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2.
Arch. argent. pediatr ; 118(1): 52-56, 2020-02-00. tab, ilus
Artigo em Inglês, Espanhol | LILACS (Américas), BINACIS | ID: biblio-1095588

RESUMO

El amplio espectro de aberraciones cromosómicas observable en los trastornos del neurodesarrollo no siempre puede ser caracterizado por análisis cromosómico. El objetivo del trabajo fue determinar la etiología genética de estos trastornos en pacientes con afecciones neurológicas congénitas y sospecha clínica de un síndrome genético, aplicando un algoritmo de estudio clínico-molecular. En 71 de 111 niños analizados, se hallaron aberraciones submicroscópicas asociadas a síndromes de microdeleción-microduplicación: DiGeorge (22 casos), Prader-Willi (26 casos), Angelman (2 casos), Williams-Beuren (17 casos), Smith-Magenis (1 caso), Miller-Dieker (1 caso) y síndrome cri du chat (1 caso). Adicionalmente, se detectó una inserción desbalanceada de novo de la región 17p12p11.2, en el punto 5p13.1, en un niño de tres años. La utilización del método clínico unido a técnicas moleculares, como hibridación fluorescente in situ, ha permitido, en la mayoría de los casos, el diagnóstico certero de pacientes y/o familias con trastornos del neurodesarrollo.


The wide range of chromosome aberrations seen in neurodevelopmental disorders may not always be characterized by means of a chromosome analysis. The objective of this study was to determine the genetic etiology of these disorders in patients with congenital neurological conditions and clinical suspicion of a genetic disorder using a clinical and molecular testing algorithm. Among 111 studied children, 71 showed submicroscopic chromosome aberrations associated with microdeletion/microduplication syndromes: DiGeorge (22 cases), Prader-Willi (26 cases), Angelman (2 cases), Williams-Beuren (17 cases), Smith-Magenis (1 case), Miller-Dieker (1 case), and cri du chat syndrome (1 case). Additionally, a de novo trisomy 17p12p11.2 due to an unbalanced insertion into 5p13.1 was identified in a 3-year-old child. In most cases, the use of a clinical method together with molecular techniques, such as fluorescence in situ hybridization, has allowed to make an accurate diagnosis in patients and/or families with neurodevelopmental disorders.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Transtornos do Neurodesenvolvimento/diagnóstico , Doenças Genéticas Inatas/diagnóstico , Síndrome , Algoritmos , Deficiências do Desenvolvimento , Estudos Retrospectivos , Hibridização in Situ Fluorescente , Procedimentos Clínicos , Transtornos do Neurodesenvolvimento/etiologia , Aconselhamento Genético
3.
Arch. argent. pediatr ; 118(1): 61-63, 2020-02-00.
Artigo em Inglês, Espanhol | LILACS (Américas), BINACIS | ID: biblio-1095673

RESUMO

Maritornes es una de las figuras femeninas creadas por Cervantes en El Quijote. Aparece en varios capítulos de la primera parte, y es más importante su protagonismo en los capítulos XVIy XLIII. En la primera aparición del capítulo XVI, Cervantes relata a Maritornes con signos físicos compatibles con algún síndrome genético. De acuerdo con esta descripción, el objetivo del trabajo es presentar la posibilidad de que lo que describe Cervantes en el año 1605 en el personaje Maritornes haya sido una mujer con un trastorno genético.


Maritornes is a female character created by Cervantes for Don Quixote. She appears in several chapters of part one and takes on a greater role in chapters XVI and XLIII. In her first appearance in chapter XVI, Cervantes describes Maritornes as having physical signs compatible with a genetic disorder. According to this description, the objective of this article was to pose the possibility that, in 1605, Cervantes described Maritornes as a woman with a genetic disorder.


Assuntos
Humanos , Genética , Doenças Genéticas Inatas , Pessoas Famosas
4.
Acta méd. costarric ; 61(4): 177-182, oct.-dic. 2019. tab, graf
Artigo em Espanhol | LILACS (Américas) | ID: biblio-1054728

