Level of independence, functional capacity and respiratory muscle strength of patients with mucopolysaccharidosis type VI in the Northeast of Brazil / Nível de independência, capacidade funcional e força muscular respiratória de pacientes com mucopolissacaridose tipo VI no Nordeste do Brasil

ABSTRACT

Abstract Objectives: to assess the functional independence, functional capacity and respiratory muscle strength (RMS) in individuals with mucopolysaccharidosis (MPS) type VI. Methods: in this cross-sectional study, the Pediatric Evaluation of Disability Inventory (PEDI) and the Functional Independence Measure (FIM) scales were used to assess the functional independence. The functional capacity and the RMS were assessed by a 6-minute walk test (6MWT) and Manovacuometry, respectively. The associations between RMS and 6MWD were analyzed by using the adjusted simple linear regression models. And besides, the T-test was used to compare the differences among the groups. Results: twenty-four patients with MPS VI were included, the median age was 8 (ranged from 2-38 years old). The PEDI presented a functional performance below the expectations at the self-care and mobility domains of 33.3% when compared to groups of Brazilian children at the same age assessed with typical development. The decreased social function was found in only one single case. According to the FIM, of the 12 patients evaluated (age> 7.5 years), 58.3% were classified as modified dependence and 41.7% as modified independence. The mean distance in the 6MWT was significantly lower than predicted, 263m in G1 (children, n= 7) and 336m in G2 (adolescents and adults, n=6), p<0.001. The RMS was also lower than predicted in both groups, except for the RMS in G1. Conclusions: the functional capacity and the RMS were significantly reduced in individuals with MPS VI, with a decreased functional independence in one-third of the patients. However, a multidisciplinary follow-up in this population is essential to prevent, diagnose and treat early complications.

RESUMO

Resumo Objetivos: avaliar a independência funcional, capacidade funcional e força muscular respiratória (FMR) em indivíduos com mucopolissacaridose (MPS) tipo VI. Métodos: neste estudo transversal, as escalas Inventário de Avaliação Pediátrica de Incapacidade (PEDI) e Medida de Independência Funcional (MIF) foram utilizadas para avaliar a independência funcional. A capacidade funcional e a FMR foram avaliadas por teste de caminhada de 6 minutos (6MWT) e Manovacuometria, respectivamente. As associações entre FMR e 6MWD foram analisadas usando modelos de regressão linear simples. Além disso, t-test foi usado para comparar diferenças entre grupos. Resultados: vinte e quatro pacientes com MPS VI foram incluídos no estudo, a média da idade foi 8 anos (2-38 anos). A PEDI apresentou desempenho funcional abaixo das expectativas nos domínios de autocuidado e mobilidade em 33,3% quando comparada com grupos de crianças brasileiras com desenvolvimento típico da mesma idade avaliada. A diminuição da função social foi encontrada em apenas um único caso. De acordo com a MIF, dos 12 pacientes avaliados (idade> 7,5 anos), 58,3% foram classificados como dependência modificada e 41,7% como independência modificada. A distância média no 6MWTfoi significativamente menor do que o previsto, 263 m em G1 (crianças, n = 7) e 336 m em G2 (adolescentes e adultos, n = 6), p<0,001. A FMR também foi menor do que o previsto em ambos os grupos, com exceção em G1. Conclusões: a capacidade funcional e a FMR foram signif icativamente reduzidas em indivíduos com MPS VI, com diminuição da independência funcional em um terço dos pacientes. Portanto, o seguimento multidisciplinar no acompanhamento dessa população é essencial para prevenir, diagnosticar e tratar complicações precocemente.