Repercussions of inborn errors of immunity on growth / Repercussões dos erros inatos da imunidade sobre o crescimento

Abstract Objectives: This study aimed to review the literature on the repercussions of the different inborn errors of immunity on growth, drawing attention to the diagnosis of this group of diseases in patients with growth disorders, as well as to enable the identification of the different causes of growth disorders in patients with inborn errors of immunity, which can help in their treatment. Data sources: Non-systematic review of the literature, searching articles since 2000 in PubMed with the terms "growth", "growth disorders", "failure to thrive", or "short stature" AND "immunologic deficiency syndromes", "immune deficiency disease", or "immune deficiency" NOT HIV. The Online Mendelian Inheritance in Man (OMIN) database was searched for immunodeficiencies and short stature or failure to thrive. Data summary: Inborn errors of immunity can affect growth in different ways, and some of them can change growth through multiple simultaneous mechanisms: genetic syndromes; disorders of the osteoarticular system; disorders of the endocrine system; reduction in caloric intake; catabolic processes; loss of nutrients; and inflammatory and/or infectious conditions. Conclusions: The type of inborn errors of immunity allows anticipating what type of growth disorder can be expected. The type of growth disorder can help in the diagnosis of clinical conditions related to inborn errors of immunity. In many inborn errors of immunity, the causes of poor growth are mixed, involving more than one factor. In many cases, impaired growth can be adjusted with proper inborn errors of immunity treatment or proper approach to the mechanism of growth impairment.

Resumo Objetivos: Revisão da literatura sobre as repercussões dos diferentes erros inatos da imunidade sobre o crescimento, chamar a atenção para o diagnóstico desse grupo de doenças em pacientes que apresentem desordens do crescimento, assim como permitir que se identifiquem as diferentes causas de alterações do crescimento em pacientes com erros inatos da imunidade, o que pode auxiliar em seu manejo. Fonte dos dados: Revisão não sistemática da literatura, com busca de artigos desde 2000 no Pubmed com os termos "growth" ou "growth disorders" ou "failure to thrive" ou "short stature" AND "immunologic deficiency syndromes" ou "immune deficiency disease" ou "imune deficiency" NOT HIV. E buscas na base OMIN (Online Mendelian Inheritance in Man) por imunodeficiências e baixa estatura ou falha no crescimento ("failure to thrive"). Síntese dos dados: Há diferentes modos pelos quais os erros inatos da imunidade podem afetar o crescimento e alguns deles podem alterar o crescimento por múltiplos mecanismos simultâneos: síndromes genéticas; afecções do aparelho osteoarticular; afecções do sistema endócrino; redução de aporte calórico; processos catabólicos: perda de nutrientes, assim como afecções inflamatórias e/ou infecciosas. Conclusões: O tipo de erros inatos da imunidade permite prever que tipo de alteração no crescimento devemos esperar. O tipo de alteração no crescimento pode auxiliar no diagnóstico de condições clínicas associadas aos erros inatos da imunidade. Em muitos erros inatos da imunidade, as causas do crescimento deficiente são mistas, envolvem mais de um fator. Em muitos casos, o prejuízo do crescimento pode ser corrigido com o adequado tratamento dos erros inatos da imunidade ou adequada abordagem do mecanismo que causa o prejuízo do crescimento.

Manifestaciones otorrinolaringológicas de los pacientes con inmunodeficiencias primarias / Otolaringol symptoms chronic in patients with deficiencies congenital primary

