Trastorno del espectro alcohólico fetal: Un trastorno del neurodesarrollo infradiagnosticado y de pronóstico incierto / Fetal alcohol spectrum disorder. An underdiagnosed neuro-development disorder of uncertain prognosis

La exposición prenatal al alcohol es causa de alteraciones somáticas, cognitivas y conductuales que se agrupan bajo el término de trastorno del espectro alcohólico fetal (TEAF). La evolución a largo plazo de los sujetos afectados a menudo es desfavorable, especialmente a nivel académico y adaptativo social. En el perfil neuropsicológico es característica la disfunción ejecutiva a menudo asociada a trastornos de la conducta que evolucionan en muchos casos hacia la delincuencia a partir de la adolescencia y en la edad adulta. Se han descrito también déficits de las habilidades sociales y la empatía. La exposición prenatal al alcohol constituye la causa más frecuente de trastorno del neurodesarrollo adquirido y prevenible.

Prenatal exposure to alcohol is the cause of cognitive and behavioural disorders grouped under the term fetal alcohol spectrum disorders (FASD). The long-term evolution of subjects with FASD is often unfavourable, especially in social and academic fields. Executive dysfunction is a hallmark deficit for children with FASD with increased rates of externalizing behaviours, such as aggressiveness and frequently delinquency in adolescence and adulthood. Deficits in social skills, empathy and communication ability are frequent observed among FASD. Prenatal exposure to alcohol is the most frequent cause of acquired and preventable neurodevelopmental disorder.

Narrativa oral de indivíduos com Transtorno do Espectro Alcoólico Fetal / Oral narrative of individuals with Fetal Alcohol Spectrum Disorder

RESUMO Objetivo Investigar e comparar a narrativa oral de indivíduos com Transtorno do Espectro Alcoólico Fetal (TEAF) e de indivíduos com desenvolvimento típico de linguagem (DTL) e correlacionar o desempenho na narrativa oral com a pontuação do "4-Digit Diagnostic Code". Método Participaram 20 indivíduos com TEAF, de ambos os gêneros, com idade cronológica entre seis e 16 anos e 20 indivíduos com DTL, semelhantes quanto ao gênero, idade e nível socioeconômico aos do grupo TEAF. A narrativa oral foi eliciada por meio do livro "Frog, where are you?" e analisada quanto aos aspectos macroestruturais, microestruturais e nível de coerência global. Os aspectos macroestruturais incluíram elementos típicos de história e os microestruturais incluíram palavras (total, palavras diferentes), unidades comunicativas (C-Units), diversidade lexical e extensão média dos C-Units. Resultados Desempenho inferior foi encontrado para o grupo TEAF em todos os aspectos macroestruturais, exceto para os marcadores linguísticos. Dentre os aspectos microestruturais, a diversidade lexical e a ocorrência de "C-Units" incompletos foram aspectos que diferenciaram os grupos TEAF e DTL. O grupo TEAF apresentou nível de coerência global inferior ao grupo DTL. Correlações negativas foram encontradas entre os aspectos macroestruturais e os itens características faciais e alterações no Sistema Nervoso Central. Conclusão O uso restrito de elementos estruturais típicos de história com níveis inferiores de coerência e vocabulário reduzido diferenciaram o TEAF do DTL. Estudos futuros poderão explorar se a associação entre o desempenho narrativo e os itens do "4-Digit Diagnostic Code" apresentam valor preditivo no desempenho narrativo dos indivíduos com TEAF.

ABSTRACT Purpose To investigate and compare the oral narrative of individuals with FASD and individuals with typical language development (TLD), as well as to correlate the narrative performance with the score from 4-Digit Diagnostic Code. Methods Participants were 20 individuals with FASD, of both genders, with chronological age between 6 and 16 years, and 20 individuals with TLD, same gender and similar to the FASD group in age and socioeconomic status. The oral narrative was elicited using the book Frog, where are you? and the data were analyzed in terms of macrostructure, microstructure and global coherence level. Measures regarding the macrostructure included the presence of typical structural elements of storytelling, while the microstructural aspects included words (total and different words), communication units (C-Units), lexical diversity, and mean length of C-Units. Results Low performance was found in the FASD group for all macrostructural aspects, with the exception of linguistic markers. Among the microstructural aspects, lexical diversity and incomplete C-Units were different between the FASD and TLD groups. The FASD group presented lower global coherence level compared to the TLD group. Negative correlations were found between macrostructural aspects, facial characteristics, and Central Nervous System impairment. Conclusion Restricted use of typical structural elements of storytelling with lower levels of coherence and reduced vocabulary distinguished the FASD from the TDL group. Future studies may explore whether the association between narrative performance and the 4-Digit Diagnostic Code items present predictive values in the narrative performance of individuals with FASD.

