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1.
Rev. paul. pediatr ; 35(2): 234-238, abr.-jun. 2017. tab, graf
Artigo em Português | LILACS (Américas) | ID: biblio-902837

RESUMO

RESUMO Objetivo: EEC é um acrônimo para uma síndrome autossômica dominante caracterizada clinicamente por ectrodactilia (E), displasia ectodérmica efissura labiopalatal (C). Nosso objetivo foi relatar um caso raro de irmãos afetados pela síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica efissura labiopalatal (EEC) com pais hígidos. Descrição do caso: O paciente era o terceiro filho de pais jovens e hígidos, os quais não apresentavam nenhuma anomalia menor ou maior de mãos e pés ou anomalias de pele, cabelos e dentes. O casal tinha história prévia de duas crianças com malformação de mãos e pés, similar à do paciente. O primeiro foi natimorto e o segundo, prematuro, falecendo nos primeiros dias de vida, pelas consequências da prematuridade. Após o nascimento, o paciente apresentou desconforto respiratório, com necessidade de intubação orotraqueal e ventilação mecânica. No exame físico, verificaram-se a presença de fissura labiopalatal e ectrodactilia de mãos e pés, com ausência do segundo e terceiro dedos em ambas as mãos e defeitos de redução acometendo principalmente o segundo dedo dos pés. A criança apresentou pneumotórax e parada cardiorrespiratória, morrendo com 1 mês e 26 dias de vida. Comentários: Descrevemos aqui um caso de irmãos com síndrome EEC, indicativo de mosaicismo germinativo. Na revisão da literatura, observaram-se apenas três relatos similares. Este caso reforça a possibilidade do mosaicismo germinativo ser um mecanismo de herança mais comum do que se acreditava previamente para casos da síndrome EEC.


ABSTRACT Objective: EEC is an acronym for an autosomal dominant syndrome clinically characterized by ectrodactyly (E), ectodermal dysplasia (E) and cleft lip/palate (C). Our aim was to describe a rare case of siblings affected by ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft lip/palate (EEC) syndrome presenting normal parents. Case description: The patient was the third son of young and healthy parents. The parents did not present any minor or major anomaly of hands, feet or skin, hair and teeth. The couple had a previous history of two children with hands and feet malformations similar to the present patient. The first was a stillborn, and the second one a preterm infant that died in the first days after birth due to the consequences of prematurity. After birth, the patient presented respiratory distress with need of endotracheal intubation and mechanic ventilation. At physical examination, there were cleft lip/palate, hands and feet ectrodactyly, with absence of the second and third fingers in both hands, and reduction defects affecting mainly the second toes. The child presented pneumothorax and cardiorespiratory arrest and died at 1 month and 26 days. Comments: Herein we described a case of siblings with EEC syndrome, indicative of a germline mosaicism. In the literature review, there was the description of only three similar reports. The present case strengthens the possibility that germline mosaicism may be a more common inheritance mechanism than previously thought in cases of EEC syndrome.


Assuntos
Humanos , Masculino , Recém-Nascido , Displasia Ectodérmica/genética , Fenda Labial/genética , Fissura Palatina/genética , Mosaicismo , Pais , Linhagem , Fenótipo , Mutação em Linhagem Germinativa , Evolução Fatal
2.
Rev. cuba. estomatol ; 52(1): 0-0, ene.-mar. 2015. ilus
Artigo em Português | LILACS (Américas) | ID: lil-749611

