The association between social skills deficits and family history of mood disorder in bipolar I disorder

Objective: To compare social skills and related executive functions among bipolar disorder (BD) patients with a family history of mood disorders (FHMD), BD patients with no FHMD and healthy control (HCs). Methods: We evaluated 20 euthymic patients with FHMD, 17 euthymic patients without FHMD, and 31 HCs using the Social Skills Inventory (SSI) and a neuropsychological battery evaluating executive function, inhibitory control, verbal fluency and estimated intelligence. Results: Both BD groups had lower SSI scores than controls. Scores for one subfactor of the social skills questionnaire, conversational skills and social performance, were significantly lower among patients with FHMD than among patients without FHMD (p = 0.019). Both groups of BD patients exhibited significant deficits in initiation/inhibition, but only BD patients with FHMD had deficits in verbal fluency, both compared to HC. There were no associations between social skills questionnaire scores and measures of cognitive function. Conclusion: Euthymic BD patients have lower social skills and executive function performance than HC. The presence of FHMD among BD patients is specifically associated with deficits in conversational and social performance skills, in addition to deficits in verbal fluency. Both characteristics might be associated with a common genetically determined pathophysiological substrate.

Estrogen receptor-alpha gene XbaI A > G polymorphism influences short-term cognitive decline in healthy oldest-old individuals / Polimorfismo XbaI A > G no gene do receptor do estrogênio-alfa influencia o declínio cognitivo em curto prazo em idosos muito idosos saudáveis

ABSTRACT This prospective study aimed to evaluate the influence of the -351A/G XbaI polymorphism in the estrogen receptor-alpha (ESR-1) gene on global cognitive scores of a community sample of healthy oldest-old individuals within one year of follow up. Methods The individuals were categorized in two groups according to the presence or absence of cognitive decline. Cognitive data were related to genetic information. Results The XbaI -351 AA genotype was more common among cognitive decliners, while -351G allele carriers showed cognitive stability or improvement. Conclusion These results suggest that ESR-1 could be associated with one-year cognitive decline in healthy oldest-old individuals, since the estrogen pathway may be involved with neuroprotection, even in healthy brain aging.

RESUMO Neste estudo prospectivo foi avaliada a influência do polimorfismo -351A/G XbaI do gene do receptor de estrogênio alfa (ESR-1) sobre o desempenho cognitivo global em idosos muito idosos (≥ 75 anos) saudáveis durante um ano. Métodos Os indivíduos foram divididos em dois grupos de acordo com a presença ou ausência de declínio cognitivo. Dados cognitivos foram relacionados à informação genética. Resultados O genótipo XbaI -351 AA foi mais comum entre indivíduos que apresentaram declínio cognitivo, enquanto carreadores do alelo -351G demonstraram estabilidade ou melhora cognitiva. Conclusão Estes resultados sugerem que ESR-1 poderia estar associado ao declínio cognitivo em curto prazo em idosos saudáveis, possivelmente por meio de propriedades neuroprotetoras do estrogênio, mesmo em cérebros idosos saudáveis.

Genetic predisposition to higher production of interleukin-6 through -174 G > C polymorphism predicts global cognitive decline in oldest-old with cognitive impairment no dementia / Predisposição genética à maior produção de interleucina-6 por meio do polimorfismo -174 G > C prediz declínio cognitivo global em idosos muito idosos com comprometimento cognitivo não demência

Interleukin 6 (IL-6) is a pro-inflammatory cytokine upregulated in neurodegenerative contexts. The polymorphism IL-6 -174 G > C influences release levels of this cytokine. We aimed to evaluate the influence of IL-6 -174 G > C on global cognitive score of a group with cognitive impairment no dementia in one year of follow-up.Methods The subjects were categorized in two groups: short-term decline in global cognitive score and those with short-term stability or improvement. IL-6 174 G > C information were compared among these groups.Results We observed that individuals with cognitive impairment no dementia with GGlowergenotype were more frequent among global cognitive score non-decliners while carriers of at least one Chigherallele were more frequent in the group with global cognitive score decliners (p = 0.012; RR = 3.095 IC95%= 1.087-8.812).Conclusion These results suggest that the higher expression of IL-6 gene may be an independent risk factor for cognitive decline among individuals with cognitive impairment no dementia.

