Ausencia de la mutación A53T del gen SNCA en una muestra de pacientes con Enfermedad de Parkinson en el Perú / A53T-SNCA absence in a Peruvian sample of Parkinson's disease patients
Rev. neuro-psiquiatr. (Impr.)
;
81(1): 3-8, ene.-mar. 2018. ilus, tab
Article
in Spanish
|
LILACS-Express
| LILACS
| ID: biblio-1014354
RESUMEN
Introducción. La enfermedad de Parkinson (EP) es un trastorno neurodegenerativo común, el segundo más frecuente después de la enfermedad de Alzheimer. La mutación A53T en el gen SNCA, fue la primera identificada en asociación con EP. La mayoría de casos de EP en familias con esta mutación provienen de regiones cercanas al lugar del descubrimiento original. Objetivos:
Evaluar la presencia de la mutación A53T en el gen SNCA en una muestra peruana de casos con EP de incidencia familiar, esporádicos y controles sanos. Material yMétodos:
Se analizaron, mediante la técnica de PCR-RFLP, las muestras de ADN de 34 casos con EP esporádico, 7 casos de EP familiar y 32 individuos control.Resultados:
No se encontró la mutación A53T en la muestra analizada, por lo que se infiere que ella estaría confinada a pocas familias de origen caucásico (europeo) asociadas a aquéllas con los casos originalmente descritos.Conclusiones:
La mutación A53T no sería un factor causal o primario de EP en los casos evaluados.ABSTRACT
Introduction. Parkinson's Disease (PD) is a common neurodegenerative disorder, the second most frequent after Alzheimer's Disease. The A53T mutation in the SNCA gene was the first one identified in association with PD. Most of familial PD cases with this mutation come from regions close to the original discovery site. Objectives:
To evaluate the presence of the A53T-SNCA mutation in a Peruvian sample of Parkinson´s Disease cases familial, sporadic and healthy controls. Material andMethods:
DNA samples from 34 cases with sporadic PD, 7 cases of familial PD, and 32 control individuals were analyzed by PCR-RFLP.Results:
The A53T mutation was not found. This mutation would be confined to a few families of European or Caucasian origin linked to the cases originally described.Conclusions:
The A53T mutation would not be the primary causal factor of PD in the evaluated cases
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Type of study:
Prognostic study
Country/Region as subject:
South America
/
Peru
Language:
Spanish
Journal:
Rev. neuro-psiquiatr. (Impr.)
Journal subject:
Neurology
/
Psychiatry
Year:
2018
Type:
Article
Affiliation country:
Peru
Institution/Affiliation country:
Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas/PE
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