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1.
EMHJ-Eastern Mediterranean Health Journal. 2018; 24 (7): 631-636
em Inglês | IMEMR (Mediterrâneo Oriental) | ID: emr-199146

RESUMO

Background: Red reflex screening is the primary but unheeded test for the detection of vision- and life-threatening eye conditions.


Aims: To evaluate the red reflex of newborns, percentage of ocular diseases resulting in red reflex abnormality, and their relation with consanguinity in Southeast Turkey.


Methods: Newborns [n = 1358] were examined with pencil light and direct ophthalmoscopy.


Results: Eight hundred of these newborns were hospitalized in a rooming-in unit. [RIU] and 558 were in the neonatal intensive care service [NICS]. In the RIU there were 7 [0.88%] newborns with abnormal red reflex and in the NICS there were 14 [2.51%]. Sensitivity of pencil light examination was 71.4%. Studies from the Middle East have shown potential recessive genetic causes of common paediatric ocular conditions. In our study, consanguineous marriage was found to have a significant association with red reflex abnormality [P = 0.017].


Conclusions: Red reflex screening test is important in the early diagnosis of vision- and life-threatening eye disorders in Southeast Turkey where consanguinity is common


Assuntos
Humanos , Recém-Nascido , Consanguinidade , Terapia Intensiva Neonatal , Recém-Nascido , Estudos Prospectivos , Catarata/congênito , Hospitalização
2.
Arq. bras. oftalmol ; 79(1): 19-23, Jan.-Feb. 2016. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS (Américas) | ID: lil-771898

RESUMO

ABSTRACT Purpose: To evaluate the ocular axial length (AL) and keratometry (K) in Brazilian children with congenital/developmental cataract, assess the differences and evolution of AL and K according to age, and establish functional models of AL and K as function of age. Methods: Children with congenital/developmental cataract aged 1.5 months old to 8 years old and no other ocular diseases were included. All eyes with unilateral cataract, the left eyes from children with bilateral cataracts, and healthy eyes from children with unilateral cataract were analyzed. After the administration of anesthesia, K was measured with a portable automatic keratometer, and AL was measured with a contact biometer. Cataract surgery was performed immediately after the measurements were taken. The data were statistically analyzed, and a linear regression with an age logarithm was used to model the relationship. Results: Forty-four eyes with cataract were included in this analysis, comprising 15 eyes with unilateral cataract and 29 left eyes from children with bilateral cataracts. The mean age was 27.3 months with a mean AL of 20.63 ± 2.11 mm and a mean K of 44.94 ± 2.44 D. The K value was significantly steeper and the AL value was significantly shorter in younger children (P< 0.001). No significant differences were found neither between eyes with unilateral and bilateral cataracts nor between eyes with unilateral cataract and their corresponding healthy eyes (P >0.05). Conclusion: The values of K and AL significantly change with age, especially during the first 6 months of life. A linear functional relationship between K and AL with the logarithm of age and between K and AL was established.


RESUMO Objetivo: Avaliar o comprimento axial (AL) e a ceratometria (K) de olhos de crianças brasileiras com catarata congênita/desenvolvimento, analisar diferenças e evoluções de acordo com a idade e estabelecer modelos funcionais de comprimento axial e ceratometria em função da idade e entre eles. Métodos: Crianças com catarata congênita/desenvolvimento com idade de 1,5 meses a 8 anos de idade e sem outras doenças oculares foram incluídas. Todos os olhos com catarata unilateral, o olho esquerdo de crianças com catarata bilateral e o olho sadio de crianças com catarata unilateral foram analisados. Após a administração de anestesia, a ceratometria foi obtida com um ceratômetro automático portátil e o comprimento axial medido com um biômetro de contato. Em seguida, a cirurgia de catarata foi realizada. Os dados foram analisados estatisticamente, a regressão linear com o logaritmo da idade foi utilizado para modelar os relacionamentos. Resultados: Todos os olhos com catarata unilateral (n=15) e um olho selecionados aleatoriamente a partir dos casos bilaterais (n=29) foram incluídos na análise (total= 44 olhos). A idade média foi de 27,3 meses, as médias do comprimento axial e da ceratometria foram respectivamente 20,63 ± 2,11 mm e 44,94 ± 2,44 dioptrias. A ceratometria foi significativamente mais curvo e comprimento axial significantemente mais curto em crianças mais jovens (P<0,001). Não foram encontradas diferenças significativas na comparação entre os olhos com cataratas unilaterais e bilaterais e comparando os olhos com catarata unilateral a correspondentes olhos saudáveis (P>0,05). Conclusão: Os valores de ceratometria e comprimento axial mudam significativamente com a idade, principalmente nos primeiros seis meses de vida. Foi estabelecida uma relação funcional linear entre comprimento axial e ceratometria com o logaritmo da idade e entre ceratometria e comprimento axial.


Assuntos
Criança , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Lactente , Masculino , Comprimento Axial do Olho/patologia , Catarata/congênito , Catarata/patologia , Córnea/patologia , Fatores Etários , Brasil , Biometria/métodos , Catarata/fisiopatologia , Modelos Lineares , Valores de Referência , Estudos Retrospectivos
3.
Rev. bras. oftalmol ; 74(3): 189-193, May-Jun/2015.
Artigo em Inglês | LILACS (Américas) | ID: lil-764235

RESUMO

Pediatric cataract is the most common treatable cause of blindness in children. Prevalence, etiology and morphology vary with the socioeconomic development. The treatment goal is to reduce amblyopia, being difficult management especially in unilateral cases. The decision on aphakia or primary intraocular lens should be individualized as well as correction with contact lens or spectacles. The intraocular lens single-piece hydrophobic acrylic are the most implanted in children and the preferably is in the capsular bag. The Sanders-Retzlaff-Kraff theoretic (SRK/T) stressing that is described as more predictable, following Holladay I and SRK II and the recommendation is to under correction +6.0 or +8.0 dioptrias expecting the growth of the eye. The posterior capsule opacity is the most frequent complication and varies with the material choice of the lens. Glaucoma is the most serious postoperative complication and depends on the timing of the surgery, primary lens implantation and time of post surgical follow-up. The adherence to occlusion therapy with patching is critical to the visual prognosis and is determined by the child’s age and laterality of the cataract. There was significant improvement in the surgery and in IOLs, however the final visual prognosis is still not desirable.


