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1.
Säo Paulo med. j ; 133(4): 377-380, July-Aug. 2015. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS (Américas) | ID: lil-763371

RESUMO

CONTEXT: The autosomal recessive form of microcephaly-chorioretinopathy syndrome is a rare genetic condition that is considered to be an important differential diagnosis with congenital toxoplasmosis.CASE REPORT: Our patient was a seven-year-old white boy who was initially diagnosed with congenital toxoplasmosis. However, his serological tests for congenital infections, including toxoplasmosis, were negative. He was the first child of young, healthy and consanguineous parents (fourth-degree relatives). The parents had normal head circumferences and intelligence. The patient presented microcephaly and specific abnormalities of the retina, with multiple diffuse oval areas of pigmentation and patches of chorioretinal atrophy associated with diffuse pigmentation of the fundus. Ophthalmological evaluations on the parents were normal. A computed tomography scan of the child's head showed slight dilation of lateral ventricles and basal cisterns without evidence of calcifications. We did not find any lymphedema in his hands and feet. He had postnatal growth retardation, severe mental retardation and cerebral palsy.CONCLUSIONS: The finding of chorioretinal lesions in a child with microcephaly should raise suspicions of the autosomal recessive form of microcephaly-chorioretinopathy syndrome, especially in cases with an atypical pattern of eye fundus and consanguinity. A specific diagnosis is essential for an appropriate clinical evaluation and for genetic counseling for the patients and their families.


CONTEXTO: A forma autossômica recessiva da síndrome de microcefalia-coriorretinopatia é condição genética rara, considerada um importante diagnóstico diferencial com toxoplasmose congênita.RELATO DO CASO: O paciente era um menino branco de sete anos de idade, inicialmente diagnosticado com toxoplasmose congênita. No entanto, suas sorologias para infecções congênitas, incluindo a toxoplasmose, eram negativas. Ele foi o primeiro filho de pais jovens, hígidos e consanguíneos (parentes de quarto grau). Os pais apresentavam perímetro cefálico e inteligência normais. O paciente apresentava microcefalia e anormalidades específicas da retina com áreas ovais de pigmentação múltiplas e difusas, além de manchas de atrofia coriorretiniana associadas à pigmentação difusa do fundo de olho. A avaliação oftalmológica dos pais foi normal. A tomografia computadorizada de crânio da criança mostrou discreta dilatação dos ventrículos laterais e cisternas basais, sem evidência de calcificações. Nós não verificamos a presença de linfedema em suas mãos e pés. Ele possuía retardo do crescimento pós-natal, deficiência mental grave e paralisia cerebral.CONCLUSÃO: O achado de lesões coriorretinianas em uma criança com microcefalia deve aumentar a suspeita da forma autossômica recessiva da síndrome de microcefalia-coriorretinopatia, principalmente em casos com padrão atípico de fundo de olho e consanguinidade. O diagnóstico preciso é essencial para correta avaliação clínica e aconselhamento genético dos pacientes e suas famílias.


Assuntos
Criança , Humanos , Masculino , Microcefalia/genética , Epitélio Pigmentado da Retina/anormalidades , Consanguinidade , Paralisia Cerebral/genética , Deficiência Intelectual/genética , Linhagem , Síndrome
2.
Arq. neuropsiquiatr ; 73(1): 12-17, 01/2015. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS (Américas) | ID: lil-732211

RESUMO

Objective To present a seven-cases serie of Mowat-Wilson syndrome (MWS). Method All patients with positive mutation for the ZEB2 were evaluated by a geneticist and a neurologist, with clinical and laboratorial characterization. Results A peculiar facies and mental retardation were present in all patients. The Denver II scale showed intense delay in all aspects, especially fine motor and adaptive. Acquired microcephaly was observed in five patients. Only one patient did not present epilepsy. Epilepsy was focal and predominating in sleep, with status epilepticus in three patients. The initial seizure was associated with fever in most patients (4/6). The EEG showed epileptic focal activity (5/7). The imaging studies revealed total agenesis (4/7) and partial agenesis of the corpus callosum (1/7). Conclusion Physicians who care for patients with mental retardation and epilepsy should be aware of SMW. .


