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2.
Rev. pediatr. electrón ; 11(3): 39-54, oct. 2014. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS (Américas) | ID: lil-774904

RESUMO

El síndrome del niño hipotónico es una entidad bien reconocida por pediatras y neonatólogos. Se refiere a un niño con hipotonía generalizada presente desde el nacimiento o infancia precoz. Es el signo de disfunción neurológica más frecuente en el recién nacido y lactante, resultado de injurias agudas o crónicas a cualquier nivel del sistema nervioso, desde la corteza cerebral al músculo. Por la multiplicidad de causas y condiciones que subyacen a la hipotonía es imprescindible un enfoque ordenado y sistemático en la evaluación del niño hipotónico.


Floppy infant syndrome is a well recognized entity for pediatricians and neonatologists. It refers to a child with decreased muscle tone present at birth or in early infancy. It is the commonest sign of neurological dysfunction in newborns and infants, which can result from acute or chronic injuries at any level of the nervous system from cerebral cortex to muscle. Because of the multiple causes and conditions underlying hypotonia, asystematic assessment is essential in the approach to the floppy infant.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Lactente , Hipotonia Muscular/diagnóstico , Hipotonia Muscular/etiologia , Hipotonia Muscular/terapia , Prognóstico
3.
Artigo em Inglês | WPRIM (Pacífico Ocidental) | ID: wprim-164982

RESUMO

Congenital myotonic dystrophy type 1 (DM1) presents severe generalized weakness, hypotonia, and respiratory compromise after delivery with high mortality and poor prognosis. We presented a congenital DM1 of premature twins in the 30th week of gestation. These twins were conceived by in vitro fertilization (IVF). Both babies presented apnea and hypotonia and had characteristic facial appearance. They were diagnosed DM1 by genetic method. They were complicated by chylothorax and expired at 100 and 215 days of age, respectively. Mother was diagnosed DM1 during the evaluation of babies. This is the first report on congenital DM1 which accompanied the chylothorax. More investigation on the association with chylothorax and congenital DM1 is recommended. With a case of severe neonatal hypotonia, congenital DM1 should be differentiated in any gestational age. Finally, since DM1 is a cause of infertility, we should consider DM1 in infertility clinic with detailed history and physical examination.


Assuntos
Adulto , Apneia/etiologia , Southern Blotting , Quilotórax/complicações , Feminino , Fertilização In Vitro , Humanos , Recém-Nascido , Recém-Nascido Prematuro , Repetições de Microssatélites/genética , Hipotonia Muscular/etiologia , Distrofia Miotônica/complicações , Gêmeos
4.
Rev. chil. pediatr ; 81(1): 46-52, feb. 2010. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS (Américas) | ID: lil-561875

RESUMO

Down's syndrome children shown multiple alterations, among them marked general hypotonic. While this produces some basic difficulties, at the orofacial level it generates a characteristic expression marked by open mouth, hypotonic tongue that rests upon the lower lip, and great salivation. To ameliorate this, an orofacial regulation therapy was initiated, to stimulate this musculature, strengthen it and mold it during development. Objective: To observe the effect of stimulating palate plates, and orofacial exercises in the function and tonicity of children with Down's syndrome. Patients and Methods: Five children, 10 to 21 months old, with Down's syndrome, were treated through orofacial regulation for 20 to 30 minutes, 4 times a day for 2 months (palate plates and orofacial stimulation exercises). Pre and post treatment evaluations were made and a photographic and video evaluation was registered weekly. Results and Conclusions: Therapy decreased lingual protrusion and increased mouth closure. This is not thought as real tonicity change since that statement would require a long term and wider area study to determine effectiveness and applicability.


