on chromosome 7q11.23. This paper reports the dental care to a 7-year-old child with WBS syndrome. The interview also revealed visual impairment, sensorineural hearing loss, hyperacusis, photophobia and hoarse voice. The intraoral clinical examination showed anterior open bite, tongue thrusting, excessive interdental spacing, enamel hypomineralization of the incisors, hypoplasia and caries lesions. The dental treatment included: modulating sessions to control aversion to noises, the photophobia, and the dental fear and anxiety because of his reduced visual acuity; oral hygiene instructions, dietary and daily use of a 0.05% sodium fluoride mouthwash; the permanent mandibular left first molar was treated endodontically, and maxillary and mandibular first molars were restored with amalgam. Due to the patient's heart defect, a prophylactic antibiotic regimen was prescribed prior to the dental procedures. This patient has been followed up for 4 years and this case report underscores the importance of early dental evaluation and counseling for parents of WBS patients.

A Síndrome de Williams-Beuren (SWB), também conhecida como síndrome de Williams, consiste em uma desordem congêntica rara a qual apresenta problemas cardiovasculares, retardo mental, alterações faciais e anomalias dentárias. É causada pela microdeleção de 1,5 a 1,8 Mb no cromossomo 7q11.23. Este trabalho relata o tratamento odontológico de uma criança de 7 anos com a síndrome. Durante a anamnese constatou-se deficiência visual, perda auditiva neurossensorial, hiperacusia, fotofobia e voz rouca. O exame clínico intra-oral revelou mordida aberta anterior, deglutição atípica, espaçamento interdental excessivo, hipomineralização dos incisivos, hipoplasia e lesões de cárie. O tratamento dentário incluiu: sessões de condicionamento comportamental afim de controlar a aversão a ruídos, a fotofobia e o medo e a ansiedade frente ao tratamento odontológico, provocadas principalmente por sua reduzida acuidade visual; instruções de higiene oral, dieta e uso diário de bochechos de fluoreto de sódio a 0,05%; endodontia do primeiro molar permanente inferior esquerdo e restaurações de amálgama nos primeiros molares superiores e inferiores. Devido ao defeito cardíaco do paciente, antibioticoterapia profilática foi realizada antes dos atendimentos odontológicos. Este paciente está em acompanhamento há 4 anos e este relato ressalta a importância da avaliação odontológica precoce e do aconselhamento aos pais dos pacientes com SWB.

Síndrome de Williams: características clínicas de tres casos / Williams syndrome: clinical characteristics of three cases

El Síndrome de Williams (SW) es un síndrome genético generado por la deleción del gen de la Elastina y genes contiguos del cromosoma 7q11.23. Tiene una incidencia de 1:7500-20.000 recién nacidos vivos. Se caracteriza por un conjunto de síntomas y signos con compromiso multiorgánico y un fenotipo conductual distintivo. Objetivo: Describir la clínica del SW en relación a tres casos clínicos. Método: Estudio descriptivo retrospectivo de fichas clínicas de pacientes estudiados y tratados entre el 2006 y 2012. Resultados: Tres varones con rango de edad entre 4 y 6 años. Todos presentaron dismorfias características y se asociaron a cardiopatía congénita: estenosis aórtica supravalvular. En los rasgos de personalidad destacaron alta sociabilidad y habilidades en lenguaje expresivo, RM leve a moderado y mala coordinación motora. Conclusión: Todos nuestros pacientes presentaron características concordantes con las descritas para SW. Existen alteraciones funcionales cerebrales en pacientes con SW que tienen relación con el perfil cognitivo observado.

Williams Syndrome (WS) is a genetic disorder caused by deletion of elastine gene and contiguous genes of chromosome 7q11.2. It has an incidence of 1:7.500-20.000 newly born. It is characterized by a group of symptoms and signs with multiorganic involvement and a distinctive behavioural phenotype. Objective: To describe the clinical manifestations of WS in relation to three case reports. Method: review of clinical reports of patients diagnosed and treated between 2006 and 2012. Results: Three boys aged 5-9 years, all of them presented distinctive appearance, associated to congenital heart disease: aortic supravalvular stenosis. Behavioral features included high sociability and expressive language skills, mental retardation and poor motor coordination. Conclusions: All of our patients had clinical characteristics corresponding to the ones described for WS in the literature. The peculiar cognitive profile is presumed to be related to functional brain alterations described in WS.