RESUMO

Introdução: A Displasia Ectodérmica refere-se a distúrbios que promovem displasia ou aplasia de estruturas e tecidos derivados da ectoderme. Tal condição geralmente é herdada por padrão recessivo com lincagem cruzada, tendo sua frequência e severidade mais pronunciada nos homens. Objetivo: relatar o caso clínico de Displasia Ectodérmica Hereditária. Relato de caso: paciente do sexo feminino TVLV, 25 anos, leucoderma, que procurou um serviço privado de Radiologia Odontológica no município de João Pessoa, Paraíba, Brasil. Foi relatado, pela paciente, que seu pai, já falecido, era portador dessa síndrome. Durante o exame clínico extrabucal, observou-se ressecamento dos lábios e olhos, escurecimento da pele na região periocular, cabelos e pêlos finos e esparsos. A paciente não revelou queixa de xerostomia nem episódios de hipertermia. Havia perda de dimensão vertical, região frontal proeminente e as unhas não apresentavam aspectos de anormalidade. Ao exame clínico intrabucal, verificou-se permanência de 11 dentes decíduos e ausência de 19 dentes permanentes. A oligodontia parcial foi então confirmada pelo exame radiográfico panorâmico. A expressão parcial das características sindrômicas pode ser explicada pela Hipótese de Lyon (inativação do X), com metade dos cromossomos X da paciente expressando genes normais e a outra metade os genes anormais. Conclusão: Foi recomendado aconselhamento genético e visitas periódicas ao dentista. É fundamental a importância do cirurgião dentista no diagnóstico desse distúrbio, inclusive nesses casos de amenização dos sinais e sintomas(AU)


Introducción: la displasia ectodérmica se refiere a trastornos que promueven displasia o aplasia en estructuras y tejidos derivados del ectodermo. Esta afección generalmente se hereda con patrón recesivo lincagem cruz, llevando su frecuencia y gravedad más pronunciado en los hombres. Objetivo: este trabajo tiene como objetivo presentar un caso de displasia ectodérmica hereditaria. Presentación del caso: paciente TVLV femenina, de 25 años, leucoderma, que buscaba un servicio de radiología privada en la ciudad de João Pessoa, Paraíba, Brasil. Se ha informado por parte de la paciente que su padre, ya fallecido, fue diagnosticado con este síndrome. Durante el examen extrabucal, se observó sequedad de los labios y los ojos, oscurecimiento de la piel en la región periocular, cabello fino y escaso. La paciente no reveló xerostomía o episodios de hipertermia. No hubo pérdida de dimensión vertical; se observó frente prominente y uñas de aspecto normal. Por examen clínico intraoral se constató retención de 11 dientes primarios y ausencia de 19 dientes permanentes. La oligodoncia parcial fue confirmada por el examen radiográfico panorámico. La expresión parcial de las características sindrómicas se puede explicar por la hipótesis de Lyon (inactivación X), con la mitad de los cromosomas X de los pacientes que expresan genes normales y la otra mitad genes anormales. Conclusiones: se recomienda la asesoría genética y las visitas regulares al dentista. Es fundamental el diagnóstico de este trastorno por el odontólogo aun en los casos de reblandecimiento de los signos y síntomas(AU)


Introduction: ectodermal dysplasia refers to disorders that promote dysplasia or aplasia structures and tissues derived from ectoderm. This condition is usually inherited by recessive pattern with lincagem cross, taking their frequency and severity more pronounced in men. Objective: the aim was to report a case of Hereditary Ectodermal Dysplasia. Case report: patient TVLV female, aged 25, leucoderma, which sought a private radiology service in the city of João Pessoa, Paraíba, Brazil. It was reported by the patient, his father, now deceased, was diagnosed with this syndrome. During the extraoral examination, there was dryness of the lips and eyes, skin darkening in the periocular region, hair thin and sparse. The patient did not reveal xerostomia or episodes of hyperthermia. There was loss of vertical dimension, prominent forehead and nails were normal. The clinical examination intrabucal, there was retention of 11 primary teeth and the absence of 19 permanent teeth. The partial oligodontia was then confirmed by radiographic examination. The partial expression of syndromic features can be explained by the Lyon hypothesis (X inactivation), with half of the X chromosomes of patients expressing normal genes and half the abnormal gene. Conclusions: it was recommended genetic counseling and regular visits to the dentist. It´s fundamental the diagnosis of this disorder for the odontologist even in the cases of softening of signs and symptoms(AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Displasia Ectodérmica/genética , Anodontia/diagnóstico por imagem
3.
Arch. argent. pediatr ; 112(3): e108-e112, jun. 2014. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS (Américas) | ID: lil-708500