Interleucina 6 (IL-6) é uma citocina pró-inflamatória cuja produção acentua-se em contextos neurodegenerativos. O polimorfismo IL-6 -174 G > C influencia os níveis secretados deste mediador inflamatório. Nós objetivamos avaliar a influência de IL-6 -174 G > C sobre o escore cognitivo global de um grupo com comprometimento cognitivo não demência em um ano de seguimento.Métodos Os participantes foram categorizados em dois grupos: com declínio em escore cognitivo global em curto prazo e aqueles com melhora ou estabilidade do escore cognitivo global.Resultados Nós observamos que indivíduos com comprometimento cognitivo não demência carreadores do genótipo GGbaixa foram mais frequentes entre pacientes com escore cognitivo global não declinante, enquanto carreadores de no mínimo um alelo Caltaforam mais frequentes no grupo que apresentou declínio no escore cognitivo global (p = 0,012; RR = 3,095 IC95%= 1,087-8,812).Conclusão Estes resultados sugerem que a alta expressão do gene IL-6 pode ser um fator de risco independente para declínio cognitivo entre pacientes com comprometimento cognitivo não demência.

Neuropsychological dysfunction in adults with early-onset obsessive-compulsive disorder: the search for a cognitive endophenotype

Objective: Evidence suggests that early-onset obsessive-compulsive disorder (OCD) is an etiologically distinct subtype of OCD. The objective of the present work was to search for neurocognitive endophenotypes of early-onset OCD based on assessments of attention, memory, and executive function in patients with the disorder and their unaffected siblings. Methods: We compared the performance of 40 adult patients with early-onset OCD, 40 of their unaffected siblings, and 40 unrelated healthy controls on a neuropsychological battery designed for this study. We searched for associations among test performance, demographic variables (age, sex and years of education) and clinical symptoms of early-onset OCD. Results: Patients performed significantly worse than healthy controls on the Tower of Hanoi, and the Stroop and Wisconsin tests, indicating impairments in planning, mental flexibility and inhibitory control. The performance of the unaffected first-degree siblings of patients with early-onset OCD on the Stroop and Wisconsin tests also differed from that of healthy controls. Symptom severity in early-onset OCD was strongly correlated with performance on the Tower of Hanoi. Conclusions: Our findings support the existence of specific executive function deficits in patients with early-onset OCD. Relatives presented an intermediate phenotype between patients and controls, suggesting that executive functions such as mental flexibility and response inhibition may be considered candidate endophenotypes of early-onset OCD. .

Changes and events over life course: a comparative study between groups of older adults / Mudanças e acontecimentos ao longo da vida: um estudo comparativo entre grupos de idosos / Cambios y acontecimientos a lo largo de la vida: un estudio comparativo entre grupos de ancianos

OBJECTIVE: to identify the changes which had occurred over the last year in the life of older adults, as well as the values attributed to these changes. METHOD: this is a multicentric, cross-sectional study, of the inquiry type, undertaken in three cities of the Brazilian Northeast, investigating two distinct groups of older adults. RESULTS: among the 236 older adults interviewed, it was observed that 30.0% reported health as the main change in their life course in the last year, this category being the most significant response among the older adults aged between 80 and 84 years old (37.7%). Changes in the family were mentioned by 11.5% of the older adults; death (9.6%) and alterations in routine activities (9.6%). In relation to the value attributed to these changes, it was ascertained that for 64.7% of the older adults aged between 65 and 69 years old, these changes were positive. In the older group, 49.4% of the older adults believe that their changes were related to losses. CONCLUSION: the knowledge of the changes mentioned, the value attributed to these changes, and the self-evaluation of health provide information which assists in formulating actions which are more specific to the real needs of these age groups. They also provide the health professionals with a better understanding of how some experiences are experienced in the life trajectories of these older adults. .

