Association between col1a2 polymorphism and the occurrence of pelvic organ prolapse in Brazilian women / Associação entre polimorfismo do gene col1a2 e a ocorrência do prolapso de órgãos pélvicos em mulheres brasileiras

ABSTRACT

Abstract Objective To evaluate the rs42524 polymorphism of the procollagen type I alpha (α) 2 (COL1A2) gene as a factor related to the development of pelvic organ prolapse (POP) in Brazilian women. Methods The present study involved 112 women with POP stages III and IV (case group) and 180 women with POP stages zero and I (control group). Other clinical data were obtained by interviewing the patients about their medical history, and blood was also collected from the volunteers for the extraction of genomic DNA. The promoter region of the COL1A2 gene containing the rs42524 polymorphism was amplified, and the discrimination between the G and C variants was performed by digestion of the polymerase chain reaction (PCR) products with the MspA1I enzyme followed by agarose gel electrophoresis analysis. Results A total of 292 women were analyzed. In the case group, 71 had the G/G genotype, 33 had the G/C genotype, and 7 had the C/C genotype. In turn, the ratio in the control group was 117 G/G, 51 G/C, and 11 C/C. There were no significant differences between the groups. Conclusion Our data did not show an association between the COL1A2 polymorphism and the occurrence of POP.

RESUMO

Resumo Objetivo Avaliar o polimorfismo rs42524 do gene pró-colágeno tipo I alfa (α) 2 (COL1A2) como fator relacionado ao desenvolvimento de prolapso de órgãos pélvicos (POP) em mulheres brasileiras. Métodos O estudo envolveu 112 mulheres com POP nos estádios III e IV (grupo caso) e 180 mulheres com POP nos estádios zero e I (grupo controle). Outros dados clínicos foramobtidos pormeio de entrevistas comas pacientes sobre seu históricomédico, e o sangue das voluntárias também foi coletado para extração de DNA genômico. A região promotora do gene COL1A2 contendo o polimorfismo rs42524 foi amplificada, e a discriminação entre as variantes G e C foi realizada por digestão dos produtos de reação em cadeia da polimerase (RCP) com a enzima MspA1I, seguida de análise por eletroforese em gel de agarose. Resultados Foram analisadas 292 mulheres. No grupo caso, 71 tinham o genótipo G/G, 33 tinham o genótipo G/C, e 7 tinham o genótipo C/C. Por sua vez, a relação no grupo controle foi de 117 G/G, 51 G/C e 11 C/C. Não houve diferenças significativas entre os grupos. Conclusão Nossos dados não mostraram associação do polimorfismo do gene COL1A2 com a ocorrência de POP.