Encefalopatia por deficiência de GLUT-1: relato de caso / Encephalopathy by GLUT-1 deficiency: case report

RESUMO

RESUMO Importância do problema A Síndrome da Deficiência do Transportador de Glicose tipo 1 (GLUT1DS), descrita pela primeira vez por De Vivo em 1991, é causada por um deficitário transporte de glicose na barreira hematoencefálica e nos astrócitos devido à mutações na maioria das vezes de novo heterozigóticas no gene SLC2A1, responsável pela codificação do transportador de glicose tipo 1 (GLUT-1). Essa mutação limita a disponibilidade de glicose cerebral, levando a sua deficiência energética, sendo o mecanismo gerador de suas manifestações clínicas. Os sintomas sugestivos são convulsões, atraso no desenvolvimento, microcefalia, hipotonia, espasticidade e complexas alterações no movimento, consistindo de ataxia e distonia. Em pacientes GLUT1DS, substratos energéticos alternativos são de fundamental importância. Inúmeros trabalhos recomendam a utilização da dieta cetogênica de maneira imperiosa como mecanismo padrão ouro de tratamento. Esta, nos primeiros anos de vida em pacientes com GLUT1DS, garante um melhor resultado cognitivo e melhora nos aspectos psicomotores. Comentários: A GLUT1DS, por ser uma doença de recente descoberta, ter poucos casos descritos na literatura, características clínicas heterogêneas e falta substancial de casuística é muitas vezes subdiagnosticada. Nesse sentido, critérios de suspeição e algoritmos diagnósticos se fazem necessários. Dessa maneira, o objetivo deste artigo é chamar a atenção da comunidade médica brasileira para essa síndrome, com vistas a incrementar seu diagnóstico e melhorar o prognóstico de epilepsias de difícil controle (AU)

ABSTRACT

ABSTRACT Glut-1 deficiency syndrome (GLUT1DS), first described by De Vivo in 1991, is caused by a deficient glucose transport in the blood-brain barrier and astrocytes by heterozygous mutations, mostly de novo, in the gene SLC2A1 encoding the glucose transporter type 1 (GLUT-1). This mutation limits the availability of cerebral glucose leading to energy deficiency, which is the underlying mechanism of the clinical manifestations. The suggestive symptoms are convulsions, developmental delay, microcephaly, hypotonia, spasticity, and complex changes in movement consisting of ataxia and dystonia. In GLUT1DS patients, altern ative energy substrates are of fundamental importance. Numerous studies recommend the use of a ketogenic diet in an imperative manner as a gold standard therapy method. This diet, in the first years of life in patients with GLUT1DS, guarantees a better cognitive result and improvement in psychomotor aspects. Because GLUT1DS is a disease of recent discovery, with a few cases described in the literature, heterogeneous clinical features and a substantial lack of casuistry is often underdiagnosed. In this sense, suspicion criteria and diagnostic algorithms become necessary. Thus, the purpose of this article is to draw the attention of the Brazilian medical community to this syndrome to increase its diagnosis and improve the prognosis of difficult-to-control epilepsy (AU)