Objetivo Apresentar uma série de sete casos da síndrome de Mowat-Wilson (SMW). Método Todos os pacientes com estudo positivo para a mutação ZEB2 foram avaliados por um geneticista e um neurologista, com a caracterização clínica e laboratorial. Resultados Todos apresentavam fácies peculiar e retardo mental. A escala de Denver II evidenciou intenso atraso em todos os aspectos, sobretudo motor fino e adaptativo. Microcefalia adquirida foi observada em cinco pacientes. Apenas um paciente não apresentava epilepsia, sendo esta focal e predominando no sono, sendo relatado estado de mal em três pacientes. A crise inicial estava associada à febre na maioria dos pacientes (4/6). O EEG evidenciou atividade epiléptica focal na maioria (5/7). Ao estudo de imagem foi observada agenesia total (4/7) e parcial do corpo caloso (1/7). Conclusão Médicos que lidam com pacientes com retardo mental e epilepsia devem saber distinguir as características peculiares da SMW. .


Assuntos
Criança , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Lactente , Masculino , Doença de Hirschsprung/genética , Proteínas de Homeodomínio/genética , Deficiência Intelectual/genética , Mutação , Microcefalia/genética , Proteínas Repressoras/genética , Facies , Doença de Hirschsprung/fisiopatologia , Deficiência Intelectual/fisiopatologia , Microcefalia/fisiopatologia , Estudos Retrospectivos
3.
Indian J Hum Genet ; 2013 Jan; 19(1): 104-107
Artigo em Inglês | IMSEAR (Sudeste Asiático), GHL | ID: sea-147647

RESUMO

MICrocephaly, disproportionate pontine and cerebellar hypoplasia (MICPCH) syndrome, a rare X-linked disorder, generally seen in girls, is characterized by neurodevelopmental delay, microcephaly, and disproportionate pontine and cerebellar hypoplasia. It is caused by inactivating calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase (CASK) gene mutations. We report a 2-year-old girl with severe neurodevelopmental delay, microcephaly, minimal pontine hypoplasia, cerebellar hypoplasia, and normal looking corpus callosum, with whom the conventional cytogenetic studies turned out to be normal, and an array-comparative genomic hybridization (a-CGH) analysis showed CASK gene duplication at Xp11.4. Our case highlights the importance of using clinico-radiologic phenotype to guide genetic investigation and it also confirms the role of a-CGH analysis in establishing the genetic diagnosis of MICPCH syndrome, when conventional cytogenetic studies are inconclusive.


Assuntos
Grupo com Ancestrais do Continente Asiático , Proteínas Quinases Dependentes de Cálcio-Calmodulina/genética , Doenças Cerebelares/congênito , Doenças Cerebelares/epidemiologia , Doenças Cerebelares/genética , Doenças Cerebelares/diagnóstico por imagem , Cromossomos Humanos X , Hibridização Genômica Comparativa/métodos , Deficiências do Desenvolvimento/genética , Feminino , Humanos , Lactente , Microcefalia/epidemiologia , Microcefalia/genética , Microcefalia/diagnóstico por imagem , Fenótipo , Ponte/anormalidades , Ponte/epidemiologia , Ponte/genética , Ponte/diagnóstico por imagem , Inativação do Cromossomo X
4.
Indian J Hum Genet ; 2012 Jan; 18(1): 130-133
Artigo em Inglês | IMSEAR (Sudeste Asiático), GHL | ID: sea-139461

RESUMO

In this case report we describe a child with a de novo deletion in the (q11.2q13) region of chromosome 14. The child presented with dysmorphic features - anophthalmia, microcephaly, and growth retardation. Cytogenetic studies showed mosaicism. The karyotype was 46,XX,del(14)(q11.2;q13) [16] /46,XX [9]. We compared the features observed in this child with that of others with the same deletion reported in scientific literature and found that this is the first report of a child mosaic for this deletion. It is also the first time it has been reported in association with anophthalmia.