A catarata pediátrica é a causa mais comum de cegueira tratável em crianças. Prevalência, etiologia e morfologia variam conforme o desenvolvimento sócioeconômico. O tratamento tem como objetivo diminuir a ambliopia, sendo de difícil manejo principalmente em casos unilaterais. A decisão sobre afacia ou implante primário de lente intraocular deve ser individualizado, assim como a correção com lente de contato ou óculos. As lentes intraoculares acrílicas hidrofóbicas de peça única são as mais implantadas em crianças com preferência de implante no saco capsular. A fórmula biométrica Sanders-Retzlaff-Krafftheoretic (SRK/T) é a mais precisa em pacientes pediátricos, seguida de Holladay I e SRK II, com recomendação de sob correção de +6 a +8.0 dioptrias, devido ao esperado crescimento rápido do globo ocular. A opacidade de cápsula posterior é a complicação mais frequente e varia com o material da lente a ser implantada e o glaucoma é a complicação pós-operatória mais grave e depende da idade da criança na cirurgia, implante primário de LIOs e da duração do acompanhamento pós-cirúrgico. A adesão ao tratamento oclusivo é fundamental para o prognóstico visual, sendo determinado de acordo com a idade da criança e a lateralidade da catarata. Mesmo com a melhora do tratamento cirúrgico e das lentes intraoculares o prognóstico visual final ainda não é o desejável.


Assuntos
Humanos , Recém-Nascido , Lactente , Pré-Escolar , Afacia Pós-Catarata/reabilitação , Extração de Catarata , Lentes de Contato , Catarata/congênito , Catarata/etiologia , Lentes Intraoculares , Prognóstico
5.
Acta cir. bras ; 29(10): 681-687, 10/2014. graf
Artigo em Inglês | LILACS (Américas) | ID: lil-725289

RESUMO

PURPOSE: To investigate the morphological aspects of brain and eyes in newborn rats whose mother underwent autogenously fecal peritonitis. METHODS: Four pregnant rats that underwent fecal peritonitis, with a 10% fecal suspension in dose of 4 ml per kilogram received two antimicrobial treatments: 1. intraperitoneal moxifloxacin and dexamethazone; and 2. Intravenous meropenem. After head inspection, the brain consistencies and the eyes belonging to all offspring were analyzed. RESULTS: The brains of newborn from rats that received 4 ml/kg of 10% suspension of feces showed, significantly smaller and less than the firm consistency of those in the control group. Congenital cataract was observed in 9 (34.6%). No cataract was observed in the 20 newborn rats from the mothers that received the combination of moxifloxacin and dexamethasone. Cataract could be observed in three (13.6%) offspring from mothers that received meropenem. CONCLUSIONS: Peritonitis can produce brain damage and congenital cataract in rats. The translation to humans is that intra abdominal infection in pregnant women may be associated with damage in brain and eye structures of their concepts. This can be averting using the adequate early therapeutically approach. .


Assuntos
Animais , Feminino , Gravidez , Lesões Encefálicas/etiologia , Catarata/congênito , Modelos Animais de Doenças , Complicações na Gravidez , Peritonite/complicações , Lesões Encefálicas/patologia , Encéfalo/efeitos dos fármacos , Encéfalo/patologia , Catarata/patologia , Estudos Prospectivos , Ratos Wistar , Reprodutibilidade dos Testes , Fatores de Tempo
6.
Arq. bras. oftalmol ; 77(3): 143-147, May-Jun/2014. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS (Américas) | ID: lil-723840

RESUMO

Purpose: This study aimed to evaluate the frequency of strabismus and chronological, etiological, and morphological features in patients with pediatric cataracts. Methods: Medical records of pediatric patients were evaluated at the Congenital Cataract Section, Department of Ophthalmology, Federal University of São Paulo, from 2001 to 2011. Patients with congenital cataract or developmental cataract were included. The patients with traumatic cataract, cataract secondary to uveitis, radiation or drugs, aphakic or pseudophakic patients who underwent surgery in another hospital, patients with glaucoma, non-lenticular leukocorias (retinoblastoma, retinopathy of prematurity, prelenticular leukocorias), and lens subluxation were excluded from the study. The following outcomes were evaluated: frequency of chronological, etiological, and morphological features, laterality, and occurrence of associated strabismus. Results: A total of 207 patients were included. One hundred and seventeen patients (56.5%) had congenital cataract and 90 patients (43.5%) had developmental cataract. One hundred and nine patients (52.6%) had unilateral cataract. In terms of morphology, 72 children (33.8%) had zonular cataract and 66 (31.9%) had total cataract. Idiopathic cataract affected 150 patients (72.5%). There were 108 patients (52.2%) with strabismus, mainly secondary esotropia. Conclusion: Idiopathic etiology was the most frequent cause in this group of patients. Zonular cataract was the main morphological type of cataract in the study. Unilateral cataract occurred more frequently in patients with persistent fetal vasculature (PFV). Strabismus presented in 52% of the patients. The current analysis may help establish an earlier and more accurate diagnosis of pediatric cataracts. .


Objetivos: Avaliar as frequências do estrabismo e as características cronológica, etiológica e morfológica das cataratas pediátricas. Método: Estudo retrospectivo dos prontuários de crianças atendidas no Ambulatório de Catarata Congênita do Departamento de Oftalmologia da Universidade Federal de São Paulo no período entre 2001 e 2011. Foram incluídos pacientes com diagnóstico de catarata congênita ou de desenvolvimento. Foram excluídos os pacientes com catarata traumática; secundárias a uveíte, radiação ou medicamentos; pacientes operados em outro serviço; pacientes com glaucoma; leucocorias não cristalinianas (retinoblastoma, retinopatia da prematuridade, leucocorias pré-cristalinianas), e com sub-luxação do cristalino. Foram avaliadas: as frequências cronológicas, etiológicas e morfológicas das cataratas; a lateralidade e a ocorrência de estrabismo associado nestes pacientes. Resultados: Foram incluídos 207 pacientes. Cento e dezessete (56,5%) apresentavam catarata congênita e 90 (43,5%) apresentavam catarata de desenvolvimento. Cento e nove (52,6%) pacientes eram portadores de catarata unilateral. Quanto à morfologia, 72 crianças (33,8%) apresentavam catarata zonular e 66 (31,9%) apresentavam catarata total. A etiologia idiopática foi a mais frequente (72,5%) afetando 150 pacientes. Foram observados 108 pacientes (52,2%) com estrabismo associado, especialmente endotropias secundárias. Conclusões: A etiologia idiopática foi a mais frequente neste estudo. O tipo morfológico zonular foi o mais frequentemente diagnosticado. Cataratas unilaterais ocorreram mais frequentemente em pacientes com persistência da vasculatura fetal. O estrabismo associado ocorreu em 52% dos pacientes. A análise dos resultados deste estudo pode ...