OBJETIVO: identificar as mudanças ocorridas ao longo do último ano no percurso de vida de idosos, bem como as valorações atribuídas a estas mudanças. MÉTODO: trata-se de um estudo multicêntrico, transversal, tipo inquérito, realizado em três cidades do Nordeste brasileiro, que investigou dois grupos distintos de idosos. RESULTADOS: entre os 236 idosos entrevistados, 30% relataram que a saúde foi a principal mudança em seu curso de vida no último ano, sendo esta categoria de resposta mais significativa entre os idosos de 80 a 84 anos (37,7%). Modificações na família foram citadas por 11,5% dos idosos, falecimento (9,6%) e alterações nas atividades cotidianas (9,6%). Quanto à valoração atribuída a estas mudanças, verificou-se que para 64,7% dos idosos, entre 65 e 69 anos, as mudanças foram vantajosas. No grupo mais velho, 49,4% dos idosos acreditam que suas mudanças foram relacionadas a perdas. CONCLUSÃO: o conhecimento das mudanças referidas, a valoração atribuída a estas mudanças e a autoavaliação de saúde favorecem informações que auxiliam na formulação de ações mais específicas às reais necessidades destes grupos etários. Além disso, proporciona aos profissionais de saúde melhor compreensão de como são vivenciadas algumas situações na trajetória de vida destes idosos. .

OBJETIVO: identificar los cambios ocurridos a lo largo del último año en el transcurso de la vida de ancianos, así como las valoraciones atribuidas a estos cambios. MÉTODO: se trata de un estudio multicéntrico, transversal, tipo encuesta, realizado en tres ciudades del noreste brasileño, que investigó dos grupos distintos de ancianos. RESULTADOS: entre los 236 ancianos entrevistados, se constató que 30,0% relataron ser la salud el principal cambio en su curso de la vida, en el último año, siendo esta categoría de respuesta más significativa entre los ancianos de 80 a 84 años (37,7%). Modificaciones en la familia fueron citadas por 11,5% de los ancianos; fallecimiento (9,6%) y alteraciones en las actividades cotidianas (9,6%). En lo que se refiere a la valoración atribuida a estos cambios, se verificó que para 64,7% de los ancianos entre 65 y 69 años, los cambios fueron ventajosos. En el grupo con más edad, 49,4% de los ancianos creían que sus cambios fueron relacionados a pérdidas. CONCLUSIÓN: el conocimiento de los cambios referidos, la valoración atribuida a estos cambios y la autoevaluación de la salud, favorece obtener informaciones que auxilien en la formulación de acciones más específicas a las reales necesidades de estos grupos etarios. Lo que proporcionará a los profesionales de la salud una mejor comprensión de como son experimentadas algunas situaciones en la trayectoria de vida de estos ancianos. .

Cognitive and behavioral heterogeneity in genetic syndromes / Heterogeneidade cognitiva e comportamental em síndromes genéticas

OBJECTIVE: this study aimed to investigate the cognitive and behavioral profiles, as well as the psychiatric symptoms and disorders in children with three different genetic syndromes with similar sociocultural and socioeconomic backgrounds. METHODS: thirty-four children aged 6 to 16 years, with Williams-Beuren syndrome (n = 10), Prader-Willi syndrome (n = 11), and Fragile X syndrome (n = 13) from the outpatient clinics of Child Psychiatry and Medical Genetics Department were cognitively assessed through the Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC-III). Afterwards, a full-scale intelligence quotient (IQ), verbal IQ, performance IQ, standard subtest scores, as well as frequency of psychiatric symptoms and disorders were compared among the three syndromes. RESULTS: significant differences were found among the syndromes concerning verbal IQ and verbal and performance subtests. Post-hoc analysis demonstrated that vocabulary and comprehension subtest scores were significantly higher in Williams-Beuren syndrome in comparison with Prader-Willi and Fragile X syndromes, and block design and object assembly scores were significantly higher in Prader-Willi syndrome compared with Williams-Beuren and Fragile X syndromes. Additionally, there were significant differences between the syndromes concerning behavioral features and psychiatric symptoms. The Prader-Willi syndrome group presented a higher frequency of hyperphagia and self-injurious behaviors. The Fragile X syndrome group showed a higher frequency of social interaction deficits; such difference nearly reached statistical significance. CONCLUSION: the three genetic syndromes exhibited distinctive cognitive, behavioral, and psychiatric patterns. .