Anthropometric and body-mass composition suggests an intrinsic feature in Williams-Beuren syndrome / Antropometria e composição de massa corporal sugerem achado intrínseco da síndrome de Williams-Beuren

OBJECTIVE:Although considered a well-known condition, there is only one study describing the body composition among individuals with Williams-Beuren syndrome. The aim was to characterize the nutritional status in Brazilian individuals with this condition. METHODS: Cross-sectional study was designed to evaluate clinical and nutritional data of 17 Brazilian patients. Z-scores for height, weight, body mass index, triceps and subscapular skinfold thickness, arm circumference, arm muscle area, arm fat area were calculated. Wilcoxon's test was used to investigate differences between the z-scores of the anthropometrical measures and zero. RESULTS: Four children were considered stunted and two severely malnourished. The z-score mean value for height was -1.14 ± 1.00 (p-value = 0.004), for weight, -0.67 ± 1.19 (p-value = 0.0443), for arm circumference, -0.94 ± 1.14 (p-value = 0.0222), for triceps skinfold thickness, -0.59 ± 0.63 (p-value = 0.0042) and for arm fat area -0.67 ± 0.67 (p-value = 0.0061). CONCLUSION: Short stature seen in this series confirms a previous study describing this feature in a German population, which would suggest it as an intrinsic feature in Williams-Beuren syndrome. In addition, skinfold thickness measures have not been previously performed in this syndrome and detected abnormalities in fat stores in this sample. Considering this method a fast and low-cost way to evaluate body composition, similar studies could be performed in other populations in order to better characterize this issue. Morbidity related with this genetics condition and information for clinical investigation and clinical follow-up are also discussed.

OBJETIVO: Embora a síndrome de Williams-Beuren seja bem conhecida, há apenas um estudo descrevendo a composição corporal nesses pacientes. O objetivo foi caracterizar o estado nutricional de brasileiros com síndrome de Williams. MÉTODOS: Utilizou-se um estudo transversal com a avaliação de dados clínicos e nutricionais de 17 pacientes. Foram calculados os escores-z do peso, estatura, índice de massa corpórea, dobras cutâneas, circunferência do braço e áreas muscular e adiposa do braço. Para verificar diferenças, foi utilizado o teste de Wilcoxon, sendo considerado significativo p < 0,05. RESULTADOS: Os valores médios dos escores-z foram: -1,14 ± 1,00 (p = 0,004) para estatura, -0,67 ± 1,19 (p = 0,0443) para peso, -0,94 ± 1,14 (p = 0,0222) para a circunferência do braço, -0,59 ± 0,63 (p = 0,0042) para dobra cutânea do tríceps e -0,67 ± 0,67 (p = 0,0061) para a área gordurosa do braço. Foi observada desnutrição pregressa em quatro pacientes e crônica, em dois. CONCLUSÃO: A baixa estatura, semelhante à descrita na população alemã, parece ser intrínseca à síndrome. Esse foi o primeiro estudo que avaliou a composição corporal, utilizando as dobras cutâneas, e detectou anormalidades nas reservas de gordura. O método aqui utilizado é simples, rápido e de baixo custo, facilitando estudos similares em outras populações. Isso poderia melhor caracterizar esses aspectos na síndrome de Williams. Morbidade relacionada a essa doença e informações para investigação e seguimento clinico são discutidas.