Assuntos
Anoftalmia/genética , Deleção Cromossômica , Transtornos Cromossômicos/genética , Cromossomos Humanos Par 14/genética , Feminino , Humanos , Lactente , Microcefalia/genética , Mosaicismo/genética
5.
Rev. chil. pediatr ; 81(5): 432-436, oct. 2010. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS (Américas) | ID: lil-577528

RESUMO

Seckel syndrome is an infrequent autosomic recessive genetic disorder. It is characterized by short stature, mental retardation and a typical facies. Nearly 10 families have been reported with two or more affected members. This paper reports two sisters, daughters of non-related parents. The mother presented bilateral fissurate lip. The main traits of this syndrome are highlighted through a literature review.


El síndrome de Seckel es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva de baja ocurrencia, caracterizado por la asociación de talla baja, retardo mental y facies especial, se han reportado cerca de 10 familias con dos o más miembros afectados. Nosotros reportamos dos hermanas hijas de padres no consanguíneas, la madre presenta labio fisurado bilateral. Se describen las características más importantes del síndrome y se hace una revisión de la literatura.


Assuntos
Humanos , Feminino , Recém-Nascido , Anormalidades Múltiplas/genética , Nanismo/genética , Microcefalia/genética , Padrões de Herança , Síndrome
6.
Indian J Pediatr ; 2009 Dec; 76(12): 1270-1271
Artigo em Inglês | IMSEAR (Sudeste Asiático), GHL | ID: sea-142458

RESUMO

Four case records of patients with Seckel Syndrome (SS) were retrieved. Typical of bird headed dwarfism was seen in all. Chromosome 18 deletion was seen in one child with SS. MRI abnormalities were detected in 3 patients. Cytogenetic studies and neuroimaging is likely to provide important diagnostic and prognostic information.


Assuntos
Anormalidades Múltiplas/genética , Anormalidades Múltiplas/patologia , Pré-Escolar , Deleção Cromossômica , Cromossomos Humanos Par 18 , Anormalidades Craniofaciais/genética , Anormalidades Craniofaciais/patologia , Nanismo/genética , Nanismo/patologia , Feminino , Humanos , Lactente , Deficiência Intelectual/genética , Deficiência Intelectual/patologia , Masculino , Microcefalia/genética , Microcefalia/patologia , Síndrome
7.
Arch. venez. pueric. pediatr ; 71(3): 91-95, jul.-sept. 2008. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS (Américas) | ID: lil-589250

RESUMO

El síndrome de Wolf-Hirschhorn es un trastorno cromosómico atribuible a una delección parcial del brazo corto del cromosoma 4 (4p-). Está caracterizado por hallazgos craneofaciales típicos en la infancia (“apariencia de guerrero griego” de la nariz, microcefalia, frente alta con glabela prominente, hipertelorismo, cejas muy arqueadas, filtrum corto, boca en carpa, y micrognatia, entre otros), retardo del crecimiento pre y postnatal, hipotonía y retardo del desarrollo. Los pacientes también pueden tener epilepsia y anormalidades que involucran otros órganos. El diagnóstico puede ser realizado por análisis citogenético convencional, el cual detecta la mayoría de los casos. El tratamiento incluye rehabilitación, terapia de lenguaje, drogas antiepilépticas cuando son necesarias, alimentación por gavaje o gastrostomía para las dificultades de la alimentación y terapia de soporte. Femenina de 10 meses de edad, quien presenta anomalías craneofaciales características, pie equinovaro bilateral, hipotonía, reflujo gastroesofágico, epilepsia, retardo del crecimiento y del desarrollo. El diagnóstico fue confirmado por detección de una delección de 4p que involucraba a la región crítica para este síndrome. Esta paciente recibe actualmente rehabilitación, medicación antirreflujo y ácido valproico. Esta condición debe ser reconocida por los pediatras, a fin de poder ofrecer un adecuado manejo a estos pacientes y sus familias.


