Doença de Wilson em crianças e adolescentes: como fazer diagnóstico precoce / Wilson's disease in children and adolescent: a key to an early diagnosis

A doença de Wilson é uma desordem autossômica recessiva do metabolismo do cobre, que leva à impregnação desse metal em diversos tecidos como o fígado, cérebro, córnea e rins. Tem prevalência de 1:40.000 e evolui de forma progressiva e fatal se não tratada. Seu diagnóstico depende de suspeição clínica e exames laboratoriais, podendo ser difícil nos pacientes assintomáticos ou com insuficiência hepática grave. A tríade clássica de apresentação é hepática, neurológica e oftalmológica. Na criança, a forma de apresentação mais comum é a hepática (aguda ou crônica). Os critérios diagnósticos são baseados na presença de ceruloplasmina baixa, cobre em urina de 24 horas e cobre livre elevados e avaliação oftalmológica à procura do anel de Kayser-Fleischer. O tratamento medicamentoso deve ser instituído o quanto antes, de forma a evitaremse as lesões teciduais do excesso de cobre, daí a grande importância do diagnóstico precoce. A droga de escolha é a D-penicilamina, mas é necessário o monitoramento de seus possíveis efeitos colaterais e eventuais pioras do quadro neuropsiquiátrico. Existem outras drogas, como a trientina, tetratiomolibdato e o zinco, que também têm efeito na redução do cobre orgânico. (AU)

Wilson disease is an authossomal recessive disorder of copper metabolism that leads to the impregnation of the metal in different tissues such as the liver, brain, cornea and kidneys. There is a prevalence of 1:40,000 and evolution is progressive and fatal if untreated. The diagnosis depends on clinical suspicion and laboratory tests, and may be difficult in situations such as the asymptomatic patients or with severe liver insufficiency. The classic triad presentation is the hepatic, neurological and ophthalmologic disease. In children, the most common is the hepatic (acute or chronic). The diagnosis criteria are based on the presence of low ceruloplasmine, elevated copper in 24-hour urine and high seric copper and ophthalmologic evaluation in search of Kayser Fleischer ring. The medication treatment must be established as soon as possible so as to prevent tissue lesions due to copper excess, hence the great importance of early diagnosis. The drug choice is the D-penicilamin, with careful monitoring of side effects and attention for occasional worsening of the neuropsychiatric state. There are other drugs as trientine, tetratiomolibdato and zinc that also have an effect on the reduction of organic copper. (AU)

Uso del trien en el tratamiento de la enfermedad de Wilson / Use of trien in the treatment of wilson's disease

Enfermedad de Wilson es una afección autosómica, que se caracteriza por el acúmulo de cobre a nivel de los tejidos con afinidad especial por hígado y cerebro. con una incidencia baja de 1/200.000, en las poblaciones estudiadas, exceptuando el Japón con el 1 por ciento (isla Mikura). Estudios en Venezuela han demostrado un foco importante en el área central, que da un 20 por ciento de la población con afectación leve. La D-penicilamina primera droga utilizada en esta enfermedad pero que presenta el problema de los múltiples efectos secundarios, entre otros trombocitopenia, neutropenia y síndrome lupoide así como su alto costo, que dificultan el manejo del paciente. El trien nueva droga descrita desde 1968 aunque no disponible comercialmente, ha sido utilizada en 40 pacientes sin efectos secundarios. En Venezuela se ha utilizado en 5 pacientes con muy buenos resultados, a propósito presentamos los efectos en un paciente asintomático con cirrosis por enfermedad de Wilson, quien con dos años de tratamiento con 300 mg Tid., presentó normalización de las pruebas de funcionalismo hepático y mejoría leve de la imagen histopatológica y sin efectos secundarios. El costo del Trien es 50 veces más económico y sin efectos secundarios hasta ahora, de allí que su utilización es recomendable

Consideraçöes a respeito do tratamento da degeneraçäo hepatolenticular / The management of hepatolenticular degeneration

Säo revistos aspectos referentes ao tratamento da degeneraçäo hepatolenticular. Inicialmente é abordada a evoluçäo dos conhecimentos a respeito da terapêutica dessa moléstia. Analisa-se posteriormente dados relativos ao modo de emprego da D-Penicilamina e seus efeitos colaterais, assim como os resultados obtidos com o uso dessa droga. Finalmente, säo avaliados os meios auxiliares e alternativos de tratamento, particularmente os sais de zinco