Ewing’s Sarcoma of Zygomatic Bone.

Ewing’s sarcoma is an uncommon malignancy usually arising from the skeletal system particularly pelvic bones and long bones of lower extremities and mostly affecting children and young adults. Its occurrence in the maxillofacial region with soft tissue involvement is struck with rarity. It carries a poor prognosis due to its uncontrolled potential for metastatic spread; therefore an early and integrated treatment approach must be adopted to improve patient’s long term survival.

De la patología estructural a la patología molecular: un modelo en el sarcoma de Ewing / From structural pathology to molecular pathology. A model of Ewing sarcoma

La existencia de un grupo distintivo de neoplasias de células redondas de hueso y partes blandas altamente malignas fue reconocida desde el siglo pasado. Este grupo de tumores de células redondas y pequeñas comprenden un conjunto heterogéneo de neoplasias pobremente diferenciadas formadas por células pequeñas, redondas u ovales con alto índice nuclear-citoplasmático, núcleos redondos con cromatina dispersa o agrupada y nucléolo poco evidente. En el año 1921, James Ewing, profesor de Patología de la Universidad de Cornell, USA, describió estas características histológicas en un tumor que denominó endotelioma difuso de hueso. Charles Oberling, en Paris, en el año 1928, denominó la neoplasia como Sarcoma de Ewing. De manera resumida podemos plantear la evolución de las técnicas diagnósticas aplicadas en el estudio de la siguiente forma: 1) Aplicacion de técnicas convencionales histológicas: H&E. 2) Histoquímica convencional: PAS, Carmin de Best. 3) Microscopía Electrónica. 4) Inmunohistoquímica: marcadores mesenquimales, neurales, epiteliales y otros. 5) Cultivos celulares. 6) Xenotrasplante de tumores. 7) Estudios citogenéticos convencionales: traslocaciones cromosómicas principales. 8) FISH. 9) Biología molecular: reordenamiento genético y tipos de genes de fusión. Se presenta una visión global de los distintos aspectos de la morfología, ultra estructura inmunohistoquímica, genética convencional y molecular asi como nuevas aproximaciones a la terapéutica de este tumor óseo.

Type 1 (11;22)(q24:q12) translocation is common in Ewing's sarcoma/peripheral neuroectodermal tumour in south Indian patients.

The Ewing's sarcoma family can present diagnostic difficulties. In the past the basis of diagnosis has been a exclusion. Identification of a specific translocation especially t(11;22) (EWS-FLI 1 fusion gene), which is seen in nearly 85 percent of Ewing's sarcoma cases can help in precise diagnosis. We have carried out a study on twenty patient samples diagnosed to have Ewing's sarcoma/peripheral neuroectodermal tumour (PNET)/small round cell malignant tumour. The study involved RT-PCR analysis for the fusion transcript, followed by sequencing to identify the specific type of fusion. Ninety percent (18/20) of the samples tested were found to be t(11;22) translocations involving EWS-FLI 1 genes. Sixty-one percent (11/18) were found to be type 1 fusion and seven were type 2 (39 percentage). This is the first study in India with quantitative information about the types of EWS-FLI 1 translocations present in Ewing's family of tumours in south Indian patients.