Neuromyelitis optica spectrum disorder in pediatrics. case report

ABSTRACT

ABSTRACT Introduction: Neuromyelitis optica is an inflammatory disorder of the central nervous system that accounts for 5% of demyelinating diseases in pediatrics. Its clinical presentation is variable and associated to the involved area of the central nervous system. Case presentation This is the case of a 15-year-old patient who consulted several times for nonspecific neurological symptoms. During his last visit to the Clínica Universitaria Colombia in Bogotá, he presented with bilateral optic neuritis, associated with frontal and parietal headache. Immunophenotyping studies were carried out, reporting positive IgG anti-aquaporin 4 antibodies (anti-AQP4 antibody), thus leading to a diagnosis of seropositive neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD). Management with methylprednisolone pulses was initiated with subsequent outpatient management with rituximab that allowed stabilizing the disease. Discussion: This is an interesting case due to its insidious and uncertain onset in a pediatric patient. It was possible to evaluate clinical and diagnostic differences in relation to its presentation in adults. NMOSD mediated by anti-AQP4 is rare; brain and bone marrow MRI are essential for diagnosis. The treatment of choice for acute conditions consists of high doses of methylprednisolone. Conclusion: This disorder may result in irreversible neurological damage; for this reason, high suspicion is required for early diagnosis and timely treatment.

RESUMEN

RESUMEN Introducción. La neuromielitis óptica es un trastorno inflamatorio del sistema nervioso central que representa el 5% de las enfermedades desmielinizantes en pediatría. Su presentación clínica es variable y está ligada al área del sistema nervioso central comprometida. Presentación de caso. Paciente masculino de 15 años quien consulta en varias oportunidades por síntomas neurológicos inespecíficos y que en su última visita a la Clínica Universitaria Colombia, en Bogotá, presenta un cuadro de neuritis óptica bilateral, asociado a cefalea frontal y parietal. Se realizan estudios de in-munotipificación que documentan positividad para anticuerpos IgG y anti acuaporina 4 (ACS anti-AQP4), permitiendo así el diagnóstico de desorden del espectro de neuromielitis óptica (NMOSD, por su sigla en inglés) seropositivo; se inicia manejo con pulsos de metilprednisolona a dosis de 1g intravenoso cada 24 horas, con posterior manejo ambulatorio con Rituximab, que permiten estabilización de la enfermedad. Discusión. Se presenta un caso interesante por su inicio insidioso e incierto en un paciente pediátrico. Este caso permite evaluar las diferencias clínicas y diagnósticas en relación a su presentación en adultos. El NMOSD mediado por ACS anti-AQP4 es poco común; para su diagnóstico es esencial la resonancia magnética cerebral y de médula ósea. El tratamiento de elección para cuadros agudos consiste en altas dosis de metilprednisolona. Conclusión. El NMOSD puede producir daño neurológico irreversible, por esto requiere un alto índice de sospecha para su diagnóstico temprano y tratamiento oportuno.