Wolf-Hirschhorn Syndrome is a cromosomal disorder attributable to partial deletion of the short arm of chromosome 4(4p-). It is characterized by typical craneofacial features in infancy (“Greek warrior appearance” of the nose, microcephaly, high forehead with prominent glabella, hypertelorism, highly arched eyebrows, short philtrum, downturned mouth and micrognathia, among others), pre and postnatal growth retardation, hypotonia and developmental delay. Patients can also have epilepsy and abnormalities that involve other organs. Diagnosis can be made by conventional cytogenetic analysis which detects most of the cases. Treatment includes rehabilitation, speech therapy, antiepileptic drugs when necessary, gavage feeding or gastrostomy for feeding difficulties and standard management of other anomalies. 10 month-old female who presents characteristic craniofacial anomalies, clubfeet, hypotonia, gastroesofageal reflux, epilepsy, growth retardation and developmental delay. Diagnosis was confirmed by detection of a deletion of 4p that involved the critical region of the syndrome. This patient receives rehabilitation, antireflux medication and valproic acid. This condition must be recognized by pediatricians in order to offer adecuated management to these patients and their families.


Assuntos
Humanos , Feminino , Lactente , /ultraestrutura , Microcefalia/genética , Síndrome de Wolf-Hirschhorn/genética , Síndrome de Wolf-Hirschhorn/terapia , Análise Citogenética/métodos , Exotropia/patologia , Deficiência Intelectual/genética
8.
Artigo em Inglês | IMSEAR (Sudeste Asiático), GHL | ID: sea-46153

RESUMO

Meckel- Gruber syndrome is a rare lethal, autosomal disorder. It has been linked to chromosome 17. It consists of a triad of occipital meningoencephalocoele, large polycystic kidneys and post-axial polydactyly. Death is mainly due to pulmonary hypoplasia. We report this rare case which presented with many associated defects.


Assuntos
Anormalidades Múltiplas/epidemiologia , Cardiomegalia/genética , Causas de Morte , Cromossomos Humanos Par 17/genética , Fissura Palatina/genética , Criptorquidismo/genética , Encefalocele/epidemiologia , Humanos , Recém-Nascido , Masculino , Meningocele/epidemiologia , Microcefalia/genética , Micrognatismo/genética , Nepal/epidemiologia , Doenças Renais Policísticas/epidemiologia , Polidactilia/epidemiologia , Doenças Raras/epidemiologia , Retrognatismo/genética , Síndrome
9.
Rev. bras. genét ; 13(2): 347-51, june 1990. ilus, tab
Artigo em Inglês | LILACS (Américas) | ID: lil-94207

RESUMO

Descreve-se uma menina de quatro anos com deficiência do segmento cromossômico 6q24-qter. Os achados clínicos incluem retardo psicomotor e de desenvolvimento, microcefalia, estrabismo convergente, nariz proeminente, filtro longo, pescoço e cardiopatia


Assuntos
Humanos , Feminino , Anormalidades Múltiplas/genética , Deleção Cromossômica , Cromossomos Humanos Par 6 , Deficiência Intelectual/genética , Microcefalia/genética , Estrabismo/genética
10.
Indian J Pediatr ; 1989 Mar-Apr; 56(2): 249-58
Artigo em Inglês | IMSEAR (Sudeste Asiático), GHL | ID: sea-79553

