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Visual loss as first clinical manifestation of X-linked adrenoleukodystrophy / Perda visual como primeira manifestação clínica de adrenoleucodistrofia ligada ao X
Ferreira, Maria Angélica Tosi; Gonzales, João Francisco de Oliveira; Correia, Elisa Pacheco Estima; Rosa, Rosana Cardoso Manique; Zen, Paulo Ricardo Gazzola; Rosa, Rafael Fabiano Machado.
  • Ferreira, Maria Angélica Tosi; Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre. Physician Undergraduate Course. Porto Alegre. BR
  • Gonzales, João Francisco de Oliveira; Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre. Physician Undergraduate Course. Porto Alegre. BR
  • Correia, Elisa Pacheco Estima; Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre. Physician Undergraduate Course. Porto Alegre. BR
  • Rosa, Rosana Cardoso Manique; Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre. Porto Alegre. BR
  • Zen, Paulo Ricardo Gazzola; Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre. Porto Alegre. BR
  • Rosa, Rafael Fabiano Machado; Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre. Porto Alegre. BR
Rev. bras. oftalmol ; 78(6): 403-405, nov.-dez. 2019.
Article in English | LILACS | ID: biblio-1057919
ABSTRACT
Abstract X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) represents a group of diseases characterized by the accumulation of very long chain fattyacids (VLCFAs) in the tissues. Its clinical manifestations are usually manifold. Visual changes may be present, but they often appear later in the disease. We describe here the case of a 9-year-old boy with X-ALD, whose first symptom was visual loss, which began at 8 years of age. His ophthalmologic evaluation revealed no alterations. Shortly thereafter, he suffered a head injury. The magnetic resonance imaging of brain revealed findings that led to the suspicion of X-ALD. The plasma VLCFA dosage confirmed this diagnosis. This report aims toshow that in cases of visual loss with a normal ophthalmic examination, a high index of suspicion should be given for conditions suchas X-ALD, since it affects the cortical routes related to vision. Fundoscopy findings appear late in X-ALD.
RESUMO
Resumo A adrenoleucodistrofia ligada ao X (X-ALD) representa um grupo de doenças caracterizadas pelo acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFAs) nos tecidos. Suas manifestações clínicas costumam ser múltiplas. Alterações visuais podem estar presentes, contudo costumam surgir mais tardiamente na doença. Descrevemos aqui o caso de um menino de 9 anos com X-ALD, cujo primeiro sintoma foi perda visual, iniciada aos 8 anos de idade. A sua avaliação oftalmológica não revelou alterações. Pouco tempo depois, ele sofreu um traumatismo craniano. A imagem de ressonância magnética de encéfalo revelou achados que levaram a suspeita de X-ALD. A dosagem dos VLCFAs no plasma confirmou este diagnóstico. Este relato tem como objetivo mostrar que em casos de perda visual com um exame oftalmológico normal, deve-se ter um alto índice de suspeita para condições como a X-ALD, pois a mesma afeta as vias corticais relacionadas à visão. Nessa doença, os achados da fundoscopia aparecem mais tardiamente.
Subject(s)


Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Vision Disorders / Adrenoleukodystrophy Type of study: Diagnostic study / Etiology study Limits: Child / Humans / Male Language: English Journal: Rev. bras. oftalmol Journal subject: Ophthalmology Year: 2019 Type: Article Affiliation country: Brazil Institution/Affiliation country: Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre/BR

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LIS


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