Introducción: Se sabe que los pacientes con Síndrome de Down presentan múltiples alteraciones, entre ellas marcada hipotonía general lo que dificulta las funciones básicas y a nivel orofacial genera una expresión característica de boca abierta, lengua hipotónica descansando sobre el labio inferior y gran salivación. En respuesta a esto se creó la terapia de regulación orofacial que estimula la musculatura orofacial, para fortalecerla y modelarla durante el desarrollo. Objetivo: Observar los efectos de las placas palatinas estimulantes y de los ejercicios orofaciales, en la función y tonicidad de la musculatura orofacial de niños con Síndrome de Down. Pacientes y Métodos: seleccionamos 5 niños con síndrome de Down, entre 10 y 21 meses de edad, se les aplicó la terapia de regulación orofacial durante 2 meses con uso de 20 a 30 min por 4 veces al día (placas palatinas estimulantes y ejercicios de estimulación orofacial). Se realizaron evaluaciones pre y post tratamiento, y controles semanales con registro fotográfico y video. Resultados y Conclusiones: La terapia aumentó el cierre bucal y disminuyó la protrusión lingual. Sin embargo, no se observaron cambios "reales" en la tonicidad muscular, ya que su evaluación requiere estudios a largo plazo y de un universo mayor, para determinar la efectividad de la técnica y masificar su aplicación.


Assuntos
Humanos , Criança , Doenças da Boca/fisiopatologia , Doenças da Boca/terapia , Músculos Faciais/fisiopatologia , Aparelhos Ortodônticos Funcionais , Síndrome de Down/terapia , Estimulação Física/instrumentação , Hipotonia Muscular/etiologia , Hipotonia Muscular/terapia , Língua/fisiopatologia , Modalidades de Fisioterapia/instrumentação , Ortodontia Corretiva , Síndrome de Down/fisiopatologia , Resultado do Tratamento , Gravação de Videoteipe
6.
Rev. chil. pediatr ; 79(2): 146-151, abr. 2008. tab
Artigo em Espanhol | LILACS (Américas) | ID: lil-496228

RESUMO

Background: The Newborn Hypotonic Syndrome (NHS) is a clinical entity that presents up to 28 days after birth. The main symptom is a significant decrease in muscular tone, but its severity is determined by the lack of muscular strength. NHS is a relatively frequent entity, so it becomes an important diagnosis problem. There is few information in literature regarding its incidence. Method: Retrospective study performed between May 2000 - April 2006, including patients with diagnosis of NHS in a Neonatal Intesive Care Unit. Results: 2 158 newborns, of which 113 (5.2 percent) had NHS. 83 percent of cases were attributed to central causes, such as hipoxic-isquemic encephalopathy (49 percent) and genetic disorders (15 percent). 17 percent of cases corresponded to peripheral causes, including hypermagnesemia (68 percent) and myopathic diseases (21 percent). Conclusions: 1) NHS is a relatively frequent clinical entity; 2) Central causes are the most prevalent; 3) It is possible to study the etiology of NHS with a systematic approach.


Introducción: El síndrome hipotónico del recién nacido (SHRN) es un cuadro clínico que se presenta hasta los 28 días de vida extrauterina. Su síntoma definitorio es la disminución significativa en tono muscular, pero su gravedad se relaciona a asociación a falta de fuerzas. Es un cuadro aparentemente poco frecuente en este grupo etáreo, pero que plantea un problema diagnóstico importante. Existe escasa información en la literatura respecto a su frecuencia real. Objetivo: Evaluar la incidencia de SHRN, su etiología y aprobación diagnóstica. Método: Estudio retrospectivo con revisión de fichas clínicas, desde mayo 2000 a abril 2006, incluyendo pacientes ingresados con diagnóstico de SHRN a unidad de intermedio-intensivo de servicio de recién-nacidos de un hospital universitario (SRNU). Resultados: El número total de RN ingresados a SRNU fue 2158, en 5,2 por ciento (113) el motivo de ingreso, principal o secundario, correspondió a SHRN. Del total de SHRN, 83 por ciento correspondió a causas centrales, destacando encefalopatía hipóxico-isquemica (ehi) (49 por ciento) y genetopatía (15 por ciento). Las causas periféricas correspondieron a 17 por ciento, destacando hipermagnesemia (68 por ciento) y miopatías (21 por ciento). Conclusiones: Con los datos obtenidos, es posible concluir para este estudio: 1) El SHRN es una entidad clínica relativamente frecuente; 2) Las causas centrales son las más frecuentes; 3) Es posible estudio escalonado orientado a encontrar etiología específica del SHRN.


