Tumor e síndrome carcinoide. Relato de caso / Carcinoid tumor and syndrome. Case report

As neoplasias neuroendócrinas são tumores raros, cuja prevalência varia de 0,7 a 4,48 casos em 100 mil habitantes. Menos de um quinto dos pacientes tem a síndrome carcinoide, que pode ser marcada por flushing, diarreia, dor abdominal, alterações cardíacas, pulmonares e pelagra. A dosagem do ácido 5-hidroxi-indolacético urinário e da cromogranina A sérica, exames de imagem e o estudo anatomopatológico da lesão auxiliam no diagnóstico. Neste estudo, relata-se o caso de paciente do sexo masculino, 47 anos, que apresentava diarreia intermitente com evolução de 5 anos e, 2 anos após, dor abdominal e empachamento, bem como percepção de flushing em face, tronco e partes proximais de membros superiores, inicialmente episódico e que, posteriormente, tornou-se fixo, com momentos de exacerbação. Marcadores ácido 5-hidroxi-indolacético urinário e cromogranina A foram positivos. Exame de imagem e estudo anatomopatológico/imuno-histoquímica de lesões focais hepáticas demonstraram tratar-se de tumor neuroendócrino. A cintilografia com octreotide marcado demonstrou lesões hepáticas já conhecidas. Trata-se, portanto, de um tumor neuroendócrino associado à síndrome carcinoide. Foi proposto tratamento com análogo de somatostatina. A síndrome carcinoide é uma manifestação rara dos tumores neuroendócrinos, mas sua identificação precoce é de suma importância para que possa ser oferecido tratamento com intuito curativo e melhor qualidade de vida.

Neuroendocrine tumors are rare. Their prevalence ranges from 0.7 to 4.48 cases per 100,000 inhabitants. Less than 1/5 of the patients have carcinoid syndrome, which can be marked by flushing, diarrhea, abdominal pain, cardiac and pulmonary disorders, pellagra. The measurement of urinary 5-hydroxyindoleacetic acid, the serum chromogranin A, imaging studies, and pathological study of the lesion support the diagnosis. In this study we report the case of a 47-year-old male patient, with five years of intermittent diarrhea and three years of abdominal pain and bloating, as well as perception of flushing in the face, trunk and proximal portions of the upper limbs, initially episodic but that became fixed with moments of exacerbation. The 5-hydroxy-indoleacetic acid and chromogranin A markers were positive. Imaging studies and the histopathological study/immunohistochemistry of the focal hepatic lesions demonstrated that these lesions were neuroendocrine tumors. The marked octreotide scintigraphy showed known liver lesions. It is, therefore, a neuroendocrine tumor associated with carcinoid syndrome. Treatment with a somatostatin analog was proposed. Carcinoid syndrome is a rare manifestation of neuroendocrine tumors, but its early detection is of paramount importance, so that clinicians can offer treatment with curative intent and better quality of life.

Tumor neuroendocrino ileal con síndrome carcinoide, patología de difícil diagnóstico y pronóstico variable / Ileal neuroendocrine tumor with carcinoid syndrome, neoplasia of difficult diagnosis and variable prognosis

Los tumores neuroendocrinos (TNE) presentan dificultad en el diagnóstico por sus síntomas inespecíficos y el manejo es un reto. Se presenta el caso de un varón de 78 años de edad, con dolor crónico en hemiabdomen superior. Ingresó a emergencia con obstrucción intestinal y síntomas de síndrome carcinoide (SC). En cirugía se resecó tumor ileal con resultado anatomopatológico de tumor neuroendocrino, cromogranina positivo, índice proliferativo ki 67 de 2 a 3 por ciento. El paciente continuó con síntomas de SC, altos niveles de 5-HIA, metástasis hepáticas en RMN. Se inició octreotide con adecuada respuesta clínica. La experiencia con el presente caso indica estar alerta con los síntomas de TNE funcionantes, debido al aumento en su incidencia. Es de utilidad solicitar marcadores inmunohistoquimicos. La identificación de un TNE con índice de mitosis y proliferación bajo indica buen pronóstico...

