Your browser doesn't support javascript.
Mostrar: 20 | 50 | 100
Resultados 1 - 20 de 992
Filtrar
1.
J. Hum. Growth Dev. (Impr.) ; 30(2): 260-265, May-Aug. 2020. ilus, tab
Artigo em Inglês | LILACS (Américas), INDEXPSI | ID: biblio-1114934

RESUMO

BACKGROUNG:OBJECTIVE: To compare the application time of the Automated Auditory Brainstem Response (A-ABR) between the click and CE-Chirp® stimuliMETHODS: Forty-six newborns were evaluated without risk indicators for hearing loss and presenting transient evoked otoacoustic emissions (TEOAE). The A-ABR was performed with Interacoustics® Titan equipment in a hospital, with the click and CE-Chirp® stimuli at the same time. Descriptive statistical analyses and inferential statistics analyses (Student's t-test calculation for mean comparisons among independent samples) were used for the variables age, gender, examination time, laterality and test stimulus usedRESULTS: Of the 46 neonates in the sample, 23 were male and 23 female. The mean age of the sample was 23.1 days. The mean procedure time using the Click stimulus was 85.9 seconds for the right ear and 86.1 seconds for the left ear, whereas for the use of the CE-Chirp® stimulus the results obtained for the right and left ear were28.4 seconds and 27.9 seconds, respectively. There was a statistically significant difference between the mean times obtained through the CE-Chirp® and Click stimuli for both ears (p=0.000). There was no statistically significant difference in the comparison between the right and left ears or between females and malesCONCLUSION: It was found that the mean duration of the A-ABR procedure using the CE- Chirp® stimulus is three times lower than with the Click stimulus


INTRODUÇÃO:OBJETIVO: Comparar o tempo de aplicação do Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico Automático (PEATE-A) entre os estímulos clique e CE-Chirp®MÉTODO: Foram avaliados 46 recém-nascidos sem indicadores de risco para perda auditiva e que apresentavam emissões otoacústicas evocadas por estímulo transiente (EOAT) presentes. O PEATE-A foi realizado com o equipamento Titan da Interacoustics® em ambiente hospitalar, com os estímulos clique e CE-Chirp®na mesma ocasião. As análises estatísticas descritivas e análises estatísticas inferenciais (cálculo do teste t de Studentpara comparações de médias entre amostras independentes) foram utilizadas para as variáveis idade, gênero, tempo de exame, lateralidade e estímulo de teste utilizadoRESULTADOS: Dos 46 recém-nascidos da amostra, 23 são do sexo masculino e 23 do sexo feminino. A idade média da amostra foi de 23,1 dias. O tempo médio do procedimento usando o estímulo clique foi de 85,9 segundos para a orelha direita e 86,1 segundos para a orelha esquerda, enquanto que para o uso do estímulo CE-Chirp®foram obtidos resultados para a orelha direita e esquerda de 28,4 segundos e 27,9 segundos respectivamente. Houve diferença estatisticamente significante entre os tempos médios obtidos por meio dos estímulos CE-Chirp® e Clique para ambas as orelhas (p=0,000). Não houve diferença estatisticamente significante na comparação entre as orelhas direita e esquerda ou entre o sexo feminino e masculinoCONCLUSÃO: Verificou-se que o tempo médio de realização do procedimento PEATE-A com uso do estímulo CE-Chirp® é três vezes menor do que com estímulo Clique


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Triagem Neonatal , Eletrofisiologia , Potenciais Evocados Auditivos , Perda Auditiva
2.
Arch. argent. pediatr ; 118(1): e53-e56, 2020-02-00.
Artigo em Espanhol | LILACS (Américas), BINACIS | ID: biblio-1095874

RESUMO

La acidemia propiónica es una rara enfermedad metabólica (prevalencia: 1/100 000), cuya detección puede hacerse de forma precoz mediante el cribado neonatal en las primeras 72 horas de vida. Puede tener una presentación neonatal grave, tardía intermitente o crónica progresiva. El tratamiento de las crisis consiste en la inversión del catabolismo que detiene la ingesta proteica con aporte intravenoso de calorías no proteicas. La mortalidad depende, fundamentalmente, de los episodios de descompensación aguda, mientras que la evolución asocia una alta tasa de secuelas neurológicas y déficits cognitivos.Se presenta el caso de una recién nacida de 11 días de vida con clínica de estancamiento ponderal, letargia, acidosis metabólica e hiperamonemia, que, debido a una falla en el proceso de cribado, no se benefició del diagnóstico precoz.A pesar de la ya existente detección por cribado, es vital mantener un alto índice de sospecha en casos sugestivos de metabolopatías.


Propionic acidemia is a rare metabolic disease (prevalence 1/100,000) that can be early detected with the newborn metabolic screening within the first 72 hours of life. It can have a severe neonatal presentation, a late intermittent onset or a chronic and progressive course. The treatment in the crisis consists in inverting the catabolism by pausing the protein intake and giving intravenous non-protein calories. Mortality depends mainly on acute episodes of decompensation, while evolution and prognosis associate a high rate of neurological sequelae and cognitive deficiencies.We present the case of an 11-day-old female newborn with failure to thrive, lethargy, metabolic acidosis and hyperammonemia that, because of a failed newborn screening process, could not be early diagnosed.In spite of the existence of early detection with the newborn metabolic screening, it is very important to keep a high suspicion in cases that suggest metabolic disorders.


