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Herencia conjunta de α+-talasemia y portador de hemoglobina S / Co-inheritance of α+-thalassemia and sickle trait
Cartín Sánchez, Walter; Calderón Brenes, Melissa; Acevedo Viales, Karol.
  • Cartín Sánchez, Walter; Laboratorio de Estudios Especializados e Investigación. CR
  • Calderón Brenes, Melissa; Laboratorio de Estudios Especializados e Investigación. CR
  • Acevedo Viales, Karol; Caja Costarricense de Seguro Social. Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera". Servicio de Hematología. CR
Acta méd. costarric ; 61(4): 190-194, oct.-dic. 2019. tab, graf
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1054731
RESUMEN
Resumen En este reporte de caso se describe el primer paciente doble heterocigoto para alfa+-talasemia tipo -3,7 y rasgo heterocigoto por hemoglobina S en Costa Rica, diagnosticado desde su nacimiento por medio del tamizaje neonatal como heterocigoto para hemoglobina S. Luego de la detección de la hemoglobina S por tamizaje, el paciente fue referido al servicio de Hematología del Hospital Nacional de Niños para su seguimiento, en donde se observa hemograma con índices y morfología de glóbulos rojos sugestivos de alfa talasemia, con presentación de electroforesis de hemoglobina con patrón AS cuya expresión relativa de HbS era menor de lo esperado, lo que motivó a efectuar estudio molecular del gen de alfa globina, que confirmó el diagnóstico de alfa talasemia con deleción heterocigota de tipo -3,7 en herencia conjunta con la heterocigosis de hemoglobina S.
ABSTRACT
Abstract In this case report we describe the first patient compound heterozygous for type -3.7 alpha+ thalassemia and sickle cell trait in Costa Rica, who was diagnosed from birth by neonatal screening as heterozygous for hemoglobin S. After detection of hemoglobin S by screening, the patient was referred to the Hematology service of the National Children`s Hospital for follow-up, where hemogram with indexes and morphology of red blood cells suggestive of alpha thalassemia is observed, presenting hemoglobin electrophoresis with AS pattern whose relative expression of hemoglobin S was lower tan expected, which led to a molecular study of the alpha globin gene confirming the diagnosis of alpha thalassemia with heretozygous deletion of type -3.7, in co-inheritance with hemoglobin S heterozygosis.
Subject(s)

Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Hemoglobin A / Hemoglobin, Sickle / Neonatal Screening / Alpha-Thalassemia / Costa Rica / Hemoglobinopathies / Genetic Carrier Screening Limits: Humans / Male / Infant, Newborn Country/Region as subject: Central America / Costa Rica Language: Spanish Journal: Acta méd. costarric Journal subject: Medicine Year: 2019 Type: Article Affiliation country: Costa Rica Institution/Affiliation country: Caja Costarricense de Seguro Social/CR / Laboratorio de Estudios Especializados e Investigación/CR

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