RESUMO

Resumen Justificación: El síndrome de Down es la cromosomopatía más frecuente en Costa Rica y el mundo, así como la principal causa de discapacidad intelectual. La edad materna avanzada es el mayor factor de riesgo conocido para este padecimiento. El objetivo fue conocer la tendencia de síndrome de Down en nacidos vivos, según edad materna en Costa Rica. Métodos: Se realizó un estudio observacional de prevalencias de todos los casos de síndrome de Down nacidos vivos en Costa Rica entre 1996-2016, reportados al Centro Nacional de Registro de Enfermedades Congénitas, programa nacional de vigilancia de los defectos congénitos. Se determinó la tendencia y prevalencia en nacidos vivos según edad materna: < 20, 20-34 y 35 años o más, y según período: 1996-2007 y 2008-2016. Se realizó una regresión de Poisson, tomando como referencias el grupo 20-34 años y 1996-2002, y se compararon estimados mediante chi cuadrado de Wald. Se calculó la razón de prevalencias en madres ≥35 años y la fracción atribuible poblacional para este estrato. Por último, se comparó la tendencia del síndrome de Down con la tendencia de la tasa de fecundidad específica en madres ≥35 años en el país, para el período en estudio. Resultados: Para 1996-2016, la prevalencia de síndrome de Down en nacidos vivos fue de 1,02 x 1000 (IC95 %: 0,97-1,07). Hubo un aumento significativo de 0,91 (1996-2007) a 1,16 x 1000 (2008-2016), a expensas de la prevalencia en madres ≥35 años, la cual aumentó de 4,27 a 5,44 x 1000; mientras que la tasa de fecundidad en estas madres cayó significativamente de 20,15 x 1000 (IC95 %: 20,02-20,28) en 1996-2007, a 15,58 x 1000 (IC95 % 15,46-15,70) para o 2008-2016. La edad materna media en SD fue de 32,2 años, contra 25,5 años para la población general (p≤0,001). La razón de prevalencia ajustada por período, en madres de ≥35 años, contra madres de 20-34 años fue de 8,05 (IC95 % 7,25-8,95) y la fracción atribuible poblacional del 41,22 %. Conclusiones: La prevalencia al nacimiento de síndrome de Down en Costa Rica aumentó a expensas de la prevalencia en madres ≥35 años, pese a que la tasa de fecundidad específica en esas mujeres cayó significativamente. La inclusión del Hospital Nacional de Niños como institución de referencia nacional para este síndrome, dentro de la red de vigilancia de los defectos congénitos, pudo ser un factor determinante en el aumento de la prevalencia.


Abstract Justification: Down syndrome is the most frequent chromosomopathy in Costa Rica and the world, as well as the main cause of intellectual disability. Advanced maternal age is the main known risk factor for this condition. The objective was to know the trend of Down syndrome in live births according to maternal age in Costa Rica. Methods: A prevalence study was made of all Down syndrome cases, born alive in Costa Rica from 1996 to 2016 and reported to the Costa Rican Births Defects Register Center, a national program for the monitoring of congenital defects. The trend and prevalence in live births was determined, according to maternal age: <20, 20-34 and 35 years or more, and according to period: 1996-2007 and 2008-2016. A Poisson regression was carried out, taking as references the group 20-34 years and the period 1996-2002 and the results were compared Wald's chi-square. The prevalence ratio in mothers ≥35 years and the population attributable fraction was calculated for this stratum. Finally, the trend of Down syndrome was compared with the trend of the specific fertility rate in mothers ≥35 years. Results: For 1996-2016 the prevalence of Down syndrome in live births was 1.02 x 1000 (95% CI: 0.97-1.07). There was a significant increase from 0.91 (1996-2007) to 1.16 x 1000 (2008-2016), at the expense of the prevalence in mothers ≥35 years, which increased from 4.27 to 5.44 x 1000; while the fertility rate in these mothers fell significantly from 20.15 x 1000 (95% CI: 20.02-20.28) in 1996-2007, to 15.58 x 1000 (95% CI 15.46-15.70) in 2008-2016. Maternal age mean MS in SD was 32.2 years, versus 25.5 years in the general population (p≤0.001). The prevalence ratio adjusted by period, in mothers of ≥35 years, against mothers of 20-34 years was of 8.05 (95% CI 7.25-8.95) and the population attributable fraction was 41.22%. Conclusions: The livebirth`s prevalence of Down syndrome in Costa Rica increased for the study period, at the expense of prevalence in mothers ≥35 years, although the specific fertility rate in these women fell significantly. The inclusion of the National Children's Hospital - as a national reference institution for this syndrome - within the surveillance network of congenital defects, could be a determining factor in in prevalence rise.


Assuntos
Humanos , Prevalência , Idade Materna , Síndrome de Down , Síndrome de Down/epidemiologia , Costa Rica , Doenças Genéticas Inatas
5.
Rev. MED ; 27(2): 21-33, jul.-dic. 2019. tab, graf
Artigo em Espanhol | LILACS (Américas) | ID: biblio-1115226

RESUMO

Resumen: El tamizaje neonatal expandido permite la detección temprana de diversos errores innatos del metabolismo. En Colombia, las condiciones para llevar adelante un programa nacional de alto impacto en salud pública están dadas. A través de una búsqueda bibliográfica sobre el tema en diferentes países, se realizó una disertación sobre la implementación de un programa nacional de tamizaje neonatal. Esto con el fin de plantear una propuesta de tamizaje neonatal expandido por espectrometría de masas en tándem en Colombia, completo, conciso, detallado y acorde con la legislación colombiana, las necesidades y las características de la población. Implementar un programa nacional de este tipo supone un gran impacto en la salud pública y debe ser liderado por el Estado, con la participación y apoyo de profesionales de salud, academia, asociaciones de pacientes e industria farmacéutica.