OBJETIVO: investigar o perfil cognitivo e comportamental, sintomas e transtornos psiquiátricos em crianças com três diferentes síndromes genéticas, com antecedentes socioculturais e socioeconômicos semelhantes. MÉTODOS: trinta e quatro crianças, entre 6 e 16 anos, com as síndromes de Williams-Beuren (n = 10), de Prader-Willi (n = 11) e do X-Frágil (n = 13), dos ambulatórios de Psiquiatria Infantil e Genética Médica, foram avaliadas cognitivamente pela Escala Wechsler de Inteligência para Crianças (WISC-III). Posteriormente, o QI total, o QI Verbal, o QI de Execução, os escores ponderados dos subtestes e a frequência de sintomas e transtornos psiquiátricos foram comparados entre as síndromes. RESULTADOS: diferenças significativas foram encontradas entre as síndromes quanto ao QI Verbal e os subtestes verbais e de execução. A análise Post-hoc demonstrou que os escores dos subtestes vocabulário e compreensão foram significativamente superiores na síndrome de Williams-Beuren em relação às síndromes de Prader-Willi e do X-Frágil, e os escores dos subtestes cubos e armar objetos foram significativamente superiores na síndrome de Prader-Willi em relação às síndromes de Williams-Beuren e do X-Frágil. Além disso, houve diferença significativa entre as síndromes quanto às características comportamentais e os sintomas psiquiátricos. O grupo com síndrome de Prader-Willi apresentou maior frequência de hiperfagia e comportamentos autolesivos. Já o grupo com síndrome do X-Frágil apresentou maior frequência do déficit da interação social. Esta diferença quase alcançou a significância estatística. CONCLUSÃO: as três síndromes genéticas ...

Homozygosity for the APOE E4 allele is solely associated with lower cognitive performance in Brazilian community-dwelling older adults: the Bambuí Study / Homozigose para o alelo E4 do gene APOE está associada à função cognitiva de idosos vivendo em comunidade: projeto Bambuí

OBJECTIVE: To investigate if APOE E4 allelic status is associated with the cognitive functioning of elderly individuals. METHODS: Participants (n = 1,408) from the Bambuí Cohort Study of Aging were selected based on the results from both variables (APOE genotype and MMSE score). Gender, age, education, marital status, skin color, GHQ score and biological measures were used as confounding factors for adjusting the logistic regression. RESULTS: The population was in Hardy-Weinberg equilibrium, and the APOE E4 allele frequency was 13.4%. APOE E4 allele homozygosity conferred a superior odds ratio (OR) for cognitive impairment (OR = 3.1) compared to E4 allele heterozygosity (OR = 0.99) even when adjusted for age, sex, education, marital status, skin color, triglycerides, HDL, systolic pressure, and GHQ (OR = 2.9). No differences were observed between the other covariates. CONCLUSIONS: The APOE E4 allele was observed to have a dramatic effect on cognitive impairment, especially in homozygotes, which comprised approximately 2% of the population.

OBJETIVO: Demonstrar que a presença do alelo APOE E4 está associada ao declínio cognitivo em idosos vivendo em comunidade. MÉTODO:Participaram do estudo 1408 residentes na cidade de Bambuí (MG) com 60 ou mais anos de idade. A variável dependente do estudo foi a função cognitiva, mensurada pelo Mini Exame do Estado Mental (MEEM). A variável de interesse do estudo foi o genótipo da apolipoproteína E (APOE). Para efeito de ajustamento na regressão logística foram consideradas como covariáveis o sexo, escolaridade, cor da pele, estado civil, sintomas depressivos, dosagem de triglicerídeos, HDL e pressão sistólica. RESULTADOS: A frequência alélica do gene APOE (E4, E3, E2) mostrou distribuição em equilíbrio de Hardy-Weinberg. Foi detectada uma forte associação entre a presença do alelo E4 e o comprometimento cognitivo quando em homozigose (OR: 3,1; IC 95%: 1,39-6,99) mesmo após ajustamento por todas as potenciais variáveis de confusão (OR: 2,9; IC95%: 1,15-7,71). CONCLUSÕES: Os resultados mostraram que existe uma forte associação entre a presença do alelo E4 da APOE e a função cognitiva em idosos. Esta associação existiu somente entre indivíduos homozigotos (E4E4), indicando dependência da dose gênica no comprometimento cognitivo.

