Síndrome nefrótico del lactante: presentación de caso clínico / Nefrotic infant syndrome: clinical case report

RESUMEN

El síndrome nefrótico se define por proteinuria de rango nefrótico (40 mg/m2/hora o relación proteína/creatinina de orina 200 mg/ml o 3+ proteína en tira reactiva de orina), hipoalbuminemia (25 g/L) y edema. El presente caso clínico se centra en la clasificación, epidemiología, fisiopatología, estrategia de manejo y pronóstico del síndrome nefrótico exclusivo del lactante, como etiología los más frecuentes asociados son mutaciones en genes que codifican las proteínas reguladoras y estructurales de la barrera de filtración glomerular. Estas mutaciones han sido identificadas en NPHS1, NHPS2, WTI, LAMB2, mediante Biopsia Renal la lesión histológica más frecuente es la Glomerulonefritis mesangial difusa proliferativa con esclerosis, suele ser de mal pronóstico y con tendencia a fallo de tratamiento o cortico-resistencia terminando en falla renal y diálisis. Se presenta paciente femenina lactante mayor de 17 meses de edad, sin antecedentes durante el periodo perinatal, con síntomas característicos de síndrome nefrótico, a su corta edad, sin antecedentes infecciosos, presentando relación proteína/creatinina en orina positiva, llamando la atención los resultados de biopsia renal de la misma, ya que se sale de las lesiones histológicas más frecuentes a esta edad...(AU)