RESUMO

El síndrome de Adams Oliver (AOS) es una entidad heterogénea con defecto transverso terminal de extremidades (TTLD) y aplasia cutis congénita (ACC) con un amplio espectro fenotípico. Se han descrito diferentes modos de herencia en esta enfermedad; los defectos más graves se han asociado a un patrón autosómico recesivo (AR). Objetivo. presentar a una familia con dos medio hermanas con un fenotipo grave de Adams Oliver, con una madre sana. Reporte del caso: una mujer de 27 años de edad fue referida al Departamento de Genética. Su hija anterior presentó acránea, anillos de constricción y defectos transversos terminales de extremidades. Su hija actual presentaba encefalocele occipital, defecto amplio en huesos del cráneo, aplasia cutis congénita, defecto terminal transverso de extremidades y labio y paladar hendido bilateral. Sugerimos que algunos casos con fenotipo grave del síndrome de Adams Oliver pueden deberse a herencia autosómico dominante con penetrancia incompleta o a la presencia de mosaicismo gonadal.


Adams Oliver syndrome (AOS) is a highly variable entity with terminal transverse limb defects (TTLD) and aplasia cutis congenita (ACC) with a wide phenotypic spectrum. Several inheritance models have been observed; the most severe phenotype has been related to an autosomal recessive (AR) pattern of inheritance. Objective. To present a family with two half siblings with a severe phenotype of Adams Oliver syndrome in which the mother was healthy. Case report: A 27 year-old woman was referred to the Genetics Department. Her previous girl presented acrania, constriction rings and terminal transverse limb defects. The present girl had occipital encephalocele, large scalp defects, aplasia cutis congenita, terminal transverse limb defects and bilateral cleft lip and palate. Autosomal dominant inheritance with reduced penetrance or gonadal mosaicism has to be considered in Adams Oliver syndrome with severe intracranial anomalies.


Assuntos
Feminino , Humanos , Recém-Nascido , Displasia Ectodérmica/genética , Deformidades Congênitas dos Membros/genética , Dermatoses do Couro Cabeludo/congênito , Displasia Ectodérmica/diagnóstico , Evolução Fatal , Morte Fetal , Deformidades Congênitas dos Membros/diagnóstico , Fenótipo , Índice de Gravidade de Doença , Dermatoses do Couro Cabeludo/diagnóstico , Dermatoses do Couro Cabeludo/genética
4.
Arch. argent. pediatr ; 110(5): e95-e98, oct. 2012. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS (Américas) | ID: lil-657482

RESUMO

El síndrome ectrodactilia, displasia ectodérmica y fisura de labio/paladar es una entidad poco frecuente, asociada a la mutación de genes que codifican la proteína p63. Presentamos un caso de un paciente con ectrodactilia en el pie derecho asociada a labio y paladar fisurados, sin otras alteraciones evidentes, con antecedente familiar de labio con paladar fisurado y muerte en el período perinatal. El manejo de cada caso de este síndrome debe ser específico y multidisciplinario.


The ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate syndrome is a rare entity associated with mutations in the genes that express the protein p63. We present a case of a patient with right foot ectrodactyly associated with cleft lip and palate, without other evident anomalies. The patient has a positive familiar history for cleft lift and palate and mortality during the perinatal period. The management of each case must be specific and multidisciplinary.


