Investigation of chromosomal alterations in patients with Alzheimer's disease in the state of Amazonas, Brazil / Investigação de alterações cromossômicas em pacientes com doença de Alzheimer no estado do Amazonas, Brasil

ABSTRACT

ABSTRACT Alzheimer's disease (AD) has as its main characteristic the deterioration of cerebral functions. Its etiology is still complex and undefined despite the progress made in understanding its neurological, infectious, biochemical, genetic and cytogenetic mechanisms. Considering this, the aim of this study was to investigate the presence of chromosomal alterations in the peripheral blood lymphocytes, and to verify if there was a high frequency of these alterations in patients diagnosed with AD at the University Hospital GetúLio Vargas Outpatient Clinic Araújo Lima in Manaus, Amazonas, Brazil. Among the nine patients in the AD group, only one patient did not have metaphases with chromosomal alterations (2n = 46,XX), while eight patients with AD showed numerical chromosomal alterations, classified as X chromosome aneupLoidy (2n = 45,X) and double aneupLoidy (2n = 44,X,-X,-10; 2n = 44,X,-X,-13 and 2n = 44,X,-X,-21). In the control group, no chromosomal changes were found in the karyotypes of these individuals. Therefore, the karyotypes of patients with AD undergo chromosomal alterations at different levels. These findings are being described for the first time in the population of Amazonas, and they highlight the importance of the inclusion of cytogenetic investigations in the routine management of patients with AD.

RESUMO

RESUMO Doença de Alzheimer (DA) tem como principal característica a deterioração das funções cerebrais. Quanto a sua etiologia ainda é complexa e indefinida, apesar do progresso alcançado na compreensão de seus mecanismos neurológicos, infecciosos, bioquímicos, genéticos e citogenéticos. Considerando isto, nós investigamos a presença de alterações cromossômicas nos Linfócitos de sangue periférico e verificamos se há uma alta frequência dessas alterações em pacientes já diagnosticados com doença de Alzheimer no Hospital Universitário Getulio Vargas / Ambulatório Araújo Lima, Manaus / Amazonas / Brasil. Assim, dos 09 pacientes do grupo DA, somente 01 paciente não apresentou metáfases com alterações cromossômicas (2n = 46,XX) enquanto que 08 pacientes com DA apresentaram alterações cromossômicas numéricas, sendo classificadas como aneupLoidia do cromossomo X (2n = 45,X) e aneupLoidia dupLa (2n = 44,X,-X,-10; 2n = 44,X,-X,-13 e 2n = 44,X,-X,-21). No grupo controle, não foram encontradas aLterações cromossômicas nos cariótipos desses indivíduos. Estes achados para a popuLação do Amazonas/ BrasiL estão sendo descritos pela primeira vez. Os cariótipos de pacientes com DA sofrem aLterações cromossômicas em diferentes níveis e demonstraram a importância das investigações citogenéticas no manejo rotineiro de pacientes com DA.