Abstract: Expanded neonatal screening allows early detection of various inborn errors of metabolism. In Colombia, the conditions to carry out a national program with a high impact on public health are in place. Through a review of the international literature on the subject, this reflection on the implementation of a national neonatal screening program brings forward a complete, concise, detailed proposal for tandem mass spectrometry-expanded neonatal screening in Colombia that conforms to the legislation and the needs and characteristics of the population. Implementing such a national program has a great impact on public health and must be led by the State, with the participation and support of health professionals, academia, patient associations, and the pharmaceutical industry.


Resumo: A triagem neonatal ampliada permite que vários erros inatos do metabolismo sejam identificados precocemente. Na Colômbia, as condições para a realização de um programa nacional com alto impacto na saúde pública estão disponíveis. Por meio de uma pesquisa bibliográfica sobre o assunto em diferentes países, foi realizada uma dissertação sobre a implementação de um programa nacional de triagem neonatal. A fim de apresentar uma proposta de triagem neonatal ampliada por espectrometria de massas em tandem na Colômbia, completa, concisa, detalhada e de acordo com a legislação colombiana, as necessidades e as características da população. A implementação de um programa nacional desse tipo tem um grande impacto na saúde pública e deve ser liderada pelo Estado, com a participação e o apoio de profissionais da saúde, da academia, das associações de pacientes e da indústria farmacêutica.


Assuntos
Humanos , Triagem Neonatal , Saúde Pública , Doenças Genéticas Inatas , Erros Inatos do Metabolismo
7.
Med. U.P.B ; 38(2): 182-186, 17 de octubre de 2019.
Artigo em Espanhol | LILACS (Américas) | ID: biblio-1023414

RESUMO

La acroqueratoelastoidosis de Costa es una rara genodermatosis autosómica dominante con expresividad variable, que se caracteriza por la presencia de múltiples pápulas hiperqueratósicas en la zona marginal de las manos, los pies o ambas. Debuta predominantemente en la niñez y vida adulta temprana, es de curso crónico y generalmente asintomática. Su diagnóstico diferencial del resto de las acroqueratodermias es un desafío para el clínico, sin embargo, el hallazgo histológico de elastorrexis nos permite categorizarla. Presentamos un caso esporádico de una paciente joven, con características clínicas e histopatológicas típicas de la enfermedad.


The acrokeratoelastoidosis of Costa is a rare genodermatosis of autosomal dominant inheritance with variable expressivity. It is characterized by the presence of multiple hyperkeratotic papules in the marginal zone of the hands and / or feet, which appears predominantly in childhood and early adulthood. It is generally asymptomatic and chronic. Its differential diagnosis from the rest of acrokeratodermias is a challenge for the physician; however, the histological finding of elastorhexis allows us to categorize it. We present a sporadic case of a young female patient, with clinical and histopathological characteristics typical of the disease.


A acroqueratoelastoidose de Costa é uma rara genodermatose autossômica dominante com expressividade variável, que se caracteriza pela presença de múltiplos pápulas hiperqueratósicas na zona marginal das mãos, dos pés ou ambas. Debuta predominantemente na infância e vida adulta precoce, é de curso crónico e geralmente assintomática. Seu diagnóstico diferencial do resto das acroqueratodermias é um desafio para o clínico, mas, a descoberta histológica de elastorrexis nos permite categorizá-la. Apresentamos um caso esporádico de uma paciente jovem, com características clínicas e histopatológicas típicas da doença.


Assuntos
Doenças Genéticas Inatas , Queratinas
8.
Rev. med. Rosario ; 85(2): 77-80, mayo-ago. 2019.
Artigo em Espanhol | LILACS (Américas) | ID: biblio-1053282