The neuroendocrine tumor (NET) is of difficult diagnosis due to nonspecific symptoms; management is also a challenge. We present the case of a 78 year-old male who suffered of chronic upper abdominal pain and was admitted to emergency with intestinal obstruction and symptoms of carcinoid syndrome (CS). At surgery an ileal tumor was resected with pathology report of NET positive for chromogranin A and ki 67 proliferative index of 2-3 per cent. The patient continued with CS symptoms and presented high levels of 5-HIAA and liver metastases by MRI. Octreotide was started with good outcome. Experience with this case indicates to be alert at symptoms of functioning NET, due to an increase in its incidence. It is useful to request immunohistochemical markers. Identification of NET with low grade mitosis and proliferation signal good prognosis...

Síndrome carcinoide cardiaco / The carcinoid heart disease

El síndrome carcinoide cardiaco es una patología muy infrecuente que ocurre en el 50 por ciento de los pacientes con síndrome carcinoide maligno, y es caracterizado por la fibrosis de las válvulas tricúspide y pulmonar, así como del endocardio ventricular derecho, lo cual puede provocar una insuficiencia cardiaca derecha, que repercute directamente en el pronóstico de estos pacientes. Se reporta el caso de un masculino de 29 años, portador de síndrome carcinoide con metástasis hepáticas, referido para valoración cardiológica por presentar disnea de pequeños esfuerzos, con posterior diagnóstico de síndrome carcinoide cardiaco. Se discuten las características clínicas, diagnóstico y tratamiento de esta patología tan infrecuente...

Síndrome carcinoide: relato de caso / Carcinoid syndrome: case report

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: O tumor carcinoide é uma neoplasia rara, com prevalência de apenas 2,47 a 4,48 casos para cada 100.000 habitantes/ano, sendo a síndrome carcinoide ainda mais rara, estando presente em apenas 5% a 7% dessas neoplasias.Na imensa maioria das vezes, só se detecta o tumor quandoo paciente já apresenta sintomas da síndrome, tais como: flushing, diarreia, dor abdominal, telangiectasia, alterações cardíacas, broncoespasmo e pelagra. O objetivo deste estudo foi o de alertar para se incluir a suspeita de síndrome carcinoide como diagnóstico diferencial com outras condições que podem se apresentar com sintomas similares, como climatério, feocromocitoma, anafilaxia, uso de certos medicamentos, ingestão alcoólica e até mesmo a febre. RELATO DO CASO: Paciente do sexo feminino, 42 anos, apresenta há seis anos quadro de flushing na face, pescoço, tronco e membros superiores, evoluindo com eritema telangectásico e há um ano diarreia. Suspeitou-se de síndrome carcinoide, que se confirmou por meio da dosagem do ácido 5-hidroxindolacético na urina de 24h. A investigação prosseguiu com colonoscopia em que se encontrou lesão tumoral em íleo terminal, cuja histopatologia confirmou tumor carcinoide. Foi realizado tratamento com doses mensais de análogos da somatostatina de ação prolongada e programada cirurgia de ressecção tumoral. CONCLUSÃO: A síndrome carcinoide é uma manifestação rara e tardia do tumor, mas é fundamental que o clínico saiba identificá-la, pois apesar do prognóstico já ser desfavorável nessa fase, é possível ainda proporcionar melhor qualidade de vida ao paciente, com bom controle dos sintomas.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Carcinoid tumors are rare with a prevalence of only 2.47 to 4.48 cases per 100.000 inhabitants/year and the carcinoid syndrome is even rarer, present in 5% to 7% of the cases. In most patients, the neoplasm is detectedonly when the syndrome symptoms turn evident - flushing, diarrhea, abdominal pain, telangiectasia, cardiac manifestations, bronchospasm and pellagra. This case report objective was to alert for the importance of including carcinoid syndrome as a differential diagnosis of other conditions that could present similar symptoms like climacterium, pheochromocytoma, anaphylaxis, use of some medications, alcohol ingestion and also fever. CASE REPORT: Female patient, 42 years, has been presentingfor six years flushing episodes on face, neck, trunk and arms.Lately, could be observed telangiectasia and diarrhea. Carcinoid syndrome was suspected and the measurement of 24 hour urine5-hydroxyindoleacetic acid confirmed the diagnosis. The investigation proceeded with a colonoscopy which evidenced a tumoral lesion on the terminal ileum and the histopathology confirmed carcinoid tumor. Treatment was based on mensal doses of longacting somatostatin analogue for posterior tumor resection. CONCLUSION: Carcinoid syndrome is a rare and late tumor manifestation but it is fundamental for the clinician to knowhow to identify the symptoms because although the prognosisis already disfavorable at this stage, it is still possible to providequality of life and good symptoms control.

