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Asociación de variantes polimorfas de los genes PTPN22 , TNF y VDR en niños con nefritis lúpica: un estudio de tríos en familias colombianas / Association of polymorphic variants of PTPN22 , TNF and VDR genes in children with lupus nephritis: A study in Colombian family triads
Garavito, Gloria; Egea, Eduardo; Fang, Luis; Malagón, Clara; Olmos, Carlos; González, Luz; Guarnizo, Pilar; Aroca, Gustavo; López, Guillermo; Iglesias, Antonio.
  • Garavito, Gloria; Universidad del Norte. División Ciencias de la Salud. Grupo de Investigación en Inmunología y Biología Molecular. Barranquilla. CO
  • Egea, Eduardo; Universidad del Norte. División Ciencias de la Salud. Grupo de Investigación en Inmunología y Biología Molecular. Barranquilla. CO
  • Fang, Luis; Corporación Universitaria Rafael Núñez, Universidad de Cartagena. Cartagena. CO
  • Malagón, Clara; Universidad El Bosque. Ciencias de la Salud. Bogotá, D.C.. CO
  • Olmos, Carlos; Universidad del Rosario. Ciencias de la Salud. Bogotá, D.C.. CO
  • González, Luz; Universidad El Bosque. Ciencias de la Salud. Bogotá, D.C.. CO
  • Guarnizo, Pilar; Universidad del Rosario. Ciencias de la Salud. Bogotá, D.C.. CO
  • Aroca, Gustavo; Universidad Simón Bolívar. Ciencias de la Salud, Grupo de Investigación Nefrología. Barranquilla. CO
  • López, Guillermo; Universidad Pablo de Olavide. Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular, Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, Grupo de Investigación en Biología Celular y Biotecnología. Sevilla. ES
  • Iglesias, Antonio; Universidad Nacional de Colombia. Ciencias de la Salud, Grupo Unidad de Reumatología. Bogotá, D.C.. CO
Biomédica (Bogotá) ; 37(2): 260-266, abr.-jun. 2017. tab, graf
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1038787
RESUMEN
RESUMEN Introducción. El lupus eritematoso sistémico es una enfermedad autoinmunitaria cuya gravedad varía según la raza, el sexo y la edad de aparición. Esta disparidad también se observa en los marcadores genéticos asociados con la enfermedad presentes en los genes PTPN22, VDR y TNF. La estratificación genética que presentan las diferentes poblaciones en el mundo puede influir en dicha variabilidad. Objetivo. Analizar la asociación de variantes genéticas de los genes PTPN22, VDR y TNF con nefritis lúpica en niños y su caracter de hereditarias en familias colombianas. Materiales y métodos. Se llevó a cabo un estudio basado en familias con 46 tríos (caso, padre y madre). Se hizo la genotipificación de las variantes rs2476601 de PTPN22, rs361525 y rs1800629 del TNF, y TaqI [rs731236], ApaI [rs7975232], BsmI [rs1544410] y FokI [rs2228570] del VDR, mediante reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa (quantitative Polymerase Chain Reaction, qPCR). Se estimó el efecto de la transmisión del alelo de riesgo de padres a hijos y el desequilibrio de ligamiento de los loci VDR y TNF. Resultados. Se observó que el alelo A de rs2476601 en PTPN22 se distribuyó en 8,69 % (n=16) de los padres y en 19,5 % (n=18) de los casos, y que su transmisión de padres a hijos fue 17 veces mayor con relación al alelo G (p=0,028). Los polimorfismos de TNF y VDR no presentaron desequilibrio de transmisión. Las variantes TaqI, ApaI y BsmI del VDR presentaron desequilibrio de ligamiento. Conclusión. Estos hallazgos evidenciaron una asociación del polimorfismo rs2476601 de PTPN22 con la nefritis lúpica en niños, determinada por su transmisión en el grupo de familias estudiadas.
ABSTRACT
ABSTRACT

Introduction:

Systemic lupus erythematosus is an autoimmune disease in which the severity varies according to race, sex and age of onset. This variation is also observed in the genetic markers associated with the disease, including PTPN22, VDR and TNF genes. The genetic stratification in different populations worldwide can influence the variability.

Objective:

To analyze the heritability of PTPN22, VDR and TNF genetic variants and their association with pediatric lupus nephritis in Colombian families. Materials and

methods:

We conducted a family-based study including 46 triads (case, father and mother). The variants rs2476601 of PTPN22; rs361525 and rs1800629 of TNF, and TaqI [rs731236], ApaI [rs7975232], BsmI [rs1544410] and FokI [rs2228570] of VDR were genotyped by qPCR. The effects of overtransmission of the risk allele from parents to children and linkage disequilibrium at the VDR and TNF loci were estimated.

Results:

We found that allele A of rs2476601 in PTPN22 was distributed among 8.69 % (n=16) of the parents and 19.5 % (n=18) of the cases; this allele was overtransmitted from parents to children 17 times more often than the G allele (p=0.028). TNF and VDR polymorphisms did not exhibit transmission disequilibrium. VDR TaqI, ApaI and BsmI variants exhibited linkage disequilibrium.

Conclusion:

These findings showed an association between the PTPN22 rs2476601 polymorphism and pediatric lupus nephritis due to its overtransmission in the group of families studied.
Subject(s)


Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Lupus Nephritis / Tumor Necrosis Factor-alpha / Receptors, Calcitriol / Polymorphism, Single Nucleotide / Protein Tyrosine Phosphatase, Non-Receptor Type 22 / Lupus Erythematosus, Systemic Type of study: Risk factors Limits: Child / Humans Country/Region as subject: South America / Colombia Language: Spanish Journal: Biomédica (Bogotá) Journal subject: Medicine Year: 2017 Type: Article Affiliation country: Colombia / Spain Institution/Affiliation country: Corporación Universitaria Rafael Núñez, Universidad de Cartagena/CO / Universidad El Bosque/CO / Universidad Nacional de Colombia/CO / Universidad Pablo de Olavide/ES / Universidad Simón Bolívar/CO / Universidad del Norte/CO / Universidad del Rosario/CO

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