Random-start controlled ovarian stimulation for emergency fertility preservation in a patient with myelodysplastic syndrome: a case report

This study reports a case of a gonadotropin-releasing hormone agonist trigger in a young female with myelodysplastic syndrome (MDS) who underwent fertility preservation using random-start controlled ovarian stimulation. This method involves the stimulation of the ovary regardless of a patient's menstrual-cycle phase. A review of the related literature is also provided. A 17-year-old patient was diagnosed with MDS and required initiation of peripheral blood stem cell transplantation within a maximum of 3 weeks and was in the luteal phase of the menstrual cycle when the possibility of attempting preservation of fertility was presented to her. She opted for a random-start controlled ovarian stimulation with gonadotropins. With successful hemorrhagic prophylaxis, 17 oocytes were retrieved including 10 mature and 7 immature oocytes. Of the immature oocytes, 3 were successfully matured in vitro and a vitrification protocol was used to freeze the 13 mature oocytes.

Síndromes mielodisplásicas e mielodisplásicas/mieloproliferativas / Myelodysplastic syndromes and diseases with myelodysplastic and myeloproliferative features

As síndromes mielodisplásicas (SMD) representam um grupo heterogêneo de doenças hematológicas caracterizadas por hematopoese ineficaz e risco aumentado de evolução para leucemia mieloide aguda. Neste artigo educativo são apresentados aspectos gerais da sua fisiopatologia, diagnóstico, apresentação histopatológica e seu papel no diagnóstico diferencial, classificação e estratificação prognóstica. Ressalta-se a importância da avaliação clínica e laboratorial, que inclui avaliação do sangue periférico e medula óssea: morfologia - aspirado medular e biópsia óssea -, citogenética, imunofenotipagem, além de dados evolutivos. O diagnóstico definitivo, em especial nos casos de baixo risco, deve considerar a exclusão de causas não clonais que podem, através de alterações dismielopoéticas reativas, simular a mielodisplasia, tais como infecções virais, principalmente pelo HIV. A nova classificação revisada da Organização Mundial da Saúde (OMS-2008) é apresentada e discutida.

Myelodysplastic syndromes (MDS) represent a heterogeneous group of hematologic disorders characterized by ineffective hematopoiesis and an increased risk of developing acute myeloid leukemia. In this educational article the general aspects of the physiopathology, diagnosis, and histopathological features of MDS and their role in differential diagnosis, classification and prognostic categorization are presented. The importance of clinical and laboratory evaluations, including peripheral blood and bone marrow analyses, including morphology - aspirate and core biopsy, cytogenetics, immunophenotype and careful serial follow-up is emphasized. Definite diagnosis of MDS, especially in low-risk subtypes, should consider the exclusion of disorders with reactive bone marrow alterations, such as viral infections for example HIV. The new revised World Health Organization (WHO-2008) classification is presented and discussed.

Erythropoietin-induced deep vein thrombosis in myelodysplastic syndrome.

We report a rare case of deep vein thrombosis (DVT) secondary to erythropoietin (EPO) in an 89-year-old patient with myelodysplastic syndrome (MDS). The incidence of EPO-induced thrombotic episode increases with an absolute increase of hemoglobin (Hb) beyond >12 gm/dL or rate of increase of Hb level >1 gm/dL every 2 weeks.

Síndromes mielodisplásticas: diagnóstico de exclusão / Myelodysplastic syndromes: diagnosis by exclusion

As síndromes mielodisplásticas são comuns nos indivíduos com idade superior a 60 anos e se apresentam laboratorialmente com macrocitose isolada, anemia, citopenias isoladas ou combinadas e alterações morfológicas na medula óssea. O diagnóstico depende da exclusão de causas não clonais e reversíveis. Especialmente nas fases mais precoces da doença, na ausência de excesso de blastos, sideroblastos em anel ou alteração citogenética clonal, o diagnóstico requer um protocolo de exclusão. A exposição recente a agentes tóxicos ou drogas citostáticas, a deficiência de vitamina B12 e ácido fólico e o uso recente de fatores de crescimento são considerados fatores de exclusão absolutos. O etilismo, a anemia da doença crônica, distúrbios metabólicos, hormonais, auto-imunes e infecções virais devem ser excluídos ou interpretados com cautela. Outras doenças da célula-tronco hematopoética devem ser consideradas, sobretudo na SMD hipocelular. Em alguns casos, um período mínimo de seis meses de seguimento é necessário.

