Neumotórax espontáneo persistente como manifestación primaria de sarcoma sinovial pleuropulmonar primario: a propósito de un caso / Persistent spontaneous pneumothorax as a primary manifestation of primary synovial sarcoma of the lung: a case report

El sarcoma sinovial pleuropulmonar (SSPP) es un tumor primario de pulmón, maligno, infrecuente en pediatría (prevalencia 0,1-0,5 %) que afecta predominantemente a adolescentes y adultos jóvenes. Se ha descrito una sobrevida global cercana al 30 % a los 5 años. Se reporta el caso de un paciente de 12 años de edad, previamente sano, que presentó tos, dolor torácico y disnea de comienzo súbito, como manifestación inicial de neumotórax izquierdo, el que persistió a los 4 días y requirió resección quirúrgica de lesión bullosa pulmonar. Se realizó diagnóstico histológico de sarcoma sinovial pleuropulmonar confirmado por estudio molecular, que evidenció la translocación cromosómica entre el cromosoma X y el 18: t(X;18) (p11.2;q11.2) de la pieza quirúrgica extirpada. Ante pacientes con neumotórax persistente o recidivante, es importante descartar causas secundarias, entre ellas, sarcoma sinovial pleuropulmonar. Su ominoso pronóstico determina la necesidad de arribar a un diagnóstico temprano e implementar un tratamiento agresivo

Pleuropulmonary synovial sarcoma (PPSS) is a primary malignancy of the lung, uncommon in pediatrics (prevalence: 0.1­0.5%) that predominantly affects adolescents and young adults. Overall survival has been reported to be close to 30% at 5 years. Here we report the case of a previously healthy 12-year-old male patient who presented with cough, chest pain, and dyspnea of sudden onset as initial manifestation of left pneumothorax, which persisted after 4 days and required surgical resection of pulmonary bullous lesion. A histological diagnosis of pleuropulmonary synovial sarcoma was made and confirmed by molecular study, which showed chromosomal translocation between chromosomes X and 18: t(X;18) (p11.2;q11.2) in the surgical specimen removed. In patients with persistent or recurrent pneumothorax, it is important to rule out secondary causes, including pleuropulmonary synovial sarcoma. Such poor prognosis determines the need for early diagnosis and aggressive treatment.

Sarcoma sinovial da laringe: Relato de caso sob a perspectiva da deglutição, voz e qualidade de vida / Synovial Sarcoma of the Larynx: Case report from the perspective of swallowing, voice and quality of life / Sarcoma de laringe sinovial: reporte de un caso desde la perspectiva de la deglución, la voz y la calidad de vida

Introdução: O sarcoma sinovial é um tumor agressivo comumente encontrado nos membros inferiores e raramente descrito na laringe. A literatura recomenda tratamento multimodal com radioterapia, quimioterapia e laringectomia total. Objetivo: Descrever os impactos funcionais e de qualidade de vida em voz e deglutição de um adolescente que desenvolveu um sarcoma sinovial monofásico da laringe. Método: Adolescente de 16 anos que desenvolveu um sarcoma sinovial monofásico da laringe na infância, submetido a uma aritenoidectomia extendida por acesso laringofaríngeo associado à radioquimioterapia aos 11 anos de idade. O tratamento oncológico menos agressivo foi adequado para o controle oncológico e resultados funcionais do caso aqui descrito, apresentando voz com qualidade satisfatória e via oral exclusiva. A avaliação endoscópica demonstrou uma laringe com proporções infantis, revelando a interrupção do crescimento no momento do tratamento. O paciente apresenta sobrevida de 5 anos e 6 meses, superior à sobrevida média de dois anos descrita na literatura, referindo boa qualidade de vida. Conclusão: O adolescente apresenta controle oncológico e resultados funcionais de voz e deglutição satisfatórios, sem grandes interferências em sua qualidade de vida. O suporte familiar e atendimento multiprofissional especializado demonstraram-se primordiais.

Introduction: Synovial sarcoma is an aggressive tumor commonly found in the lower limbs and rarely described in the larynx. The literature recommends multimodal treatment with radiotherapy, chemotherapy and total laryngectomy. Purpose: To describe the functional and quality of life impacts on voice and swallowing of an adolescent who developed a monophasic synovial sarcoma of the larynx. Method: A 16-year-old adolescent who developed a monophasic synovial sarcoma of the larynx in childhood, who underwent an extended arytenoidectomy due to laryngopharyngeal access associated with radiotherapy at the age of 11. The less aggressive cancer treatment was adequate for cancer control and functional results of the case described here, presenting a voice with satisfactory quality and exclusive oral route. The endoscopic evaluation showed a larynx with infantile proportions, revealing growth interruption at the time of treatment. The patient has a 5-year and 6-month survival rate, higher than the average two-year survival rate described in the literature, referring to a good quality of life. Conclusion: The adolescent has oncological control and satisfactory functional results of voice and swallowing, without major interferences in his quality of life. Family support and specialized multidisciplinary care proved to be paramount.

Introducción: El sarcoma sinovial es un tumor agresivo que se encuentra comúnmente en las extremidades inferiores y rara vez se describe en la laringe. La literatura recomienda el tratamiento multimodal con radioterapia, quimioterapia y laringectomía total. Propósito: Describir los impactos funcionales y de calidad de vida en la voz y la deglución de un adolescente que desarrolló un sarcoma sinovial monofásico de la laringe. Método: Un adolescente de 16 años que desarrolló un sarcoma sinovial monofásico de la laringe en la infancia, que se sometió a una aritenoidectomía prolongada debido al acceso laringofaríngeo asociado con radioterapia a la edad de 11 años. El tratamiento contra el cáncer menos agresivo fue adecuado para el control del cáncer y los resultados funcionales del caso descrito aquí, presentando una voz con calidad satisfactoria y una vía oral exclusiva. La evaluación endoscópica mostró una laringe con proporciones infantiles, revelando la interrupción del crecimiento en el momento del tratamiento. El paciente tiene una tasa de supervivencia a 5 y 6 meses, superior a la tasa de supervivencia promedio de dos años descrita en la literatura, que se refiere a una buena calidad de vida. Conclusión: El adolescente tiene control oncológico y resultados funcionales satisfactorios de voz y deglución, sin grandes interferencias en su calidad de vida. El apoyo familiar y la atención multidisciplinaria especializada resultaron ser primordiales.

Sarcoma sinovial intraoral: reporte de un caso / Cheek synovial sarcoma: report an case

Se presenta el caso de un paciente masculino quien consulta al Servicio de Cirugía Reconstructiva y Maxilofacial, presentando un tumor de 2 años de evolución, a nivel de la mucosa del carrillo izquierdo de crecimiento progresivo, que limita los movimientos masticatorios y la apertura bucal, de difícil diagnóstico y de rara localización. Estudios histológicos preoperatorios reportaron 1) Neurofiboma celular, 2) Rabdomiosarcoma, y 3) Dermatofibrosarcoma protuberante. No siendo sino al examinar exhaustivamente la pieza operatoria cuando se puede obtener un diagnóstico definitivo de Sarcoma