RESUMO

Genetic analysis of 169 mentally retarded (MR) children from Madras, revealed chromosomal abnormalities in 17%. Down syndrome was the major chromosomal anomaly (24/169 = 14.2%). These included three cases of trisomy-21 mosaics, and one case of de novo Robertsonian translocation. MR children with chromosomal abnormalities were either mildly or moderately retarded. Syndromes with known etiology occurred in 3% of the MR cases. Microcephaly, neonatal anoxia, perinatal stress and pharmacological attempt for abortion were found to be important pathogenic factors associated with MR. Most of the microcephalics (11/169 = 6.5%) were severely retarded, whereas those associated with neonatal anoxia and perinatal stress were either mildly or moderately retarded. Birth-order effects were found only among Down syndrome patients. Segregation analysis of the three groups of proband families (viz. mild, moderate and severe MR) indicated that autosomal recessive mode of inheritance is compatible in moderate and severe MR proband families. The proportion of X-linked instances of MR is estimated to be about 22% of the cases.


Assuntos
Criança , Pré-Escolar , Aberrações Cromossômicas/genética , Transtornos Cromossômicos , Síndrome de Down/genética , Feminino , Hipóxia Fetal/genética , Humanos , Masculino , Deficiência Intelectual/genética , Microcefalia/genética , Gravidez , Aberrações dos Cromossomos Sexuais/genética
11.
New Egyptian Journal of Medicine [The]. 1989; 3 (2): 373-376
em Inglês | IMEMR (Mediterrâneo Oriental) | ID: emr-14208

RESUMO

Thirty four cases presenting with isolated microcephaly were ascertained from the outpatient clinic of Human Genetics Department [HGD], The National Research Center [NRC] in the last 2 years. Eight cases were familial in 4 families, [2 affected sibs in each], and 26 sporadic cases. Positive consanguinity was found in 64% of all the cases. It was possible to classify our cases according to their etiology into the following: [1] Genetic causes: a- Microcephaly with spastic paraplegia and or quadriplegia: 16 cases [6 familial and 10 sporadic]. b- Microcephaly with eye manifestations [optic atrophy or chorioretinopathy] 6 sporadic cases. c- Metabolic causes [3 cases, 2 familial and 1 sporadic]. 2] Enviromental causes in 9 cases [all sporadic]. This study emphasizes the etiologic heterogeneity of isolated microcephaly, the preponderance of autosomal recessive forms and that consanguinity plays a major role in its etiology in our society


Assuntos
Microcefalia/genética
12.
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx ; 45(8): 543-5, ago. 1988. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS (Américas) | ID: lil-68714

RESUMO

Se presenta un paciente masculino de 4 años 11 meses de edad con el síndrome de Dubowitz. La enfermedad sigue herencia autosómica recesiva y es una de las causas genéticas de retardo en el crecimiento intrauterino y talla baja postnatal. Se acompaña de microcefalia, frente inclincada, puente nasal ancho, telecanto, ptosis palpebral o blefarofimosis, epicanto bilateral, micrognatismo, paladar ojival y pabellones auriculares displásicos y prominentes


Assuntos
Pré-Escolar , Humanos , Masculino , Aberrações Cromossômicas , Retardo do Crescimento Fetal/genética , Microcefalia/genética , Face/anormalidades
13.
Arq. neuropsiquiatr ; 44(3): 289-92, set. 1986. tab, ilus
Artigo em Português | LILACS (Américas) | ID: lil-35676

RESUMO

Apresentamos um caso de síndrome de Börjeson-Forssman-Lehmann, caracterizado pela presença de hipogonadismo, aparência facial grotesca, microcefalia, orelhas grandes, obesidade e convulsöes. Além desses achados, comuns aos demais casos descritos na literatura, o paciente apresentava hiperglicemia e aminoacidúria. Assim, concluímos que a presença dessas alteraçöes e a má evoluçäo do caso, com morte ainda no primeiro ano de vida, contribuem para ampliar o espectro fenotípico da síndrome de Börjeson-Forssman-Lehmann


Assuntos
Lactente , Humanos , Masculino , Epilepsia/genética , Genitália Masculina/anormalidades , Deficiência Intelectual/genética , Obesidade/genética , Hiperglicemia , Microcefalia/genética , Aminoacidúrias Renais , Síndrome
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