Esquizofrenia refratária: prevalência de polimorfismos dos genes ankk1, drd2 e drd3 e a associação com a síndrome metabólica em pacientes em uso de clozapina / Esquizofrenia refractaria: prevalencia de polimorfismos de los genes ankk1, drd2 y drd3 y la asociación con el síndrome metabólico en pacientes en uso de clozapina / Refractory schizophrenia: prevalence of polymorphisms of the ankk1, drd2 and drd3 genes and the association with the metabolic syndrome in patients using clozapine

RESUMO

Introdução: a esquizofrenia é uma doença mental grave e crônica, de difícil tratamento e manejo clínico. Cerca de 40% das pessoas com esquizofrenia não apresentam melhora do quadro clínico com o uso dos antipsicóticos convencionais, sendo classificados portadores de esquizofrenia refratária. Acredita-se que a refratariedade da doença esteja relacionada ao funcionamento anormal de neurotransmissores cerebrais, em especial do sistema dopaminérgico. Neste sentido, polimorfismos nos genes ANKK1, DRD2 e DRD3 podem estarassociados a esta resistência medicamentosa. Além disso, o tratamento com a clozapina tema presentado evidências de alterações metabólicas, como a hiperglicemia, hipertensão arterial,dislipidemias e circunferência abdominal aumentada. O agrupamento de três ou mais destesfatores clínicos pode resultar no desenvolvimento de síndrome metabólica (SM). Objetivo:avaliar a prevalência dos polimorfismos dos genes ANKK1, DRD2 e DRD3 e sua associação com a ocorrência de síndrome metabólica em pacientes com esquizofrenia refratária em uso de clozapina. Método: estudo transversal, realizado na Região Ampliada Oestes de Minas Gerais. Participaram 72 pacientes com diagnóstico de esquizofrenia refratária em uso declozapina. Foram coletados dados sociodemográficos, clínicos e antropométricos, além da coleta de sangue para análise bioquímica e genética. Realizou-se análise descritiva e univariada. A análise dos dados ocorreu mediante o uso do SPSS, versão 20.0...

ABSTRACT

Introduction: Schizophrenia is a serious and chronic mental illness, difficult to treat andclinical management. About 40% of people with schizophrenia do not present improvement ofthe clinical picture with the use of conventional antipsychotics, being classified as havingrefractory schizophrenia. It is believed that the refractoriness of the disease is related to theabnormal functioning of brain neurotransmitters, especially the dopaminergic system. In thissense, polymorphisms in the ANKK1, DRD2 and DRD3 genes may be associated with thisdrug resistance. In addition, treatment with clozapine has shown evidence of metabolicchanges, such as hyperglycemia, hypertension, dyslipidemia and increased abdominalcircumference. Clustering of three or more of these clinical factors may result in thedevelopment of metabolic syndrome (MS). Objective: To identify the prevalence of ANKK1,DRD2 and DRD3 gene polymorphisms and to evaluate their association with the occurrenceof metabolic syndrome in patients with refractory schizophrenia using clozapine. Method: across-sectional study carried out in the Oestes Region of Minas Gerais. Seventy-two patientswith a diagnosis of refractory schizophrenia on clozapine were enrolled. Sociodemographic,clinical, anthropometric, biochemical and genetic data were collected. Sociodemographic,clinical and anthropometric data were collected, as well as blood collection for biochemicaland genetic analysis. A descriptive and univariate analysis was performed. Data analysis wasperformed using the SPSS, version 20.0...