Assuntos
Criança , Pré-Escolar , Humanos , Lactente , Recém-Nascido , Catarata/complicações , Catarata/patologia , Estrabismo/etiologia , Estrabismo/patologia , Idade de Início , Catarata/congênito , Catarata/fisiopatologia , Registros Médicos , Estudos Retrospectivos , Estrabismo/fisiopatologia , Fatores de Tempo , Acuidade Visual/fisiologia
7.
Arq. bras. oftalmol ; 76(4): 240-243, jul.-ago. 2013. tab
Artigo em Inglês | LILACS (Américas) | ID: lil-686562

RESUMO

PURPOSE: To report the visual outcomes and complications of congenital cataract surgery with primary intraocular lens implantation in microphthalmic eyes of children younger than 4 years of age. METHODS:This retrospective interventional case series included 14 microphthalmic eyes from 10 children who underwent congenital cataract surgery with primary intraocular lens implantation younger than 4 years of age. Seven patients had bilateral cataracts (11 eyes met the study's inclusion criteria) and 3 patients had unilateral cataract. Patients' medical charts were reviewed to obtain information regarding the preoperative and postoperative ophthalmological examination. Main outcome measures were intraocular pressure (IOP), best-corrected visual acuity, and intraoperative and postoperative complications. RESULTS: Mean age at the time of surgery was 21.7 ± 2.9 months. Mean ocular axial length was 19.2 ± 0.9 mm. Mean preoperative IOP was 9.7 ± 1.7 mmHg and 10.3 ± 3.1 mmHg on final follow-up (P=0.18). There were no intraoperative complications. Two (15.4%) eyes developed secondary visual axis opacification, of which only one needed to be reoperated due to significantly decreased vision (0.5 logMAR). Preoperative and postoperative best-corrected visual acuity was 2.09 ± 0.97 logMAR and 0.38 ± 0.08 logMAR in bilateral cases and 1.83 ± 1.04 logMAR and 0.42 ± 0.13 logMAR in unilateral cases, respectively. CONCLUSION: Primary intraocular lens implantation in congenital cataract surgery in microphthalmic eyes resulted in a significant best-corrected visual acuity improvement with no intraoperative complications and minimal postoperative complications.


OBJETIVOS: Relatar os resultados visuais e as complicações da cirurgia de catarata congênita com implante primário de lente intraocular em olhos microftálmicos de crianças menores de 4 anos. MÉTODOS: Esta série de casos retrospectiva incluiu 14 olhos microftálmicos de 10 crianças menores de 4 anos que foram submetidas à cirurgia de catarata congênita com implante primário de lente intraocular. Sete pacientes tinham catarata bilateral (11 foram incluídos no estudo) e 3 tinham catarata unilateral. Os prontuários dos pacientes foram revisados para se obter informação sobre o exame oftalmológico pré- e pós-operatório. As principais variáveis analisadas foram pressão intraocular, acuidade visual com melhor correção e complicações intra- e pós-operatórias. RESULTADOS: A média da idade dos pacientes na época da cirurgia foi de 21,7 ± 2,9 meses. O diâmetro antero-posterior médio foi de 19,2 ± 0,9 mm. A pressão intraocular média pré-operatória foi 9,7 ± 1,7 mmHg e 10,3 ± 3,1 mmHg no último exame de acompanhamento pós-operatório (P=0,18). Não houve complicações intraoperatórias. Dois (15,4%) olhos desenvolveram opacificação secundária do eixo visual, dos quais um foi reoperado devido à baixa visual significativa (0,5 logMAR). AV pré- e pós-operatórias foram 2,09 ± 0,97 logMAR e 0,38 ± 0,08 logMAR em casos de catarata congênita bilateral e 1,83 ± 1,04 logMAR e 0,42 ± 0,13 logMAR em casos unilaterais, respectivamente. CONCLUSÃO: O implante primário de lente intraocular em cirurgia de catarata congênita em olhos microftálmicos resultou em uma melhora significativa da acuidade visual com nenhuma complicação intraoperatória e com pouca complicação no pós-operatório.


Assuntos
Feminino , Humanos , Lactente , Masculino , Extração de Catarata/métodos , Catarata/congênito , Implante de Lente Intraocular/métodos , Microftalmia/complicações , Catarata/complicações , Seguimentos , Pressão Intraocular , Complicações Intraoperatórias , Complicações Pós-Operatórias , Estudos Retrospectivos , Fatores de Tempo , Resultado do Tratamento , Acuidade Visual
8.
Indian J Biochem Biophys ; 2013 Aug; 50(4): 253-258
Artigo em Inglês | IMSEAR (Sudeste Asiático), GHL | ID: sea-148604

RESUMO

Congenital cataract, a clinically and genetically heterogeneous lens disorder is defined as any opacity of the lens presented from birth and is responsible for approximately 10% of worldwide childhood poor vision or blindness. To identify the genetic defect responsible for congenital nuclear cataract in a four-generation Chinese Han family, exome and direct Sanger sequencings were conducted and a missense variant c.139G>A (p.D47N) in the gap junction protein-alpha 3 gene (GJA3) was identified. The variant co-segregated with patients of the family and was not observed in unaffected family members or normal controls. The above findings indicated that the variant was a pathogenic mutation. The mutation p.D47N was found in the first extracellular loop (E1) domain of GJA3 protein. Our data suggest that exome sequencing is a powerful tool to discover mutation(s) in cataract, a disorder with high genetic heterogeneity. Our findings may also provide new insights into the cause and diagnosis of congenital nuclear cataract and have implications for genetic counseling.


