Análise do padrão de expressão do produto de PKHD1, o gene mutado na doença renal policística autossômica recessiva / Analysis of the expression pattern of the PKHD1 gene product, mutated in autosomal recessive polycistic kidney disease

O gene PKHD1, mutado na doença renal policística autossômica recessiva, apresenta um padrão de splicing complexo associado a múltiplos transcritos alternativos. Neste trabalho estudamos o perfil de expressão de seu produto, poliductina. Análises por western blot revelaram produtos putativos de membrana de >440 kDa e aproximadamente 230 kDa, e de aproximadamente 140 kDa em frações solúveis de rim, fígado e pâncreas. Estudos imunoistoquímicos mostraram marcação em ductos coletores renais e porção ascendente espessa da alça de Henle, em epitélios ductais biliar e pancreático e, no período embrionário, em broto ureteral, ductos biliar e pancreático e glândula salivar. /PKHD1, the gene mutated in autosomal recessive polycystic kidney disease, presents a complex splicing pattern, associated with multiple alternative transcripts. In this work we have studied the expression profile of its product, polyductin. Western blot analysis revealed putative membrane products of >440 kDa and 230 kDa, and of about 140 kDa in soluble fractions in kidney, liver and pancreas. Immunohistochemistry studies showed staining in renal collecting duct and thick ascending limb of Henle, in biliary and pancreatic ductal epithelia and, in the embryonic period, in ureteric bud, biliary and pancreatic ducts and salivary gland...

Renografía radioisotópica con diurético en la evaluación de los procesos obstructivos del tracto urinario superior en pacientes pediátricos / Diuresis renography in the evaluation of pediatric patients with dilated upper urinary tract

La renografía con diurético es una evaluación no invasiva aceptada para distinguir entre procesos obstructivos y procesos no obstructivos causantes de la dilatación del tracto urinario superior en pacientes pediátricos. La detección de las alteraciones obstructivas como resposables de la dilatación de los sistemas colectores renales es muy importante ya que éstas son causas previsibles de la insuficiencia renal. La utilización conjunta de estudios morfológicos como el ultrasonido, y de evaluaciones funcionales como la gammagrafía, proporcionan información anatomofuncional que nos permite conocer el verdadero estado morfológico y funcional de los riñones de forma objetiva. El 99mTc-MAG 3 es actualmente el radionúclido preferido para la renografía con diurético. En infantes como obstrucción de la unión pieloureteral, el renograma con diurético se manifiesta de formas distintas. Desde el punto de vista clínico, los casos se clasifican en aquellos con evidencia precisa de obstrucción grave y no hay daño renal. Las intervenciones quirúrgicas quedan indicadas en pacientes con obstrucción completa. La gran mayoría de los renogramas con diurético pueden ser correctamente interpretados con el simple análisis visual de las curvas de tiempo/actividad generadas por computadora, sin la ayuda de otros cálculos más complejos