Marfan Syndrome: Clinical Presentation with Congenital Glaucoma? / Síndrome de Marfan: ¿presentación clínica con glaucoma congénito?

ABSTRACT

ABSTRACT Congenital glaucoma (CG), diagnosed in the first year of life, can fall into three main groups primary CG, glaucoma associated with congenital anomalies, and secondary glaucoma of infants. The associated congenital anomaly of CG includes the autosomal dominant Marfan Syndrome (MS), the phenotypic features of which would rarely be evident in the first year of life. Multiple other associated autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked and chromosomal conditions that can present with CG need to be excluded. Hence, this is a retrospective diagnosis and is the first known documented case report in an Afro-Caribbean with MS presenting with CG at six weeks of age. The Marfanoid features became apparent in late childhood and adolescence.

RESUMEN

RESUMEN El glaucoma congénito (GC), diagnosticado en el primer año de vida, puede clasificarse en tres grupos principales GC primario, glaucoma asociado con anomalías congénitas, y glaucoma secundario de lactantes. La anomalía congénita asociada con el GC incluye el trastorno autosómico dominante conocido como síndrome de Marfan (SM), cuyas características fenotípicas serían raramente evidentes en el primer año de vida. Otras múltiples condiciones asociadas - autosómicas dominantes, autosómicas recesivas, ligadas al cromosoma X, y cromosómicas - que pueden presentarse con el GC, necesitan ser excluidas. Por lo tanto, éste es un diagnóstico retrospectivo, a la par que el primer reporte de caso documentado de que se tenga noticia en relación un bebé afrocaribeño con SM, que presentaba GC a las seis semanas de la edad. Las características marfanoides se hicieron evidentes en la última etapa de la niñez y en la adolescencia.