Assuntos
Adulto , Animais , Grupo com Ancestrais do Continente Asiático/genética , Sequência de Bases , Catarata/congênito , Catarata/genética , Bovinos , Conexinas/genética , Análise Mutacional de DNA , Exoma/genética , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Mutação , Linhagem , Fenótipo
9.
Arq. bras. oftalmol ; 76(3): 185-188, maio-jun. 2013. ilus
Artigo em Inglês | LILACS (Américas) | ID: lil-681853

RESUMO

PURPOSES: To describe ocular features, management of cataract and functional outcomes in patients with persistent fetal vasculature. METHODS: Retrospective, descriptive case series of patients with persistent fetal vasculature. Data were recorded from the Congenital Cataract Section of Federal University of São Paulo, Brazil from 2001 to 2012. All patients were evaluated for sex, age at diagnosis, systemic findings, laterality, age at surgery, and initial and final follow-up visual acuities. Follow-up and complications after cataract surgery were recorded. Ultrasound was performed in all cases and ocular eco-Doppler was performed in most. RESULTS: The study comprised 53 eyes from 46 patients. Age at diagnosis ranged from 5 days of life to 10 years-old (mean 22.7 months). Twenty-seven patients were male (58.7%). Persistent fetal vasculature was bilateral in 7 patients (15.2%). Forty-two eyes (79.2%) had combined (anterior and posterior forms) PFV presentation, 5 eyes (9.4%) had only anterior persistent fetal vasculature presentation and 6 eyes (11.3%) had posterior persistent fetal vasculature presentation. Thirty-eight eyes (71.7%) were submitted to cataract surgery. Lensectomy combined with anterior vitrectomy was performed in 18 eyes (47.4%). Phacoaspiration with intraocular lens implantation was performed in 15 eyes (39.5%), and without lens implantation in 5 eyes (13.2%). Mean follow-up after surgery was 44 months. Postoperative complications were posterior synechiae (3 cases), retinal detachment (2 cases), phthisis (3 cases), posterior capsular opacification (8 cases), inflammatory pupillary membrane (5 cases), glaucoma (4 cases), intraocular lens implantation displacement (1 case) and vitreous hemorrhage (2 cases). Complications were identified in 19 (50%) of the 38 operated eyes. Visual acuity improved after cataract surgery in 83% of the eyes. CONCLUSIONS: Patients with persistent fetal vasculature have variable clinical presentation. There is an association of persistent fetal vasculature with congenital cataract. Severe complications are related to cataract surgery in patients with persistent fetal vasculature, but 83% of the operated eyes improved visual acuity.


OBJETIVOS: Descrever as características oftalmológicas, o tratamento da catarata e os resultados funcionais em pacientes com o diagnóstico de persistência da vasculatura fetal. MÉTODOS: Estudo retrospectivo e descritivo de série de casos de pacientes com persistência da vasculatura fetal. Dados foram obtidos dos arquivos do Setor de Catarata Congênita da Universidade Federal de São Paulo, Brasil, durante o período entre 2001 a 2012. Todos os pacientes foram avaliados quanto ao sexo, idade ao diagnóstico, achados sistêmicos, lateralidade, idade à cirurgia e acuidade visual inicial e final ao seguimento. Complicações após a cirurgia da catarata foram analisadas. Ultrassom foi realizado em todos os casos e eco-Doppler foi realizado na maioria dos pacientes. RESULTADOS: O estudo incluiu 53 olhos de 46 pacientes. Idade ao diagnóstico variou de 5 dias de vida até 10 anos (média 22,7 meses). Vinte e sete pacientes eram masculinos (58,7%). A persistência da vasculatura fetal foi bilateral em 7 pacientes (15,2%). Quarenta e dois olhos (79,2%) apresentaram formas combinadas (anterior e posterior) da persistência da vasculatura fetal, 5 olhos (9,4%) tinham somente a forma anterior da persistência da vasculatura fetal e 6 olhos (11,3%) tinham a forma posterior de apresentação da persistência da vasculatura fetal. Trinta e oito olhos (71,7%) foram operados de catarata. Lensectomia com vitrectomia anterior foi realizada em 18 olhos (47,4%). Facoaspiração com implante de lente intraocular foi realizada em 15 olhos (39,5%) e sem implantação de lente em 5 olhos (13,2%). O seguimento médio após cirurgia foi de 44 meses. Complicações pós-operatórias foram: sinéquias posteriores (3 casos), descolamento da retina (2 casos), atrofia do globo ocular (3 casos), opacificação da cápsula posterior (8 casos), membrana pupilar inflamatória (5 casos), glaucoma (4 casos), deslocamento da lente implantada (1 caso) e hemorragia vítrea (2 casos). Complicações foram identificadas em 19 (50%) dos 38 olhos operados. Acuidade visual melhorou após a cirurgia da catarata em 83% dos olhos. CONCLUSÕES: Pacientes com persistência da vasculatura fetal tem apresentações clínicas variáveis. Existe uma associação da persistência da vasculatura fetal com catarata congênita. Complicações graves são associadas com a cirurgia da catarata nesses pacientes, mas 83% dos olhos operados melhoraram a acuidade visual nesse estudo.


