Un caso de amiloidosis AL / A case report of AL amyloidosis

RESUMEN

Antecedentes la amiloidosis es una enfermedad sistémica que resulta del depósito de proteínas mal plegadas; en la amiloidosis de cadena ligera de la inmunoglobulina (AL), las fibrillas están compuestas de fragmentos de cadenas ligeras monoclonales. En la Argentina, la densidad de incidencia de amiloidosis AL es 4,54 cada millón de personas/año. Caso paciente femenina de 71 años que consulta por dolor neural localizado en miembro superior izquierdo, asociado a edemas en ambos miembros inferiores y disnea de esfuerzo, pérdida de peso, constipación y macroglosia. Al examen físico presenta tensión arterial de 100/60 mm Hg; está afebril, saturando 98% de aire ambiente; peso de 46 kg y un índice de masa corporal de 18,9. Se constatan cadenas livianas libres Kappa 5,8 mg/L, Lambda 430 mg/L y con relación K/L 0,13 mg/L y un ProBNP de 1686 pg/mL. La biopsia de grasa abdominal informó depósitos de amiloide, tinción de rojo Congo positivo. Resonancia magnética (RM) de corazón con contraste (gadolinio), compatible con amiloidosis cardíaca. La tomografía computarizada (TC) de tórax demostró un área de consolidación en lóbulo superior del pulmón derecho, rojo Congo positivo focal. Ante el diagnóstico de amiloidosis AL se realiza tratamiento con CYBORD. Se consolidó el tratamiento con un trasplante autólogo de médula ósea. Discusión: la afectación cardíaca es la principal causa de morbilidad y mortalidad dentro de la amiloidosis. (AU)

ABSTRACT

Background: amyloidosis is a systemic disease resulting from the deposition of misfolding proteins, in immunoglobulin light chain amyloidosis (AL) fibrils are composed of fragments of monoclonal light chains. In Argentina the incidence density of AL amyloidosis is 4.54 per million people year. Case a 71-year-old female patient who consults for neural pain located in the left upper limb, associated with edemas in both lower limbs and exertional dyspnea, weight loss, constipation and macroglossia. On physical examination she had blood pressure of 100/60 mmHg, afebrile, saturating 98% of ambient air, weight of 46 kg and body mass index of 18.9. The peripheral blood laboratory has Kappa free light chains 5.8 mg/L, Lambda 430 mg/L with K L ratio 0.13 mg/L and a ProBNP of 1686 pg/mL. Abdominal fat biopsy reports positive Congo red staining. Cardiac magnetic resonance with contrast (gadolinium) has been performed and result compatible with cardiac amyloidosis. Chest CT showed an area of consolidation in the upper lobe of the right lung; positive congo red. With the diagnosis of AL amyloidosis she was treated with CYBORD. Autologous stem cell transplantation was performed. Discussion: cardiac involvement is the main cause of morbidity and mortality by amyloidosis. (AU)