Assuntos
Humanos , Recém-Nascido , Masculino , Fenda Labial/genética , Fissura Palatina/genética , Displasia Ectodérmica/genética , Deformidades Congênitas dos Membros/genética , Linhagem , Fenótipo , Síndrome
5.
Med. infant ; 19(2,n.esp): 174-176, jun. 2012. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS (Américas) | ID: lil-774298

RESUMO

El Diagnóstico es Sindrome de Ectrodactilia-displasia ectodermica y Fisura palatina (EEC Syndrome) (Ectrodactyly-ectodermic dysplasia-cleft).


Assuntos
Humanos , Masculino , Pré-Escolar , Dedos/anormalidades , Displasia Ectodérmica/diagnóstico , Displasia Ectodérmica/genética , Fissura Palatina/diagnóstico , Fissura Palatina/genética , Argentina
6.
Indian J Hum Genet ; 2012 May; 18(2): 259-262
Artigo em Inglês | IMSEAR (Sudeste Asiático), GHL | ID: sea-143285

RESUMO

Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft (EEC) syndrome is an autosomal dominant disorder characterized by the triad of ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and facial clefting. Even though literature has documented the association of various genetic disorders with aggressive periodontitis, the periodontal manifestations in patients with EEC syndrome have never been addressed. This case report presents the periodontal status of three patients in a family with EEC syndrome. The presence of generalized aggressive periodontitis was noticed in these patients. EEC syndrome could be a new addition to the group of genetic disorders associated with aggressive periodontitis.


Assuntos
Periodontite Agressiva/epidemiologia , Periodontite Agressiva/genética , Displasia Ectodérmica/epidemiologia , Displasia Ectodérmica/genética , Feminino , Deformidades Congênitas do Pé/epidemiologia , Deformidades Congênitas do Pé/genética , Deformidades Congênitas da Mão/epidemiologia , Deformidades Congênitas da Mão/genética , Humanos , Adulto Jovem
8.
JPAD-Journal of Pakistan Association of Dermatologists. 2011; 21 (1): 69-70
em Inglês | IMEMR (Mediterrâneo Oriental) | ID: emr-110039

RESUMO

A 4-year-old male child presented with history of dry skin, scanty scalp hair, and decreased sweating since birth. On examination scalp hair were scanty, thin, dry and brownish in color. Facial features were frontal bossing, saddle shaped nose, thick everted lips and low set large ears. There was partial adontia with only one conical incisor tooth. There was generalized dryness of the skin. Mucosae and nails were normal. Histopathology of the skin showed rudimentary and decreased number of eccrine sweat glands, which confirmed the diagnosis of hypohidrotic ectodermal dysplasia


Assuntos
Humanos , Masculino , Hipo-Hidrose/complicações , Displasia Ectodérmica/genética , Glândulas Écrinas/patologia
9.
Rev. cuba. pediatr ; 82(3): 20-27, jul.-sep. 2010.
Artigo em Espanhol | LILACS (Américas) | ID: lil-585055

RESUMO

INTRODUCCIÓN. La incontinencia pigmentaria es una rara genodermatosis, presente habitualmente en el sexo femenino, que se caracteriza por alteraciones en los derivados del ectodermo superficial y del neuroectodermo. El objetivo de esta investigación fue resumir las características clínicas de esta entidad. MÉTODOS. Se revisaron 28 historias clínicas de niños atendidos en la consulta de genética clínica del Hospital Pediátrico William Soler (Ciudad de La Habana), que tenían diagnóstico clínico de incontinencia pigmentaria. De las historias se tomaron los datos sobre el inicio y evolución de la enfermedad, así como la información aportada por las interconsultas de varias especialidades como dermatología, estomatología y neurología. Cuando fue posible se hizo una reevaluación clínica de los afectados. RESULTADOS. Solo 1 de los 28 pacientes era del sexo masculino. Entre las primeras lesiones detectadas se encontraron 13 casos de vesículas (43,3 por ciento), 2 casos de eritema y 2 de descamación. Se encontraron máculas de tipo hipercrómicas en 27 niños (96,6 por ciento), hipocrómicas en solo 1 y verrugosas en 3. Las lesiones se distribuyeron en los miembros inferiores en 22 casos (73,3 por ciento) y en 19 casos en los miembros superiores y en el tórax (63,3 por ciento); en 21 pacientes (70 por ciento) fueron bilaterales. Con respecto a los anexos de la piel, se encontró alopecia en 3 casos (10 por ciento), hipodoncia en 8 casos (26,6 por ciento) y distrofia de las uñas en 3 (10 por ciento). Se encontraron escleras azules en 6 casos (20 por ciento) y estrabismo en 5 (16,6 por ciento). Como expresión de daño del sistema nervioso central se observó retraso mental en 12 casos (40 por ciento) y convulsiones en 6 (20 por ciento). CONCLUSIONES. La incontinencia pigmentaria es una entidad heterogénea desde el punto de vista clínico, pero es posible su reconocimiento por alteraciones en la piel que atraviesan estadios previsibles…


