Comparison of Quick Lactose Intolerance Test in duodenal biopsies of dyspeptic patients with single nucleotide polymorphism LCT-13910C>T associated with primary hypolactasia/lactase-persistence / Comparação do Teste Quick de Intolerância à Lactose em biópsias duodenais de pacientes dispépticos com polimorfismo de nucleotídeo único LCT-13910C>T associado com hipolactasia primária/lactase persistente

PURPOSE: To analyze the usefulness of Quick Lactose Intolerance Test in relation to the genetic test based on LCT-13910C>T genotypes, previously validated for clinical practice, for primary hypolactasia/lactase-persistence diagnosis. METHODS: Thirty-two dyspeptic patients that underwent upper gastrointestinal endoscopy entered the study. Two postbulbar duodenal biopsies were taken for the Quick test, and gastric antral biopsy for DNA extraction and LCT-13910C>T polymorphism analysis. DNA was also extracted from biopsies after being used in the Quick Test that was kept frozen until extraction. RESULTS: Nine patients with lactase-persistence genotype (LCT-13910CT or LCT-13910TT) had normolactasia, eleven patients with hypolactasia genotype (LCT-13910CC) had severe hypolactasia, and among twelve with mild hypolactasia, except for one that had LCT-13910CT genotype, all the others had hypolactasia genotype. The agreement between genetic test and quick test was high (p<0.0001; Kappa Index 0.92). Most of the patients that reported symptoms with lactose-containing food ingestion had severe hypolactasia (p<0.05). Amplification with good quality PCR product was also obtained with DNA extracted from biopsies previously used in the Quick Test; thus, for the future studies antral gastric biopsies for genetic test would be unnecessary. CONCLUSION: Quick test is highly sensitive and specific for hypolactasia diagnosis and indicated those patients with symptoms of lactose intolerance.

OBJETIVO: Analisar a aplicabilidade do Teste Quick de Intolerância à Lactose em relação ao teste genético baseado nos genótipos LCT-13910C>T, previamente validado para a prática clínica, para diagnóstico de má digestão primária de lactose/digestão de lactose. MÉTODOS: Trinta e dois pacientes dispépticos submetidos à endoscopia digestiva entraram no estudo. Duas biópsias duodenais pós-bulbares foram empregadas no Teste Quick, e biópsia do antro gástrico para extração de DNA e análise do polimorfismo LCT-13910C>T. DNA também foi extraído de biópsias depois de terem sido usadas no teste Quick, e conservadas congeladas. RESULTADOS: Nove pacientes com genótipo de lactase persistente (LCT-13910CT ou LCT-13910TT) tinham normolactasia, onze pacientes com genótipo de hipolactasia (LCT-13910CC) tinham hipolactasia severa, e entre doze com hipolactasia leve, com exceção de uma que tinha genótipo LCT-13910CT, todos os demais tinham genótipo de hipolactasia. A concordância entre o teste genético e o Quick Teste foi alta (p<0,0001; Índice Kappa=0,92). A maioria dos pacientes que relataram sintomas com ingestão de alimentos com lactose tinham hipolactasia severa (p<0,05). Amplificação com produto de PCR foi obtido com DNA extraído das biópsias usadas no teste Quick; portanto, nos trabalhos futuros seria desnecessário coletar biópsia do antro gástrico para o teste genético. CONCLUSÃO: O Teste Quick é altamente sensível e específico para diagnóstico de hipolactasia e indicou aqueles pacientes com sintomas de intolerância à lactose.

