Caracterização demográfica, clínica e genética da deficiência auditiva na Bahia / Demographic and clinical characteristics and genetic hearing impairment in Bahia

RESUMO

Dados do censo demográfico brasileiro de 2010 demonstram que 5,5% da população baiana possui alguma dificuldade auditiva (DA) (IBGE, 2010). No entanto, dados mais detalhados sobre a DA no estado da Bahia são muito escassos. Por isso, tem-se como objetivo desse trabalho traçar o perfil dos pacientes encaminhados para concessão de aparelhos de amplificação sonora individual em uma unidade do SUS de referência estadual do estado da Bahia, analisando as diferentes variáveis faixa etária, sexo, escolaridade, tipo e grau da perda auditiva, histórico familiar da DA, consanguinidade entre os pais e relato de fatores associados com a DA. Para isso foi realizado estudo observacional de corte transversal, com análise de 2.711 prontuários do setor de reabilitação auditiva Cepred no período de um ano, entre os anos 2012 e 2013. Foram identificados possíveis casos de etiologia genética, cuja base molecular foi investigada através da análise das mutações c.35delG no gene GJB2 (rs80338939), as deleções del(GJB6-13S1830) e del (GJB6-D13S1854)...

ABSTRACT

Brazilian demographic census showed that 5.5% of Bahia's population has some hearing difficulty (HI) (IBGE, 2010). However, there are not detailed data about the HI in Bahia. So, present study objectived establish the profile of patients referred for granting individual sound amplification devices in a SUS unit of state of Bahia reference, analyzing the different variables age, gender, education, type and degree of hearing loss, family history of AD, consanguinity between parents and account factors associated with AD. For that, it was conducted a one year observational cross-sectional study, for analysis of 2711 medical records of the hearing rehabilitation sector of the Cepred. According medical records it was possible suggest genetic etiology on some cases. The genetic etiology was confirmed molecularly. First, it was investigated four mutations c.35delG GJB2 (rs80338939) gene, the deletion del (GJB6-13S1830) and del (GJB6-D13S1854)...