A propósito de un caso de síndrome fetal alcohólico / With regard a case of alcoholic fetal syndrome

Se presenta el caso de un varón de tres años de edad, que fue remitido a la consulta de genética por la especialista de oftalmología. Acudió a consulta por ptosis palpebral y después de la valoración exhaustiva se detectó un cuadro complejo, con multiplicidad de alteraciones oftalmológicas por lo que se decidió la remisión. Después de la investigación correspondiente, se constataron alteraciones funcionales y anatómicas, tanto durante su desarrollo prenatal como postnatal, que permitieron concluir que se trataba de un síndrome fetal alcohólico, previo diagnóstico diferencial con otras enfermedades

This is the case of a male aged three years referred to genetics consultation by an ophthalmology specialist. He came to consultation due to palpebral ptosis and after an exhaustive assessment it was detected a complicated picture with many ophthalmologic alterations thus authors decide the remission. After corresponding research, functional and anatomical alterations were confirmed during its development and in postnatal status allowed us to conclude that it was an alcoholic fetal syndrome, previous differential diagnosis with other diseases

Repercussões fetais do consumo materno de álcool / Fetal effects of maternal alcohol consumption

O álcool é o mais comum agente teratogênico humano e seus efeitos lesivos para o feto são reconhecidos desde a Antigüidade. A mais relatada conseqüência decorrente do consumo dessa substância durante a gravidez é o aparecimento de um espectro de anormalidades estruturais e alterações neurocognitivas e comportamentais, conhecido como distúrbio do espectro alcoólico fetal. A manifestação mais extrema desse conjunto é denominada síndrome alcoólica fetal (SAF) e caracteriza-se por alterações crânio-faciais, neurais, cardíacas, renogenitais, cutâneas, musculares e de crescimento. São descritas, também, associações entre o consumo de etanol pela gestante e o aparecimento de abortos espontâneos no primeiro trimestre, leucemia aguda na criança, maior incidência de infecções neonatais, síndrome de abstinência alcoólica fetal e maior incidência de dermatite atópica na infância. Neste estudo é feita uma revisão dos potenciais efeitos lesivos para o feto, provenientes do consumo de álcool pela futura mãe, num contexto atual sobre a patogênese e as manifestações desses danos, passo primordial para incentivar o surgimento de ações em saúde pública visando à prevenção do problema.

Alcohol is the most common teratogenic substance for humans, and its harmful effects to the fetus have been long known. The most mentioned consequence, which is due to the use of this substance during pregnancy, is a spectrum of structural anomalies and neurocognitive and behavioral disabilities known as fetal alcohol spectrum disorder. The most severe manifestation of this set is called fetal alcohol syndrome, characterized by craniofacial, neural, cardiac, renogenital, skin, muscle and growth changes. Another discussed association is the relation between maternal use of ethanol and spontaneous abortion during the pregnancy first trimester, acute leukemia in childhood, higher incidence of newborn infections, fetal withdrawal syndrome, and higher incidence of atopic dermatitis during childhood. In this article we will review potential harmful effects of alcohol usage by a pregnant mother and argue up-to-date data about the pathogenesis and the manifestation of such damages, in order to stimulate public health actions to prevent this problem.

Síndrome de alcohol fetal: presentación de un caso y revisión / Fetal alcohol syndrome: case presentation and review

Los agentes ambientales que producen alteraciones en el desarrollo embrionario y/o fetal se denominan teratógenos. Tales agentes se conocen desde ya varias décadas y la cantidad de estos crece cada día en la medida en que nacen niños con diferentes tipos de anomalías, pueden ser de tipo infeccioso, químico y físico y su mecanismo de acción en tal sentido aún no es muy bien conocido. Los efectos producidos sobre el embrión y/o el feto en desarrollo por el consumo materno de alcohol durante la gestación, se conocen desde 1980. Se presenta en éste artículo un caso clínico típico con retraso en el crecimiento pre y post natal, retraso psicomotor y un patrón de anomalías físicas que coinciden con los defectos que se han descrito secundarios al consumo de alcohol por la madre durante la gestación, antecedente que también definitivamente apoya este patrón de anomalías en nuestro paciente. Igualmente se presenta una breve revisión actualizada sobre este tema

O consumo de alcool na gestaçäo: efeitos sobre o feto / Alcohol consumption in pregnancy: effects on the fetus

O consumo excessivo de alcool ao longo da gestaçäo tem efeito sobre o feto nos tres trimestres propiciando, em algumas instancias, o desenvolvimento da sindrome do alcoolismo fetal (SAF). O alcool atua diretamente na embriogenese e no metabolismo do feto, causando disfunçöes do sistema nervoso central da SAF, apesar de difícil, e realizado através da anamnese clínica e propedeutica ultra-sonografica. A mortalidade e baixa, porém o prognóstico a longo prazo pode ser tracado dependendo dos sinais participantes dessa sindrome. Com isso durante o pré-natal, é fundamental a importancia da orientaçäo da gestante em relaçäo ao consumo de alcool e os autores relatam algumas regras de uso geral para o obstetra

Sindrome alcoolica fetal: revisao / Fetal alcoholic syndrome: review

A sindrome alcoolica fetal (SAF) e atualmente reconhecida como a maior causa de retardo mental no Ocidente. E caracterizada por deficit de crescimento, dismorfismo facial e evidencia de anormalidades do sistema nervoso central. Essa revisao apresenta dados referentes a incidencia, diagnostico, envolvimento dos sistemas, mecanismos bioquimicos, fatores geneticos e prevencao da SAF.