Assuntos
Humanos , Recém-Nascido , Doenças Musculares/epidemiologia , Doenças Musculares/etiologia , Doenças do Recém-Nascido/epidemiologia , Doenças do Recém-Nascido/etiologia , Chile/epidemiologia , Doenças Musculares/patologia , Hipotonia Muscular/etiologia , Incidência , Estudos Retrospectivos , Síndrome
8.
Rio de Janeiro; s.n; 2008. 96 p.
Tese em Português | LILACS (Américas) | ID: lil-505584

RESUMO

O desenvolvimento emocional primitivo, considerado por Winnicott como a espinha dorsal de sua obra, é o tema da presente dissertação. Dessa forma, os concomitantes estágios que o bebê vivencia ao longo do processo maturacional a saber, integração, personalização e realização são aqui apresentados de modo a demonstrarmos sua importância na constituição da subjetividade do infante. O estágio de integração, o principal aspecto do desenvolvimento infantil, é o tema do primeiro capítulo. Nesta parte inicial da dissertação, são descritos alguns fundamentos teóricos winnicottianos associados a este processo: a necessidade de uma mãe suficientemente boa, a existência teórica de uma não-integração primária, a unidade mãe bebê, a tendência à integração do ego e a relevância do cuidado maternal (holding). O estágio de personalização constitui o tema do segundo capítulo. Os temas abordados dizem respeito à importância do manejo (handling) para o desenvolvimento do psicossoma e da capacidade de sentir-se no próprio corpo. Além disso, apresentamos uma articulação entre algumas idéias winnicottianas e a psicomotricidade e finalizamos com um exemplo de uma prática psicomotora com gestantes e alguns comentários sobre um caso clínico. No terceiro e último capítulo, abordamos o estágio de realização a partir dos seus imbricados temas, a saber: a primeira mamada teórica, os objetos subjetivos e objetivos, os objetos e fenômenos transicionais e a desilusão gradual necessária para o bebê poder alcançar a fase do EU-SOU. E, finalmente, mencionamos a idéia de que a relação tônica entre mãe e bebê explicitada no segundo capítulo é a base para a experiência de autocriatividade do sujeito e, conseqüentemente, para a construção do sentimento de que a vida vale a pena.


This dissertation has the purpose of presenting some ideas about primitive emotional development. This was considered by Winnicott as the main point of his work. Therefore, theconcomitant stages the infant lives though his/her maturation process – integration, personalization and realization – will be presented here in such a way that we can demonstratethe importance they have in the infant’s subjectivity constitution. The stage of integration is the principal aspect of the child development. That is the theme of the first chapter. In this initial part of the dissertation, we describe some of thetheoretical principles that Winnicott associates to this process: the necessity of a “goodenough mother”, the theoretical existence of a “non-primary integration”, the unity motherchild,the tendency to ego integration and the relevance of maternal care (holding).The personalization stage is the theme of the second chapter. The topics mentioned here clarify how important handling is to the development of the pshycossoma as well as to the capacity of “feeling yourself in your own body”. Besides that, we present an articulationbetween Winnicott’s ideas and psychomotricity. We end up whit a sample of a psychomotricity practice with pregnant women and some comments about a clinical case.In the third chapter, we write about the realization stage and its complex themes: the first theoretical breast feeding, the subject and objective objects, the transitional objects andphenomena, and the gradual delusion that is necessary for the infant to reach the “I am” phase. Finally we mention the idea that the tone relation between the mother and the baby – that was explained in chapter two – is the basis for the individual experience of self creativity and, consequently, for the construction of the feeling that life is worthwhile.


