Trombocitopenia con ausencia de radios. Presentación de un caso / Thrombocytopenia with Absence of Radius. Case Presentation

RESUMEN

Resumen El síndrome de trombocitopenia con ausencia de radios es una rara malformación congénita caracterizada por aplasia radial bilateral con presencia de ambos pulgares y trombocitopenia. Suelen estar presentes malformaciones en miembros inferiores, además de padecimientos cardiovasculares, gastrointestinales, neurológicos y vasculares. Se presenta el caso de una niña con ausencia bilateral de radios, constatada al nacimiento, que ingresó a los 4 meses por ligera púrpura petequial generalizada y trombocitopenia moderada, sin otras anomalías asociadas, se realizaron varios estudios que incluyeron un medulograma. Se efectuó el diagnóstico de trombocitopenia con ausencia de radios. La evolución del caso ha sido satisfactoria y su atención médica se ha limitado a chequeo clínico y hematológico periódico; así como seguimiento por la especialidad de ortopedia. El objetivo de esta presentación es dar a conocer el comportamiento clínico de este raro trastorno y constituye el primer caso relatado en Cienfuegos.

ABSTRACT

Abstract The syndrome of thrombocytopenia with absence of radius is an uncommon congenital malformation characterized by bilateral radial aplasia with presence of both thumbs and thrombocytopenia. Malformations are usually present in lower limbs, in addition to cardiovascular, gastrointestinal, neurological and vascular diseases. A case of a girl with a bilateral radio absence, confirmed at birth is presented, who was admitted aged 4 months due to slight generalized petechial purpura and moderate thrombocytopenia, without other associated anomalies. Several studies were carried out that included a medullogram. The diagnosis of thrombocytopenia was made with absence of radii. The evolution of the case has been satisfactory and his medical attention has been limited to periodic clinical and hematological check-ups; as well as monitoring by the specialty of orthopedics. The objective of this presentation is to show the clinical behavior of this unusual disorder which is the first case reported in Cienfuegos.