Assuntos
Criança , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Lactente , Recém-Nascido , Masculino , Extração de Catarata , Catarata/congênito , Vítreo Primário Hiperplásico Persistente/cirurgia , Catarata , Complicações Pós-Operatórias , Estudos Retrospectivos , Resultado do Tratamento , Ultrassonografia Doppler em Cores , Acuidade Visual
10.
Rev. chil. cardiol ; 32(3): 233-239, 2013. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS (Américas) | ID: lil-705227

RESUMO

El Síndrome de Sengers es una enfermedad mitocondrial autosómica recesiva, producida por mutación del gen de la Acil-Glicerol Kinasa (AGK), recientemente descubierto. Se caracteriza por cataratas congénitas bilaterales, miocardiopatía hipertrófica y acidosis láctica. Puede tener miopatía esquelética leve, intolerancia al ejercicio y desarrollo mental normal. Los pacientes fallecen tempranamente debido a falla cardíaca. Dada la alta letalidad, lo infrecuente de este síndrome y la presencia de un diagnóstico confirmado, se presenta el caso clínico de 2 hermanos chilenos, fallecidos por la enfermedad, que se presentaron con el cuadro característico de cataratas congénitas bilaterales, miocardiopa-tía hipertrófica y acidosis láctica. El mayor, se operó las cataratas a los 4 meses de edad y falleció a la edad de 13 meses debido a falla cardíaca severa refractaria y falla orgánica múltiple, descompensado por una infección respiratoria. El menor se diagnosticó a los 3 meses de edad y se le confirmó la mutación del gen de AGK en Alemania. Se decidió no operarlo de las cataratas dado el mal pronóstico vital. Presentó progresión de la miocardiopatía hipertrófica y falleció súbitamente a los 8 meses de edad.


Senger's Syndrome is a recessive autosomal mitochondrial disease due to a recently discovered mutation of the Acyl-Glycerol Kinase (AGK) gen,. It is characterized by congenital bilateral cataracts, progressive hypertrophic cardiomyopathy and lactic acidosis. It may present skeletal myopathy, exercise intolerance and usually normal mental development. Patients die early in life due to heart failure. The clinical cases of two brothers with a confirmed diagnosis of Senger's syndrome are reported. The older brother was operated on for cataracts at the age of 4 months and he died when he was 13 months old due to severe refractory heart failure and multi-organ failure, decompensated by a respiratory infection. The younger brother was diagnosed at 3 month of age and the AGK gene mutation was confirmed in Germany. Cataracts were not operated on due to the the patient's extremely poor prognosis. He had progressive hypertrophic cardiomyopathy and died suddenly at 8 month of age.


Assuntos
Humanos , Masculino , Recém-Nascido , Lactente , Cardiomiopatia Hipertrófica/enzimologia , Cardiomiopatia Hipertrófica/genética , Doenças Mitocondriais , Fosfotransferases (Aceptor do Grupo Álcool) , Acidose Láctica , Cardiomiopatias , Catarata/congênito , Mutação
11.
Rev. chil. obstet. ginecol ; 78(6): 455-459, 2013. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS (Américas) | ID: lil-702353

RESUMO

La catarata congénita (CC) es una patología poco frecuente en nuestro medio frente a los países en desarrollo donde constituye la etiología más frecuente de ceguera infantil. La prevención de deterioro visual debido a esta patología es parte del programa de la OMS cuyo objetivo es la eliminación de ceguera evitable en el año 2020. Presentamos el caso de una gestante en la que el diagnóstico prenatal se realizó en la ecografía morfológica. Si somos capaces de realizar este diagnóstico podremos evitar el deterioro precoz de la función visual del recién nacido. Así, la identificación de ambos cristalinos debe de formar parte de las estructuras a reconocer de forma obligada en la ecografía morfológica.


Congenital cataract is a rare disease in our environment opposite developing countries where it is the most frequent etiology of childhood blindness. Prevention of visual impairment due to this pathology is a part of the WHO programme whose objective is the elimination of avoidable blindness by the year 2020. We present the case of a pregnant woman that prenatal diagnosis was made on mid- trimester ultrasound. If we are able to perform this diagnosis, we will be able to prevent early deterioration of visual function of the newborn. Thus, identification of both crystalline should be part of the structures to recognize in the mid- trimester ultrasound.


Assuntos
Humanos , Adulto , Feminino , Gravidez , Catarata/congênito , Catarata , Ultrassonografia Pré-Natal , Diagnóstico Diferencial
12.
Artigo em Inglês | WPRIM (Pacífico Ocidental) | ID: wprim-143918

RESUMO

PURPOSE: To assess the refractive change and prediction error after temporary intraocular lens (IOL) removal in temporary polypseudophakic eyes using IOL power calculation formulas and Gills' formula. METHODS: Four consecutive patients (7 eyes) who underwent temporary IOL explantation were enrolled. Postoperative refractions calculated using IOL power calculation formulas (SRK-II, SRK-T, Hoffer-Q, Holladay, and the modified Gills' formula for residual myopia and residual hyperopia) were compared to the manifest spherical equivalents checked at 1 month postoperatively. RESULTS: The mean ages of temporary piggyback IOL implantation and IOL removal were 6.71 +/- 3.68 months (range, 3 to 12 months) and 51.14 +/- 18.38 months (range, 29 to 74 months), respectively. The average refractive error was -13.11 +/- 3.10 diopters (D) just before IOL removal, and improved to -1.99 +/- 1.04 D after surgery. SRK-T showed the best prediction error of 1.17 +/- 1.00 D. The modified Gills' formula for myopia yielded a relatively good result of 1.47 +/- 1.27 D, with only the variable being axial length. CONCLUSIONS: Formulas to predict refractive change after temporary IOL removal in pediatric polypseudophakia were not as accurate as those used for single IOL implantation in adult eyes. Nonetheless, this study will be helpful in predicting postoperative refraction after temporary IOL removal.


Assuntos
Catarata/congênito , Extração de Catarata , Remoção de Dispositivo , Feminino , Humanos , Hiperopia/etiologia , Lactente , Implante de Lente Intraocular/métodos , Lentes Intraoculares , Masculino , Miopia/etiologia , Estudos Prospectivos
13.
Artigo em Inglês | WPRIM (Pacífico Ocidental) | ID: wprim-143911

RESUMO

PURPOSE: To assess the refractive change and prediction error after temporary intraocular lens (IOL) removal in temporary polypseudophakic eyes using IOL power calculation formulas and Gills' formula. METHODS: Four consecutive patients (7 eyes) who underwent temporary IOL explantation were enrolled. Postoperative refractions calculated using IOL power calculation formulas (SRK-II, SRK-T, Hoffer-Q, Holladay, and the modified Gills' formula for residual myopia and residual hyperopia) were compared to the manifest spherical equivalents checked at 1 month postoperatively. RESULTS: The mean ages of temporary piggyback IOL implantation and IOL removal were 6.71 +/- 3.68 months (range, 3 to 12 months) and 51.14 +/- 18.38 months (range, 29 to 74 months), respectively. The average refractive error was -13.11 +/- 3.10 diopters (D) just before IOL removal, and improved to -1.99 +/- 1.04 D after surgery. SRK-T showed the best prediction error of 1.17 +/- 1.00 D. The modified Gills' formula for myopia yielded a relatively good result of 1.47 +/- 1.27 D, with only the variable being axial length. CONCLUSIONS: Formulas to predict refractive change after temporary IOL removal in pediatric polypseudophakia were not as accurate as those used for single IOL implantation in adult eyes. Nonetheless, this study will be helpful in predicting postoperative refraction after temporary IOL removal.


