Candidiasis mucocutanea generalizada en una paciente con sindrome poliglandular tipo 1. a proposito de un caso / Generalized mucocutaneous candidiasis in a child with type 1 polygenellular syndrome: a case proposed

RESUMEN

Resumen La candidiasis mucocutánea crónica (CMC) es una enfermedad persistente no invasiva que tiene como característica afecciones que incluyen infección por Candida en piel, uñas y membranas mucosas, asociadas a manifestaciones autoinmunes secundarias a alteraciones genéticas en el sistema inmune. La mutación del gen regulador autoinmune AIRE es la principal causa de candidiasis mucocutánea crónica aunque otros genes han estado implicados total o parcialmente con fenotipos clínicos relacionados. Se presenta el caso de una niña de 15 años de edad, que ingresa en nuestra consulta con clínica de inmunosupresión, alteraciones endocrinológicas e infección por Candida Albicans, y que representó un reto diagnóstico.

ABSTRACT

Abstract Chronic Mucocutaneous Candidiasis is a non invasive persistent disease that has characteristics that include infection by Candida in skin, nails and mucous membranes, associated with several autoimmune diseases to genetic alterations in the immune system. The mutation of the AIRE autoimmune regulatory gene is the main cause of chronic mucocutaneous candidiasis, although other genes have been totally or partially implicated with related clinical phenotypes. We have the case of a 15-year-old girl who entered to our clinic with immunosuppression, endocrinological alterations and Candida Albicans infection, which represented a diagnostic challenge.