Assuntos
Humanos , Feminino , Recém-Nascido , Triagem Neonatal , Acidemia Propiônica/diagnóstico , Acidemia Propiônica/tratamento farmacológico , Sepse , Hiperamonemia
3.
Artigo em Chinês | WPRIM (Pacífico Ocidental) | ID: wprim-781698

RESUMO

OBJECTIVE@#To study the association of related maternal factors with the susceptibility to congenital hypothyroidism (CH) in neonates.@*METHODS@#A case-control study was designed. The neonates who were diagnosed with CH in Neonatal Screening Center of Henan Province from January 1, 2016 to December 31, 2017 were enrolled as cases. Healthy neonates, matched for sex and age were enrolled as controls. A conditional logistic regression analysis and additive and multiplicative interaction analyses were used to identify the risk factors for susceptibility to CH.@*RESULTS@#A total of 2 771 661 neonates were screened during this period, among whom 1 494 neonates were diagnosed with CH, with a crude incidence rate of 53.9/100 000. A total of 843 pairs of the cases and the controls completed the telephone survey and provided qualified data. The conditional logistic regression analysis showed that an older maternal age at delivery, a low educational level in mothers, living in the rural area, a family history of thyroid diseases, histories of exposure to formaldehyde during pregnancy, exposure to radiation during pregnancy, and medication during pregnancy, were risk factors for CH (P<0.05), while low maternal age at delivery and progesterone intake during pregnancy were protective factors against CH (P<0.05).@*CONCLUSIONS@#An older maternal age at delivery, a low educational level in mothers, living in the rural area, a family history of thyroid diseases, and histories of exposure to formaldehyde during pregnancy, exposure to radiation during pregnancy and medication during pregnancy may increase the susceptibility to CH in neonates.


Assuntos
Estudos de Casos e Controles , Hipotireoidismo Congênito , Feminino , Humanos , Recém-Nascido , Idade Materna , Triagem Neonatal , Gravidez , Fatores de Risco
4.
Acta méd. costarric ; 61(4): 190-194, oct.-dic. 2019. tab, graf
Artigo em Espanhol | LILACS (Américas) | ID: biblio-1054731

RESUMO

Resumen En este reporte de caso se describe el primer paciente doble heterocigoto para alfa+-talasemia tipo -3,7 y rasgo heterocigoto por hemoglobina S en Costa Rica, diagnosticado desde su nacimiento por medio del tamizaje neonatal como heterocigoto para hemoglobina S. Luego de la detección de la hemoglobina S por tamizaje, el paciente fue referido al servicio de Hematología del Hospital Nacional de Niños para su seguimiento, en donde se observa hemograma con índices y morfología de glóbulos rojos sugestivos de alfa talasemia, con presentación de electroforesis de hemoglobina con patrón AS cuya expresión relativa de HbS era menor de lo esperado, lo que motivó a efectuar estudio molecular del gen de alfa globina, que confirmó el diagnóstico de alfa talasemia con deleción heterocigota de tipo -3,7 en herencia conjunta con la heterocigosis de hemoglobina S.


Abstract In this case report we describe the first patient compound heterozygous for type -3.7 alpha+ thalassemia and sickle cell trait in Costa Rica, who was diagnosed from birth by neonatal screening as heterozygous for hemoglobin S. After detection of hemoglobin S by screening, the patient was referred to the Hematology service of the National Children`s Hospital for follow-up, where hemogram with indexes and morphology of red blood cells suggestive of alpha thalassemia is observed, presenting hemoglobin electrophoresis with AS pattern whose relative expression of hemoglobin S was lower tan expected, which led to a molecular study of the alpha globin gene confirming the diagnosis of alpha thalassemia with heretozygous deletion of type -3.7, in co-inheritance with hemoglobin S heterozygosis.


Assuntos
Humanos , Masculino , Recém-Nascido , Hemoglobina A , Hemoglobina Falciforme , Triagem Neonatal , Talassemia alfa , Costa Rica , Hemoglobinopatias , Triagem de Portadores Genéticos
5.
Rev. MED ; 27(2): 21-33, jul.-dic. 2019. tab, graf
Artigo em Espanhol | LILACS (Américas) | ID: biblio-1115226

RESUMO

Resumen: El tamizaje neonatal expandido permite la detección temprana de diversos errores innatos del metabolismo. En Colombia, las condiciones para llevar adelante un programa nacional de alto impacto en salud pública están dadas. A través de una búsqueda bibliográfica sobre el tema en diferentes países, se realizó una disertación sobre la implementación de un programa nacional de tamizaje neonatal. Esto con el fin de plantear una propuesta de tamizaje neonatal expandido por espectrometría de masas en tándem en Colombia, completo, conciso, detallado y acorde con la legislación colombiana, las necesidades y las características de la población. Implementar un programa nacional de este tipo supone un gran impacto en la salud pública y debe ser liderado por el Estado, con la participación y apoyo de profesionales de salud, academia, asociaciones de pacientes e industria farmacéutica.


Abstract: Expanded neonatal screening allows early detection of various inborn errors of metabolism. In Colombia, the conditions to carry out a national program with a high impact on public health are in place. Through a review of the international literature on the subject, this reflection on the implementation of a national neonatal screening program brings forward a complete, concise, detailed proposal for tandem mass spectrometry-expanded neonatal screening in Colombia that conforms to the legislation and the needs and characteristics of the population. Implementing such a national program has a great impact on public health and must be led by the State, with the participation and support of health professionals, academia, patient associations, and the pharmaceutical industry.


Resumo: A triagem neonatal ampliada permite que vários erros inatos do metabolismo sejam identificados precocemente. Na Colômbia, as condições para a realização de um programa nacional com alto impacto na saúde pública estão disponíveis. Por meio de uma pesquisa bibliográfica sobre o assunto em diferentes países, foi realizada uma dissertação sobre a implementação de um programa nacional de triagem neonatal. A fim de apresentar uma proposta de triagem neonatal ampliada por espectrometria de massas em tandem na Colômbia, completa, concisa, detalhada e de acordo com a legislação colombiana, as necessidades e as características da população. A implementação de um programa nacional desse tipo tem um grande impacto na saúde pública e deve ser liderada pelo Estado, com a participação e o apoio de profissionais da saúde, da academia, das associações de pacientes e da indústria farmacêutica.


