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Tipo de estudo
Intervalo de ano
1.
Säo Paulo med. j ; 132(6): 332-338, Nov-Dec/2014. tab
Artigo em Inglês | LILACS (Américas) | ID: lil-726376

RESUMO

CONTEXT AND OBJECTIVE: 45,X/46,XY mosaicism, or mixed gonadal dysgenesis, is considered to be a rare disorder of sex development. The aim of our study was to investigate the clinical and cytogenetic characteristics of patients with this mosaicism. DESIGN AND SETTING: A retrospective study in a referral hospital in southern Brazil. METHODS: Our sample consisted of patients diagnosed at the clinical genetics service of a referral hospital in southern Brazil, from 1975 to 2012. Clinical and cytogenetic data were collected from the medical records. RESULTS: Fourteen patients were included in the sample, with ages at the first evaluation ranging from 2 days to 38 years. Nine of them had female sex of rearing and five, male. Regarding the external genitalia, most were ambiguous (n = 10). One patient presented male phenotype and was treated for a history of azoospermia, while three patients presented female phenotype, of whom two had findings of Turner syndrome and one presented secondary amenorrhea alone. Some findings of Turner syndrome were observed even among patients with ambiguous genitalia. None presented gonadal malignancy. One patient underwent surgical correction for genital ambiguity and subsequent exchange of sex of rearing. Regarding cytogenetics, we did not observe any direct correlation between percentages of cell lines and phenotype. CONCLUSIONS: 45,X/46,XY mosaicism can present with a wide variety of phenotypes resulting from the involvement of different aspects of the individual. All these observations have important implications for early recognition of these patients and their appropriate management. .


CONTEXTO E OBJETIVO: O mosaicismo 45,X/46,XY, ou disgenesia gonadal mista, é considerado uma doença rara do desenvolvimento sexual. O objetivo do nosso estudo foi verificar as características clínicas e citogenéticas de pacientes com este mosaicismo. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo retrospectivo em um hospital de referência no sul do Brasil. MÉTODOS: Nossa amostra foi composta por pacientes diagnosticados em um serviço de genética clínica de um hospital de referência no sul do Brasil, no período de 1975 até 2012. Os dados clínicos e citogenéticos foram coletados a partir dos prontuários médicos. RESULTADOS: Catorze pacientes foram incluídos na amostra, idades na primeira avaliação variando de 2 dias a 38 anos. Nove deles apresentavam sexo feminino de criação e cinco, masculino. A genitália externa, na maioria, era ambígua (n = 10). O paciente com fenótipo masculino foi tratado por história de azoospermia, enquanto que das três pacientes do fenótipo feminino, duas apresentavam achados da síndrome de Turner e a outra, amenorreia secundária isolada. Alguns achados da síndrome de Turner foram observados mesmo entre pacientes com genitália ambígua. Nenhum deles apresentou neoplasia gonadal. Um paciente foi submetido à correção cirúrgica de ambiguidade genital e posterior troca de sexo de criação. Quanto à citogenética, não observamos correlação direta entre a porcentagem de linhas de células e o fenótipo. CONCLUSÕES: O mosaicismo 45,X/46,XY pode apresentar grande variedade de fenótipos resultantes do envolvimento de diferentes aspectos do indivíduo. Todas essas observações têm implicações importantes para o reconhecimento precoce desses pacientes e seu adequado manejo. .


Assuntos
Adolescente , Adulto , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Lactente , Recém-Nascido , Masculino , Adulto Jovem , Transtornos do Desenvolvimento Sexual/genética , Mosaicismo , Síndrome de Turner/genética , Azoospermia/genética , Brasil , Estatura/genética , Seguimentos , Cariotipagem , Unhas Malformadas/genética , Fenótipo , Estudos Retrospectivos
2.
RBM rev. bras. med ; 48(11): 753-4, 756, 758, nov. 1991. tab, ilus
Artigo em Português | LILACS (Américas) | ID: lil-123390

RESUMO

Os autores realizaram um estudo da unha em raquete do polegar, visando verificar sua incidência em 6.798 pessoas examinadas. Trata-se de patologia congênita que se caracteriza por apresentar a falange terminal do polegar mais curta e mais larga. No total dos pacientes observados, encontrou-se 48 casos da patologia (0,70%); destes, 36 eram mulheres (75,00%) e 12 homens (25,00%). A localizaçäo bilateral prevaleceu com 28 casos (58,33%), vindo a seguir a unilateralidade direita com 11 (22,91%) e finalmente à esquerda com nove (18,75%) casos. Houve ocorrência familiar em 37(77,08%) dos casos


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adolescente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Unhas Malformadas/genética , Fatores Etários , Fatores Sexuais , Polegar
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