Mosaicismo de trisomía 13 / Trisomy 13 mosaicism

RESUMEN

Resumen Introducción: La trisomía 13 es una alteración cromosómica con una incidencia de 1 en 10,000 a 20,000 nacimientos. Puede ocurrir de forma completa, parcial o en mosaicismo. Este último caso ocurre cuando, en un individuo, un porcentaje de células son trisómicas para el cromosoma 13 mientras que el resto son euploides, y corresponde solamente al 5% de todos los casos. Los pacientes que padecen trisomía 13 presentan una expresividad variable, que va desde malformaciones graves con muerte temprana (fenotipo similar a la forma completa y más frecuente) hasta un desarrollo normal y pocos hallazgos dismórficos. Casos clínicos Se presentan los hallazgos clínicos y citogenéticos de dos casos nuevos de mosaicismo de trisomía 13. Conclusiones: Se resalta la importancia del diagnóstico prenatal, los hallazgos clínicos y la evaluación médica interdisciplinaria, así como un asesoramiento genético oportuno.

ABSTRACT

Abstract Background: Trisomy 13 is a chromosomal alteration with an incidence of 1 in 10,000 to 20,000 births. It can occur completely, partially or in mosaicism; the latter occurs when a percentage of cells are trisomic for chromosome 13, while the rest are euploid in an individual and corresponds to only 5% of all cases. Patients with trisomy 13 present a wide variable expressivity, ranging from severe malformations with early death (phenotype similar to the complete form and more frequent), to normal development and few dysmorphic findings. Case reports The clinical and cytogenetic findings of two new cases of trisomy 13 mosaicism are described. Conclusions: The importance of prenatal diagnosis, clinical findings, and interdisciplinary medical evaluation is highlighted, as well as an appropriate genetic counseling.