Síndrome de carcinoide con manifestación inicial a nivel valvular cardíaco: a raíz de un caso clínico / Carcinoid syndrome presenting as valvular diseas: report of one case

Carcinoid syndrome is observed in one third of carcinoid tumors and usually appears when there are liver metastases. One of the main complications of this syndrome is the appearance of tricuspid or pulmonary valvular disease. We report a 56 years old male presenting with malaise and a weight loss of 10 kg. On physical examination, a heart murmur suspicious of a double tricuspid lesion was found. The echocardiogram was suggestive of a carcinoid valvular disease. The abdominal CAT scan showed a small bowel tumor. Urinary 5-hydroxy-indol- acetic acid values were highly elevated. The patient was subjected to excision of the distal ileum, liver metastasectomy and hemicolectomy. The pathological study of the surgical piece confirmed the diagnosis of carcinoid tumor. Two years after surgery, the patient is in stable conditions.

Síndrome carcinoides / Carcinoid syndrome

A raíz del estudio de un caso clínico, se describen las diarreas neuroendocrinas, señalando su escasa frecuencia; analizando su fisiopatología y detallando sus manifestaciones clínicas. Entre éstas destaca la diarrea que se caracteriza por ser hipersecretora, alta (entérica), liquida, voluminosa (mas de 500 ml) y explosiva. En todos estos cuadros se secretan sustancias hormonales que estimulan la motilidad intestinal y la secreción de agua y de electrolitis por las células de las criptas de Lieberkhun. De todas las diarreas neuro-endocrinas, las mas conocidas son el carcinoides y el vipoma o síndrome Werner-Morrison (pseudocólera pancreático).

Carcinoid syndrome: diagnosis and medical management

Gastro-intestinal carcinoids are slow growing tumors arising from enterochromaffin or Kulchitsky cells. Their clinical presentation depends on what combination of bioactive substances is secreted. Midgut carcinoid can present with the carcinoid syndrome in the presence of liver metastases. Its most typical clinical manifestations include cutaneous flushing and diarrhea. A nonspecific biochemical tumor marker for carcinoid tumors is serum chromogranin A and a specific marker for the carcinoid syndrome is the increased urinary excretion of 5-hydroxy indole acetic acid (5-HIAA). Localizing studies in carcinoid tumors/syndrome are: transabdominal ultrasonography (US), endoscopy, endoscopic US, videocapsule endoscopy, computerized tomography, magnetic resonance imaging, selective abdominal angiography, 111In-pentetreotide scintigraphy (and intraoperative radionuclide probe), 123I (131I)-metaiodobenzylguanidine (MIBG) scintigraphy, bone scintigraphy and 11C-5-HT positron emission tomography (PET). Therapies for carcinoid tumors/syndrome are: surgery, somatostatin analogs, interferon-alpha, radiotherapy, liver dearterialization, liver (chemo, or radio)-embolization, alcohol sclerotherapy of liver metastases, radiofrequency ablation of liver metastases, cryosurgery of liver metastases, occasionally liver transplantation, radiotherapy-coupled somatostatin analogs, 131I-MIBG and occasionally chemotherapy.

Signos cutáneos de malignidad interna / Skin signs of internal malignant

Las dermatosis paraneoplásicas son algunas enfermedades de la piel que pueden ser marcadores de la presencia de un cáncer visceral y permiten el dignóstico precoz de un cáncer oculto. Estas dermatosis son manifestaciones inespecíficas o indirectas y muy variadas en su presentación clínica a diferencias de las metástasis cutáneas que son la invasión directa del cáncer en la piel. En esta revisión se analizan los probables mecanismos patogénicos y diversis síndromes paraneoplásicos

Manejo del tumor carcinoide del aparato digestivo y del síndrome carcinoide / Management of gastrointestinal carcinoid tumors and carcinoid syndrome

