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Avances en el tratamiento de la distrofia de Duchenne / Advances in the treatment of Duchenne muscular dystrophy
Ortez, Carlos; Natera De Benito, Daniel; Carrera García, Laura; Expósito, Jessica; Nolasco, Gregorio; Nascimento, Andrés.
  • Ortez, Carlos; Universidad de Barcelona. Hospital Sant Joan de Déu. Servicio de Neurología Pediátrica. Unidad de Patología Neuromuscular. ES
  • Natera De Benito, Daniel; Universidad de Barcelona. Hospital Sant Joan de Déu. Servicio de Neurología Pediátrica. Unidad de Patología Neuromuscular. ES
  • Carrera García, Laura; Universidad de Barcelona. Hospital Sant Joan de Déu. Servicio de Neurología Pediátrica. Unidad de Patología Neuromuscular. ES
  • Expósito, Jessica; Universidad de Barcelona. Hospital Sant Joan de Déu. Servicio de Neurología Pediátrica. Unidad de Patología Neuromuscular. ES
  • Nolasco, Gregorio; Universidad de Barcelona. Hospital Sant Joan de Déu. Servicio de Neurología Pediátrica. Unidad de Patología Neuromuscular. ES
  • Nascimento, Andrés; Universidad de Barcelona. Hospital Sant Joan de Déu. Servicio de Neurología Pediátrica. Unidad de Patología Neuromuscular. ES
Medicina (B.Aires) ; 79(supl.3): 77-81, set. 2019. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1040555
RESUMEN
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genéticamente determinada, ligada al cromosoma X y caracterizada clínicamente por producir debilidad muscular progresiva, con una incidencia de 1 por cada 3500-6000 varones nacidos. Es causada por la mutaciones en el gen DMD, el cual codifica la distrofina, una proteína sub-sarcolémica esencial para la estabilidad estructural del músculo. Los defectos genéticos en el gen DMD, se dividen en deleciones (65%) duplicaciones (5-10%) y mutaciones puntuales (10-15%). Actualmente no se dispone de tratamiento curativo, el único fármaco que ha demostrado modificar la historia natural de la enfermedad (independientemente de la mutación genética) son los corticoides, los cuales están indicados en estadios tempranos de la enfermedad. En relación a los ensayos clínicos, en los últimos diez años se han experimentado grandes avances en el campo de las opciones terapéuticas, divididos en dos grandes dianas terapéuticas 1) el área de las terapias génicas y 2) tratar de revertir o bloquear los procesos fisiopatológicos de la enfermedad, tales como inflamación, fibrosis, regeneración muscular, etc. Es probable que un tratamiento eficaz para la distrofia muscular de Duchenne requiera combinaciones que se apliquen tanto al defecto primario como las consecuencias fisiopatológicas secundarias.
ABSTRACT
Duchenne muscular dystrophy is a genetically determined disease, linked to the X chromosome, c haracterized clinically by producing progressive muscle weakness, with an incidence of 1 per 3500-6000 males born. It is caused by the mutation of the DMD gene, which encodes dystrophin, a sub-sarcolemmal protein essential for structural muscle stability. The genetic defects in the DMD gene are divided into deletions (65%) duplications (5.10%) and point mutations (10-15%). At present there is no curative treatment, the only drug that has been shown to modify the natural history of the disease (independently of the genetic mutation) are corticosteroids, currently indicated in early stages of the disease. In relation to clinical trials, in the last ten years, has experienced great advances in the field of therapeutic options, divided into two major therapeutic targets 1) the area of gene therapies and 2) trying to reverse or block the pathophysiological processes of the disease, such as inflammation, fibrosis, muscle regeneration, etc. It is likely that an effective treatment for Duchenne muscular dystrophy requires combinations of therapies that address both the primary defect and its secondary pathophysiological consequences.
Subject(s)

Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Genetic Therapy / Muscular Dystrophy, Duchenne Limits: Animals / Humans Language: Spanish Journal: Medicina (B.Aires) Journal subject: Medicine Year: 2019 Type: Article Affiliation country: Spain Institution/Affiliation country: Universidad de Barcelona/ES

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