El intersticio pulmonar y sus enfermedades en la infancia. Confusión diagnóstica en el recién nacido. Enfermedades genéticas del surfactante pulmonar. A propósito de un caso clínico: clínica, radiología, estudios y diagnóstico diferencial / The pulmonary interstitium and its diseases in childhood. Diagnostic confusion in the new born. Genetic diseases of pulmonary surfactant. About a clinical case: clinical, radiology, studies and differential diagnosis

RESUMEN

Se presenta el caso clínico de un lactante fallecido a los siete meses de edad con cuadro intersticial persistente. Objetivos: describir detalladamente el camino diagnóstico; alertar sobre posibles confusiones en recién nacidos con diagnósticos más frecuentes; detallar los hallazgos clínicos, radiológicos y de anatomía patológica (consultas en el exterior). Metodología: sumatoria de estudios complejos para descartar causas más frecuentes de patología intersticial en el lactante; consultas radiológicas, de anatomía patológica y genética en el exterior del país. Resultado: con diagnóstico de PAP (proteinosis alveolar pulmonar) se encontró una duplicación de material genético a nivel de cromosoma X, correspondiente al gen CSF2RA (colony stimulating factor 2-subunidad a). Este gen codifica al receptor CSF2 cuya citoquina controla la producción, diferenciación y función de granulocitos/macrófagos. (AU)

ABSTRACT

A clinical case of a deceased seven month old infant presenting persistent interstitial lung compromise is presented. Objectives. Detailed description of the diagnostic pathway used; to alert about possible confusion with other ­ more frequent ­ pathologies in the new borninfant age; to present clinical, radiological, genetic and pathology findings (consultations abroad). Methodology. A complete description of complex studies to rule out other more frequent pathologies is presented together with radiological, pathological and genetic results from consultations abroad. Results. A diagnosis of PAP (pulmonary alveolar proteinosis) was confirmed with duplication of genetic material at CSF2RA gene (colony stimulating factor 2-subunit a). This gene codifies the CSF2 receptor whose cytokine controls production, differentiation and function of granulocytes/macrophages. (AU)