Assuntos
Recém-Nascido , Lactente , Aleitamento Materno/psicologia , Desenvolvimento Infantil , Cuidado do Lactente/psicologia , Deficiências do Desenvolvimento/psicologia , Deficiências do Desenvolvimento/terapia , Apego ao Objeto , Psiquiatria Infantil/tendências , Comportamento Materno/psicologia , Empatia , Hipotonia Muscular/etiologia , Hipotonia Muscular/psicologia , Desenvolvimento da Personalidade , Relações Mãe-Filho/etnologia
9.
Indian J Dermatol Venereol Leprol ; 2007 Nov-Dec; 73(6): 417-9
Artigo em Inglês | IMSEAR (Sudeste Asiático), GHL | ID: sea-51977

RESUMO

A 5-year-old boy was admitted for severe neurological impairment including hypotonia and loss of consciousness without preceding febrile illness. On examination, he had silver colored hair and bronze-tan over photo-exposed body parts. He was born of consanguineous parents and three of his elder siblings, who died in early childhood, had similar colored hair. Complete blood count and serum immunoglobulin levels were within normal limits. Peripheral blood smear did not show any cytoplasmic granules in neutrophils. Cerebro-spinal fluid examination did not reveal any abnormality. Light microscopic examination of the hair revealed irregular clumping of the melanin throughout the shafts. The patient died on the second day following admission. A clinical diagnosis of Elejalde disease was made. The clinical and genetic overlapping of the three silvery-hair syndromes has been discussed.


Assuntos
Pré-Escolar , Consanguinidade , Cabelo/anormalidades , Humanos , Masculino , Melaninas/metabolismo , Hipotonia Muscular/etiologia , Síndromes Neurocutâneas/diagnóstico , Transtornos da Pigmentação/diagnóstico , Inconsciência/etiologia
10.
Indian Pediatr ; 2007 Jul; 44(7): 543-5
Artigo em Inglês | IMSEAR (Sudeste Asiático), GHL | ID: sea-14265

RESUMO

We report a case of Congenital peri-sylvian syndrome with intractable seizures, hypotonia and feeding problems since birth. MRI brain helped in making an early diagnosis and counselling parents.


Assuntos
Dano Encefálico Crônico/congênito , Aqueduto do Mesencéfalo/anormalidades , Transtornos da Alimentação e da Ingestão de Alimentos/etiologia , Eletroencefalografia , Epilepsia/diagnóstico , Feminino , Humanos , Lactente , Imagem por Ressonância Magnética , Hipotonia Muscular/etiologia , Síndrome , Resultado do Tratamento
11.
Rev. chil. pediatr ; 76(6): 605-611, nov.-dic. 2005. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS (Américas) | ID: lil-432996

RESUMO

El síndrome de Joubert (SJ) es una afección autosómica recesiva caracterizada por taquipnea neonatal episódica, anormalidades oculomotoras (apraxia oculomotora, nistagmus, estrabismo), hipotonía desde el nacimiento con posterior aparición de ataxia, retardo madurativo, deficiencia mental y algunos rasgos faciales distintivos. Es clínicamente heterogéneo presentando algunos pacientes amaurosis congénita de Leber, nefronoptisis y/o enfermedad renal medular quística. Existe igualmente heterogeneidad genética. Las imágenes de resonancia magnética revelan hipoplasia/aplasia de vermis, prominencia y elongación de los pedúnculos cerebelosos superiores y fosa interpeduncular ensanchada, evocando conjuntamente la silueta de una muela o “signo del molar”. También se evidencian alteraciones morfológicas del 4º ventrículo, que adquiere forma de “alas de murciélago”. El SJ es incluido actualmente en el espectro malformativo de síndromes cerebelo-óculo-renales (SCOR). Objetivo: Presentar los casos clínicos de dos pacientes con SJ diagnosticado por hallazgos clínicos y resonancia magnética, y revisar los aportes de las recientes investigaciones genéticas.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Anormalidades Múltiplas , Anormalidades Múltiplas/genética , Cerebelo/anormalidades , Cerebelo , Encefalopatias/genética , Nefropatias/diagnóstico , Nefropatias/genética , Ataxia/etiologia , Aberrações Cromossômicas , Genes Recessivos , Hipotonia Muscular/etiologia , Imagem por Ressonância Magnética , Doenças Renais Policísticas/genética , Deficiência Intelectual/etiologia , Rim/anormalidades , Síndrome , Transtornos da Motilidade Ocular/etiologia
15.
Indian Pediatr ; 2000 Dec; 37(12): 1386
Artigo em Inglês | IMSEAR (Sudeste Asiático), GHL | ID: sea-13453
16.
Tunisie Medicale [La]. 2000; 78 (3): 210-215
em Francês | IMEMR (Mediterrâneo Oriental) | ID: emr-55997

