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Trisomía 9p: Una breve descripción clínica, diagnóstica y terapéutica / Trisomy 9p: A brief clinical, diagnostic and therapeutic description
Cammarata-Scalisi, Francisco.
  • Cammarata-Scalisi, Francisco; Universidad de Los Andes. Facultad de Medicina. Departamento de Puericultura y Pediatría. Unidad de Genética Médica. VE
Arch. argent. pediatr ; 117(5): 473-476, oct. 2019. ilus, tab
Article in English, Spanish | LILACS, BINACIS | ID: biblio-1054965
RESUMEN
La trisomía del 9p se caracteriza por la duplicación de todo o de algún segmento del brazo corto del cromosoma 9. Es una de las anomalías autosómicas estructurales más frecuentes en recién nacidos. Esta región es relativamente pobre en genes, por lo que puede ser más compatible con la supervivencia. Se caracteriza por presentar retraso del crecimiento, psicomotor y mental, dismorfias cráneo-faciales, alteraciones esqueléticas, así como anomalías en el sistema nervioso central, cardiopatías congénitas y alteraciones renales en menor frecuencia. Para realizar el diagnóstico, debe desarrollarse el estudio citogenético mediante la técnica de banda G, y, si está disponible, se recomienda la hibridación por fluorescencia in situ, complementada por la hibridación genómica comparativa, para la mejor comprensión de la correlación genotipo-fenotipo. La evaluación debe ser interdisciplinaria, en la que se incluya un oportuno asesoramiento genético familiar y, con ello, las opciones terapéuticas disponibles y de forma precoz.
ABSTRACT
Trisomy 9p is characterized by the partial or complete duplication of the short arm of chromosome 9. It is one of the most common autosomal structural abnormalities in newborn infants. This is a relatively poor gene region, so it may be more compatible with survival. It is characterized by delayed mental and psychomotor growth, craniofacial dysmorphisms, skeletal alterations, central nervous system abnormalities, congenital heart disease, and, to a lesser extent, kidney disorders. To establish a diagnosis, it is necessary to perform a cytogenetic study with G bands and, if available, fluorescence in situ hybridization complemented with comparative genomic hybridization for a better understanding of the genotype-phenotype correlation. Assessment should be interdisciplinary and encompassing a timely family genetic counseling, together with available therapeutic options in an early manner.
Subject(s)


Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Therapeutics / Trisomy / Chromosomes, Human, Pair 9 / Diagnosis / Genetic Counseling Type of study: Diagnostic study Limits: Humans / Infant, Newborn Language: English / Spanish Journal: Arch. argent. pediatr Journal subject: Pediatrics Year: 2019 Type: Article Affiliation country: Venezuela Institution/Affiliation country: Universidad de Los Andes/VE

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