Assuntos
Humanos , Triagem Neonatal , Saúde Pública , Doenças Genéticas Inatas , Erros Inatos do Metabolismo
6.
Rev. Bras. Saúde Mater. Infant. (Online) ; 19(4): 881-888, Sept.-Dec. 2019. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS (Américas) | ID: biblio-1057127

RESUMO

Abstract Objectives: to describe the clinical epidemiological and care profiles of pediatric patients with sickle cell disease. Methods: a descriptive study of all (48) children and adolescents with sickle cell disease, assisted at a public referral hospital in Paraíba State. The information were obtained from the patients' medical records and interviews were analyzed by using the Epi-Info program 7.2 version, frequency tables were built for the categorical variables and the central measurements and dispersion tendencies were calculated for the variables related to age and hospitalizations. Results: the patients' age ranged from 15 months to 19 years old (median 8.6 years old); 91.7% considered their skin color mixed/black; 81.3% belong to D and E social class; 48% of the responsible guardians reported to have less than nine years of schooling; 70.9% lived in other cities; 93.8% received late diagnosis and 87.5% had irregular outpatient follow-up, 62,5% had an incomplete or outdated vaccination record. There were 226 hospitalizations; painful crises were the most common causes (55.7%). Each patient was hospitalized, about 5.2 times in the period; the median of total days for being hospitalized was 28. There were no deaths. Cardiac (56.2%) and hepatobiliary (54.3%) were the most common chronic compli-cations. Conclusions: sickle cell disease is a neglected clinical condition in the Brazilian Northeast region, where the appropriate political support for the patients is not fulfilled.


Resumo Objetivos: descrever o perfil clínico-epidemiológico e assistencial dos pacientes pediátricos com doença falciforme. Métodos: estudo descritivo da totalidade (48) de crianças e adolescentes portadores de doença falciforme, atendidos em hospital de referência da rede pública da Paraíba. As informações obtidas em prontuários e entrevistas foram analisadas no programa Epi-Info versão 2, foram construídas tabelas de frequência para as variáveis categóricas, e calculadas medidas de tendência central e de dispersão para variáveis referentes a idade e internações. Resultados: a idade variou de 15 meses a 19 anos(mediana 8,6 anos); pardos e negros (91,7%); 81,3% da classe social D-E; 48% dos responsáveis referiram menos de nove anos de estudo; 70,9% residiam fora da cidade de referência. Diagnóstico tardio em 93,8%; 87,5% com seguimento ambulatorial irregular e 62,5% com calendário vacinal incompleto/desatualizado. Ocorreram 226 internações; crises álgicas foram as causas mais comum (55,7%). Cada paciente foi internado, em média, 5,2 vezes no período; a mediana do total de dias de internações foi 28. Não houve óbitos. Complicações crônicas mais frequentes: cardíacas (56,2%) e hepatobiliares (54,3%). Conclusões: a doença falciforme é uma condição clínica negligenciada no Nordeste Brasileiro, onde não há adequado cumprimento da política de atenção destinada aos pacientes.


Assuntos
Humanos , Recém-Nascido , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Assistência ao Paciente , Anemia Falciforme/diagnóstico , Anemia Falciforme/epidemiologia , Fatores Socioeconômicos , Brasil/epidemiologia , Mortalidade Infantil , Indicadores de Morbimortalidade , Epidemiologia Descritiva , Triagem Neonatal , Hospitais Universitários
7.
Rev. Paul. Pediatr. (Ed. Port., Online) ; 37(4): 520-524, Oct.-Dec. 2019. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS (Américas) | ID: biblio-1041362

RESUMO

ABSTRACT Objective: To describe the case of a patient with central congenital hypothyroidism (CCH) due to a recurrent mutation in the TSHB gene, as well as to conduct a genetic study of his family. Case description: It is presented a case report of a 5-month-old boy with a delayed diagnosis of isolated CCH in whom the molecular analysis was performed 12 years later and detected a recurrent mutation (c.373delT) in TSHB gene. The parents and sister were carriers of the mutant allele. Comments: The c.373delT mutation has previously been reported in patients from Brazil, Germany, Belgium, United States, Switzerland, Argentina, France, Portugal, United Kingdom and Ireland. In summary, our case and other ones reported in the literature support the theory that this mutation may be a common cause of isolated TSH deficiency. Isolated TSH deficiency is not detected by routine TSH-based neonatal screening, representing a clinical challenge. Therefore, when possible, molecular genetic study is indicated. Identification of affected and carriers allows the diagnosis, treatment and adequate genetic counseling.