Brain-derived neurotrophic factor gene val66met polymorphism and executive functioning in patients with bipolar disorder / Polimorfismo do gene do fator neurotrófico derivado do cérebro val66met e função executiva em pacientes com transtorno bipolar

OBJECTIVE: In the present study, we investigate the association between the val66met polymorphism of the brain-derived neurotrophic factor (BNDF) and the performance on the Wisconsin Card Sorting Test in a sample of Caucasian Brazilian patients with bipolar disorder. METHOD: Sixty-four patients with bipolar disorder were assessed and their performance on the Wisconsin Card Sorting Test was compared with the allele frequency and genotype of the val66met polymorphism of the brain-derived neurotrophic factor. RESULTS: The percentage of non-perseverative errors was significantly higher among patients with the val/val genotype. There was no association between (BNDF) genotype frequency and other Wisconsin Card Sorting Test domains. CONCLUSION: Our results did not replicate previous descriptions of an association between a worse cognitive performance and the presence of the met allele of the val66met brain-derived neurotrophic factor gene polymorphism.

OBJETIVO: O presente estudo tem por objetivo investigar a associação entre o polimorfismo val66met do gene do fator neurotrófico derivado do cérebro (BDNF) e o desempenho cognitivo no Teste Wisconsin de Classificação de Cartas em uma amostra de pacientes bipolares brasileiros caucasianos. MÉTODO: Sessenta e quatro pacientes com transtorno bipolar foram avaliados em relação a sua cognição por meio do Teste Wisconsin de Classificação de Cartas que foi comparada com a freqüência alélica e genotípica do polimorfismo val66met do gene do fator neurotrófico derivado do cérebro. RESULTADOS: O percentual de erros não-perseverativos foi significativamente maior nos indivíduos com genótipo val/val. Não foi encontrada diferença significativa entre a freqüência genotípica do polimorfismo do BDNF e os outros domínios do Teste Wisconsin de Classificação de Cartas. CONCLUSÃO: O estudo do polimorfismo val66met em relação ao desempenho executivo em pacientes bipolares caucasianos de uma amostra brasileira não reproduziu achados anteriores que sugeriam um pior desempenho em indivíduos portadores do alelo met.

APOEepsilon-4 polymorphism and cognitive deficit among the elderly population of Fernando de Noronha / Polimorfismo de APOEépsilon-4 e déficit cognitivo na população idosa de Fernando de Noronha

BACKGROUND: Polymorphism of the gene for apolipoprotein E (APOE) is an important risk factor for the development of Alzheimer's disease. The ε4 allele of the APOE gene has been linked with a number of neuropsychiatric illnesses, and also with stress and depression among geriatric populations. OBJECTIVE: To identify APOE-ε4 polymorphism and correlate this with cognitive deficit among the elderly population of the island of Fernando de Noronha. METHOD: Neuropsychiatric tests (mini-mental state examination, verbal fluency test and clock drawing test) were applied to 52 elderly people without Alzheimer's disease. DNA was isolated from peripheral blood and genotyping of APOE was done by the PCR-RFLP method. RESULTS: 87 percent of the elderly population (mean age 69.6±7.0) had cognitive deficit. CONCLUSION: The observed frequency of the ε4 allele was 10 percent, but the correlation between the presence of ε4 and cognitive deficit in this population was not statistically significant.

INTRODUÇÃO: Polimorfismos no gene da apoliproteína E (APOE) são importantes fatores de risco para o desenvolvimento da doença de Alzheimer (DA). O alelo ε4 do gene APOE tem sido relacionado com declínio cognitivo e algumas doenças neuropsiquiátricas, primariamente a doença de Alzheimer. OBJETIVO: Identificar os polimorfismos de APOE-ε4 e relacionar com deficit cognitivo na população idosa da ilha de Fernando de Noronha. MÉTODO: Foram aplicados testes neuropsiquiátricos (mini exame do estado mental, teste de fluência verbal e teste do relógio) em 52 idosos sem DA. O DNA foi isolado do sangue periférico e a genotipagem de APOE foi realizada por PCR-RFLP. RESULTADOS: 87 por cento da população idosa com idade média de 69.6±7.0 apresentou déficit cognitivo. Foi observada uma freqüência de 10 por cento do alelo ε4. CONCLUSÃO: Não foi encontrada significância estatística quando relacionada a presença deste alelo e déficit cognitivo nos idosos avaliados.

