Sindrome de hiper IgE - actualizacion en diagnostico y manejo oportuno

RESUMEN

El síndrome de Hiper IgE es una rara inmunodeficiencia, a menudo acompañada de altos niveles de IgE. Caracterizada por características faciales, infecciones reiteradas en la piel, eccema e infección pulmonar. Existen dos formas Autosómico Dominante (causada por mutaciones en STAT3) que se presenta como enfermedad del tejido conectivo que afecta hueso, vasos y daños cerebrales. Autosómico Recesivo ( mutaciones en DOCK8 y TYK2) el cual se manifiesta como infección viral severa y pobre pronóstico. El tratamiento es principalmente controlar la infección, cuidado de la piel y otros tratamientos sintomáticos.