Resultados citogéneticos en pacientes con leucemia mieloide crónica / Cytogenetic results in patients with chronic myeloid leukemia

Introducción: La leucemia mieloide crónica es una enfermedad mieloproliferativa caracterizada por 3 fases evolutivas. La evaluación citogenética de la enfermedad permite confirmar el diagnóstico y establecer el pronóstico. Objetivo: Reportar los resultados del estudio citogenético de 180 pacientes con diagnóstico clínico de leucemia mieloide crónica y correlacionarlos con las 3 fases de dicha neoplasia. Métodos: El análisis cromosómico de las muestras de médula ósea se realizó por las técnicas de bandas G y los cariotipos se clasificaron según los criterios del Sistema Internacional de Nomenclatura Cromosómica. Resultados: El 94 por ciento de los pacientes estudiados presentó la translocación t(9;22), que apareció con mayor frecuencia en los individuos en fase crónica (87,5 por ciento). En contraste, las anomalías cromosómicas secundarias al cromosoma Philadelphia resultaron las más frecuentes en los que estaban en fase acelerada y en crisis blástica (81,5 por ciento y 96 por ciento, respectivamente). Los resultados obtenidos confirman la relación que existe entre las alteraciones cromosómicas y las diferentes fases evolutivas de la leucemia mieloide crónica

Introduction: The chronic myeloid leukemia is a myeloproliferative disease characterized by three progressive phases. Its cytogenetic analysis assessment allows us to verify the diagnosis and to establish the prognosis. Objective: To report the cytogenetic results from 180 patients clinically diagnosed with chronic myeloid leukemia and correlate them with the three phases of such neoplasia. Methods: The chromosomal analysis of bone marrow samples was performed using the techniques of G bands and the karyotypes were classified according to the criteria of the International System of Chromosomal Nomenclature. Results: The 94 percent of study patients had the translocation t(9:22) more frequent in subjects in chronic phase (87,5 percent). In contrast, the chromosomal anomalies secondary to Philadelphia chromosome were the more frequent ones in those cases in accelerated phase and of blast crisis (81.5 percent and 96 percent), respectively. Results obtained confirm the relation existing among the chromosomal alterations and the different evolution phases of chronic myeloid leukemia

Alteraciones cromosómicas en linfocitos de sangre periférica / Chromosomic alterations in peripherical blood lymphocytes

Background: The chromosomic alterations prevalence is about 1 percent at birth; therefore, cytogenetics is an important tool for the Neonatology and Pediatrics Units at all health centers. Objective: Evaluate cytogenetics studies performed at the Pathology Unit in the Hospital of Antofagasta between 1997 and 2006. Method: Evaluation of 534 chromosome analysis results in peripherial blood lymphocytes obtained from patients belonging to the Neonatology and Pediatrics Units from Hospital Regional of Antofagasta. The sample included newborn, infants, pre-scholars and scholars with Down Syndrome, congenital malformations, dysmorphic syndromes and other genetic alterations. An optical microscope and international nomenclature (ISCN) were used; chromosome analysis included 35 or more mitosis per case. Results: 22,50 percent (n = 120) of exams showed chromosome alterations: 76,67 percent of these cases were numerical alterations and 23,33 percent corresponded to structural alterations. Conclusions: In the studied population, the cytogenetics study is an important tool together with clinical aspects, especially regarding genetic counsil.

La prevalencia estimativa de las alteraciones cromosómicas en el nacimiento es de alrededor de 1 por ciento, por esta razón es que la citogenética se ha transformado en una herramienta importante para el equipo de Neonatología y Pediatría de cualquier servicio hospitalario. Objetivo: Evaluar los estudios citogénicos realizados en el servicio de Anatomía Patológica de Hospital de Antofagasta entre los años 1997 y 2006. Paciente y Métodos: Se evaluaron 534 análisis cromosómicos en linfocitos de sangre periférica obtenidos en el Hospital de Antofagasta, de los Servicios de Pediatría y Neonatología. La muestra incluyó a recién nacidos lactantes, preescolares y escolares con síndrome de Down, malformaciones congénitas, síndrome dismórfico, ambigüedad genital, genopatías en estudio y otras. Se usó un microscopio óptico y el análisis cromosómico incluyó un mínimo de 35 mitosis por caso, se utilizó la nomenclatura internacional ISCN. Resultados: Un 22,50 por ciento (n = 120) de los exámenes mostraron alteraciones cromosómicas, de estos casos un 76,67 por ciento fueron alteraciones numéricas y 23,33 por ciento correspondieron a alteraciones estructurales. Conclusión: El estudio citogénico ha resultado de gran importancia como complemento de la clínica, y especialmente en relación al consejo genético, en la población estudiada.