RESUMO Objetivo: Descrever o caso de um paciente com hipotireoidismo congênito central (HCC) por conta de uma mutação recorrente no gene TSHB, bem como realizar um estudo genético de sua família. Descrição do caso: Relato de caso de um menino de 5 meses de idade com diagnóstico tardio de HCC isolado, em quem a análise molecular foi realizada 12 anos depois e detectou uma mutação recorrente (c.373delT) no gene TSHB. Os pais e a irmã eram portadores do alelo mutante. Comentários: A mutação c.373delT já foi relatada em pacientes do Brasil, da Alemanha, da Bélgica, dos Estados Uinidos, da Suíça, da Argentina, da França, de Portugal, do Reino Unido e da Irlanda. Em resumo, nosso caso e outros relatados na literatura reforçam a teoria de que essa mutação pode ser uma causa comum de deficiência isolada de TSH. A deficiência isolada de TSH não é detectada na triagem neonatal com base na dosagem de TSH, representando um desafio clínico. Portanto, quando possível, o estudo genético molecular é indicado. A identificação dos afetados e dos portadores permite o diagnóstico, o tratamento e o aconselhamento genético adequado.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Lactente , Criança , Adulto , Triagem Neonatal , Hipotireoidismo Congênito/diagnóstico , Tireotropina Subunidade beta/genética , Diagnóstico Tardio , Mutação , Marcadores Genéticos , Hipotireoidismo Congênito/genética
8.
ABCS health sci ; 44(2): 103-107, 11 out 2019. tab
Artigo em Português | LILACS (Américas) | ID: biblio-1022346

RESUMO

INTRODUÇÃO: Diversos são os indicadores de risco para deficiência auditiva. O índice de Apgar, quando menor que quatro no primeiro minuto e/ou menor que seis no quinto minuto de vida, é considerado um indicador de risco para surdez. Tais valores estão associados à ocorrência de asfixia, que é uma das causas mais comuns de lesão e morte celular e, desta forma, algum dano ao sistema auditivo pode ocorrer. OBJETIVO: Verificar a influência do indicador de risco para deficiência auditiva, Apgar baixo, na primeira avaliação auditiva do neonato. MÉTODOS: Estudo clínico transversal, realizado em hospital público no período de janeiro de 2012 a dezembro de 2016. Os neonatos realizaram a avaliação audiológica por meio do exame de emissões otoacústicas evocadas por estímulo transiente (EOE-t). A relação entre Apgar baixo e "falha" nas EOE-t foi analisada por regressão logística simples. RESULTADOS: Foram avaliados 6.301 neonatos, desses 15,82% (n=996) tinham indicadores de risco para deficiência auditiva e 6,57% (n=415) obtiveram Apgar baixo. Apresentaram falha no exame de EOE-t, uni ou bilateral, 6,5% (n=415) dos neonatos triados. Outros indicadores de risco aumentaram as chances de "falha" na EOE-t, porém o Apgar baixo, isoladamente, aumentou as chances de "falha" em neonatos com peso ao nascimento maior que 1.500 g (OR: 1,58; p=0,02) e sem hemorragia peri-intraventricular (OR: 1,56; p=0,01). CONCLUSÃO: O índice de Apgar baixo foi o principal causador de "falha" na primeira avaliação auditiva dentre os neonatos com peso maior de 1.500 g e sem hemorragia peri-intraventricular.


INTRODUCTION: There are several risk indicators for hearing loss. The Apgar score, when less than four in the first minute and/or less than six in the fifth minute of life, is considered an indicator of risk for hearing loss. Such values are associated with the occurrence of asphyxia, which is one of the most common causes of cell death and injury and, therefore, some damage to the auditory system may occur. OBJECTIVE: To check the influence of risk indicator for hearing loss, low Apgar, in the first neonatal hearing evaluation. METHODOS: Cross-sectional study conducted in a public hospital from January 2012 to December 2016. The neonates underwent hearing evaluation by examining transient-evoked otoacoustic emissions (TEOAE). The relation between low Apgar and "refer" in the TEOAE was analyzed by simple logistic regression. RESULTS: A total of 6,301 newborns were evaluated, of which 15.82% (n=996) had risk indicators for hearing loss and 6.57% (n=415) had with low Apgar. 6.5% (n=415) of the neonates screened showed failure of the EOE-t test, uni or bilateral. Others risk indicators increased the chances of "refer"; however, the presence of low Apgar alone increased the chances of "refer" in the TEOAE in newborns with birth weight greater than 1,500 g (OR: 1.58; p=0.02) and without peri-intraventricular hemorrhage (OR: 1.56; p=0.01). CONCLUSION: The low Apgar score was the mainly cause of "refer" on the first hearing evaluation among neonates with with birth weight greater than 1,500 g and without peri-intraventricular hemorrhage.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Lactente , Índice de Apgar , Triagem Neonatal , Indicador de Risco , Audição
9.
Arch. argent. pediatr ; 117(5): 323-329, oct. 2019. graf, tab
Artigo em Inglês, Espanhol | LILACS (Américas), BINACIS | ID: biblio-1054959

RESUMO

Introducción. La prevención temprana de las complicaciones respiratorias en niños con fibrosis quística determina una mayor sobrevida. La aplicación de pruebas de función pulmonar desde los primeros meses de vida permite detectar el compromiso respiratorio, inclusive en niños asintomáticos. Objetivo. Evaluar la evolución de la función pulmonar en niños con fibrosis quística durante los primeros 3 años de vida e identificar aquellos factores que la comprometen. Población y métodos. Estudio analítico, observacional, retrospectivo. Se incluyeron menores de 36 meses con, al menos, dos estudios funcionales respiratorios. Resultados. Entre 2008 y 2016, se incluyeron 48 pacientes, de los cuales el 85 % fue diagnosticado por pesquisa neonatal. La primera evaluación funcional respiratoria fue a los 5 meses. La mediana de puntaje Z de flujo máximo a nivel de la capacidad residual funcional fue de -0,05 (intervalo intercuartil: de -1,09 a 1,08). La mediana de cambio del puntaje Z del flujo máximo entre las evaluaciones fue de -0,32 (intervalo intercuartil: de -1,11 a 0,25), p = 0,045. Los pacientes con infecciones respiratorias por Staphylococcus aureus, especialmente los resistentes a meticilina, evidenciaron una mayor declinación de la función pulmonar comparados con los no infectados. Ni el sexo ni el tipo de mutación genética se asociaron a la evolución respiratoria. Se evidenció una muy buena recuperación nutricional a lo largo del estudio. Conclusión. Los niños con fibrosis quística presentan una función pulmonar que, progresivamente, desmejora durante los primeros 3 años de vida. Estos hallazgos se asocian a las infecciones respiratorias por Staphylococcus aureus.