Aspectos genéticos envolvidos em doenças da aorta / Genetic aspects involved in aortic diseases

Parte dos pacientes com doenças da aorta apresenta algum caráter familiar ou uma síndrome, entre as quais a de Marfan é a mais comum, podendo estar associada a dissecções e aneurismas aórticos. Alterações em genes relacionados ao sistema elástico estão bem determinadas em alguns dos portadores de aortopatias. Mutações da elastina ocorrem na estenose aórtica supravalvar, na qual o lúmen se encontra reduzido, formando-se um gradiente de pressão entre o ventrículo esquerdo e a aorta distal. É transmitida por herança autossômica dominate e é frequentemente associada a lesões em outros territórios vasculares, principalmente a circulação pulmonar periférica. Pode também tomar parte na síndrome de Wiliams, que é mais complexa, com alterações faciais, hipercalcemia infantil e retardo mental, e na qual o gene da elastina está também envolvido, bem como a herança autossômica dominante. Esta última também está presente na síndrome de Marfan, na qual diferentes mutações foram encontradas em outro gene,o da fibrilina, molécula que torna parte no componente microfibrilar do sistema elástico. Por meio de análises de ligação genética de familias com mais de um indivíduo doente da aorta, foram também descritas outras variações cromossomais, inclusive polimorfismo do gene da interleucina-10 em portadores de aneurismas inflamatórios da aorta abdominal. Modelos animais de distúrbios genéticos também contribuiram para o conhecimento das doenças da aorta

Hipertensäo arterial em criança portadora de síndrome de Williams-Beuren (deleçao cromossômica 7q11.23) / Arterial hypertension in a child with Williams-Beuren syndrome (7q11.23 chromosomal deletion)

We report the case of a 7-year-old male child diagnosed with Williams-Beuren syndrome and arterial hypertension refractory to clinical treatment. The diagnosis was confirmed by genetic study. Narrowing of the descending aorta and stenosis of the renal arteries were also diagnosed. Systemic vascular alterations caused by deletion of the elastin gene may occur early in individuals with Williams-Beuren syndrome, leading to the clinical manifestation of systemic arterial hypertension refractory to drug treatment

Síndrome de Williams: estudio clínico, citogenético, neurofisiológico y neuroanatómico / Williams syndrome: clinical, cytogenetic, neurophysiological and neuroanatomic features in 44 patients

Background: Williams syndrome (WS) is a genetically based disorder caused by deletion of elastin and contiguous genes on chromosome 7q11.23. This syndrome is characterized by multiorganic involvement with dysmorphic facial features and a distinctive cognitive profile. It is an interesting model for elucidation of relationships between brain, cognition and genes. Patients have a visual-spatial cognition impaired with relative strengths in social and language abilities. Aim: To report clinical, cytogenetic, neurophysiological and neuroanatomic features in 44 patients referred as WS. Patients and methods: Forty four patients, aged 2 to 17 years, with the clinical diagnosis of Williams syndrome were studied with fluorescence in situ hybridization (FISH). In three cases, electrophysiological and neuroimaging studies were performed. Result: The deletion was confirmed in 23 patients. In three patients with neurophysiological studies, event related potentials suggested a cognitive difficulty in detecting and processing visual stimuli. Magnetic resonance imaging showed normal brain morphology. SPECT showed hypoperfusion of the right frontal lobe and bilateral anterior cingulum hyperperfusion. Conclusions: There are functional alterations in the brains of patients with Williams, which may be related to the cognitive deficits

Achados neuro-urológicos da síndrome de Williams: relato de caso / Neuro-urological findings of Williams syndrome: report of case

A síndrome de Williams (SW) é doença relativamente rara, caracterizada por retardo mental e psicomotor de graus variados, facies característica, anomalias cardiovasculares, hipercalcemia e disfunçoes orgânicas múltiplas. Os achados urológicos desta entidade, apesar ocorrerem em até 40 por cento dos casos, têm sido pouco abordados na literatura. Apresentamos o caso de uma paciente de 6 anos de idade, com diagnóstico de SW e que há 3 anos tem apresentado sintomas de polaciúria e urge-incontinência. A investigaçao revelou divertículos vesicais e hiperatividade detrusora, tratada com sucesso com oxibutimina. Ressaltamos a importância da investigaçao urológica, descrevemos os principais achados e discutimos a fisiopatologia e a abordagem terapêutica, a qual permite melhora das condiçoes clínicas e sociais desses pacientes.