Assuntos
Catarata/congênito , Extração de Catarata , Remoção de Dispositivo , Feminino , Humanos , Hiperopia/etiologia , Lactente , Implante de Lente Intraocular/métodos , Lentes Intraoculares , Masculino , Miopia/etiologia , Estudos Prospectivos
14.
Arq. bras. oftalmol ; 75(5): 337-340, set.-out. 2012. graf, tab
Artigo em Português | LILACS (Américas) | ID: lil-667578

RESUMO

OBJETIVO: Descrever a implantação do teste de reflexo vermelho nas 30 cidades de inserção do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Botucatu, HC/FMB/UNESP (480.337 habitantes), a criação de um centro para referência de crianças com reflexo vermelho alterado ou duvidoso, a Triagem do reflexo vermelho e outro para o tratamento da catarata infantil, o Centro de tratamento da catarata infantil. MÉTODOS: O exame do reflexo vermelho foi divulgado em 30 cidades da região de Botucatu. Foram realizadas palestras aos municípios, convocados pelo Departamento Regional de Saúde VI do estado de São Paulo (DRS VI). Foram distribuídos 109 "pen torch ophthalmoscope", às maternidades e Unidades Básicas de Saúde (UBSs) das cidades. A Triagem do reflexo vermelho recebeu os casos de reflexo vermelho alterado ou duvidoso e estabeleceu o diagnóstico oftalmológico. O Centro de tratamento da catarata infantil realizou o exame pré-operatório, o tratamento cirúrgico e o acompanhamento das crianças com catarata. RESULTADOS: Após um ano de funcionamento a Triagem do reflexo vermelho atendeu 29 crianças, 17 do sexo masculino e 12 do feminino, com idade média e desvio padrão (dp) de 10,09 ± 20,35 meses (7 dias - 98 meses). 16 pacientes foram encaminhados com reflexo vermelho alterado, idade média e dp de 13,17 ± 24,14 meses (7 dias - 98 meses), a alteração foi confirmada em todos os casos, 13 deles apresentavam catarata. Em 13 encaminhamentos com reflexo duvidoso, idade média e dp de 6,29 ± 14,46 meses (7 dias - 98 meses), a alteração não se confirmou. A incidência de alterações do reflexo vermelho encontradas foi de 9,2/10.000 nascidos vivos e a incidência the catarata foi de 7,9/10.000 nascidos vivos. CONCLUSÃO: Descrevemos a implantação do Teste do reflexo vermelho na Região de Botucatu, a criação da Triagem do reflexo vermelho e do Centro de tratamento da catarata infantil e dificuldades encontradas.


PURPOSE: To describe the implantation of the red reflex test in 30 cities in the area of Botucatu Medical School Clinical Hospital, (480,337 inhabitants) and the creation of a reference Center for children with red reflex changes, the Red reflex screening and another Center for treatment of childhood cataract. METHODS: The red reflex exam was released in 30 cities of the surrounding Botucatu area, lectures were done in the cities invited to participate by the Regional Department of Health.109 pen torch ophthalmoscopes were distributed to the hospital maternities and primary care units. The Red reflex screening attended cases of altered or doubtful red reflex and established the diagnosis. The Center for treatment of childhood cataract performed the preoperative examination, surgical treatment and follow-up of children with cataracts. RESULTS: After one year the Red reflex screening attended 29 children, 17 males and 12 females, mean age and pattern deviation (PD) of 10.09 ± 20.35 months (7 days - 98 months old). 16 patients were referred with altered red reflex, with a mean age and pattern deviation of 13.17 ± 24.14 months (7 days - 98 months old). The alteration was confirmed in all of these cases. 13 children had cataract. In 13 children with doubtful exam, with a mean age and PD of 6.29 ± 14.46 months (7 days - 54 months old), the alteration was not confirmed in any of these patients. The incidence of negative red reflex found among newborns was 9.2/10,000 and the incidence cataracts in this same group was 7.9/10,000. CONCLUSION: We described the implantation of the red reflex exam in the Botucatu area, and the creation of a reference Center for eye examination of children with changes in the red reflex, and the creation of a reference Center for treatment of childhood cataract and difficulties.


Assuntos
Criança , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Lactente , Recém-Nascido , Masculino , Catarata/diagnóstico , Oftalmopatias/diagnóstico , Reflexo/fisiologia , Seleção Visual/métodos , Catarata/congênito , Catarata/terapia , Oftalmopatias/congênito , Oftalmopatias/terapia , Pigmentação , Acuidade Visual
15.
SJO-Saudi Journal of Ophthalmology. 2012; 26 (1): 51-54
em Inglês | IMEMR (Mediterrâneo Oriental) | ID: emr-144124

RESUMO

Posterior polar cataracts present special challenges to the cataract surgeon. These are often associated with weakness/dehiscence of the posterior capsule and thus have a higher rate of intraoperative posterior capsule rupture. The surgeon needs to adhere to special surgical strategies to minimize the risk of a posterior capsule rupture. These include, adhering to the principles of closed chamber technique, avoiding hydrodissection - instead performing 'inside-out' hydrodelineation and using modest to low phaco parameters and reducing these stepwise. This article provides important pearls on how to approach a posterior polar cataract


Assuntos
Humanos , Catarata/congênito , Catarata/cirurgia , Complicações Intraoperatórias/prevenção & controle , Implante de Lente Intraocular , Capsulorrexe
16.
Mediciego ; 17(2)sept. 2011.
Artigo em Espanhol | LILACS (Américas) | ID: lil-661891