RESUMO

Un paciente de 12 años consultó por vómitos recurrentes asociados con cefaleas, con varios episodios durante 7 meses, y retraso ponderal secundario a esa sintomatología. Había recibido previamente un tratamiento con antibióticos e inhibidores de la bomba de protones, por diagnóstico de gastritis a Helicobacter pylori, después de biopsia gástrica realizada durante una videoendoscopía digestiva alta. Se desconoce su historia familiar porque es hijo adoptivo. Al examen físico el paciente estaba adelgazado, sin tumoración a nivel de cuello; presentaba genitales prepuberales. Como el paciente continuó con vómitos cíclicos recurrentes, siguieron exámenes complementarios donde se constató en 2 oportunidades hipercalcemia (13,2-13,6 mg/dl), acompañada de hipofosfatemia (2,7 mg/dl). Con un diagnóstico presuntivo de hiperparatiroidismo primario se realizaron dosajes de laboratorio: calcemia total e iónica elevada (12,1 y 5,6mg/dl respectivamente), fosfatemia baja (2,8 mg/dl), fosfatasa alcalina sérica normal (151 mU/ml), PTH sérica normal (47,1 pg/ml), 25(OH)vitamina D sérica adecuada (22 ng/ml). La ecografía de glándulas tiroides y paratiroides mostró una imagen redondeada hipoecoica, avascular, de 4 mm axial por 4 mm cefalocaudal, por 3 mm ánteroposterior en topografía paratiroidea derecha, planteándose la posibilidad de hipertrofia paratiroidea versus adenopatía. Se realizó estudio de paratiroides por imágenes: centellograma con 99mTc-MIBI y PET-CT con 18F-colina, pero no se constató captación anormal. Se realizaron nuevos estudios de laboratorio: en orina de 24 horas el calcio era de 19 mg, el cociente calcio/creatinina urinaria 0,03 mg/mg, la reabsorción tubular de fósforo normal (82%) y el cociente de las tasas de depuración de calcio y creatinina muy bajo (0,00046). El CTX sérico era bajo. El diagnóstico clínico fue de hipercalcemia hipocalciúrica; ante la falta de antecedentes familiares, se realizó un estudio de posibles mutaciones puntuales en el gen del receptor de calcio (CaSR), hallándose la presencia en heterocigosis de la mutación p.Arg185Gln (p.R185Q) en la posición 554 (c.554G>A) del exón 4 del gene CaSR. Esto implica el cambio de una arginina por glutamina en el codón 185 de la proteína, y confirma el origen genético de la hipercalcemia hipocalciúrica en nuestro paciente. La edad ósea era de 12 años, y se indicó un tratamiento con testosterona i.m. a bajas dosis para acelerar el desarrollo puberal; luego de 4 aplicaciones mensuales su talla se ha incrementado en 4 cm y su peso en 3 kg. Una aplicación subcutánea de denosumab (60 mg) no controló la hipercalcemia. Continuó por un año con hipoorexia y un episodio de vómitos por semana, pero actualmente tiene buen apetito y excelente tolerancia digestiva. Se le ha prescripto cinacalcet oral (AU)


A 12-year-old patient who consulted for recurrent vomiting associated with headaches, with several episodes for 7 months, and low body weight. The patient had previously received treatment with antibiotics and proton pump inhibitors, due to gastritis with Helicobacter pylori, after gastric biopsy performed during videoendoscopy. His family history is unknown because he is an adopted son. At physical examination the patient was thin, without neck tumor; he had prepubertal genitalia. As he patient continued with recurrent vomiting, he was admitted for further evaluation. Laboratory studies revealed hypercalcemia (13.2-13.6 mg/dl), accompanied by hypophosphatemia (2.7 mg/dl). With a presumptive diagnosis of primary hyperparathyroidism, complementary determinations were performed: total and high total and ionized serum calcium (12.1 and 5.6 mg/dl, respectively), normal serum alkaline phosphatase (151 mU/ml), and PTH (47.1 pg/ml), and normal serum 25(OH) vitamin D (32 ng/ml). The ultrasonography of thyroid and parathyroid glands showed a rounded hypoechoic, avascular image, 4 mm in diameter in the lower right parathyroid topography. A parathyroid imaging studies were performed: scintigraphy with 99mTc-MIBI and PET-CT with 18F-choline, but no abnormal uptake was observed. New laboratory studies were carried out: in 24-hour urine the calcium was 19 mg, the urinary calcium/creatinine ratio was 0.03 mg/mg, the tubular reabsorption of phosphorus was normal (82%) and the ratio of clearances rates of calcium and creatinine very low (0.00046). Serum CTX was low. The clinical diagnosis was hypocalciuric hypercalcemia; in the absence of a family history, a study of possible point mutations in the calcium receptor gene (CaSR) was carried out; there was a heterozygous mutation: p.Arg185Gln (p.R185Q) at position 554 (c.554G)>A) of exon 4 of the CaSR gene. This involves the exchange of an arginine for glutamine at codon 185 of the protein, and confirms the genetic origin of the hypocalciuric hypercalcemia in our patient. Bone age was 12 years, and a treatment with testosterone i.m. at low doses to accelerate pubertal development was started; after 4 monthly applications height has increased by 4 cm and weight by 3 kg. Loss of appetite and a weekly episode of postprandial vomiting continued during one yeas, but now his appetite is normal and vomiting has subsided. A subcutaneous application of denosumab (60 mg) did not control hypercalcemia. He has been prescribed oral cinacalcet (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Receptores de Detecção de Cálcio/genética , Cinacalcete/uso terapêutico , Hipercalcemia/diagnóstico , Hipercalcemia/genética , Doenças Genéticas Inatas
9.
Rev. Eugenio Espejo ; 13(1): 62-71, Ene-Jul. 2019.
Artigo em Espanhol | LILACS (Américas) | ID: biblio-1006784

RESUMO

La fibrosis quística constituye una enfermedad autosómica recesiva producida por una alteración del brazo largo del cromosoma 7 (7q31.2). Al respecto se presenta el caso de una paciente de género femenino de 10 años, que acude a una institución de salud del segundo nivel de atención, por presentar dolor abdominal tipo cólico que inicia en epigastrio y se irradia a hipocondrio bilateral; la misma que presenta diagnóstico de fibrosis quística con tres años de evolución; cuyos valores de amilasa y lipasa permitieron establecer diagnóstico presuntivo de pancreatitis, complicación que no resulta frecuente en pacientes pediátricos. El cuadro clínico permitió observar particularidades que le hacen inusual para ese grupo etario, al observarse complicaciones respiratorias y al desarrollo de pancreatitis. Los protocolos de manejo de la enfermedad, seguidos en las instituciones médicas involucradas, estuvieron acorde con los estándares establecidos a nivel nacional e internacional.