Síndrome de Silver-Russell: relato de caso / Silver-Russell Syndrome: case report

Objetivo: descrever o fenótipo da síndrome de Silver-Russell (SSR) e apresentar um caso diagnosticadocom esta afecção genética, abordando aspectos genéticos, psicológicos e fonoaudiológicos.Métodos: trata-se de relato de caso de uma criança do gênero feminino, sete anos e onze meses,portadora da síndrome de Silver-Russel. Foram realizadas avaliação genética médica e molecular,avaliação psicológica, avaliação fonoaudiológica e aplicação de testes complementares. Resultados:a análise molecular da região 7p11 excluiu a dissomia uniparental para este caso. No exame físicoforam constatados os principais sinais clínicos da SSR que incluiu retardo no crescimento de origempré-natal, fácies típica, assimetrias ósseas e clinodactilia do 5º dedo. A avaliação cognitiva efonoaudiológica mostraram deficiência mental, distúrbio de linguagem oral e comprometimento dasfunções orais. Conclusão: o estudo deste caso possibilitou a divulgação do fenótipo da SSR comsuas manifestações físicas, cognitivas e fonoaudiológicas. Embora o teste molecular não tenha confirmadoum dos possíveis mecanismos etiológicos da síndrome, a avaliação genética médica constatoua presença dos principais sinais clínicos que foram correlacionados à literatura. A avaliação psicológicae fonoaudiológica apontaram para comprometimento cognitivo e de comunicação, funções orais ,sugerindo que importantes alterações fonoaudiológicas podem fazer parte do fenótipo desta síndrome,ainda pouco difundida para fonoaudiólogos.

Purpose: to describe Silver-Russell syndrome (SRS) phenotype and report a case with this condition,concerning genetics, psychological and speech/language and oral function evaluation. Methods: we willsubmit the case of a girl, seven years and eleven months with Silver-Russell syndrome. Medical geneticevaluation, molecular test, psychological and speech/language evaluation was done. Complementary testswere applied. Results: molecular test excluded a maternal uniparental disomy (UPD) of chromosome 7 inthis case. In physical examination identified the most important signs of SSR phenotype that includedprenatal growth retardation, typical face, skeletal asymmetry, and fifth finger clinodactily. Cognitive andspeech language evaluation showed mental retardation, speech/language and oral functions disorders.Conclusions: the study of this case allowed for spreading the phenotype of SRS with its physicalmanifestations, cognitive, language and oral functions disorders. Although the molecular test has not confirmedone of the possible etiological mechanisms of the syndrome, the medical genetic evaluation evidenced thepresence of the main signals that had been correlated to literature. The psychological and speech/languageevaluation pointed out to cognitive, communication impairment and oral functions disorders suggesting thatthese findings can be part of phenotype for this syndrome, still little known among speech-pathologists.

Síndrome de deterioro intelectual: nuevos conceptos para el diagnóatico y tratamiento / Intelectual impairment syndrome: new trends for diagnosis and treatment

En todo el mundo se ha observado un incremento en la incidencia de enfermedades que tienen un denominador común "deterioro intelectual". Los resultados observados para determinar la fisiopatología de este proceso, la asocian con una pérdida de la acetilcolinesterasa, reducción de la concentración de noradrenalina y 5 hidroxitriptamina (5-HT) en corteza de hipocampo. En este artículo se analizan los criterios diagnósticos y las pautas de tratamiento, así como el pronóstico de estos enfermos, el cual es variable, dependiendo de la progresión de los síntomas, señalando una supervivencia de hasta 15 años entre el inicio de los síntomas y la muerte, originada principalmente por procesos infecciosos metabólicos o de desnutrición asociado a todo esto con la repercución económica, familiar y social que ello representa