Introduction. The early prevention of respiratory complications in children with cystic fibrosis is determining for a longer survival. The implementation of lung function tests in the first months of life allows to detect respiratory involvement, even in asymptomatic children. Objective. To assess the course of lung function in children with cystic fibrosis in their first 3 years of life and identify the factors affecting it. Population and methods. Observational, retrospective, analytical study. Children younger than 36 months with at least 2 lung function tests were included. Results. Between 2008 and 2016, 48 patients were included; 85 % of them had been diagnosed by newborn screening. The first lung function test was done at 5 months old. The median Z-score of maximal flow at functional residual capacity was -0.05 (interquartile range: -1.09 to 1.08). The median change in the maximal flow Z-score between tests was -0.32 (interquartile range: -1.11 to 0.25), p = 0.045. Patients with Staphylococcus aureus respiratory infections, especially methicillin-resistant SA, evidenced a greater deterioration of lung function compared to those without infection. Neither sex nor the type of genetic mutation were associated with the course of lung function. Nutritional recovery throughout the study was really good. Conclusion. Lung function in children with cystic fibrosis worsens progressively during their first 3 years of life. These findings are associated with Staphylococcus aureus respiratory infections.


Assuntos
Humanos , Lactente , Pré-Escolar , Testes de Função Respiratória , Triagem Neonatal , Fibrose Cística
10.
Rev. Bras. Saúde Mater. Infant. (Online) ; 19(3): 681-690, Jul.-Sept. 2019. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS (Américas) | ID: biblio-1041087

RESUMO

Abstract Objectives: to estimate the detection rate on prenatal screening pathologies on paper filter in the South and Southwest in the State of Bahia, as well as to delineate the epidemiological profile of these pregnant women, calculate and estimate the rate of adherence and the coverage of the Program. Methods: a descriptive study was carried out from August 2013 to August 2015, and the data were obtained from the Labimuno/ICS/UFBA. Results: 64,743 pregnant women were included; the mean ages were 25 years for the Southwest macro-region and 23 for the South. The results on the screening tests showed positivity of 0.13% and 0.29% for HBsAg, 0.17% and 0.22% for cytomegalovirus, 0.07% and 0.09% for HCV, 0.13% and 0.38% for HTLV, 0.04% and 0.19% for HIV, 1.2% and 2.84% for syphilis, and 0.54% and 0.73% for toxoplasmosis in the Southwest and South macro-regions, respectively. The estimates on coverage were considered satisfactory. Sickle cell anemia showed positivity of 0.02% and of 0.04% and 5% and 6.3% presented sickle cell trait in the Southwest and South macro-regions, respectively. Conclusions: the frequencies of infections in maternal-fetal health were considered low, highlighting on syphilis and the presence for sickle cell trait.


Resumo Objetivos: estimar a taxa de detecção de patologias da TPN em papel de filtro nas regiões Sul e Sudoeste do Estado da Bahia, bem como delinear o perfil epidemiológico dessas gestantes, calcular e estimar a taxa de adesão e abrangência de cobertura do Programa. Métodos: estudo descritivo, de agosto 2013 a agosto de 2015, de dados obtidos do Labimuno/ICS/UFBA. Resultados: foram incluídas 64.743 gestantes; as médias das idades foram de 25 anos para a macrorregião Sudoeste e 23 para Sul. Os resultados de exames de triagem mostraram positividade de 0,13% e 0,29% para AgHBs, 0,17% e 0,22% para citomegalovírus, 0,07% e 0,09% para VHC, 0,13% e 0,38% para HTLV, 0,04% e 0,19% para HIV, 1,2% e 2,84% para sífilis, e 0,54% e 0,73% para toxoplasmose, para a macrorregião Sudoeste e Sul, respectivamente. As estimativas de cobertura foram consideradas satisfatórias. A anemia falciforme mostrou positividade de 0,02% e de 0,04% e 5% e 6,3% apresentaram o traço falcêmico, macrorregião Sudoeste e Sul, respectivamente. Conclusões: as frequências das infecções na saúde materno-fetal foram consideradas baixas, com destaque para sífilis e para a presença do traço falcêmico.


Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Cuidado Pré-Natal , Indicadores de Morbimortalidade , Triagem Neonatal , Transmissão Vertical de Doença Infecciosa , Perfil de Saúde , Brasil , Programas Nacionais de Saúde
11.
Lima; Perú. Ministerio de Salud; 20190600. 37 p. tab, ilus.
Monografia em Espanhol | LILACS (Américas), LIPECS | ID: biblio-1005180

RESUMO

La norma técnica contiene: la finalidad, objetivos, ámbito de aplicación, base legal, disposiciones generales y específicas para el tamizaje neonatal de hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, fenilcetonuria, fibrosis quística, hipoacusia congénita y catarata congénita.