RESUMO

Se efectúa una revisión en las bases de datos de Internet sobre algunos aspectos hereditarios y genéticos involucrados en la catarata congénita. Se encuentra que en ella existen un gran número de genes implicados como: CRYGD, CCV, PCC, LOC619404, CCA1, CATM, CCNP, PITX3, GCNT2, CCT, CCAT, CATC2, CCZS, CCFDN, CRYAA, BFSP2, CRYBB1, CRYBB2, Cgct, MAF, Cad, CCA2, HSF4, CRYBA1, CRYAB, CRYGC, FAM126A, EYA1, CRYBB3, PAX6, NHS, GJA8, GJA3, AIPL1, SIX6, MTHFR, GALT, Gja3, LCT, BCL2, DMBX1 y GALK1. A continuación se informa de una pareja de gemelas de 28 años de edad afectadas de catarata congénita juvenil en ambos ojos, diagnosticada durante su adolescencia con disminución lenta y progresiva de la visión en los últimos meses, por lo que se decidió la extracción extracapsular del cristalino vía límbica con implante de lente intraocular en saco capsular durante el año 2004. El transoperatorio y su evolución posterior fueron satisfactorios. La refracción realizada a las dos pacientes a los tres meses de operadas estuvo entre 1,0 y 0,8 con la mejor corrección óptica. En la actualidad se mantienen con similar agudeza visual


It was done a review in the Internet data base about several hereditary and genetic topics involved in the congenital cataract. It was found several genes implicated such as: CRYGD, CCV, PCC, LOC619404, CCA1, CATM, CCNP, PITX3, GCNT2, CCT, CCAT, CATC2, CCZS, CCFDN, CRYAA, BFSP2, CRYBB1, CRYBB2, Cgct, MAF, Cad, CCA2, HSF4, CRYBA1, CRYAB, CRYGC, FAM126A, EYA1, CRYBB3, PAX6, NHS, GJA8, GJA3, AIPL1, SIX6, MTHFR, GALT, Gja3, LCT, BCL2, DMBX1 and GALK1. It reports a pair of twins of 28 years of age, affected of juvenile congenital cataract in hers both eyes, diagnosed during adolescence with slow and progressive decrease of vision and It was decided the extracapsular extraction of the lens by limbic pathway with intraocular lens implant in capsular bag during 2004. The results were satisfactory during the transoperatory performance. The best corrected refraction done three months later was about 1.0 and 0.8. Actually the similar visual acuity have no variations


Assuntos
Humanos , Adolescente , Feminino , Catarata/congênito , Extração de Catarata/métodos , Refração Ocular , Acuidade Visual , Período Pós-Operatório
17.
Arq. bras. oftalmol ; 74(4): 271-278, jul.-ago. 2011. ilus, tab
Artigo em Inglês | LILACS (Américas) | ID: lil-604177

RESUMO

PURPOSE: To determine the health-seeking behavior of the families of children presenting with congenital and developmental cataract attending "Instituto Brasileiro de Oftalmologia" (IBOL), Rio de Janeiro, Brazil. METHODS: Caregivers of consecutive eligible children were interviewed using a pretested questionnaire and medical records were reviewed to collect information about their health-seeking behavior and socioeconomic status in June and July of 2008. RESULTS: Data from 70 children were gathered, from which 42 (60.0 percent) had bilateral disease. Fifty-eight (82.9 percent) cases were considered congenital and 12 (17.1 percent) developmental. Presentation delay was observed in 33 (47.1 percent) children. Having insurance (adjusted OR 0.17; 95 percent CI 0.04 - 0.82) and being the only child (adjusted OR 0.16; 95 percent CI 0.04 - 0.69) decreased likelihood of late presentation. CONCLUSIONS: Delayed detection and presentation for treatment of non-traumatic pediatric cataract are still significant problems in the state of Rio de Janeiro. Early recognition as well as prompt referral and appropriate treatment have to be improved, especially at the public sector.


OBJETIVO: Determinar o padrão da procura dos serviços de saúde pelas famílias de crianças com catarata congênita e de desenvolvimento, assistidas no Instituto Brasileiro de Oftalmologia (IBOL), Rio de Janeiro, Brasil. MÉTODOS: Os responsáveis das crianças foram entrevistados utilizando um questionário pré-testado e seus prontuários foram revisados para obter informações sobre a procura dos serviços de saúde pelas famílias, assim como suas condições socioeconômicas, nos meses de junho e julho de 2008. RESULTADOS: Dados de 70 crianças foram obtidos, das quais 42 (60 por cento) tinham doença bilateral. Cinquenta e oito (82,9 por cento) casos foram considerados congênitos e 12 (17,1 por cento) de desenvolvimento. Atraso na apresentação foi observado em 33 (47,1 por cento) crianças. O fato de a criança possuir seguro-saúde (OR ajustado 0,17; 95 por cento IC 0,04 - 0,82) e ser filho único ( OR ajustado 0,16; 95 por cento IC 0,04 - 0,69) reduziu a probabilidade de apresentação tardia. CONCLUSÕES: A detecção e apresentação tardia para tratamento da catarata pediátrica não-traumática são problemas ainda significantes no estado do Rio de Janeiro. O reconhecimento precoce assim como o encaminhamento imediato e tratamento apropriado tem que ser melhorados, principalmente no serviço público de saúde.


