Análise exômica em pacientes portadores de cardiomiopatia hipertrófica / Economic analysis in patients with hypertrophic cardiomyopathy
São Paulo; s.n; 2015. 123 p. ilus, tab.
Thesis
in Portuguese
| LILACS, SES-SP, SESSP-IDPCPROD, SES-SP
| ID: biblio-1083725
RESUMO
A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma doença geneticamente determinada, caracterizada por hipertrofia ventricular primária, com prevalência estimada de 0.2% na população geral. Qualquer portador tem 50% de chance de transmitir esta doença para seus filhos, o que torna cada vez mais relevante a importância do estudo genético dos indivíduos acometidos e de seus familiares. Já foram descritas diversas mutações genéticas causadoras de CMH, a maioria em genes que codificam proteínas do sarcômero, e algumas mutações mais raras em genes não sarcoméricos. O objetivo desse estudo é sequenciar as regiões exônicas de genes candidatos, incluindo os principais envolvidos na hipertrofia miocárdica, utilizando o sequenciamento de nova geração (Generation Sequencing); testar a aplicabilidade e viabilidade deste sistema para identificar mutações já confirmadas e propor as prováveis novas mutações causadoras de CMH. Métodos e resultados:
66 pacientes não aparentados portadores de CMH foram estudados e submetidos à coleta de sangue para obtenção do DNA para analisar as regiões exômicas de 82 genes candidatos, utilizando a plataforma MiSeq (Illumina)...
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Cardiomyopathy, Hypertrophic
/
DNA
/
Sequence Analysis
/
High-Throughput Nucleotide Sequencing
/
Exome
/
Genetics, Medical
/
Mutation
Type of study:
Health economic evaluation
/
Risk factors
Language:
Portuguese
Year:
2015
Type:
Thesis
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