Cystic fibrosis is an autosomal recessive disease produced by an alteration of the long arm of chromosome 7 (7q31.2). In this regard, it was presented the case of a female patient of 10 years of age who went to a health institution of the second level of care due to colic abdominal pain that began in the epigastrium and radiated to bilateral hypochondrium. The same one presented a diagnosis of cystic fibrosis with three years of evolution; whose amylase and lipase values allowed to establish a presumptive diagnosis of pancreatitis, a complication that is not frequent in pediatric patients. The clinical picture allowed to observe peculiarities that make it unusual for this age group due to respiratory complications and the development of pancreatitis. The disease management protocols, followed by the medical institutions involved were in accordance with the standards established at the national and international levels.


Assuntos
Humanos , Feminino , Criança , Condições Patológicas, Sinais e Sintomas , Doenças Genéticas Inatas , Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais , Sinais e Sintomas , Anormalidades Congênitas
10.
Pesqui. vet. bras ; 39(7): 481-484, July 2019. tab
Artigo em Inglês | LILACS (Américas), VETINDEX | ID: biblio-1040707

RESUMO

The hereditary autosomal recessive disorders bovine citrullinemia (BC), bovine leukocyte adhesion deficiency (BLAD), factor XI deficiency (FXID), and complex vertebral malformation (CVM) have affected dairy cattle breeding significantly around the world. This study examined the carrier frequency of BC, BLAD, FXID, and CVM autosomal recessive disorders in Bos taurus Holstein cows bred in the Altos Norte region of the state of Jalisco, Mexico. We extracted DNA from 408 random samples of peripheral blood, and then used polymerase chain reaction (PCR) to identify insertion mutations for FXID, and PCR with restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) for CVM, BC and BLAD. We visualized the PCR products using agarose gel electrophoresis stained with GelRed®. We found that 100% of wild-type (N/N) allele homozygous animals for genes CD18, ASS, and FXI were free of the mutations for BLAD, BC and FXID respectively. For gene SLC35A3 we estimated total carrier frequency of 10.3% and allele frequency of 5%.(AU)


Assuntos
Animais , Feminino , Bovinos , Síndrome da Aderência Leucocítica Deficitária/veterinária , Citrulinemia/veterinária , Transtornos Cromossômicos/epidemiologia , Deficiência do Fator XI/veterinária , Doenças Genéticas Inatas/veterinária , México/epidemiologia
12.
Int. arch. otorhinolaryngol. (Impr.) ; 23(1): 1-6, Jan.-Mar. 2019. tab
Artigo em Inglês | LILACS (Américas) | ID: biblio-1002181

RESUMO

Abstract Introduction Cervical vestibular-evoked myogenic potentials (cVEMPs) are biphasic, short latency potentials, which represent the inhibition of the contraction of the sternocleidomastoid muscle (SCM) mediated by the saccule, the inferior vestibular nerve, the vestibular nuclei and the medial vestibular spinal tract. Objective To evaluate the response of cVEMPs in individuals with profound prelingual bilateral cochlear hearing loss. Methods A prospective case-control study. A total of 64 volunteers, divided into a study group (31 patients with profound prelingual sensorineural hearing loss) and a control group (33 subjectsmatched for age and gender with psychoacoustic thresholds of ≤ 25 dB HL between 500 and 8,000 Hz) were submitted to the cVEMP exam. The causes of hearing loss were grouped by etiology and the involved period. Results The subjects of the study group aremore likely to present changes in cVEMPs compared to the control group (35.5% versus 6.1% respectively; p = 0.003), with an odds ratio (OR) of 8.52 (p = 0.009). Itmeans that they had 8.52-fold higher propensity of presenting altered cVEMP results. There were no statistically significant differences between the latencies, the interamplitude and the asymmetry index. Regarding the etiology, there was a statistically significant difference when the cause was infectious, with an OR of 15.50 (p = 0.005), and when the impairment occurred in the prenatal period, with an OR of 9.86 (p = 0.009). Conclusion The present study showed abnormalities in the sacculocolic pathway in a considerable portion of individuals with profound prelingual sensorineural hearing loss due to infectious and congenital causes, as revealed by the cVEMP results. (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adolescente , Adulto , Potenciais Evocados Miogênicos Vestibulares , Perda Auditiva Neurossensorial/etiologia , Nervo Vestibulococlear/fisiopatologia , Doenças Transmissíveis/complicações , Estudos Prospectivos , Surdez/etiologia , Doenças Genéticas Inatas/complicações
13.
Artigo em Inglês | WPRIM (Pacífico Ocidental) | ID: wprim-760656

RESUMO

Currarino syndrome is a hereditary disease characterized by the triad of sacral agenesis, anorectal malformation, and presacral mass. Most patients are diagnosed in childhood, and this condition rarely manifests in adulthood. In women, gynecological malformations associated with Currarino syndrome have been reported, such as bicornuate uterus, rectovaginal fistula, and septate uterus. We present a rare case of a 29-year-old woman with a suspected pelvic mass who was diagnosed with Currarino syndrome.