Assuntos
Criança , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Lactente , Masculino , Catarata/diagnóstico , Família , Aceitação pelo Paciente de Cuidados de Saúde/estatística & dados numéricos , Brasil , Estudos Transversais , Catarata/congênito , Catarata/terapia , Conhecimentos, Atitudes e Prática em Saúde , Fatores Socioeconômicos
18.
Arq. bras. oftalmol ; 74(3): 163-165, May-June 2011. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS (Américas) | ID: lil-598307

RESUMO

INTRODUCCIÓN: La catarata en edad pediátrica constituye una causa importante de disminución de la agudeza visual. El objetivo del presente trabajo es conocer las características de esta patología en una unidad de atención ocular de un país en vías de desarrollo. MÉTODOS: Se realizó un estudio retrospectivo, descriptivo, transversal de 328 casos de catarata en edad pediátrica (niños entre 0 y 14 años). RESULTADOS: Se encontró 190 (57.9 por ciento) casos de sexo masculino y 138 (42.1 por ciento) femenino, 145 (44.2 por ciento) casos de catarata congénita y 183 (55.8 por ciento) de adquirida. 160 (48.8 por ciento) presentaron afección unilateral y 168 (51.2 por ciento) bilateral. El tratamiento fue quirúrgico en 98.2 por ciento de los casos. La edad media de diagnóstico en las cataratas congénitas fue 34.9 meses. La edad media de presentación en las adquiridas fue 76.6 meses. Se encontró abandono de tratamiento en 70.58 por ciento de cataratas congénitas y 64.1 por ciento de adquiridas. En las congénitas el 44 por ciento presentó agudeza visual en el rango de 20/200 a 20/70 y en las adquiridas el 32.5 por ciento mayor a 20/30. CONCLUSIONES: Se encontró datos poco alentadores como la detección tardía y el abandono del seguimiento, los cuales son factores de mal pronóstico.


INTRODUCTION: Pediatric cataracts constitute an important cause of low visual acuity. PURPOSE: The objective of the present work is to know the characteristics of this pathology in an ophthalmic attention unit of a developing country. METHODS: A retrospective, descriptive, transversal study was carried out in 328 cases of pediatric cataracts (children between 0 and 14 years). RESULTS: 190 (57.9 percent) patients were male and 138 (42.1 percent) female, 145 (44.2 percent) cases were congenital cataracts and 183 (55.8 percent) acquired cataracts; 160 (48.8 percent) presented unilateral affection and 168 (51.2 percent) bilateral. The treatment was surgical in 98.2 percent of the cases. The mean age at diagnosis of congenital cataract was 34.9 months. The mean age of presentation of the acquired ones was 76.6 months. The treatment was abandoned in 70.58 percent cases of congenital cataracts and 64.10 percent of acquired cataracts. In the congenital ones, 44 percent presented visual acuity in the range of 20/200 and 20/70 and in the acquired ones, 32.5 percent were better than 20/30. CONCLUSIONS: The data found was not encouraging due to the late detection and the abandon of the treatment, which are bad prognosis factors.


Assuntos
Adolescente , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Lactente , Recém-Nascido , Masculino , Extração de Catarata , Catarata/etiologia , Estudos Transversais , Catarata/congênito , Catarata/epidemiologia , Países em Desenvolvimento , Guatemala/epidemiologia , Cooperação do Paciente , Estudos Retrospectivos , Acuidade Visual
19.
Arq. bras. oftalmol ; 74(2): 136-142, Mar.-Apr. 2011. ilus, tab
Artigo em Inglês | LILACS (Américas) | ID: lil-593140

RESUMO

Congenital cataracts are one of the most treatable causes of visual impairment and blindness during infancy, with an estimated prevalence of 1 to 6 cases per 10,000 live births. Approximately fifty percent of all congenital cataract cases may have a genetic cause. All three types of Mendelian inheritance have been reported for cataract; however, autosomal dominant transmission seems to be the most frequent. The transparency and high refractive index of the lens are achieved by the precise architecture of the fiber cells and the homeostasis of the lens proteins in terms of their concentration, stability, and supramolecular organization. Research on hereditary congenital cataract led to the identification of several classes of candidate genes that encode proteins such crystallins, lens specific connexins, aquaporine, cytoskeletal structural proteins, and developmental regulators. The purpose of this study was to review the literature on the recent advances made in understanding the molecular genetic basis of congenital cataracts.


A catarata congênita é uma das principais causas tratáveis de cegueira na infância, com prevalência estimada em 1 a 6 casos por 10.000 nascidos vivos, sendo a causa hereditária responsável por até metade dos casos. Dentre os padrões de herança já descritos para a catarata, a transmissão autossômica dominante é a mais frequente. A transparência e o alto índice refrativo do cristalino são resultados da disposição regular das fibras lenticulares e do equilíbrio homeostático; além da estabilidade e da organização supramolecular das proteínas do cristalino. Pesquisas sobre catarata congênita hereditária têm levado à identificação de várias classes de genes responsáveis pela codificação das proteínas do cristalino, tais como: cristalinas, conexinas, aquaporinas, proteínas do citoesqueleto e reguladores do desenvolvimento. O objetivo deste estudo foi a revisão da literatura sobre os recentes avanços na compreensão da base genética e molecular da catarata congênita.


Assuntos
Humanos , Catarata/congênito , Catarata/genética , Mutação/genética , Aquaporinas/genética , Conexinas/genética , Proteínas do Olho/genética
20.
SJO-Saudi Journal of Ophthalmology. 2011; 25 (3): 295-299
em Inglês | IMEMR (Mediterrâneo Oriental) | ID: emr-129885

RESUMO

Congenital cataract is the most common cause of treatable blindness in children and the outcome of congenital cataract surgery has not been studied in Kuwait, so the purpose of this study is to evaluate the visual outcome and the postoperative complications. Medical records of children who underwent congenital cataract surgery between September 2000 and December 2008 at Al-Bahar Eye Center, Ministry of Health of Kuwait were retrospectively reviewed. In 100 eyes that fill the inclusion criteria visual acuity and postoperative complications were recorded. The mean follow up was 3.9 +/- 1.7 years with range from 3 to 6 years. The mean age of congenital/developmental cataract surgery is 8.9 +/- 8.7 months for bilateral cases and it was 5.75 +/- 4.61 months for unilateral cases. The mean final postoperative BCVA in unilateral cases was 1.0 [20/200] log MAR unit and it was 0.3 [20/40] log MAR unit for the bilateral cases. Four percent of the cases developed postoperative glaucoma and 2% of them developed significant opacification of the posterior capsule. Our findings provide evidence of recent improvement over time in the visual prognosis in bilateral, and to a lesser degree, unilateral cataract, in children in Kuwait


Assuntos
Humanos , Pré-Escolar , Masculino , Feminino , Catarata/congênito , Resultado do Tratamento , Complicações Pós-Operatórias , Acuidade Visual , Estudos Retrospectivos
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