Assuntos
Desenvolvimento Infantil , Triagem Neonatal , Normas Técnicas , Serviços de Saúde da Criança
13.
J. pediatr. (Rio J.) ; 95(3): 282-290, May-June 2019. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS (Américas) | ID: biblio-1012607

RESUMO

Abstract Objective: To describe the results obtained in a neonatal screening program after its implementation and to assess the clinical and molecular profiles of confirmed and suspicious congenital adrenal hyperplasia cases. Methods: A cross-sectional study was conducted. Newborns with suspected disease due to high 17-hydroxyprogesterone levels and adjusted for birth weight were selected. Classical congenital adrenal hyperplasia (salt-wasting and simple virilizing forms) was diagnosed by an increase in 17-hydroxyprogesterone levels as confirmed in the retest, clinical evaluation, and genotype determined by SNaPshot and multiplex ligation-dependent probe amplification. Results: After 24 months, 15 classic congenital adrenal hyperplasia cases were diagnosed in a total of 217,965 newborns, with an estimated incidence of 1:14,531. From 132 patients, seven non-classical and 14 heterozygous patients were screened for CYP21A2 mutations, and 96 patients presented false positives with wild type CYP21A2. On retest, increased 17-hydroxyprogesterone levels were found in classical congenital adrenal hyperplasia patients and showed significant correlation with genotype-related classical genital adrenal hyperplasia. The most frequent mutations were IVS2-13A/C>G followed by gene deletion or rearrangement events in the classical form. In non-classical and heterozygous diseases, p.Val282Leu was the most common mutation. Conclusions: The results underscore the effectiveness of congenital adrenal hyperplasia neonatal screening in the public health system and indicate that the adopted strategy was appropriate. The second sample collection along with genotyping of suspected cases helped to properly diagnose both severe and milder cases and delineate them from false positive patients.


Resumo Objetivo: Descrever os resultados obtidos em um programa de triagem neonatal após sua implementação e avaliar os perfis clínicos e moleculares de casos confirmados e suspeitos de hiperplasia adrenal congênita. Métodos: Foi feito um estudo transversal. Recém-nascidos com suspeita da doença devido aos altos níveis de 17-alfa-hidroxiprogesterona e ajustados pelo peso ao nascer foram selecionados. A hiperplasia adrenal congênita clássica (forma perdedora de sal e forma virilizante simples) foi diagnosticada por um aumento nos níveis de 17-alfa-hidroxiprogesterona confirmado no reteste, avaliação clínica e genótipo determinado com o uso do ensaio SNaPshot e amplificação multiplex de sondas dependente de ligação. Resultados: Após 24 meses, 15 casos clássicos de hiperplasia adrenal congênita foram diagnosticados em 217.965 recém-nascidos, com uma incidência estimada de 1:14.531. De 132 pacientes, sete não clássicos e 14 heterozigotos foram submetidos à triagem para mutações no gene CYP21A2 e 96 pacientes apresentaram resultados falso-positivos com CYP21A2 do tipo selvagem. No reteste, níveis aumentados de 17-alfa-hidroxiprogesterona foram encontrados em pacientes com hiperplasia adrenal congênita clássica e mostraram correlação significativa com HAC clássica relacionada ao genótipo. As mutações mais frequentes foram IVS2-13A/C>G, seguidas de deleção gênica ou eventos de rearranjo na forma clássica. Em casos de doenças não clássicas e heterozigose, a mutação p.Val282Leu foi a mais comum. Conclusões: Os resultados ressaltam a eficácia da triagem neonatal para a hiperplasia adrenal congênita no sistema público de saúde e indicam que a estratégia adotada foi adequada. A segunda coleta de amostras, juntamente com a genotipagem dos casos suspeitos, ajudou a diagnosticar adequadamente os casos graves e mais leves e diferenciá-los de pacientes com resultado falso-positivo.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Esteroide 21-Hidroxilase/sangue , Triagem Neonatal/métodos , Hiperplasia Suprarrenal Congênita/diagnóstico , 17-alfa-Hidroxiprogesterona/sangue , Fenótipo , Brasil/epidemiologia , Biomarcadores/sangue , Incidência , Estudos Transversais , Hiperplasia Suprarrenal Congênita/genética , Hiperplasia Suprarrenal Congênita/epidemiologia , Genótipo , Mutação
14.
Rev. bras. ter. intensiva ; 31(2): 186-192, abr.-jun. 2019. tab
Artigo em Português | LILACS (Américas) | ID: biblio-1013762

RESUMO

RESUMO Objetivo: Descrever as características do teste do pezinho dos neonatos atendidos na unidade de terapia intensiva de um hospital universitário, bem como verificar se existiam condições maternas e fetais que pudessem interferir no resultado desse exame. Métodos: Estudo retrospectivo longitudinal de abordagem quantitativa que avaliou 240 prontuários médicos. Os dados coletados foram submetidos à análise estatística descritiva. Resultados: Houve predomínio de gestantes com idades entre 20 a 34 anos, com Ensino Médio completo e que realizaram mais de seis consultas pré-natais. As intercorrências ou patologias maternas ocorreram em 60% das mães, e a maioria (67,5%) não apresentou nenhuma condição que pudesse interferir no resultado do teste do pezinho. A maioria dos neonatos era prematura e exibiu baixo peso ao nascimento. Cerca de 90% dos neonatos exibiram condições que poderiam influenciar no exame, principalmente prematuridade, nutrição parenteral e transfusão sanguínea. Dos 240 neonatos, 25% apresentaram resultado alterado no teste do pezinho, sobretudo para fibrose cística e hiperplasia adrenal congênita. Conclusão: Existem condições maternas e neonatais que podem interferir no teste do pezinho e, nesse sentido, sua investigação é imprescindível, visando direcionar ações que promovam a saúde materno-infantil e consolidem a triagem neonatal nessa população.