INTRODUCTION. The pigmentary incontinence is an uncommon genodermatosis usually present in female sex characterized by alterations in derivatives of superficial ectoderm and of neuroectoderm. The aim of present research was to summarize the clinical features of this entity. METHODS. Twenty eight medical records from children seen in the clinical genetics consultation of "William Soler" Children Hospital (Ciudad de La Habana) diagnosed with pigmentary incontinence. From the medical records we got the data on onset and course of this disease, as well as the information offered by inter-consultations of some specialties including Dermatology, Stomatology and Neurology. When it was possible a clinical re-assessment of involved was carried out. RESULTS. Only 1 of the 28 patients was of male sex. Among the first lesions detected were the presence of vesicles in 13 cases (43,3 percent), erythema in 2 cases and epidermis shedding in 2 cases. There were hyperchromic maculae in 27 children (96,6 percent), hypochromic in only one and verrucous type in three. Lesions were distributed in lower extremities in 22 cases (73,3 percent) in upper extremities and thorax in 19 cases (63,3 percent) and in 21 patients (70 percent) were bilateral. Regarding the skin annexes there was alopecia in 3 cases (10 percent), hypodontia in 8 cases (26,6 percent) and nails dystrophy in 3 cases (10 percent), as well as blue sclera in 6 cases (20 percent) and strabismus in 5 cases (16,6 percent). As an expression of damage in the central nervous system there was mental retardation in 12 cases (40 percent) and convulsions in 6 cases (20 percent). CONCLUSIONS. The pigmentary incontinence is a heterogeneous entity from the clinical point of view but it is possible its recognition due to skin alterations to go through foreseeable stages. It is necessary to take into account that it could be masked by the skin color or by the moment of physical examination of patient


Assuntos
Humanos , Feminino , Criança , Displasia Ectodérmica/genética , Incontinência Pigmentar/diagnóstico
10.
Artigo em Inglês | IMSEAR (Sudeste Asiático), GHL | ID: sea-139861

RESUMO

In oral cavity, the spectrum of diseases due to genetic alterations ranges from developmental disturbances of teeth to the pre-cancerous and cancerous lesions. Of late, significant progress has been made in the molecular analysis of tumors. With molecular genetic testing emerging as diagnostic, prognostic, and therapeutic approach, a review of genetic alterations ranging from the development of oro-facial structures to the tumors in the head and neck region are addressed in this article. The functional regulatory aspect of genes in relation to oro-facial structures are discussed separately, i.e., in relation to tooth genesis, tooth agenesis (non-syndromic, syndromic), tooth structural alterations, syndromic oro-facial defects, bone diseases, skin diseases (genodermatoses), and malignant tumors. In this literature, various genes involved in the development of the oro-facial structures and tooth in particular are discussed. The genetic basis of disorders in the tooth development (agenesis, hypodontia), tooth structural defects like amelogenesis imperfecta (AI), dentinogenesis imperfecta (DI), and oro-facial structural alterations (various syndromes) are explained.