Diagnosis of adult-type hypolactasia/lactase persistence: genotyping of single nucleotide polymorphism (SNP C/T-13910) is not consistent with breath test in Colombian Caribbean population / Diagnóstico de hipolactasia tipo adulto/persistência da lactase: a genotipagem do polimorfismo de um único nucleotídeo (SNP) C/T-13910 não é consistente com o teste de hidrogênio na população do Caribe Colombiano

CONTEXT: Genotyping of single nucleotide polymorphism (SNP C/T-13910) located upstream of the lactase gene is used to determine adult-type hypolactasia/lactase persistence in North-European Caucasian subjects. The applicability of this polymorphism has been studied by comparing it with the standard diagnostic methods in different populations. OBJECTIVE: To compare the lactose hydrogen breath test with the genetic test in a sample of the Colombian Caribbean population. METHODS: Lactose hydrogen breath test and genotyping of SNP C/T-13910 were applied to 128 healthy individuals (mean age 35 ± 1). A positive lactose hydrogen breath test was indicative of hypolactasia. Genotyping was done using polymerase chain reaction/restriction fragment length polymorphism. The kappa index was used to establish agreement between the two methods. RESULTS: Seventy-six subjects (59%) were lactose-maldigesters (hypolactasia) and 52 subjects (41%) were lactose-digesters (lactase persistence). The frequencies of the CC, CT and TT genotypes were 80%, 20% and 0%, respectively. Genotyping had 97% sensitivity and 46% specificity. The kappa index = 0.473 indicates moderate agreement between the genotyping of SNP C/T-13910 and the lactose hydrogen breath test. CONCLUSION: The moderate agreement indicates that the genotyping of the SNP C/T-13910 is not applicable to determine adult-type hypolactasia/lactase persistence in the population participating in this study.

CONTEXTO: A genotipagem do SNP C/T-13910 localizado corrente acima do gene da lactase é usada para determinar hipolactasia e persistência da lactase tipo adulto em indivíduos caucasianos do Norte da Europa. A aplicabilidade deste polimorfismo tem sido estudada em comparação com métodos padronizados de diagnóstico em diferentes populações. OBJETIVO: Comparar o teste de hidrogênio expirado após a ingestão de lactose com o teste genético em uma mostra da população do Caribe Colombiano. MÉTODOS: O teste de hidrogênio expirado após a ingestão de lactose e a genotipagem do SNP C/T-13910 foram aplicados em 128 sujeitos sadios (idade media 35 ± 1). O teste de hidrogênio positivo foi indicativo de hipolactasia. A genotipagem foi feita pelo método "polymerase chain reaction/restriction fragment length polymorphism". O índice Kappa foi utilizado para estabelecer a concordância entre os dois métodos. RESULTADOS: Setenta e seis indivíduos (59%) foram mau digestores da lactose (hipolactasia) e 52 outros (41%) foram digestores da lactose (persistência da lactase). As frequências dos genotipos CC, CT e TT foram 80%, 20% e 0%, respectivamente. A genotipagem mostrou 97% da sensibilidade e 46% da especificidade. O índice kappa: 0,473 indicou moderada concordância entre os dois métodos. CONCLUSÃO: A moderada concordância indica que a genotipagem do SNP C/T-13910 nao é aplicável para determinar hipolactasia tipo adulto/persistência da lactase na população estudada.

Estudio comparativo de dos equipos para el test de H2 en aire espirado / Evaluation of breath H2 measured by means of two different analyzers

El test de hidrógeno (H2) en aire espirado es ampliamente utilizado en el estudio de malabsorción de hidratos de carbono, sobrecrecimiento bacteriano intestinal (SBI) y tiempo de tránsito orocecal (TTOC). Objetivo: Comparar los resultados obtenidos por dos equiposde detección de H2, uno de ellos de introducción reciente en nuestro medio. Material y Métodos: 50 pacientes, edad promedio 38,5 +/- 5,2 años (rango 7-77 años), 40 mujeres, se les realizó el test de H2 en aire espirado en paralelo con ambos equipos bajo métodos estandarizados. En 25 de ellos se investigó la presencia de malabsorción de lactosa, y en los otros 25, la presencia de SBI con lactulosa. Se evaluaron los valores de H2 obtenidos con ambos equipos. Resultados: Las lecturas de H2 con ambos equipos no mostraron diferencias significativas tanto para lactosa (p > 0,1), como para lactulosa (p > 0,5). Tampoco hubo diferencias en el TTOC de los pacientes (90 +/- 33,75 min v/s 90.8 +/- 32,42 min) (p > 1). Se obtuvo un índice de concordancia Kappa de 0,92 entre ambos equipos con el test con lactosa y con lactulosa. Conclusión: El equipo portátil es altamente confiable, entregando resultados con una excelente concordancia con respectoal equipo de referencia.