Introducción. Los tumores carcinoides son raros, la mayoría de las publicaciones informan casos clínicos aislados y la descripción de series clínicas es limitada. La calidad de vida y el tiempo de supervivencia de los pacientes dependen del control del crecimiento tumoral y de la paliación adecuada de sus síntomas. Objetivo. Informar datos epidemiológicos y formas de manejo de esta tumoración así como del síndrome carcinoide en el Instituto Nacional de Cancerología, (INCan) de México durante los últimos 15 años. Métodos. Se revisaron los expedientes clíncos de pacientes diagnosticados y tratados de tumores carcinoides en el INCan de 1982 a 1997. Resultados. El sitio primario más frecuente de localización fue el aparato digestivo (61 por ciento) seguido del árbol broncopulmonar (23 por ciento). De los del aparato digestivo, la mayoría se localiza en el colon derecho y el apéndice cecal. La supervivencia mayor fue en los de origen apendicular, menores de 2 cm y/o localizados. Al momento del diagnóstico 47 por ciento tenían enfermedad metastásica siendo también factor de mal pronóstico. En nuestro medio, el interferón solo o en combinación con octreotida o cirugía citorreductora ofrecen las mejores formas de paliación para el síndrome carcinoide. Conclusiones. Los carcinoides son raros, en general tienen un mejor comportamiento biológico que otros tumores. El tratamiento está encaminado a resecar las lesiones localizadas lo que incrementa la supervivencia o a paliar a aquellos pacientes sintomáticos cuyas lesiones no son resecables

Manifestaciones poco frecuentes de un síndrome carcinoide / Unfrequent manifestations of a carcinoid syndrome

Este trabajo estará destinado a mostrar las manifestaciones poco comues de un sindrome carcinoide de ciego. En este caso particular, la paciente presentó no sólo las clásicas manifestaciones del síndrome carcinoide, sino que también evidenció en el transcurso de su enfermedad otras menos frecuentes, lo que motivó su presentación. Se escriben así manifestaciones cutáneas, oftalmológicas, neurológicas, articulares. Se hará mención a las dificultades diagnósticas en este tipo de tumores así como a la demora en establecer un diagnóstico certero. Asimismo se discutirán las distintas opciones terapéuticas para estos síndromes y la evolución de este caso en particular

Tumor neuroendocrino de intestino / Neuroendocrine tumor of intestine

Se presentan 6 casos de tumores carcinoides de intestino, que tras una revisión de los preparados histológicos se los clasifica en 3 tumores neuroendócrinos benignos o carcinoides y 3 carcinomas neuroendócrinos. Se analiza la evolución clínica de los mismos. El empleo en la actualidad de técnicas más especificas para el diagnóstico de estos tumores ha permitido un mayor conocimiento de los mismos. Dichas técnicas, inmunomarcación enolasa neuroespecífica, grimelius, cromogranina, etc. son utilizadas por el patólogo cuando por las características macro y microscópicas sospeche un tumor de esta estirpe; (tumor amarillo brillante originado profundamente en la mucosa y que crece tanto hacia la luz como hacia la submucosa). La morfología celular, en base a las mitosis, atípicas celulares y límites del tumor, permite diferenciar a estas neoplasias en tumores de alto y bajo grado de malignidad

Malignant carcinoid syndrome: failure of anti-oestrogenic therapy

A pre-menopausal patient with a six-year history of symptoms of the metastatic carcinoid syndrome leading to progressively worsening carcinoid heart disease is described. The failure of anti-oestrogenic therapy (sequential bilateral oophorectomy and Tamoxifen therapy) to halt progression of disease was documented. Death resulted from right ventricular failure associated with pulmonary and tricuspid valvular disease

Tumor carcinoide ileal y síndrome carcinoide

Se presenta el caso de una paciente de 52 años quien venía presentando desde hace 5 años crisis de broncoespasmo, rubor facial, palpitaciones y episodios de diarrea. Por un cuadro de obstrucción intestinal es llevada a cirugía, encontrandose una tumoración en el ileon distal que histológicamente correspondio a un tumor carcinoide. El objeto de la presente publicación es insistir en la importancia que tiene esta entidad