Assuntos
Adulto , Feminino , Doenças Genéticas Inatas , Humanos , Fístula Retovaginal , Útero
14.
RELAMPA, Rev. Lat.-Am. Marcapasso Arritm ; 31(4): 173-175, out.-dez. 2018. ilus
Artigo em Português | LILACS (Américas), SES-SP, SESSP-IDPCPROD, SES-SP | ID: biblio-999266

RESUMO

Relato de caso de uma paciente do sexo feminino, com 16 anos de idade à ocasião de sua admissão no Instituto de Cardiologia. A mesma foi encaminhada por serviço de saúde externo devido a síncopes durante atividade física e foi submetida à investigação, com diagnóstico final de taquicardia ventricular catecolaminérgica. Após a definição diagnóstica, foi realizado tratamento medicamentoso com betabloqueador, sendo necessário o implante de marcapasso definitivo por conta da incompetência cronotrópica secundária ao tratamento farmacológico instituído. Posteriormente, por persistência das arritmias ventriculares mesmo com o uso de terapia otimizada, optou-se por realizar um implante de CDI


Case report of a 16-year-old female patient at the time of her admission to the Institute of Cardiology. She was referred by an external healthcare service due to syncope during physical activity and was submitted to the investigation with a final diagnosis of catecholaminergic ventricular tachycardia. Once the diagnosis was established, the patient was administered a beta-blocker and definitive pacemaker implant was required due to chronotropic incompetence secondary to drug therapy. Subsequently, due to the persistence of ventricular arrhythmias despite the use of optimized therapy, we decided to implant an ICD


Assuntos
Humanos , Feminino , Adolescente , Taquicardia Ventricular , Desfibriladores Implantáveis , Marca-Passo Artificial , Síncope , Nadolol/uso terapêutico , Técnicas Eletrofisiológicas Cardíacas/métodos , Morte Súbita/prevenção & controle , Tratamento Farmacológico/métodos , Doenças Genéticas Inatas/diagnóstico
15.
Rev. nefrol. diál. traspl ; 38(3): 222-229, sept. 2018. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS (Américas) | ID: biblio-1006918

RESUMO

Las dermatosis perforantes (DP), constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias o adquiridas caracterizadas por la migración transepidérmica de componentes de la matriz extracelular de la dermis (colágeno, tejido elástico o tejido conectivo necrótico) luego de un proceso inflamatorio y/o degenerativo. La etiopatogenia de la dermatosis perforante adquirida (DPA) es desconocida. Sin embargo presenta una fuerte asociación con traumatismos leves, insuficiencia renal crónica (IRC) y diabetes mellitus, y con menor frecuencia, con endocrinopatías, enfermedades infectocontagiosas y neoplasias, entre otras. En pacientes que realizan hemodiálisis, las DPA pueden observarse en el 10 al 12% de los casos. El prurito es el síntoma cardinal de esta entidad. En algunos pacientes su intensidad puede incluso llegar a ser discapacitante, y las excoriaciones por rascado secundarias al mismo llegan a generar extensas lesiones con alteración de la función de la piel como barrera cutánea. Se presentan dos casos clínicos, ambos con antecedentes de diabetes mellitus e IRC en etapa terminal, con requerimiento de terapia de reemplazo renal (TRR), en hemodiálisis trisemanal. Consultan por una dermatosis pruriginosa generalizada de meses de evolución. Al examen físico presentan lesiones sobreelevadas, hiperpigmentadas, con centro umbilicado rodeadas por un halo eritematoso, localizadas en rostro, tronco y miembros. El examen histopatológico revela una DPA


Perforating dermatoses (PD) represent a heterogeneous group of inherited or acquired diseases characterized by transepidermal migration of dermis extracellular matrix components (collagen, elastic tissue or necrotic connective tissue) following an inflammatory and/or degenerative process. The etiopathogenesis of acquired perforating dermatosis (APD) is unknown. However, it is strongly associated with minor trauma, chronic renal failure and diabetes mellitus and, less frequently, with endocrinological diseases, infectious diseases, neoplastic growth, among others. Acquired perforating dermatoses are diagnosed in 10-12 % of patients undergoing hemodialysis. Itching constitutes the main symptom of this disorder. In some cases, it may be incapacitating and secondary excoriation due to scratching may cause extensive lesions altering the skin barrier function. We report the cases of two patients undergoing hemodialysis three times a week, both with a history of diabetes mellitus and end-stage chronic renal failure requiring renal replacement therapy (RRT). These patients presented with generalized itching dermatosis which had been going on for months. Upon physical examination, raised, hyperpigmented lesions with an umbilicated center and surrounded by an erythematous halo were observed on the face, trunk and limbs. Histopathological examination revealed APD.e


