Diagnóstico pré-natal de fibrose cística / Prenatal diagnosis of cystic fibrosis

RESUMO

A fibrose cística é caracterizada pelo desequilíbrio na concentração de cloro e sódio nas células, mudando a viscosidade das secreções. Uma das primeiras manifestações clínicas consiste em obstrução intestinal perinatal, consequência do mecônio anormalmente espesso. Até 50% dos recém-nascidos com íleo meconial apresentam alguma lesão intestinal associada, como volvo ou perfuração. O caso apresenta uma gestante de 31 semanas, com história pregressa de filha com fibrose cística, que foi encaminhada ao serviço de ultrassom de urgência queixando-se de redução de movimentação fetal. Ao ultrassom, o feto apresentava dilatação em alças intestinais, intestino delgado hiperecogênico e ascite. O parto foi realizado em dois dias e o neonato foi submetido à laparotomia, identificando-se vólvulo de segmento jejunoileal e necrose em segmento intestinal. Com o presente relato, ressalta-se a importância da triagem e do acompanhamento das pacientes com fator de risco, durante o pré-natal, visando ao melhor prognóstico neonatal.(AU)

ABSTRACT

Cystic fibrosis is characterized by imbalance in the concentration of sodium and chlorine in the cells, changing the viscosity of the secretions. One of the first clinical manifestations consists of perinatal intestinal obstruction, a consequence of abnormally thick meconium. Up to 50% of newborns with meconium ileus have some associated intestinal lesion, such as volvulus or perforation. The case presents a pregnant woman of 31 weeks, a previous history of a daughter with cystic fibrosis, referred to the emergency ultrasound service complaining of reduced fetal movement. At ultrasound, the fetus presented dilation in intestinal loops, hyperechogenic small intestine and ascites. Delivery was performed in two days and the neonate underwent laparotomy, identifying jejunoileal segment volvulus and intestinal segment necrosis. With the present report, the importance of screening and monitoring of patients with a risk factor during prenatal care is emphasized, aiming at a better neonatal prognosis.(AU)