Assuntos
Anodontia/genética , Anormalidades Craniofaciais/genética , Displasia Ectodérmica/genética , Genes Homeobox , Humanos , Odontogênese/genética , Anormalidades Dentárias/genética
11.
JCPSP-Journal of the College of Physicians and Surgeons Pakistan. 2009; 19 (3): 192-194
em Inglês | IMEMR (Mediterrâneo Oriental) | ID: emr-91631

RESUMO

Hypodontia and associated conditions like Hereditary Ectodermal Dysplasia [HED] and microdontia markedly influence on physical, functional and psychosocial maturation of the affected individuals. Thorough evaluation, proper counseling and careful treatment planning employing a multidisciplinary approach are keys to a successful, long-term management. This case report describes the prosthodontic management of a young man with hypodontia and microdontia


Assuntos
Humanos , Masculino , Displasia Ectodérmica/genética , Displasia Ectodérmica/terapia , Anodontia/diagnóstico , Anodontia/genética , Testes Genéticos , Prostodontia
12.
J Indian Soc Pedod Prev Dent ; 2008 Mar; 26(1): 22-5
Artigo em Inglês | IMSEAR (Sudeste Asiático), GHL | ID: sea-115034

RESUMO

Witkop's tooth and nail syndrome is a rare autosomal dominant disorder of ectodermal dysplasia characterized by hypodontia and nail dysplasia. Mutations in MSX-1 have been shown to be associated with this syndrome. There is failure of development and eruption of the dentition. Tooth shape may vary; the most common forms are conical and narrow crowns. The nails may be spoon shaped and slow growing and affect both finger and toe nails. The nail involvement is more severe in childhood. The present case describes a 14-year-old boy who showed the characteristic features of Witkop's syndrome. A multifaceted approach to the dental management of the patient is discussed.


Assuntos
Adolescente , Anodontia/patologia , Coroas , Dente Suporte , Prótese Parcial Fixa , Diastema/patologia , Displasia Ectodérmica/genética , Genes Dominantes/genética , Humanos , Incisivo/anormalidades , Masculino , Má Oclusão/patologia , Dente Molar/anormalidades , Reabilitação Bucal , Unhas Malformadas/patologia , Técnica para Retentor Intrarradicular , Síndrome , Anormalidades Dentárias/patologia
14.
Rev. méd. hondur ; 75(1): 26-29, ene.-mar. 2007. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS (Américas) | ID: lil-476360

RESUMO

Se presenta el caso de femenina de 26 meses de edad, producto de primer parto, hija de padres sanos no consanguíneos, quien desde el nacimiento presentó displasia ectodérmica; ausencia de varios dedos(ectrodactilia) de forma simétrica en miembros superiores e inferiores; labio y paladar hendido; cabello escaso, fino y ralo; piel seca (xerosis); disminución de la sudoración (hipohidrosis) y erupción retardada de las piezas dentales. No había alteraciones en otros órganos, ni otros familiares afectados. Esta paciente ilustra un caso esporádico del Síndrome de ectrodactilia-displasia ectodérmica- labio/paladar hendido con los signos cardinales característicos del síndrome: 1.Ectrodactilia 2. Displasia ectodérmica y 3. Labio/paladar.


Assuntos
Feminino , Lactente , Displasia Ectodérmica/diagnóstico , Displasia Ectodérmica/genética , Fenda Labial/genética , Anormalidades da Pele/diagnóstico , Anormalidades da Pele/terapia , Fissura Palatina , Lábio/anormalidades
15.
Arq. bras. oftalmol ; 70(1): 125-128, jan.-fev. 2007. ilus
Artigo em Português | LILACS (Américas) | ID: lil-453141