Assuntos
Humanos , Dermatopatias , Diálise Renal , Diabetes Mellitus , Falência Renal Crônica , Doenças Genéticas Inatas
16.
Mem. Inst. Invest. Cienc. Salud (Impr.) ; 16(2): 107-112, Ago. 2018. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS (Américas), BDNPAR | ID: biblio-998082

RESUMO

La citogenética es el estudio de los cromosomas tanto en número como en estructura. En 1882 Flemming publica las primeras primeras ilustraciones de los cromosomas humanos a partir de observaciones al microscopio y recién en el año 1953, Tjio y Levan determinaron el número real de cromosomas humanos por célula diploide (2n=46). El propósito de este trabajo es presentar el valor, uso actual e importancia de los estudios citogenéticos en aquellos casos en que el profesional de salud se enfrente a un paciente con una probable enfermedad de causa genética o síndrome dismórfico, además de exponer algunas experiencias de un laboratorio de Citogenética en el Paraguay, donde se realiza el estudio cromosómico. Aún con el advenimiento de la Biología Molecular y de la Citogenética Molecular, la citogenética convencional sigue siendo una herramienta de gran importancia, ya que permite realizar el diagnóstico de una enfermedad genética en pacientes con sospecha clínica de ser portadores de anomalías cromosómicas, y por tanto asesorar a las familias respecto de dicha enfermedad, proveer un pronóstico, riesgo de recurrencia y en casos que se requiera, un tratamiento(AU)


Cytogenetics is the study of chromosomes both in number and structure. The first publications about human cytogenetics were provided towards the end of the 19th century with the publication of Flemming in 1882 of the first figures of human chromosomes from observations under the microscope and only in 1953, Tjio and Levan determined the actual number of human chromosomes per diploid cell (2n = 46). The purpose of this paper is to present the value, current use and importance of cytogenetic studies in those cases in which the health professional faces a patient with a probable disease of genetic causes or dysmorphic syndrome, in addition to exposing some experiences from a Cytogenetics laboratory in Paraguay, where chromosomal study is carried out. Even with the arrival of Molecular Biology and Molecular Cytogenetics, conventional cytogenetics is a tool with a great importance, which allows the genetic disease diagnosis in patients with clinical suspicion of being carriers of chromosomal abnormalities, allowing to advice families about the disease, as well as to provide a prognosis, risk of recurrence and, in cases that requires it, a treatment(AU)


Assuntos
Humanos , Análise Citogenética , Citogenética/tendências , Doenças Genéticas Inatas/diagnóstico , Cromossomos Humanos/genética , Cariótipo , Metáfase
17.
Rev. méd. hondur ; 86(1/2): 34-36, ene-. jul. 2018. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS (Américas) | ID: biblio-1007329

RESUMO

Antecedentes: La microlitiasis es una afección pulmonar poco frecuente, caracterizada por acumulo de fosfatos de calcio en el interior de los alveolos pulmonares, originando cuerpos nodulares conocidos como microlitos, siendo esta su principal caracterís-tica. Destacando la poca relación Clínico Radiológica, dada su escasa documentación y relativamente poco estudio, es difícil su diag-nóstico y frecuentemente es confundida con otras entidades patológicas. Caso Clínico: Femenina de 38 años, hipertensa controlada con atenolol 100 mg vía oral día, exposición al humo de leña, con 6 meses de tos intermitente, seca, disnea y sibilancias nocturnas, se le practicó una tomografía que en la ventana mediastial se aprecia corazón de tamaño normal con algunas adenomegalias de pocos milímetros para órticos y peri traqueales no sospechosos y en la ventana pulmonar hay llenado alveolar homogéneo difuso bilateral, con engrosamiento nodular centro lobular y septal con calciicaciones inas de la pleura. La biopsia trasbronquial reporta espacios al-veolares con presencia de concentraciones laminares en piel de cebolla basóilos intra alveolares compatible con microlitiasis alveolar. Discusión: Identiicar estas particularidades nos permitiría realizar un abordaje temprano para evitar complicaciones iniciales de esta enfermedad, aunque no se conoce un tratamiento curativo...(AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Alvéolos Pulmonares , Calcinose/complicações , Fosfatos de Cálcio , Doenças Genéticas Inatas , Pneumopatias
18.
Rev. méd. hondur ; 86(1/2): 75-85, ene-. jul. 2018.
Artigo em Espanhol | LILACS (Américas) | ID: biblio-1008685

