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Miopatía nemalínica tratada con L-tirosina para aliviar los síntomas en un recién nacido / Nemaline rod myopathy treated with L-tyrosine to relieve symptoms in a neonate
Sahin, Suzan; Oncel, Mehmet Y; Bidev, Duygu; Okur, Nilufer; Talim, Beril; Oguz, Serife S.
  • Sahin, Suzan; Hospital Universitario Maternal Zekai Tahir Burak. Departamento de Neonatología. Ankara. TR
  • Oncel, Mehmet Y; Hospital Universitario Maternal Zekai Tahir Burak. Departamento de Neonatología. Ankara. TR
  • Bidev, Duygu; Hospital Universitario Maternal Zekai Tahir Burak. Departamento de Neonatología. Ankara. TR
  • Okur, Nilufer; Hospital Universitario Maternal Zekai Tahir Burak. Departamento de Neonatología. Ankara. TR
  • Talim, Beril; Hacettepe Üniversitesi. Facultad de Medicina. Unidad de Anatomía Patológica. Departamento de Pediatría. Ankara. TR
  • Oguz, Serife S; Hospital Universitario Maternal Zekai Tahir Burak. Departamento de Neonatología. Ankara. TR
Arch. argent. pediatr ; 117(4): 382-386, ago. 2019. ilus
Article in English, Spanish | LILACS, BINACIS | ID: biblio-1054941
RESUMEN
La miopatía nemalínica es un trastorno heterogéneo definido por la presencia de estructuras con forma de bastones, conocidas como cuerpos nemalínicos (o bastones de nemalina). El diagnóstico se funda en la debilidad muscular, además de la visualización de cuerpos nemalínicos en la biopsia muscular. La miopatía nemalínica no tiene cura. Las estrategias terapéuticas para este trastorno son sintomáticas y empíricas. En este artículo, presentamos el caso de una recién nacida con insuficiencia respiratoria grave y debilidad muscular generalizada, a la que se le diagnosticó miopatía nemalínica a través de la biopsia muscular. La paciente tuvo una notable disminución de la sialorrea y una mejora de los movimientos espontáneos después del tratamiento con L-tirosina. Este caso se presenta para destacar la importancia de la biopsia muscular en el diagnóstico diferencial de la hipotonía grave durante el período neonatal y el posible beneficio del aporte suplementario de L-tirosina para disminuir la sialorrea y restaurar la fuerza muscular.
ABSTRACT
Nemaline myopathy (NM) is a heterogeneous disorder defined by the presence of rod-shaped structures known as nemaline bodies or rods. The diagnosis is based on muscle weakness, combined with visualization of nemaline bodies on muscle biopsy. There is no curative treatment for nemaline myopathy. Therapeutic strategies for this condition are symptomatic and empirical. Herein, we present a newborn with severe respiratory failure and generalized muscle weakness, who was diagnosed as NM by muscle biopsy. The patient experienced remarkable decrease in sialorrhea and improvement of spontaneous movements after L-tyrosine treatment. This case is presented to emphasize the importance of muscle biopsy in the differential diagnosis of severe hypotonia during neonatal period and a possible benefit of L-tyrosine supplementation for decreasing sialorrhea and restoring muscle strength.
Subject(s)


Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Tyrosine / Myopathies, Nemaline Type of study: Diagnostic study Limits: Female / Humans / Infant, Newborn Language: English / Spanish Journal: Arch. argent. pediatr Journal subject: Pediatrics Year: 2019 Type: Article Affiliation country: Turkey Institution/Affiliation country: Hacettepe Üniversitesi/TR / Hospital Universitario Maternal Zekai Tahir Burak/TR

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