RESUMO

Descrição de um caso da síndrome de displasia ectodérmica, ectrodactilia e fissura lábio-palatal (EEC), doença rara com importante acometimento ocular. Paciente de 26 anos, com queixa de dor, fotofobia e baixa acuidade visual no olho esquerdo há três dias, submetida à investigação genética, após exames físico e oftalmológico completos. Foi diagnosticado síndrome EEC e identificadas todas as alterações sistêmicas e oculares. Apresentava uma úlcera paracentral estéril no olho esquerdo, com dificuldades de cicatrização devido às alterações oculares próprias da síndrome (alteração do filme lacrimal, triquíase, ausência de glândulas de Meibomius, entre outras). Foi feita descrição das alterações oculares nessa síndrome rara, para que haja tratamento preventivo e diminuam os riscos de baixa de acuidade visual em pacientes que recebam esse diagnóstico genético.


A case of ectodermal dysplasia, ectrodactyly and clefting syndrome (EEC), a rare disease with an important ocular impairment and with scarce literature. Patient, 26 years old with complaints of pain, with photophobia and low visual acuity in the left eye for three days. The patient was submitted to a genetic investigation after complete physical and ophthalmologic examinations. EEC syndrome was diagnosed and all systemic and ocular modifications identified. The patient presented a scar in the left eye, with difficulties in healing due to ocular damage caused by the syndrome (lack of tear film, trichiasis, Meibomius gland absence, among others). The ocular modifications in this rare syndrome were described in order to institute preventive treatment and to reduce the risks of low visual acuity in patients who receive this genetic diagnosis.


Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Fenda Labial/diagnóstico , Displasia Ectodérmica/diagnóstico , Oftalmopatias Hereditárias/diagnóstico , Deformidades Congênitas do Pé/diagnóstico , Deformidades Congênitas da Mão/diagnóstico , Fenda Labial/genética , Displasia Ectodérmica/genética , Oftalmopatias Hereditárias/genética , Deformidades Congênitas do Pé/genética , Deformidades Congênitas da Mão/genética , Síndrome
16.
Indian J Dermatol Venereol Leprol ; 2007 Jan-Feb; 73(1): 46-8
Artigo em Inglês | IMSEAR (Sudeste Asiático), GHL | ID: sea-53019

RESUMO

Ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft palate/lip syndrome (EEC) is a rare autosomal dominant syndrome with varied presentation and is actually a multiple congenital anomaly syndrome leading to intra- and interfamilial differences in severity because of its variable expression and reduced penetrance. The cardinal features include ectrodactyly, sparse, wiry, hypopigmented hair, peg-shaped teeth with defective enamel and cleft palate/lip. A family comprising father, daughter and son presented to us with split hand-split foot deformity (ectrodactyly), epiphora, hair changes and deafness with variable involvement in each family member.


Assuntos
Adulto , Criança , Displasia Ectodérmica/genética , Feminino , Deformidades do Pé/genética , Doenças do Cabelo/genética , Deformidades da Mão/genética , Humanos , Doenças do Aparelho Lacrimal/genética , Masculino , Síndrome , Anormalidades Dentárias/genética
17.
JPAD-Journal of Pakistan Association of Dermatologists. 2007; 17 (1): 52-55
em Inglês | IMEMR (Mediterrâneo Oriental) | ID: emr-83940

RESUMO

Ectodermal dysplasia is a rare hereditary disorder involving two or more of the ectodermal structures, which include the skin, hair, nails, teeth, mucus and sweat glands. Different combination of defects may give rise to variable phenotypes of this syndromic disorder. We present a nine years old boy having dental, skin and sweat glands defect. A brief review of literature is also presented


Assuntos
Humanos , Masculino , Anodontia , Hipo-Hidrose , Displasia Ectodérmica , Displasia Ectodérmica Hipo-Hidrótica Autossômica Recessiva , Literatura de Revisão como Assunto , Displasia Ectodérmica/genética , Mortalidade
18.
Col. med. estado Táchira ; 14(2): 33-35, abr.-jun. 2005. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS (Américas) | ID: lil-531040