RESUMO

The invasive Pulmonary Aspergillosis [lPA] is the principal cause of death in patients with chronic granulomatosis disease [CGD]. It can happen before age of one and can reveal the [CGD]. Usually, the transmission of GSD is linked to in 65% of cases. We report, the case of a girl aged 3 years issued from consanguine mariage referred to hospital for hemoptysia. We note that at 40 days she presents an suppurate adenitis. She is hypotrophic at 3DS without respiratory problem, she has a splenomegaly. The radiography chest note an alveolar and interstitiel opacity bilateral, apical right and basal left. There is a biological inflammatory syndrome. During the evolution, the child presents a paraplegia secondary to cornpression myelitis. A D5 laminectomy in urgency was done. The vertebral Biopsia, the serology and the culture isolate fumigatus aspergillus the GCD is evoqued confirmed by the NBT test who was negatif. In We have to look for GCD in front of pulmonary aspergillus The vertebra lesion is secondary to pulmonary lesion. Our observation is noticeable by the recessive autosomal transmission who was seen in 35% of cases, and by the neurologic complication rarely reported


Assuntos
Humanos , Feminino , Aspergilose/etiologia , Pneumopatias , Paraplegia/etiologia , Hipotonia Muscular/etiologia , Mielite/etiologia , Doença Granulomatosa Crônica/complicações
18.
Bol. Asoc. Méd. P. R ; 90(4/6): 88-90, Apr.-Jun. 1998.
Artigo em Inglês | LILACS (Américas) | ID: lil-411393

RESUMO

Nonfamilial hypokalemic thyrotoxic periodic paralysis is rarely diagnosed among Caucasians and blacks in the western world but it is relatively common among Asiatics. Sudden paralysis occurring while at rest after a large carbohydrate meal or strenuous exercise in an undiagnosed mild thyrotoxic patient is a common presentation. A case illustrating such presentation is reported. Intracellular shifts of potassium triggered or facilitated by hyperthyroidism and hyperinsulinemia are the biochemical features. Correction of the thyrotoxic state is the definitive treatment for this disorder. Judicious administration of potassium is indicated during the hypokalemic episode to prevent life-threatening arrhythmias


Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Hipopotassemia/etiologia , Paralisia/etiologia , Tireotoxicose , Doença Aguda , Grupo com Ancestrais do Continente Asiático , Grupo com Ancestrais do Continente Europeu , Grupos Étnicos/genética , Hiperinsulinismo/etiologia , Hipopotassemia/etnologia , Hipopotassemia/genética , Hipotonia Muscular/etiologia , Periodicidade , Paralisia/etnologia , Paralisia/genética , Tireotoxicose , Taquicardia/etiologia
20.
Ginecol. obstet. Méx ; 65(10): 433-7, oct. 1997. tab, ilus
Artigo em Espanhol | LILACS (Américas) | ID: lil-210717

RESUMO

El presente informe describe una nueva técnica con base en ligaduras hemostáticas sobre el músculo uterino, las cuales se utilizan en los casos de inercia uterina con la finalidad de coadyuvar en la contracción de este órgano después del alumbramiento, estas ligaduras pueden ser utilizadas tanto en la cesárea como en el parto. La indicación precisa es cuando aún después de haber recurrido a métodos habituales como: masaje, comprensión del útero y la metrorragia persiste. Se informan 69 casos en los cuales se aplicaron ligaduras hemostáticas, de los cuales sólo en un caso no se controló la hemorragia y fue necesario practicar histerectomía. En los restantes 68 se logró evitar la histerectomía con el uso de las suturas hemostáticas


Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Cesárea , Terceira Fase do Trabalho de Parto , Ligadura , Hipotonia Muscular/etiologia , Hipotonia Muscular/cirurgia , Hemorragia Pós-Parto , Suturas , Técnicas Hemostáticas/instrumentação , Inércia Uterina/cirurgia
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