Objetivo. Determinar el flujograma para el diagnóstico oportuno de las inmunodeficiencias congénitas primarias, basado en las manifestaciones otorrinolaringológicas crónicas recurrentes de difícil control, con o sin enfermedades sistémicas asociadas. Material y método. Estudio retrospectivo, descriptivo y observacional que incluyó a pacientes con diagnóstico de inmunodeficiencia primaria conocida. Se revisaron los expedientes clínicos para conocer su evolución y tratamiento médico-quirúrgico. Resultados. Se encontraron 10 pacientes con diagnóstico de algunas inmunodeficiencias primarias; esto se hizo con base en los síntomas infecciosos otorrinolaringológicos crónicos recurrentes de díficil control; fueron seis hombres y cuatro mujeres entre los cuatro y 36 años de edad. Se encontraron las siguientes inmunodeficiencias: una de hiper IgM, tres por IgG, tres comunes variables, un déficit con C3 del complemento, dos de IgA más atopia. Conclusiones. La sinusitis crónica o recurrente y la otitis media crónica o recurrente pueden ser las únicas manifestaciones de un paciente con inmunodeficiencia primaria. La evaluación inmunológica debe incluir, por lo menos: biometría hemática completa con diferencial, niveles séricos de inmunoglobulinas, al igual que subclases de IgG, C4 y C3 del complemento, respuesta a inmunización con proteínas (difteria y tétanos), y antígenos polisacáridos (pneumovax)

Manifestaciones articulares en inmunodeficiencias primarias / Articular manifestations in primary immunodeficiencies

Las inmunodeficiencias primarias constituyen entidades clínicas que, aun cuando se presentan esporádicamente en la práctica diaria, suelen acompañarse de gran morbilidad y mortalidad si no se efectúan un diagnóstico y un tratamiento oportunos. Algunas de estas inmunodeficiencias pueden iniciar su sintomatología con manifestaciones articulares que semejan un proceso reumatológico. De las numerosas inmunodeficiencias primarias descritas hasta la fecha, la hipogamaglobulinemia común variable es la entidad que con más frecuencia se asocia con estas manifestaciones. La enfermedad se caracteriza por una deficiencia severa en la producción de anticuerpos, lo que conduce a infecciones bacterianas recurrentes. En tanto, ciertas condiciones predisponentes para algunas enfermedades reumatológicas, tales como Lupus eritematoso Diseminado, Vasculitis, Nefropatía y otras. El conocimiento de estas condiciones inmunológicas reviste una gran importancia en la patogenia y manejo de las enfermedades reumatológicas

Inmunodeficiencias primarias en el área occidente de Santiago: estudio de 6 casos (1981-1994) / Primary immunodeficiencies in western metropolitan area at Santiago: study of 6 cases (1981-1994)

Se analiza una casuística de 6 pacientes con inmunodeficiencias primarias, estudiados entre 1981 y 1994 y que cumplen con los criterios establecidos por la OMS en 1991. Se plantean las siguientes conclusiones: 1. Las inmunodeficiencias primarias específicas más frecuentes fueron las predominantemente de anticuerpos 2. Las infecciones recurrentes fueron el pilar del diagnóstico clínico. Estas fueron causadas por bacterias encapsuladas y afectaron de preferencia la piel y los sistemas respiratorio y digestivo 3. A todo paciente con score de Haeney mayor o igual a 25, independiente de su edad y especialmente si no tiene causa reconocible de inmunodeficiencia secundaria, debería evaluarse inmunológicamente 4. En las inmunodeficiencias humorales los exámenes más útiles fueron la electroforesis de proteínas séricas y la cuantificación de inmunoglobulinas, mientras que en las celulares lo fue el Multitest

Inmunodeficiencias / Immunodeficiencies

Las inmunodeficiencias son un grupo heterogéneo de enfermedades que se clasifican en primarias o secundarias. Las primarias corresponden a un pequeño grupo de enfermedades bien caracterizadas y que son habitualmente congénitas; las secundarias, son bastante más frecuentes y acompañan a la gran mayoría de las enfermedades crónicas en adultos. En el presente resumen se muestra en forma general la clasificación de estas enfermedades, sus características clínicas y de laboratorio y lo más importante, se da una pauta guía para enfrentar este tipo de problemas partiendo desde su identificaciíon precoz y algunas medidas terapéuticas de apoyo

Inmunodeficiencias / Immunodeficiency

Se analizan las Inmunodeficiencias desde un ponto de vista conceptual, señalando las classificaciones y los mecanismos fisiopatológicos subyacentes. Se revisan los aspectos más relevantes en cuanto a la clínica, y al estudio y tratamiento de este grupo de patologías