ABSTRACT Objective: To describe the characteristics of the heel prick test in newborns admitted to the intensive care unit of a university hospital as well as to determine whether maternal and fetal conditions could have affected the results of this test. Methods: Retrospective longitudinal study with a quantitative approach that evaluated 240 medical records. The data collected were analyzed by descriptive statistical analysis. Results: There was a predominance of pregnant women aged 20 to 34 years who had a complete secondary education and who had more than six prenatal care visits. Maternal complications or pathologies occurred in 60% of the mothers, and most (67.5%) did not present any condition that could have affected the heel prick test results. Most newborns were premature and exhibited low birth weight. Approximately 90% of newborns exhibited conditions that could have influenced the test, especially prematurity, parenteral nutrition and blood transfusion. Of the 240 newborns, 25% had abnormal heel prick test results, especially for cystic fibrosis and congenital adrenal hyperplasia. Conclusion: There are maternal and neonatal conditions that can affect heel prick test results, and therefore, their investigation is essential, aiming to guide measures that promote mother and child health and consolidate neonatal screening in this population.


Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Recém-Nascido , Adolescente , Adulto , Adulto Jovem , Complicações na Gravidez/epidemiologia , Unidades de Terapia Intensiva Neonatal , Triagem Neonatal/métodos , Doenças do Recém-Nascido/diagnóstico , Cuidado Pré-Natal/estatística & dados numéricos , Recém-Nascido de Baixo Peso , Recém-Nascido Prematuro , Calcanhar , Estudos Retrospectivos , Estudos Longitudinais , Doenças do Recém-Nascido/epidemiologia
15.
Artigo em Inglês, Português | LILACS (Américas) | ID: biblio-1048887

RESUMO

Objetivo: Avaliar o perfil de neonatos que realizaram triagem auditiva neonatal (TAN) e suas mães em um hospital público vinculado à Rede Cegonha, no que diz respeito às características sociodemográficas e aos desfechos de saúde. Métodos: Estudo transversal, retrospectivo e documental, baseado em dados de prontuários de um hospital materno-infantil da cidade de Porto Alegre, Rio Grande do Sul. A amostra foi composta por 1.818 díades mãe-bebê, que realizaram TAN no período de maio/2014 a maio/2015. Foram analisados os resultados da TAN e as características clínicas maternas e dos neonatos. Para a análise dos dados, utilizou-se o programa estatístico SPSS, versão 21.0. Resultados: Dos 1.818 neonatos que realizaram a TAN, 359 (19,74%) tinham algum indicador de risco para deficiência auditiva. Houve associação entre falha dos neonatos na TAN e indicadores de risco para deficiência auditiva (presença de HIV congênito, p=0,035; citomegalovírus congênito, p=0,048; e exposição a drogas ototóxicas, p=0,011) e entre ausência de algum indicador de risco para deficiência auditiva com disfunção respiratória (p=0,043) e sepse neonatal (p=0,021). Nos neonatos sem esses indicadores, essa associação aconteceu naqueles cujas mães tiveram infecção de trato urinário na gestação (p=0,015). Conclusão: Verificaram-se associações significativas entre falha na TAN e características maternas e do bebê que não são consideradas como indicadores de risco para deficiência auditiva. (AU)


Assuntos
Triagem Neonatal , Serviços de Saúde Materno-Infantil , Fonoaudiologia , Audição
16.
Artigo em Inglês | WPRIM (Pacífico Ocidental) | ID: wprim-762611

RESUMO

Congenital hypothyroidism (CH) is the most common endocrine disorder in neonates and infants with an incidence of one in 2,000 to one in 4,000 newborns. Primary CH can be caused by thyroid dysgenesis and thyroid dyshormonogenesis. CH due to a TG gene mutation is one cause of thyroid dyshormonogenesis and can be characterized by goitrous CH with absent or low levels of serum thyroglobulin (Tg). In the present case, a 15-day-old neonate was referred to us with elevated thyroid stimulating hormone detected during a neonatal screening test. At the age of 34 months, extensive genetic testing was performed, including targeted exome sequencing for hypothyroidism, and revealed compound heterozygous mutations in the TG gene. Sanger sequencing of both parents’ DNA samples revealed a c.3790T> C (p.Cys1264Arg) mutation located at exon 17 inherited from the mother, and a c.4057C> T (p.Gln1353*) mutation located at exon 19 was inherited from the father. The c.4057C> T (p.Gln1353*) mutation located at exon 19 has never been reported and, therefore, is a new discovery. We report a case of primary permanent CH with compound heterozygous mutations of the TG gene, including a novel mutation.


Assuntos
Hipotireoidismo Congênito , DNA , Exoma , Éxons , Pai , Testes Genéticos , Humanos , Hipotireoidismo , Incidência , Lactente , Recém-Nascido , Mães , Triagem Neonatal , Tireoglobulina , Disgenesia da Tireoide , Glândula Tireoide , Tireotropina
17.
Artigo em Chinês | WPRIM (Pacífico Ocidental) | ID: wprim-776745

RESUMO

OBJECTIVE@#To determine the incidence and mutational types of fatty acid oxidation disorders (FAOD) in central-northern region of Guangxi.@*METHODS@#A total of 62 953 neonates were screened for FAOD during December 2012 and December 2017. Acyl-carnitine profiling of neonatal blood sample was performed by tandem mass spectrometry using dry blood spots on a filter paper. The diagnosis of FAOD was confirmed by organic acid profiling of urea and genetic testing.@*RESULTS@#Eighteen cases of FAOD were diagnosed among the 62 953 neonates. Among these, primary carnitine deficiency (PCD) was the most common type (n=13), which was followed by short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCADD) (n=2), medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD) (n=1), multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) (n=1), and carnitine palmitoyltransferase II deficiency (CPT II D) (n=1). Genetic testing has revealed two previously unreported variants, i.e., c.337G to A (p.Gly113Arg) of ACADS gene and c.737G TO T (p.Gly246Val) of ETFA gene.@*CONCLUSION@#PCD is the most common FAOD in central-northern Guangxi. Tandem mass spectrometry combined with genetic testing may facilitate early diagnosis of FAOD.