RESUMO

La displasia ectodérmica hereditaria (DEH), representa un grupo de disturbios caracterizados por aplasia o displasia de estructuras y tejidos derivados del ectodermo. Las estructuras generalmente afectadas incluyen el cabello, piel, uñas, dientes y diversas glándulas. Esta condición representa un disturbio raro y se estima su frecuencia de un caso a cada 10.000 ó 100.000 nacimientos. La detección de la DEH en recién nacidos y en los primeros años de la infancia puede ser tarea difícil, debido a pocos cabellos y pelos, así como la ausencia de dientes, son características muy comunes durante esos períodos. Después de los primeros años de vida el diagnóstico es realizado con mayor facilidad, basados en la historia clínica del paciente y el examen físico. Es importante resaltar que en muchas circunstancias la DEH puede presentar características semejantes o hasta estar asociada a otros síndromes, tales como a ectocractilia displasia ectodérmica (EEC), síndrome trico-rino-falangeral y enfermedad de Robinson. El tratamiento de la DEH es exitosa cuando se establece el diagnóstico en el período adecuado o sea en la infancia. Un control multidisciplinario, instituido en los primeros años de vida del paciente, puede minimizar las posibles complicaciones odontológicas y médicas.


Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Anormalidades da Pele/etiologia , Aberrações Cromossômicas , Cabelo/anormalidades , Displasia Ectodérmica/genética , Displasia Ectodérmica/patologia , Glândulas Sudoríparas/anormalidades , Traumatismos Dentários/etiologia , Unhas Malformadas/etiologia , Anodontia/genética , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/etiologia , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética
19.
Rev. chil. pediatr ; 76(2): 166-172, mar.-abr. 2005. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS (Américas) | ID: lil-432969

RESUMO

La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es un trastorno genético que se caracteriza por hipohidrosis, hipotricosis e hipodoncia. Comúnmente afecta a varones con una herencia recesiva ligada al X, aunque existen otras formas con herencia autosómica dominante y recesiva. Los pacientes afectados pueden presentar intolerancia al calor, fiebre, hipertermia grave e incluso muerte súbita. Objetivo: Presentan el caso clínico de un paciente portador de DEH, y actualizar el conocimiento de la etiología y medidas terapéuticas de esta patología. Caso clínico: Se reporta el caso de una niña de 7 años de edad, que presenta escaso vello, alteraciones dentarias, amastia y escasa sudoración, compatible con una DEH y una probable herencia autosómica recesiva. Se comenta su evolución y manejo clínico, junto a aspectos embriológicos, genéticos, diagnósticos y el consejo genético de esta enfermedad.


Assuntos
Humanos , Feminino , Criança , Displasia Ectodérmica/fisiopatologia , Displasia Ectodérmica/genética , Displasia Ectodérmica/terapia , Febre/genética , Genes Recessivos , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X , Hipo-Hidrose/genética , Mutação , NF-kappa B
20.
JPAD-Journal of Pakistan Association of Dermatologists. 2005; 15 (3): 275-277
em Inglês | IMEMR (Mediterrâneo Oriental) | ID: emr-72536

RESUMO

Aplasia cutis congenita [ACC] is characterized by the absence of a portion of skin in a localized or widespread area at birth. It is a rare disorder with a complicated pattern of inheritance. No unifying theory can account for all lesions of ACC. Apart from the isolated finding of aplasia cutis; several reports have associated it with a large number of developmental anomalies. Therefore, a complete physical examination should be performed to search for associated physical anomalies or recognizable malformation syndromes. We document two brothers aged, 6 years and I year, who presented with aplasia cutis congenita at almost the same location on scalp


Assuntos
Humanos , Masculino , Displasia Ectodérmica/classificação , Displasia Ectodérmica/genética , Anormalidades da Pele , Irmãos
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