Myelodysplastic syndromes are common in elderly people. Laboratory presentation includes isolated macrocytosis, anemia, isolated or combined cytopenias and dysplastic bone marrow. Diagnosis depends on exclusion of non-clonal and reversible disorders. Especially in lowest grade of the disease, with no blast excess, no ringed sideroblasts, no clonal cytogenetic abnormalities the diagnosis requires an exclusion protocol. Recent exposure to toxin, cytotoxic drugs or growth factor therapy and vitamin B12 or folate deficiency are considered absolute exclusion factors precluding the definite diagnosis. Alcohol abuse, chronic inflammatory states, auto-immune disorders, metabolic dysfunctions, hormonal disorders and viral infections must all be ruled out or interpreted with caution. Some diseases of the pluripotential stem cell must also be considered especially in hypocellular MDS. Moreover, in some cases a 6-month follow-up is necessary before a diagnosis be established.

Hyperfibrotic myelodysplasia: case report with response to steroid therapy / Mielodisplasia hiperfibrótica: relato de caso com resposta à terapia com corticoesteróides

A fibrose de medula óssea é encontrada em algumas doenças hematológicas clonais, incluindo síndromes mieloproliferativas, leucemias agudas e síndromes mielodisplásicas. Nas síndromes mielodisplásicas, uma nova entidade clinicopatológica com acentuado aumento das fibras de reticulina tem sido sugerida, e o termo "síndrome mielodisplásica hiperfibrótica" é usado para sua definiçäo. A biópsia de medula óssea mostra aumento das fibras de reticulina e hiperplasia megacariocítica com displasia. O diagnóstico diferencial com mielofibrose primária é difícil, e casos híbridos podem ocorrer. Pacientes com síndromes mielodisplásicas hiperfibróticas que respondem à terapia com corticosteróide têm sido descritos. Na maioria dos casos a remissäo é apenas hematológica, mas resoluçäo da fibrose de medula óssea já ocorreu em um paciente. Planejamento: Relato de caso. Relato: Paciente do sexo masculino, 62 anos de idade, apresentouðse, em junho de 1995, com história de seis meses de letargia e dispnéia. Ao exame, mostrouðse pálido, sem hepatoesplenomegalia. A concentraçäo de hemoglobina foi de 3g/dl, com acentuada anisocitose, mas sem "células em lágrimas". Os aspirados de medula óssea mostraramðse "secos", enquanto a biópsia revelou hipercelularidade e fibrose grau IV, obliterando a arquitetura habitual. Os megacariócitos estavam em número aumentado, com morfologia anômala, reagindo com anticorpos antifator VIII e CD31. Com a introduçäo de prednisona 1mg/kg em junho de 1996, os sintomas reduziram, a hemoglobina elevouðse a fibrose cedeu para grau II, tornandoðse independente de transfusões até janeiro de 1999. Entäo, a hemoglobina caiu para 6g/kl e, com a introduçäo de prednisona, houve pronta elevaçäo da hemoglobina

Leucemia y síndrome de Down. Presentación de un caso / Down's syndrome and leukemia

El síndrome de Down se acompaña con cierta frecuencia de leucemia mieloblastica. En este informe se hace notar la diferencia entre la leucemia verdadera y la presencia de un síndrome mielodisplásico. Se reporta un caso clínico

Síndromes mielodisplásicos / Myelodisplasic syndromes

Los síndromes mielodisplásicos son un grupo de padecimientos adquiridos de la célula madre hematopoyética, caracterizados por citopenias periféricas persistentes y una hematopoyesis inefectiva, así como pobre pronóstico y mala respuesta al tratamiento. La fisiopatología de estas entidades aún no esta bien definida, sin embargo se propone que se trate de una alteración a nivel del compartimiento de células progenitoras cualitativo y cuantitativo, además de haberse encontrado defectos a nivel del estroma de la médula ósea. Generalmente se presentan después de la cuarta década de la vida sin predominio de sexo y con múltiples expresiones clínicas y de laboratorio, evolucionando algunos casos a Leucemia Aguda o a otros síndrome mielodisplásico. Se han propuesto varias modalidades de tratamiento, sin haberse encontrado hasta haora alguno que de resultados satisfactorios, no obstante, el transplante de médula ósea en pacientes jóvenes y el uso de factor estimulante recombinado de colonias granulocito-macrófago, han reprotado buenos resultados en cuanto a la evolución de estos padecimientos .