Assuntos
Acil-CoA Desidrogenase , Genética , Carnitina , Sangue , Carnitina O-Palmitoiltransferase , China , Flavoproteínas Transferidoras de Elétrons , Genética , Humanos , Recém-Nascido , Erros Inatos do Metabolismo Lipídico , Diagnóstico , Genética , Erros Inatos do Metabolismo , Diagnóstico , Deficiência Múltipla de Acil Coenzima A Desidrogenase , Diagnóstico , Triagem Neonatal , Espectrometria de Massas em Tandem
18.
Artigo em Chinês | WPRIM (Pacífico Ocidental) | ID: wprim-776654

RESUMO

OBJECTIVE@#To investigate the epidemiological characteristics, phenotype, genotype, and prognosis of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD) in the Chinese population.@*METHODS@#A retrospective analysis was performed for the clinical data of the neonates who underwent screening with high-performance liquid chromatography-tandem mass spectrometry from January 2009 to June 2018 and were diagnosed with MCADD by gene detection.@*RESULTS@#A total of 2 674 835 neonates underwent neonatal screening, among whom 12 were diagnosed with MCADD. Gene detection was performed for 10 neonates with MCADD and found 13 mutation types at 16 mutation sites of the ACADM gene, among which there were 7 reported mutations (p.T150Rfs*4, p.M1V, p.R206C, p.R294T, p.G310R, p.M328V, and p.G362E), 5 novel mutations (p.N194D, p.A324P, p.N366S, c.118+3A>G, and c.387+1del G), and 1 exon 11 deletion; p.T150Rfs*4 was the most common mutation (4/16). The detection rate of mutation sites in the ACADM gene was 80%. No phenotype-genotype correlation was observed. Dietary guidance and symptomatic treatment were given after confirmed diagnosis. No acute metabolic imbalance was observed within 4-82 months of follow-up. All neonates had good prognosis except one who had brain dysplasia.@*CONCLUSIONS@#MCADD is relatively rare in southern China, and p.T150Rfs*4 is a common mutation in the Chinese population. Cases with positive screening results should be evaluated by octanoylcarnitine C8 value and gene detection.


Assuntos
Acil-CoA Desidrogenase , Carnitina , China , Seguimentos , Humanos , Recém-Nascido , Erros Inatos do Metabolismo Lipídico , Mutação , Triagem Neonatal , Estudos Retrospectivos
19.
Neonatal Medicine ; : 41-47, 2019.
Artigo em Coreano | WPRIM (Pacífico Ocidental) | ID: wprim-741665

RESUMO

PURPOSE: 17-Hydroxyprogesterone (17-OHP) screening results are difficult to interpret owing to the many influencing factors, and confirming the test results takes time. In this study, we examined the factors that affected the 17-OHP level in premature infants. We also evaluated the correlation between 17-OHP level and the clinical parameters related to adrenal cortical function. METHODS: From January 2012 to April 2017, 358 very-low-birth-weight infants (VLBWI) born with birth weights of < 1,500 g were included in the study. Their 17-OHP levels were measured in the neonatal screening test after birth and analyzed by considering various factors that may have influenced the values. RESULTS: The 17-OHP levels negatively correlated with gestational age and birth weight. The values of the parameters that affected the 17-OHP levels were significantly higher in the infants with respiratory distress syndrome (RDS). In relation to the clinical parameters, blood pressure measured within 24 hours, 72 hours, and 1 week after birth negatively correlated with the 17-OHP level. Serum sodium and 17-OHP levels 24 hours after birth were found to be positively correlated. Urine outputs in 1 and 3 days after birth showed significant positive correlations with the 17-OHP level. CONCLUSION: The 17-OHP levels of the VLBWIs were higher when gestational age and birth weight were lower, and were influenced by RDS in the VLBWI. In addition, hypotension and urine output values may be useful in the neonatal intensive care unit as a predictor of early adrenal insufficiency.


Assuntos
17-alfa-Hidroxiprogesterona , Hiperplasia Suprarrenal Congênita , Insuficiência Adrenal , Peso ao Nascer , Pressão Sanguínea , Idade Gestacional , Humanos , Hipotensão , Lactente , Recém-Nascido , Recém-Nascido Prematuro , Recém-Nascido de muito Baixo Peso , Terapia Intensiva Neonatal , Programas de Rastreamento , Triagem Neonatal , Parto , Sódio
20.
Artigo em Chinês | WPRIM (Pacífico Ocidental) | ID: wprim-819042

RESUMO

Severe combined immunodeficiency disease (SCID) is a group of rare congenital diseases characterized by severe deficiencies in T lymphocyte counts and/or function. The recurrent, persistent and severe infections are its clinical manifestations. Neonatal screening and immune system reconstruction would improve the prognosis of SCID children. Newborn screening programs based on T-cell receptor excision circles (TRECs) quantitative detection have been carried out in clinical practice, however, the methods still have some limitations. Other new methods such as mass spectrometry and T lymphocyte-specific biomarker assays are still under investigation. Hematopoietic stem cell transplantation and gene therapy are the two main methods for reconstructing immune function in SCID children. Through improving the success rate of transplantation and the long-term safety and stability of viral vectors, some achievements have been made by many centers already. However, large-scale prospective studies are needed for evaluation of the long-term efficacy. In this article, the recent progress in newborn screening and immune reconstitution of SCID is reviewed.


Assuntos
Humanos , Reconstituição Imune , Recém-Nascido , Triagem Neonatal , Estudos Prospectivos , Imunodeficiência Combinada Severa , Terapêutica , Linfócitos T
SELEÇÃO DE REFERÊNCIAS
DETALHE DA PESQUISA