RESUMO

A lo largo de los últimos dos siglos la medicina se vio nutrida con los descubrimientos bioquímicos que impulsaron el entendimiento de los mecanismos isiopatológicos y facilitó el desarrollo de la terapéutica. En cambio, en el presente siglo entramos a la era de la genómica y del "big data", por lo que el estudio de las funciones del ADN como dispositivo de almacenamiento de información es esencial para la comprensión de la nueva medicina genómica personalizada, de precisión. En la presente revisión, se analiza el ADN como un dispositivo informático con tres funciones: almacenamiento, expresión y transmisión de la información acumulada a lo largo de la ilogenia en forma de secuencias de nucleótidos. Se describe cada una de estas funciones comparándolas con la información manejada por una computadora o una sociedad, y se brindan ejemplos de patologías que surgen ante el fallo de alguna de las funciones. La revisión bibliográica es amplia e incluye los artículos más relevantes, tanto históricos como del estado del arte, correspondientes a cada tema...(AU)


Assuntos
Humanos , Sequências Reguladoras de Ácido Nucleico , Biologia Computacional , Doenças Genéticas Inatas , Genômica , Genética Médica
19.
Rev. Fac. Cienc. Méd. Univ. Cuenca ; 36(1): 61-68, Junio 2018.
Artigo em Espanhol | LILACS (Américas) | ID: biblio-998738

RESUMO

El cáncer colorrectal hereditario no polipósico (CCHNP), también llamado síndrome de Lynch, es la forma más común de cáncer colorrectal (CCR) hereditario (1). Se trata de un síndrome con gran carga genética y penetrancia, que se presenta en etapas tempranas de la vida, en diversos miembros de la familia (2). Es una enfermedad autosómica dominante debido a la presencia de mutaciones en los genes reparadores de bases desapareadas de ADN, principalmente MSH2 y MLH1, que representan un 90% del total, y con menor frecuencia, MSH6 y PMS2(3). El 80% de los cánceres colorrectales son de aparición esporádica, el 10% son familiares y el restante 5-10%, tienen carácter hereditario. Se presenta el caso de un hombre de 35 años, con múltiples recurrencias y al menos dos generaciones afectados. Se discuten los aspectos más importantes sobre el diagnostico, manejo y consejo genético en estos casos


The obesity is characterized by the higher content of Hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC), also called Lynch syndrome, is the most common form of hereditary colorectal cancer (CRC) (1). It is a syndrome with a high genetic load and penetrance, which occurs in the early stages of life, in several family members (2). It is an autosomal dominant disease due to the presence of mutations in DNA repair genes, mainly MSH2 and MLH1, which represent 90% of the total, and with less frequency MSH6 and PMS2 (3). The 80% of colorectal cancers are sporadic, 10% are familiar and the 5-10% is hereditary. We present the case of a man of 35 years, with multiple recurrences and at least two generations affected. The most important aspects about the diagnosis, management and genetic counseling in these cases are discussed.


Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Neoplasias Colorretais , Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose , Doenças Genéticas Inatas , Epidemiologia , Diagnóstico , Genética
20.
Medisan ; 22(4)abr. 2018. tab, graf
Artigo em Espanhol | LILACS (Américas) | ID: biblio-894712

RESUMO

Se realizó un estudio descriptivo y transversal de 125 pacientes con cáncer de pulmón, ingresados y diagnosticados en el Servicio de Neumología del Hospital General Docente Dr Juan Bruno Zayas Alfonso de Santiago de Cuba, de enero de 2015 a octubre de 2016, con vistas a caracterizarles según variables clínicas y epidemiológicas de interés, además de factores de riesgo genéticos y no genéticos, independientemente de las características histológicas y el estadio clínico del proceso neoplásico. Entre los resultados preponderantes figuraron el sexo masculino y el grupo etario de 51-69 años -- aunque fue evidente el incremento del número de féminas y de pacientes en las edades más jóvenes de la vida --, igualmente la broncoscopia como método diagnóstico, la localización en el pulmón derecho, el adenocarcinoma como variedad histológica, el tabaquismo entre los factor de riesgo no genético y el parentesco de primer grado en los factores genéticos. La mayoría de los afectados presentaban menos de un año de evolución y un elevado porcentaje correspondía al estadio IV de la enfermedad.


A descriptive and cross-sectional study of 125 patients with lung cancer, admitted and diagnosed in the Pneumology Service of Dr Juan Bruno Zayas Alfonso Teaching General Hospital in Santiago de Cuba was carried out from January, 2015 to October, 2016, aimed at characterizing them according to clinical and epidemiological variables of interest, besides genetic and non genetic risk factors, independently from the histological characteristics and the clinical stage of the neoplastic process. Among the predominant results there were the male sex and the age group 51-69, although the increment of the females and of patients in the youngest ages in the life was evident --, equally the bronchoscopy as diagnostic method, the localization in the right lung, the adenocarcinoma as histological variety, smoking habit among non genetic risk factors and the first degree relation in the genetic factors. Most of the affected patients presented a clinical course shorter than a year and a high percentage were in the stage IV of the disease.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Adenocarcinoma/diagnóstico , Fatores de Risco , Neoplasias Pulmonares/epidemiologia , Atenção Secundária à Saúde , Broncoscopia , Pneumologia , Estudos Transversais , Doenças Genéticas Inatas
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