The hydrogen (H2) breath test (BT) is widely used to investigate carbohydrates malabsorption, small intestinal bacterial overgrowth (SIBO) and orocaecal transit time (OTT). Aim: To compare the results of two hydrogen breath devices, one of them, of recent introduction in our country. Methods: Fifty patients were included, mean age 38.5 +/- 5.2years (range 7-77 yrs), 40 women, H2 BT was performed in parallel with both analyzers under standardized methods. Lactose malabsorption was investigated in 25 patients with lactose, and the presence of SIBO in the resting 25 patients, with lactulose, hydrogen values obtained with both devices were evaluated. Results: No differences were observed between the H2 concentrations for lactose BT (p > 0.1) as well as lactulose BT (p > 0.5)and also between the OTT measured by the two devices (90 +/- 33.75 min. v/s 90.8 +/- 32.42 min) (p > 1). We detected a Kappa concordance index of 0.92 for both equipments. Conclusion: The portable device is highly reliable to detect the presence of breath hydrogen, giving results with an excellent concordance to the reference device.

diagnostic value of the indirect methods in detection of lactose malabsorption

Sixty-one lactose tolerance teste [L.T.T.] and breath hydrogen tests [B.H.T.] along with symptoms responses following 2 g/Kg body weight oral lactose load. In addition to small intestinal biopsy, were performed on patients suffering from chroic diarrhoea and/or malabsorption. Poor correlation was found between the small intestinal morphology and lactase activity on one hand, and the results of both LTT arid BHT on the other hand; nor was there any correlation between these and the clinical lactose intolerance. However, the mean maximum rise in breath hydrogen above the baseline values [20 ppm or 0.2 ml/min] by 90-120 mm correlates well [r= + 0.43] with the lactase activity with an 80% sensitivity and a confidence limit of +0.52 to +0.23, though poor correlation was noted with LTT which gave only 40% sensitivity

Estudo comparado entre formula lactea integral, diluida e sem lactose na alimentacao da crianca com diarreia aguda / Compared study between integral milt formula dilute and without lactose in the nutrition of the child with acute diarrhea

O estudo foi realizado objetivando verificar a tolerancia alimentar de lactentes menores de 12 meses de idade, com diarreia aguda. Os pacientes foram distribuidos, aleatoriamente, em tres grupos ((GI, GII, GIII): GI, com 22 lactentes (11 eutroficos, 07 desnutridos leve e 04 desnutridos moderados) que receberam formula lactea diluida a 2/3; GII, com 18 lactentes (13 eutroficos, 04 desnutridos leves e 01 desnutrido moderado), que receberam formula lactea integral; GIII, com 20 lactentes (10 eutroficos, 05 desnutridos leves, 03 desnutridos moderados e 02 desnutridos graves), que receberam formula lactea sem lactose. A classificacao de desnutricao baseou-se nos criterios de Gomez. Todos foram alimentados precocemente, assim que estavam hidratados. Apesar da presenca desubstancias redutoras nas fezes em 30% das criancas, apenas uma, do GI, necessitou substituicao de sua dieta para formula sem lactose. A evolucao clinica foi favoravel em todos os 60 lactentes, tendo o peso permanecido estavel no 5o. dia e observado um incremento de peso naqueles alimentados com formula integral e sem lactose, adequado e bem acima do observado naquelas criancas que receberam formula lactea diluida. O presente estudo permite a recomendacao do uso rotineiro de dieta livre, com conteudo normal de lactose, para lactentes com diarreia aguda nao complicada, quando nao estiver disponivel o leite humano .