Intubação de via aérea difícil em paciente com síndrome de Treacher Collins / Difficult airway intubation in a patient with Treacher Collins syndrome - case report

RESUMO

A síndrome de Treacher Collins é uma patologia rara, com gene causador mapeado no braço longo do cromossomo cinco (5q31. 3-q33.3). Conhecida como disostose craniofacial, apresenta-se com hipoplasia malar, hipoplasia mandibular e malformações do pavilhão auricular. Tal condição representa previsão de dificuldade para o ato anestésico de intubação, necessitando de avaliação pré-operatória minuciosa e cuidado intensivo no perioperatório. A anestesia geral costuma ser realizada por indução de anestésicos inalatórios, uma vez que crianças submetidas a procedimentos cirúrgicos são não cooperativas, além de haver dificuldade de se obter acesso venoso. Assim, objetiva-se relatar caso de via aérea de intubação difícil em paciente com síndrome de Treacher Collins, correlacionando às manifestações clínicas, ao diagnóstico e ao tratamento cirúrgico, e revisando a literatura sobre o tema. Relatamos um caso cuja singularidade reside no manejo anestésico diferente dos executados em outros centros médicos, ao abordar pacientes com previsão de via aérea difícil. Ao invés de se utilizar máscara laríngea ou intubação com laringoscópio óptico, procedeu-se a indução inalatória, sedação sem abolir respiração espontânea, visualização das estruturas para introdução do tubo endotraqueal (Cormack 3), acesso venoso, intubação orotraqueal e, posteriormente, indução anestésica e bloqueio neuromuscular. Julgamos importante divulgar tal relato para expor alternativas na indisponibilidade de certos dispositivos, como o fibroscópio. A técnica de intubação sem máscara laríngea ou fibroscópio em pacientes com síndrome craniofacial pode ocorrer sem intercorrências com a estratégia de não abolir a respiração do paciente, porém com leve sedação, devido à não cooperação e à dificuldade de se obter acesso venoso em crianças. (AU)

ABSTRACT

Treacher Collins syndrome is a rare disease with the culprit gene mapped on the distal long arm of chromosome five (5q31. 3-q33.3). It is known as craniofacial dysostosis, and presents with malar hypoplasia, mandibular hypoplasia, and pinnae malformations. Such condition represents expected difficult airway intubation during anesthesia, requiring detailed preoperative evaluation, and intensive perioperative care. General anesthesia is usually performed through inhaling anesthetics because children undergoing surgical procedures are not cooperative, and their venous access is difficult. Thus, the aim of the study is to report a case of difficult airway intubation in a patient diagnosed with Treacher Collins syndrome, correlating clinical manifestations, diagnosis e surgical treatment, and reviewing the literature on the subject. We report a case that is unique because the anesthetic management is different from what has been done in other medical centers, since it manages patients with expected difficult airway. Instead of using a laryngeal mask airway (LMA) device or a flexible optical intubation (FOI), an inhaling induction was performed, with preserved spontaneous breathing sedation, and visualization of the structures to receive the endotracheal tube (Cormarck 3), venous access, orotracheal intubation and then, anesthetic induction and neuromuscular block. We consider it important to share this report to give alternatives when some devices, such as the fiberscope, are not available. The intubation technique without laryngeal mask airway device or fiberscope in patients with craniofacial syndrome may take place with no complications, when the patient's spontaneous breathing is not aborted, but with light sedation, because of children's noncooperation, and difficulty venous access. (AU)